第3節(jié)人類(lèi)遺傳病

人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.討論：人的胖瘦是由基因決定的嗎？Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.抗維生素D佝僂病

并指白化病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染遺傳病因Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.遺傳?。菏侵敢蜻z傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)遺傳病.遺傳病單基因遺傳?。?500種）多基因遺傳?。?00多種）染色體異常遺傳?。?00多種）一、人類(lèi)遺傳病概述基因遺傳病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.

常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全1.單基因遺傳病:常隱：

白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴X隱：色盲、血友病伴X顯：抗維生素D佝僂病伴Y：外耳道多毛癥受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。特點(diǎn)：遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.常染色體隱性遺傳病

缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。苯丙酮尿癥病征：智力低下，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。一般可通過(guò)尿檢來(lái)判斷是否患有此病。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.（1）常染色體顯性遺傳病多指并指Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.軟骨發(fā)育不全

病癥表現(xiàn)為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。

常染色體顯性遺傳病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥

X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀?？咕S生素D佝僂病伴X染色體遺傳病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.由兩對(duì)以上的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。2.多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖癥、先天性心臟病等1、不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律2、具有家族聚集性3、受后天生活習(xí)慣和環(huán)境的影響很大病例：特點(diǎn)：Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.先天性愚型3、染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病（21三體綜合征）

Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有20%到25%的人患有危害輕重不同的遺傳??！僅21三體綜合征估計(jì)就有不少于100萬(wàn)人.

遺傳病不僅給患者個(gè)人和家人帶來(lái)痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.（3）進(jìn)行遺傳咨詢(xún)

①醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)咨詢(xún)者是否患有某種遺傳病作出診斷；

②分析判斷咨詢(xún)者所患遺傳病的的傳遞方式；

③推算出后代患遺傳病的機(jī)率；

④為咨詢(xún)者提出防治相應(yīng)遺傳病的策、方法和建議.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.產(chǎn)前診斷

檢測(cè)手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等手要。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.二、遺傳病的預(yù)防——優(yōu)生優(yōu)生的措施：（1）禁止近親結(jié)婚（2）適齡生育（3）進(jìn)行遺傳咨詢(xún)（4）產(chǎn)前診斷Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。近親之間很可能攜帶相同的隱性致病基因，若近親結(jié)婚生有遺傳病小孩的機(jī)率比非近親結(jié)婚增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。（1）禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文的悲劇---近親結(jié)婚的后果

達(dá)爾文與表姐結(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，還有3人終生不育。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.（2）適齡生育

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲。

過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高。

過(guò)晚生育則由于體內(nèi)積累的導(dǎo)致突變的因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.色盲、血友病

多指、并指、軟骨發(fā)育不全

白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病

外耳道多毛癥小結(jié)常隱常顯伴X顯伴X隱伴YEvaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.小結(jié)原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、肥胖癥、先天性心臟病等多基因遺傳病

貓叫綜合征（第5號(hào)染色體部失缺失）

21三體綜合征（先天性愚型）染色體異常遺傳病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.1.下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制的是（）

A.軟骨發(fā)育不全B.原發(fā)性高血壓

C.21三體綜合征D.哮喘病A2、人類(lèi)基因組測(cè)序是測(cè)定人的（）條染色體的堿基序列。

A、46B、23C、24D、44CEvaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.3、下列人群中哪類(lèi)病的傳遞符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律（）

A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病

C、染色體異常遺傳病D、傳染病AEvaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.5、人類(lèi)21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是（）A、