第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生1．簡(jiǎn)述遺傳咨詢的程序。2．列舉優(yōu)生的主要措施。

怎樣利用遺傳學(xué)的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子?一、遺傳咨詢

遺傳咨詢是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題。病情診斷系譜分析染色體/生化測(cè)定遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算提出防治措施基本程序如下：二、優(yōu)生優(yōu)生：指讓每個(gè)家庭生育健康的子女。優(yōu)生學(xué)：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。我國(guó)的計(jì)劃生育政策：晚生、少生和優(yōu)生。優(yōu)生的措施：婚前檢查、提倡適齡生育、進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚等1、提倡適齡生育20歲以下易生畸形兒40歲以上易生先天愚型25～34歲之間為宜2、產(chǎn)前診斷（1）羊膜穿刺（2）絨毛細(xì)胞檢查3、妊娠早期避免致畸劑畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。在胎兒發(fā)育的第二個(gè)階段，即早孕期，胎兒很容易受到外界環(huán)境致畸因素的影響。孕婦防輻射裙4、禁止近親結(jié)婚禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”的男女結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是為了降低隱性遺傳病的發(fā)病率。近親婚配和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較

項(xiàng)目婚配方式對(duì)數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚1、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是(

)A、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年B、得過(guò)肝炎的夫婦C、父母中有殘疾的待婚青年D、得過(guò)乙型腦炎的夫婦A2、丈夫患下列哪種病，妻子在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)有必要鑒定胎兒性別(

)A、白化病 B、2l—三體綜合征C、血友病 D、抗維生素D佝僂病D3、優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無(wú)關(guān)的措施是(

)A、適齡結(jié)婚，適齡生育B、遵守婚姻法，不近親結(jié)婚C、進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查D、產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別進(jìn)而有效預(yù)防白化病D4、下列優(yōu)生措施不屬于遺傳咨詢內(nèi)容的是(

)A、詳細(xì)了解家庭病史B、分析遺傳病的遺傳方式C、進(jìn)行羊水檢查 D、推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率C優(yōu)生的措施婚前檢查提倡適齡生育進(jìn)行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn)妊娠早期避免致畸劑禁止近親結(jié)婚年齡過(guò)小或過(guò)大，生出患病孩子的概率大大提高可以預(yù)