1、 吳中耀中山醫(yī)科大學(xué)中山眼科中心 廣州510060視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的現(xiàn)代診治視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(Retinoblastoma, RB) 小兒常見(jiàn)眼內(nèi)惡性腫瘤 致殘、致盲、致命 世界性眼病 有增加趨勢(shì) 發(fā)病率1:3400016000 活產(chǎn)兒1:15000-28000 國(guó)內(nèi)發(fā)病率1:23160 活產(chǎn)兒1:11800診 斷 年 齡 多在34歲前 (平均雙眼10月，單眼2歲)診斷 20年間81例5歲者 (1051歲7例，罕見(jiàn)62歲) 多數(shù)自發(fā)退變或者視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤者 中山眼科中心 19781988年211例（未計(jì)放棄治療者），平均每年增18例 19892000年422例 35例/年，99年以來(lái)每年50例發(fā)病率

2、增加可能原因 診斷和登記完善，減少漏診 治愈率存活者較多機(jī)會(huì)病理基因傳后代 環(huán)境污染，病毒感染基因突變 文化生活水平提高，診治機(jī)會(huì)增加19892000年422例診治病例 422例RB中嚴(yán)重病例多(約40%) 摘眼球多，眼內(nèi)期腫瘤大的多 早期病例少，幾乎均是雙眼患者中發(fā)現(xiàn) 農(nóng)村病例多 年齡：422例RB 13歲大多數(shù) 最小者15天，最大者11歲 單雙眼患者：?jiǎn)窝?3.14%，雙眼16.86% 青光眼、眼外期及轉(zhuǎn)移期40%（一般占6082.7%） 診斷情況：誤診或經(jīng)濟(jì)因難或家人延誤 病例來(lái)源：省內(nèi)，省外診斷水平提高 誤診 白瞳癥鑒別 臨床經(jīng)驗(yàn)增加 影像診斷應(yīng)用： AB超或彩超、CT等 NSE檢測(cè)房

3、水100%、血液80%陽(yáng)性 眼內(nèi)細(xì)針活檢：房水細(xì)胞檢查雙眼RBRB眼外期三側(cè)性RB義眼座植入后RB復(fù)發(fā)治療水平提高（新概念） 減少眼球摘除（發(fā)達(dá)國(guó)家存活率95%） 早期RB患眼發(fā)現(xiàn) 根據(jù)腫瘤大小部位選擇(相對(duì)適應(yīng)癥)輕癥病例可采用保守療法治療水平提高（新概念） 激光及光動(dòng)力療法（新一代PDT光敏劑）RB直徑3.5mm，厚度2mm（激光）RB厚度510mm（光動(dòng)力療法） 冷凍療法（周邊部較小病例）RB直徑4.5mm，厚度2.5mm 溫?zé)岑煼≧B直徑3mmRB直徑3mm的要加化療激光治療前后冷凍治療后冷凍治療前治療水平提高（新概念） 化療：全身化療減容法，局部應(yīng)用 放療：敷貼放療(鞏膜板放療，直徑

4、16mm,厚度8mm)、外放射 注意副作用 放射性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜損傷、玻璃體積血 干眼癥、淚腺結(jié)膜角膜損傷 眼窩萎縮、內(nèi)陷 眼眶肉瘤、淋巴瘤、 視神經(jīng)損傷等THANK YOUSUCCESS2022/7/920可編輯治療水平提高（新概念）RB的局部化學(xué)藥物治療聯(lián)合化療減容和局部治療（冷凍、光凝、溫?zé)岑煼ê挽柲ぐ宸筚N）可避免外放射或眶內(nèi)容剜除，或者第二惡性腫瘤發(fā)生RB患兒局部化學(xué)藥物減容治療研究Abramson等眼局部用卡鉑治療11名雙側(cè)RB患兒，（其中13眼有活動(dòng)性病變），結(jié)膜下注射卡鉑平均20mg（濃度10mg/ml)，每眼結(jié)膜下注射4次，每次隔21天）結(jié)果：5眼玻璃體種植RB患者用藥后，RB

5、完全消失1眼；不同程度控制2眼；眼病變保持穩(wěn)定3眼RB患兒局部化學(xué)藥物減容治療研究局部副作用：眶周水腫，其中1例嚴(yán)重，（靜注卡鉑612小時(shí)表現(xiàn)嚴(yán)重）眼球摘除前，結(jié)膜下注射卡鉑，5天后摘除眼球，組織學(xué)檢查：無(wú)毒性反應(yīng)（包括鞏膜、視神經(jīng)、眼外肌）結(jié)膜下注射7次，導(dǎo)致眼眶脂肪萎縮光動(dòng)力治療治療前治療后治療前治療后鞏膜板放療外放射前后外放射前后第二腫瘤骨肉瘤治療水平提高（新概念） 眼球摘出與義眼座植入及義眼安裝 眶內(nèi)容剜除及眼眶重建(成形) 三側(cè)性RB治療 綜合治療（根據(jù)病情變化，綜合應(yīng)用） 隨訪有助于監(jiān)控及時(shí)了解有關(guān)并發(fā)癥預(yù) 后發(fā)達(dá)國(guó)家死亡率5視力：黃斑有無(wú)受累，有無(wú)網(wǎng)脫 腫瘤大小，有無(wú)玻璃體種植

6、治療方式及遲早生命：診斷治療遲早。 腫瘤侵犯視神經(jīng)部位 視盤(pán)表淺：死亡10% 侵犯篩板：死亡29% 篩板后：死亡42% 視神經(jīng)斷端：死亡78%危險(xiǎn)因素 侵犯色素膜多少 腫瘤種植前房角、角膜和虹膜 腫瘤充滿(mǎn)眼球 繼發(fā)性青光眼 預(yù)后最差：腫瘤局部淋巴結(jié)侵犯； 經(jīng)鞏膜入眶； 腫瘤遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移； 三側(cè)性RB或瘤細(xì)胞入腦我們的責(zé)任和任務(wù)1、提倡早期發(fā)現(xiàn)、及早治療2、積極開(kāi)展有效新療法應(yīng)用研究（包括對(duì)眼球摘除患者義眼安裝的改進(jìn)）3、流行病學(xué)調(diào)查與遺傳因素調(diào)查3、加強(qiáng)對(duì)經(jīng)治患者和有高危家族登記及定期隨訪4、開(kāi)展遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育、減少RB患兒的出生 RB親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)（Warburg法）咨詢(xún)對(duì)象 雙眼病例 單眼病例 家族性（%） 散發(fā)性（%） 家族性（%）