庫欣病例討論第1頁/共31頁病史資料患者，女，19歲因“腰痛伴雙下肢浮腫兩月余”于2014年9月1日入住腎內(nèi)科四肢及胸背部可見多處瘀斑，對日光過敏，伴脫發(fā)，間斷有腹瀉，夜尿2~3次.

BP120/80mmHg

HR88次/分甲狀腺無舯大，心肺聽診無異常，雙下肢輕度凹陷性水腫尿常規(guī)：隱血（+）、蛋白（+）、白細胞（++）尿紅細胞計數(shù)0.1萬/ml尿滲透壓468尿培養(yǎng)：大腸埃希桿菌血常規(guī)：WBC6.25*109/LN75.21%K+2.68mmol/LCa++2.07mmol/LTP54g/LA35g/LGlu5.16mmol/LALT29u/LAST19u/LBUN2.6mmol/LCr67umol/LTG0.89mmol/LTCh4.54mmol/LHDL-C1.14mmol/LLDL-C2.73mmol/L第2頁/共31頁初步診斷？？？？？？第3頁/共31頁初步診斷尿路感染低鉀血癥系統(tǒng)性紅斑狼瘡？第4頁/共31頁進一步檢查血沉、抗核抗體系列、抗dsDNA、ANCA、抗心磷脂抗體、抗CCP抗體、體液免疫特定蛋白、尿NAG正常24h蛋白定量0.182g血K+2.68~3.08mmol/L24h尿鉀32.11mmol/L尿量1.8L皮質(zhì)醇節(jié)律08：0024.87ug/dl

16：0022.76ug/dl

24：0019.31ug/dl泌尿系統(tǒng)B超：雙腎輸尿管膀胱未見異常

腹盆部CT：左腎盂高密度影，結(jié)石待排5第5頁/共31頁治療方案抗感染補液補鉀6第6頁/共31頁治療十天后血常規(guī)正常尿常規(guī)正常血鉀4.65mmol/L雙下肢浮腫消失、腰痛略有緩解2014年9月11日出院7第7頁/共31頁2014-10-04再次入院再次感腰痛不適、全身乏力、下肢浮腫尿常規(guī)正常K+3.02mmol/LCa++2.10mmol/LTP54g/LA32g/LGlu4.11mmol/LALT22u/LAST14u/LBUN2.7mmol/LCr54umol/LTG0.88mmol/LTCh4.10mmol/L

HDL-C0.89mmol/LLDL-C2.39mmol/LFT31.91ng/dlFT40.759ng/dlTSH0.324uiu/mlTRAb<0.300iu/L皮質(zhì)醇節(jié)律：08：0030.28ug/dl16：0021.75ug/dl24：0020.97ug/dl8第8頁/共31頁

入院診斷？鑒別診斷

？9第9頁/共31頁2014-10-08轉(zhuǎn)入內(nèi)分泌科追問病史：四年來體重逐年增加，面部變圓，閉經(jīng)9個月查體：腹型肥胖，腹部、腋下、腹股溝見寬大紫紋K+3.19mmol/LNa+142.7mmol/LCa++2.13mmol/LTP55g/LA34g/LGlu4.11mmol/LALT22u/LAST14u/LBUN2.7mmol/LCr54umol/LTG0.88mmol/LTCh4.10mmol/L

HDL-C0.89mmol/LLDL-C2.39mmol/LFT31.58ng/dlFT41.18ng/dlTSH0.916uiu/mlTRAb<0.300iu/L10第10頁/共31頁再次入院診斷皮質(zhì)醇增多癥低鉀血癥11第11頁/共31頁病因？并發(fā)癥？進一步檢查？12第12頁/共31頁完善檢查地塞米松抑制試驗、ACTH檢測

1mgD.S.T8mgD.S.T腰椎攝片腎上腺CT平掃+增強垂體MRI平掃+增強13第13頁/共31頁地塞米松抑制試驗第14頁/共31頁結(jié)果1mgD.S.T

08：0030.28ug/dl16：0021.75ug/dl24：0020.97ug/dl

次日08：0022.61ug/dl不能被抑制8mgD.S.T08：0030.28ug/dl16：0021.75ug/dl24：0020.97ug/dl

次日08：004.57ug/dl能被抑制15第15頁/共31頁結(jié)果ACTH08：00106.82pg/ml(參考值7.0~63.4pg/ml)16：0092.14pg/ml24：0074.98pg/ml腰椎攝片：L1、L3-L5椎體楔形變，骨質(zhì)疏松腎上腺CT平掃+增強：未見異常垂體MRI平掃+增強：垂體微腺瘤直徑0.4cm16第16頁/共31頁第17頁/共31頁庫欣氏?。ù贵wACTH瘤）骨質(zhì)疏松低鉀血癥18第18頁/共31頁庫欣綜合征定性診斷方法臨床表現(xiàn)實驗室檢查血F晝夜節(jié)律消失24小時尿UFC或17-OHCS↑小劑量地塞米松抑制試驗不被抑制胰島素低血糖試驗：血F↑<50%第19頁/共31頁鑒別診斷單純性肥胖代謝綜合征PCOS外源性類固醇引起的類庫欣憂郁癥第20頁/共31頁庫欣綜合征的病因鑒別1、臨床表現(xiàn)差別不大2、大劑量地塞米松抑制試驗3、血ACTH測定4、CRH興奮試驗5、雙側(cè)巖下靜脈插管取血ACTH，加CRH 興奮試驗（雙海綿巖竇；雙頸內(nèi)靜脈插管）6、影像檢查第21頁/共31頁血ACTH測定對病因鑒別的意義病因血ACTH水平ACTH非依賴性腎上腺腫瘤大結(jié)節(jié)增生ACTH依賴性垂體性異位ACTH綜合征隱性腫瘤顯性腫瘤<10pg/ml<10pg/ml10~300pg/ml46~300pg/ml300~>1000pg/ml第22頁/共31頁巖下靜脈插管取血試驗（IPSS)意義：1，鑒別庫欣綜合征是垂體性還是異位ACTH綜合征；

2，若是垂體性，ACTH瘤在左側(cè)還是右側(cè)方法：1，經(jīng)股靜脈插入導管直至雙腎巖下靜脈相同位置，

2，經(jīng)導管同時取雙側(cè)血測ACTH，（IPS），同時抽 取外周靜脈血測ACTH(P)，（不同時間）

3，靜脈注射CRH100μg，重復步驟2判斷 1，IPS:P ≥2:1 支持垂體性

<2:1 支持異位ACTH綜合征

2，注射CRH后，1,IPS:P ≥3:1 支持垂體性

<3:1 支持異位ACTH綜合征

3，雙側(cè)IPS比較：≥2:1或≥3:1（CRH后）,高的一側(cè)提 示有垂體ACTH瘤第23頁/共31頁治療方案手術(shù)經(jīng)蝶手術(shù)術(shù)前一天及手術(shù)當日靜滴氫化可的松術(shù)后氫化可的松逐漸減量至改為口服維持內(nèi)分泌治療

氫化可的松20mg1次/日人工周期地屈孕酮片10mg1次/日鈣爾奇D0.61次/日羅蓋全0.25ug1次/日隨訪甲狀腺功能24第24頁/共31頁隨訪術(shù)后第二個月自然行經(jīng)腰疼、乏力感消失膚色變白皮膚脫屑紫紋變淡電解質(zhì)、甲狀腺正常術(shù)后一年內(nèi)體重減輕15kg復查腰部攝片正常25第25頁/共31頁隨訪2014.10.22ACTH3.78pg/mlF1.44ug/dl2014.11.24ACTH1.16pg/mlF1.44ug/dl氫化可的松20mg/上午、10mg/下午口服2015.08.18ACTH13.137pg/mlF5.64ug/dl甲狀腺功能檢查檢查時間FT3

（1.8~4.6pg/ml）

FT4（0.93~1.7ng/dl）TSH（0.27~4.2uiu/ml）

2014.12.104.440.8161.962015.08.183.531.082.46第26頁/共31頁治療體會以尿路感染為首發(fā)癥狀有骨質(zhì)疏松臨床表現(xiàn)需反復詳細詢問病史進行細致的體格檢查熟練掌握下丘腦-