1小兒循環(huán)系統(tǒng)疾病總論

CardiovascularDiseasesinChildren(GeneralIntroduction)儲晨復旦大學附屬兒科醫(yī)院心血管中心內(nèi)科2教學要求熟悉胎兒血液循環(huán)及出生后血流動力學改變了解小兒循環(huán)系統(tǒng)疾病概況熟悉小兒循環(huán)系統(tǒng)常用檢查和治療方法了解先天性心臟病病因掌握先心病的分類3講課內(nèi)容介紹小兒循環(huán)系統(tǒng)疾病概況講解心臟胚胎發(fā)育，正常胎兒循環(huán)及出生后血液循環(huán)的變化介紹先天性心臟病病因講解小兒循環(huán)系統(tǒng)常用檢查方法和治療原則講解先天性心臟病的分類4兒科心血管疾病先天性心臟?。–ongenitalheartdiseases） 川崎病（KawasakiDisease）心律失常（Arrhythmia）心肌炎（Myocarditis） 心肌?。–ardiomyopathy） 感染性心內(nèi)膜炎（Infectiveendocarditis） 充血性心力衰竭（Congestiveheartfailure） 心包炎（Pericarditis） 風濕性心臟?。≧heumaticheartdisease）

……5

胚胎發(fā)育的2-8周胚胎第3周初，原始心管形成胚胎3～4周，心管扭曲旋轉(zhuǎn)，右側(cè)成袢胚胎28天左右，心臟外形基本形成，但仍為單一管道心內(nèi)膜墊形成胚胎第3周末，心房開始分隔，第5-6周，基本形成胚胎第7-8周，室間隔形成，3個來源主肺動脈分隔

心臟胚胎發(fā)育6心臟早期發(fā)育D15新月形生心板兩側(cè)心管向中線靠攏第一生心區(qū)第二生心區(qū)靜脈竇心房心室心球動脈干D20原始心管形成D22-26心管搏動D28心管扭曲旋轉(zhuǎn)，右側(cè)成袢心球心室—右側(cè)腹側(cè)心房靜脈竇—背側(cè)顱側(cè)D32外形形成，單一管腔開始形成心內(nèi)膜墊，房隔，室隔，動脈干分隔（圖片來源于：Nature.2008,451(7181):943-948）7心內(nèi)膜墊形成共同房室管上(腹)心內(nèi)膜墊右側(cè)房室孔下(背)心內(nèi)膜墊左側(cè)房室孔胚胎第3周胚胎第4周胚胎第5-6周胚胎第7-8周側(cè)心內(nèi)膜墊分隔房室8房間隔和室間隔形成分隔左右1＝LA2＝LV3＝RA4＝RV5＝septumprimum6＝septumsecundum7＝endocardialcushion8,9＝ventricularsepta原發(fā)孔胚胎第3周胚胎第4周胚胎第5-6周胚胎第7-8周繼發(fā)孔卵圓孔室間孔9房間隔發(fā)育過程第6周基本形成第一房間隔（原發(fā)隔），原發(fā)孔、繼發(fā)孔第二房間隔（繼發(fā)隔），卵圓孔10室間隔的組成三個來源：①肌隔②心內(nèi)膜墊成分③動脈干間隔成分膜部隔胚胎第7-8周11肺動脈肺動脈肺動脈主動脈肺動脈主動脈主動脈主肺動脈隔主、肺動脈分隔縱嵴形成、螺旋扭轉(zhuǎn)，分隔主、肺動脈12

原始心臟于胚胎第2周開始形成第四周左右有循環(huán)作用第八周房室隔已完全長成——四腔心臟先天性心臟畸形的形成主要在胚胎2～8周1313胎兒循環(huán)

Fetalcirculation1.氣體交換與營養(yǎng)依賴母體2.單套循環(huán)，肺壓縮狀態(tài)3.卵圓孔、動脈導管開放4.全身混合血5.供應腦、心、上肢的血氧

>供應下半身血氧6.右心室不僅要克服體循環(huán)阻力，同時承擔著遠較左心室多的容量負荷1414新生兒循環(huán)Neonatalcirculation獨立生活，建立雙套循環(huán)

血液由右心-肺動脈-肺靜脈-左心房，左房壓力>右房卵圓孔功能關閉

5～7月解剖關閉血氧升高，前列腺素減少動脈導管關閉生后24h功能關閉

3月～1歲解剖關閉動、靜血分開15先天性心臟病定義：胎兒期心臟血管發(fā)育異常而致的畸形流行病學：全世界：發(fā)病率為活產(chǎn)嬰兒中6-10‰，最常見的出生缺陷中國：近十年出生缺陷首位每年新增13萬病例導致5歲以下兒童死亡的先天性疾病中占首位中國婦幼衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展報告（2011）.7-8中國出生缺陷防治報告（2012）.5相對發(fā)病率：

VSD 25－30％ D-TGA 3－5％

ASD(II) 6－8％ TAPVD 1－2％

PDA 6－8％ TA 1－2％

CoA 5－7％ SV 1－2％

PVS 5－7％ DORV 1－2％

TOF 5－7％ Others 5－10％16病因先天性心臟病遺傳因素環(huán)境因素17先心病相關的基因VSDNKX2.5,GATA4,TBX5,TBX1,TBX20,CITED2ASDNKX2.5,TBX20,GATA4,TBX5,CITED,MYH6TOFNKX2.5,GATA4,TBX1,JAG1,CFC1,FOXH1,NOTCH1PSGATA4,GATA6,MYOCDTGANKX2.5,FOXH1,CFC1AVSDGATA4,NKX2.5,TBX5,CRELD1,GDF1,CFC1DORVNKX2.5,GDF1,CFC1HLHSNKX2.5,NOTCH1,GJA1先心病與基因先心病與多種基因相關基因相關的先心病NKX2.5VSD,ASD,TOF,TGA,AVSD,DORV,HLHSGATA4VSD,ASD,TOF,PS,AVSDTBX5VSD,ASD,AVSDTBX1VSD,TOFTBX20VSD,ASD,CITED1/2VSD,ASD,AVSDCFC1TOF,TGA,AVSD,DORVFOXH1TOF,TGA,NOTCH1TOF,HLHSGDF1AVSD,DORV基因與多種先心病相關18臨床表型和基因型的關系19高危因素母體因素高齡孕婦孕早期病毒感染史（如風疹、水痘、流感、流行性腮腺炎等）代謝性疾病（糖尿?。?母親藥物或毒物暴露（酒精、吸煙、苯丙胺、鋰、抗癲癇藥等）結(jié)締組織疾?。⊿LE，風濕性關節(jié)炎等）陽性孕產(chǎn)史：反復流產(chǎn)、死胎，先天性畸形或染色體異常發(fā)生史胎兒因素染色體異常，胎兒心律失常，心外臟器畸形等先心病家族史預防：避免與發(fā)病有關的高危因素早期診斷與干預：胎兒超聲心動圖，染色體與基因檢測20小兒心血管疾病常用檢查方法

－病史詢問（Historytaking） －體格檢查（Physicalexamination）特殊檢查： －心電圖（Electrocardiogram） －X線胸片（ChestRoentgenography） －超聲心動圖（Echocardiography） －磁共振成像（Magneticresonanceimaging,MRI） －計算機斷層掃描（ComputedTomography,CT） －心導管檢查（Cardiaccatheterization） －心血管造影（Angiocardiography）－放射性核素心血管顯像（Radionuclideangiography）21病史詢問臨床表現(xiàn)－嬰幼兒先心病的臨床線索：心臟雜音、青紫、心功能不全

－反復肺炎－心功能不全：喂養(yǎng)困難，氣促，多汗，水腫－生長發(fā)育遲緩－紫紺－胸痛，心悸，關節(jié)痛，暈厥母親和家族史 －母親孕期情況 －既往不良妊娠史 －先心病家族史，染色體疾病史22體格檢查-全身檢查生長發(fā)育評價：身高、體重,青紫：生長發(fā)育、智能、杵狀指心衰：氣促、多汗、肝大、浮腫、頸靜脈怒張伴發(fā)其它畸形：特殊面容、白內(nèi)障、唇腭裂、多指畸形、蜘蛛指趾等皮膚淤點，皮下小結(jié)、環(huán)形紅斑等2324體格檢查

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心臟檢查望診－心前區(qū)：有無隆起（心臟擴大）－心臟搏動：位置，強弱，范圍正常心尖搏動：<2歲—第4肋間乳線外1cm5～6歲—第5肋間鎖骨中線上

范圍——不超過2-3cm2異常：心前區(qū)彌散或至劍突下—右室大向左下偏倚—左室大搏動強烈、范圍擴大——心室肥大搏動減弱——心包積液，心肌收縮力減弱25觸診：－確定心尖搏動的位置、強弱、范圍－心前區(qū)抬舉感第5-6肋間左鎖骨中線外——左室肥大胸骨左緣3-4肋間和劍突下——右室肥大－震顫：部位、時期叩診：粗略估計心臟大小及位置體格檢查

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心臟檢查26聽診：

－心率，心律

－心音

－異常心音

－心臟雜音

－心包摩擦音體格檢查

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心臟檢查

正常心率新生兒 120～140bpm

嬰兒 110～130bpm

幼兒期100～120bpm

學齡前期80～100bpm

學齡期70～90bpm27心音：第一、第二心音強弱肺動脈瓣區(qū)第二心音（P2）：

—強弱：正常，增強，亢進，減弱，消失

—分裂：生理性，固定分裂額外心音：收縮早期喀喇音—主、肺動脈擴張心包摩擦音：LSB3-4肋間最明顯體格檢查

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心臟檢查28雜音(murmur)—部位(location)：胸骨左緣、右緣，心尖—時相(timing)：收縮期，舒張期，連續(xù)性—性質(zhì)(nature)：柔和，粗糙，吹風，噴射，機器樣—響度(amplitutude)：I～IV級—傳導(conduction)：頸部，心前區(qū)，背部—音調(diào)(pitch)：高頻，低頻

雜音與先心病復雜程度無直接關系體格檢查

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心臟檢查雜音分級Ⅰ級：雜音很輕，仔細聽診才能聽到；Ⅱ級：輕而易聽，一般聽診立即聽到；Ⅲ級：雜音響亮，不伴震顫；Ⅳ級：宏亮且常伴震顫；Ⅴ級：雜音很響，但仍需聽診器才能聽到；Ⅵ級：雜音極響，聽診器胸件稍離胸壁也能聽到29脈搏（Arterialpulse）—強度、脈壓、對稱性：增強、脈壓增寬—水沖脈、股動脈槍擊音、毛細血管搏動征（PDA或主動脈關閉不全）減弱—心力衰竭、心源性休克四肢對稱性：左右、上下血壓（Arterialbloodpressure）上肢血壓：－收縮壓(mmHg)=年齡×２+80

－舒張壓(mmHg)=2/3×收縮壓下肢血壓：較上肢高20mmHg下肢血壓低于上肢主動脈縮窄體格檢查

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外周血管30特殊檢查

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x線可獲取以下信息：肺血：充血，缺血，不對稱心胸比例心臟形態(tài)、位置，各房室有無增大肺動脈段，主動脈結(jié)內(nèi)臟有無異位：肝臟和胃泡的位置31特殊檢查–x線正常肺血管影：下肺>上肺（立位），中央>外周右下肺動脈主干橫徑=氣管位于主動脈弓水平的橫徑肺門區(qū)血管斷面直徑=毗鄰的氣管斷面直徑肺充血——左向右分流先心病肺缺血——右向左分流先心病32特殊檢查

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x線心胸比率=T1+T2/Th正位側(cè)位33大型室間隔缺損肺血增多；心胸比例增大,以左室大明顯；肺動脈段凸出特殊檢查

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x線法洛四聯(lián)癥（靴形心）Boot-shapeEgg-shapeSnowman-shapeTGA（蛋形心）TAPVC（雪人心）34診斷各種心律失常提供房室肥大、心肌病變、心臟位置等重要參考信息各間期及各波時限隨年齡、心率變化QRS綜合波以右室占優(yōu)勢，尤其在新生兒及嬰幼兒，隨著年齡增長逐漸轉(zhuǎn)為左室占優(yōu)勢右胸前導聯(lián)T波隨年齡發(fā)生改變（生后第1天V1導聯(lián)T波直立，4-5天后轉(zhuǎn)為倒置或雙向）室性早搏房室肥大特殊檢查

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心電圖（electrocardiogram，ECG）35特殊檢查-超聲心動圖（Echocardiography）先心病不可或缺的非創(chuàng)傷性診斷方法顯示心臟解剖結(jié)構、心腔和血管大小、瓣膜評估心臟功能、部分血流動力學信息36超聲心動圖種類

M型超聲心動圖（M-mode）顯示心臟各層結(jié)構，尤其是瓣膜活動測量心腔、血管內(nèi)徑計算心功能指標二維超聲心動圖（Two-dimensional）顯示心臟和大血管各解剖結(jié)構的活動情況，以及它們的空間毗鄰關系經(jīng)食道心超用于術中評估37超聲心動圖種類

多普勒超聲心動圖（Doppler）脈沖波多普勒、連續(xù)波多普勒、彩色多普勒血流顯像檢測血流的方向及速度評估瓣膜、血管的狹窄程度估算分流量及肺動脈壓力三維超聲心動圖（Three-dimensional）成像直觀、立體感強、易于識別可任意切割圖像，顯示感興趣區(qū)，為外科手術提供信息38超聲心動圖種類

胎兒心超（Fetalechocardiography）產(chǎn)前早期無創(chuàng)性診斷先心病先心病二級預防39特殊檢查—磁共振（MagneticResonanceImaging，MRI）主動脈弓降部局限性縮窄特點：無電離輻射，多剖面成像能力

評價先心病的有效手段，尤其用于心外大血管顯像，如主動脈弓心功能：評價右室功能40特殊檢查—CT

（ComputedTomography）另一種評價先心病的有效手段，和MRI互為選擇，輻射性心外大血管異常心臟瓣膜、心包和血管壁鈣化，心腔腫塊、心包縮窄、心肌病等41多排螺旋CT主動脈弓離斷：升主動脈與降主動脈不連續(xù)，降主動脈通過粗大動脈導管靠肺血供應主動脈瓣上狹窄并感染性心內(nèi)膜炎：升主動脈內(nèi)贅生物形成42特殊檢查—心導管檢查及心血管造影進一步了解心臟和大血管解剖，明確先心病診斷并決定手術方案

——金標準動脈、靜脈途徑——左心導管、右心導管血流動力學改變：心腔和大血管壓力、血氧含量計算心排出量、分流量及血管阻力，評價肺血管發(fā)育情況，心室功能選擇性心血管造影：明確各種畸形的解剖43心導管檢查及心血管造影

（cardiaccatheterizationandangiography）

室間隔缺損伴膜部瘤形成肺動脈瓣狹窄動脈導管未閉44右位心（dextrocardia)肺動脈閉鎖(pulmonaryAtresia,PA)伴室間隔缺損（VS