胎兒泌尿系統(tǒng)畸形,胎兒泌尿系統(tǒng),胎兒泌尿系統(tǒng)包括腎、輸尿管、膀胱和尿道等器官，主要功能是生成尿液，維持機體內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。泌尿系統(tǒng)起源于間質(zhì)中胚層和尿生殖竇。胚胎12周胎兒腎開始有泌尿功能隨孕齡增大尿量增多，胎兒腎對對羊水電介質(zhì)等成分橫定有重要意義。,腎的發(fā)生起源于兩個原基,輸尿管芽和后腎中胚層源于中腎管的輸尿管芽在原腸胚間質(zhì)的尾端長入后腎中胚層，并迅速同膀胱建立了連接，所以輸尿管、腎盂、腎盞和集合小管由輸尿管芽發(fā)育而來的生后腎中胚層：腎單位的管道系統(tǒng)（近曲小管、遠(yuǎn)曲小管、亨利袢以及腎小體的腎小囊）,生腎組織從顱側(cè)到尾側(cè)相繼形成三代腎,前腎未充分發(fā)育，很快退化消失。中腎具有一定的功能活動，由腎小球、中腎小管和中腎管構(gòu)成，可將胎兒尿排入正在分隔中的泄殖腔。,后腎是永久腎源于輸尿管芽的后腎管（將來的輸尿管）從中腎管尾端伸入生后腎組織內(nèi)。輸尿管芽在泄殖腔的開口很快下移，使其最終開口于來自尿生殖竇的膀胱,后腎的上升與旋轉(zhuǎn)第8周中腎開始消失。在女性胚胎中，中腎管退化消失男性胚胎中，中腎管與發(fā)生的睪丸相連接而形成輸精管。,后腎（永久腎）位于盆腔內(nèi)，間質(zhì)中胚層的尾端，后上升至腹后壁。在盆腔內(nèi)時，后腎的腎門朝向前方，光滑的隆凸面朝后。當(dāng)腎上升至腹后壁時旋轉(zhuǎn)90度，這樣腎盂和腎門處的血管就如同成人腎那樣朝向內(nèi)側(cè)，在整個發(fā)育過程中，腎臟都在腹膜后位,尿囊/臍尿管的異常,尿囊從泄殖腔/尿生殖竇伸至臍帶內(nèi)，臍尿管是尿囊縮窄的部分，后閉鎖并纖維化。如果臍尿管永不閉鎖，就會形成瘺（完全開放的腔）、竇（其中一端為盲端）或囊腫(局部未閉并膨大)胚胎時期預(yù)定要消失或形成纖維索的任何管狀原基都可發(fā)生這些類型的先天缺陷,胎兒腎臟囊性疾病,分為四型（多采用Potter分型）型：常染色體隱性遺傳嬰兒型多囊腎型：多囊性發(fā)育不良腎型：常染色體顯性遺傳性多囊腎成人型型：梗阻性囊性發(fā)育不良腎,I型多囊腎,I型多囊腎(新生兒多囊腎、海綿腎、錯構(gòu)瘤)。雙側(cè)性腎臟極度增大，但保留胎兒分葉，切面呈海綿樣發(fā)生率1/4-6萬腎基本結(jié)構(gòu)正常。皮質(zhì)內(nèi)散布正常腎單位，特征性表現(xiàn)結(jié)合管終端的顯著擴張，可能為常染色體隱性遺傳。合并畸形很少。幾乎所有胎兒均合并羊水少或過少。可在宮內(nèi)自然死亡,先天性多囊腎,I型多囊腎,聲像圖表現(xiàn)兩側(cè)腎臟形態(tài)正常，但體積明顯增大，充滿整個腹腔。腎圍增大，腎圍腹圍比值增大。腎實質(zhì)回聲較強，與肝臟回聲接近，或回聲強于肝臟。腎集合系統(tǒng)有的見分離。多合并有羊水少。,型多囊腎,型：多囊腎多發(fā)性囊狀腎(多發(fā)型囊性腎，多腔性囊腎，不發(fā)育，發(fā)育不良，發(fā)育不全)輸尿管牙壺腹部分支受抑制而擴張形成。單側(cè)或雙側(cè)，多與遺傳無關(guān)。少數(shù)可能為常染色體三體?；寄I可大可小可正常。,型多囊腎,特征：完全沒有正常的腎單位和集合管，可伴有大量的結(jié)締組織增生。輸卵管近端常狹窄或閉鎖，該型常并發(fā)尿道梗阻。此時輸尿管增粗膀胱壁增厚。如為雙側(cè)在宮內(nèi)或出生后不久死亡。單側(cè)可存活，常合并神經(jīng)系統(tǒng)或消化系統(tǒng)畸形。,型多囊腎,聲像圖表現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)腎形態(tài)失常。病變腎臟呈多囊狀或蜂窩狀無回聲改變。可有腎盂積水，擴張。羊水量正?；驕p少。彩色及頻譜多普勒表現(xiàn)顯示腎臟血流正?；虿徽ＤI動脈阻力多高于正常,多囊腎,多囊腎（多囊腎，嬰兒所見的成人型多囊腎）常染色體顯性遺傳,在成人腎臟表現(xiàn)多個大小不等的囊腫,50%遺傳機率聲像圖表現(xiàn):和胎兒型像,腎臟體積稍大,回聲增強,看不見囊泡,羊水正常,肝臟可能有囊變.,腎發(fā)育不良,腎臟未充分發(fā)育稱為腎發(fā)育不良腎臟完全缺如則稱為腎不發(fā)生另外一種腎的異常永久性的分葉腎。,腎發(fā)育不良,病理與臨床表現(xiàn)發(fā)病率約14500包括腎缺如和腎發(fā)育不全。胎兒幾乎都小于孕周，胎盤小。腎發(fā)育不良嬰兒表現(xiàn)皮膚打皺、干燥、面部表情蒼老，宮內(nèi)羊水少，活動受限，他們有奇特的弓形腿和足內(nèi)翻，手常?？雌饋懋惓４蟆?二維聲像圖表現(xiàn),單側(cè)或雙側(cè)腎缺如中孕期以后，在脊柱兩側(cè)或單側(cè)未顯示橢圓形的腎臟回聲。如雙側(cè)腎均未顯示，常不能顯示膀胱回聲。多合并羊水少。胎兒各項生長參數(shù)多小于孕周。,腎發(fā)育不良,發(fā)生率約1/1200發(fā)生位置:最常見于盆腔,也稱盆腔腎.少見的有馬蹄腎和越界融合腎異位腎增加了尿路梗阻的危險度原因：與腎臟上升、旋轉(zhuǎn)、輸尿管分裂異常有關(guān),異位腎,馬蹄腎,馬蹄腎:輸尿管芽在盆腔內(nèi)融合,融合腎上升時受到腸系膜下動脈的阻礙,向周圍延伸,便形成馬蹄腎.兩側(cè)腎延伸越過下腹中線腎下極融合,即一側(cè)腎與對側(cè)腎下極融合.,異位輸尿管,輸尿管芽起源于中腎管末端，而不是泄殖腔，這正是輸尿管遠(yuǎn)端發(fā)生異常的胚胎學(xué)基礎(chǔ)在女性胚胎中腎管退化消失之前，或在男性胚胎中腎管形成之前，如果中腎管的開口移至尿生殖竇的較低部位，輸尿管就會開口于男性的尿道前列腺部，女性的陰道前庭，或膀胱以下的其他結(jié)構(gòu),腎積水,病理與臨床表現(xiàn)胎兒腎盂積水多為單側(cè)性的。輸尿管近端的狹窄，可表現(xiàn)腎盂、腎盞的擴張。輸尿管低位梗阻時，可出現(xiàn)輸尿管擴張。部分胎兒可表現(xiàn)在宮內(nèi)一過性雙側(cè)腎盂積水，生后腎盂積水可消失，病因不清楚。,胎兒腎盂寬度,15-20周4mm21-30周5mm30-40周7mm40周10mm注意橫切面，量腎集合系統(tǒng)的前后徑,胎兒腎盂擴張,腎盂擴張10mm(Argertetal1985)腎盂擴張7mm4mm(Corteville,Gray,andCrane1991)5mm20-30周8mm30周10mm（Mandelletal1991）,二維聲像圖表現(xiàn),腎集合系統(tǒng)見擴張，內(nèi)為無回聲區(qū)。晚期妊娠，確切的橫斷面上見腎盂的前后徑1cm則診斷腎盂擴張。部分胎兒可表現(xiàn)腎盂及輸尿管擴張。,腎積水,診斷中注意點,胎兒雙側(cè)腎盂積水時，應(yīng)特別注意動態(tài)觀察，腎盂積水是否有加重的趨勢，如腎集合系統(tǒng)擴張0.5cm,則有可能是生理性的。出生后復(fù)診，腎盂直徑1cm者排除病理性改變，1.5cm需在生后46月復(fù)查，直至明確病因為止。,輸尿管畸形,輸尿管芽分裂的結(jié)果可以是腎盂和輸尿管的分叉，也可以是輸尿管和腎臟的完全重復(fù)。輸尿管芽分裂的程度愈大，生后腎組織形成兩個腎的可能性愈大。重復(fù)畸形可以單側(cè)也可以使雙側(cè)的造成巨輸尿管原因是輸尿管梗阻,輸尿管畸形,雙輸尿管膀胱輸尿管連接處梗阻約占胎兒腎積水10發(fā)生率活產(chǎn)兒中發(fā)病率1/6500臨床特征狹窄以上部分?jǐn)U張，單側(cè)多見，雙側(cè)約占25。,胎兒泌尿系容易漏診的畸形,1型多囊腎先天性腎缺如