精神發(fā)育遲滯

MentalRetardation

(MR)

安徽醫(yī)科大學(xué)精神衛(wèi)生臨床學(xué)院定義

是一組由生物和社會因素所致的疾病，臨床特征為智力發(fā)育低下和社會適應(yīng)困難，可同時(shí)伴有其他精神障礙或軀體疾病概述國際文獻(xiàn)資料：1‰-10‰世界衛(wèi)生組織（WHO）:嚴(yán)重MR為4‰：輕度高達(dá)30‰湖南?。?990）4-16歲兒童：22.2‰（包括中度和重度）精神發(fā)育遲滯是導(dǎo)致人類殘疾的主要原因，也是社會嚴(yán)重問題。病因生物學(xué)因素產(chǎn)前損害產(chǎn)時(shí)損害產(chǎn)后損害心理社會因素病因一．生物學(xué)因素（一）產(chǎn)前損害

1．遺傳因素染色體異常單基因遺傳疾病多基因遺傳疾病母子基因型不符

2．妊娠期感染

3．妊娠期用藥與中毒

4．母體健康情況

5．物理和化學(xué)因素病因（二）產(chǎn)時(shí)損害圍產(chǎn)期:窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、感染早產(chǎn)兒或極低體重兒核黃疸（三）產(chǎn)后損害:新生兒和嬰幼兒時(shí)期中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重感染新生兒敗血癥、肺炎引起高熱、昏迷、抽搐鉛中毒病因二．心理社會因素嬰幼兒發(fā)育階段與社會嚴(yán)重隔離缺乏社會交往缺乏良好環(huán)境刺激喪失學(xué)習(xí)機(jī)會臨床特征

精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)與智力缺陷的程度密切相關(guān)

四等級MR臨床表現(xiàn)臨床特征軀體特征先天性異常體征：小頭、面部畸形、耳低位、唇、腭裂、四肢和生殖器官畸形視覺、聽覺障礙先天性心臟損害

臨床特征心理特征：與CNS損害和智力缺陷程度相關(guān)（1）言語和思維：發(fā)育遲緩，領(lǐng)悟遲鈍，抽象概括能力缺乏（2）感知：緩慢，知覺范圍窄，難區(qū)分物體微小差異（3）注意和記憶：注意力不集中；記憶力差、識記速度慢，再現(xiàn)不準(zhǔn)確（4）情感：幼稚，不穩(wěn)定，缺乏自我控制，易沖動(dòng)（5）運(yùn)動(dòng)和行為：體形不勻稱，運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、靈活性差，或表現(xiàn)過度活動(dòng)

臨床特殊類型21-三體綜合征（Down’sSyndrome）脆性X綜合征（FragileXSyndrome）結(jié)節(jié)性硬化（Tuberoussclerosis）苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）先天性甲狀腺功能減低癥（Cretinism）21-三體綜合征生長發(fā)育遲緩，智力低下，眼裂細(xì)小，眼距寬，鞍鼻，舌面溝裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾間距寬有凹溝，小指未節(jié)發(fā)育不良，常伴有先天性心臟病等。染色體異常（21號染色體三體性）脆性X綜合征是一種連鎖智力缺陷的疾病。發(fā)生機(jī)制未明。大多為男性。臨床表現(xiàn)智力低下，語言及行為障礙，特殊面容（頭大、長臉、前額及下頜突出、腭弓高、耳大）、手大、足大、睪丸巨大，行為常表現(xiàn)孤獨(dú)、多動(dòng)、羞怯或倔強(qiáng)等，易誤診為孤獨(dú)癥。結(jié)節(jié)性硬化較多見。屬于常染色體顯性遺傳。一般在2-6歲被發(fā)現(xiàn)，臨床以皮脂腺瘤、癲癇和進(jìn)行性智力障礙為特征，可伴有行為異?；蚓癜Y狀。大腦組織有多發(fā)性結(jié)節(jié)或鈣化。苯丙酮尿癥

由于先天性苯丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸在體內(nèi)積聚而影響腦的發(fā)育?；純撼錾髷?shù)周發(fā)生嘔吐、易激惹、濕疹、身體有異常臭味，頭發(fā)枯黃、皮膚晰白、虹膜色素偏黃或淺藍(lán)色，肌張力增高，智力明低下，癲癇發(fā)作。測定血中苯丙氨酸含量大于20mg／d1。尿三氯高鐵試驗(yàn)陽性反應(yīng)。半乳糖血癥屬常染色體隱性遺傳病。由于先天性代謝障礙，致使半乳糖不能轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟嵌隗w內(nèi)蓄積，造成腦、肝、腎、眼等器官損害。出生后不久出現(xiàn)拒食、嘔吐、腹瀉、黃疽、肝腫大、白內(nèi)障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障礙。先天性甲狀腺功能減低癥表現(xiàn)為眼距寬、鼻翼厚、唇厚、矮小、智力低下。運(yùn)動(dòng)障礙，痙攣性癱瘓，聾啞等癥伏。血清甲狀腺素減低，促甲狀腺素（TSH）增高。甲狀腺掃描可見甲狀腺發(fā)育不良診斷診斷原則

依據(jù)詳盡而準(zhǔn)確的病史資料體格檢查和神經(jīng)系統(tǒng)檢查實(shí)驗(yàn)室檢查和心理學(xué)測量評定起病于18歲以前IQ＜70有不同程度的社會適應(yīng)困難鑒別診斷精神發(fā)育暫時(shí)性遲緩兒童孤獨(dú)癥兒童精神分裂癥視、聽障礙所致適應(yīng)環(huán)境和學(xué)習(xí)困難注意缺陷多動(dòng)障礙部分正常兒童：語言及運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育緩慢，但一般理解及適應(yīng)環(huán)境能力則正常治療治療原則照管、訓(xùn)練教育促進(jìn)康復(fù)為主結(jié)合病因和具體病情采取藥物治療關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)藥物治療

病因治療促進(jìn)或改善腦細(xì)胞功能對癥治療預(yù)防基本措施遺傳咨詢加強(qiáng)婚前檢查限制近親結(jié)婚產(chǎn)前診斷早期診斷預(yù)防傳染病改善生活條件宣傳健康基本知識加強(qiáng)環(huán)境保護(hù)與監(jiān)測加強(qiáng)婦幼保健工作Thankyou!附錄資料：不需要的可以自行刪除急性上消化道出血一、概述據(jù)美國102家醫(yī)院統(tǒng)計(jì)，急性消化道出血在城市中住院率占102/10萬，發(fā)病率隨年齡增長而增多。其中第一位是消化道出血性潰瘍，第二位是急性胃粘膜病變，再次為食管胃底靜脈曲張，住院死亡率分別為25%、18%、7%，發(fā)病率為36/10萬。一、概述消化道出血的分類是解決臨床實(shí)際問題為原則的.當(dāng)判斷出血部位時(shí)，臨床上以Treitz韌帶為界分上消化道出血和下消化道出血。當(dāng)了解出血性質(zhì)時(shí)，則把出血按急慢性分類。為了便于在臨床工作中診斷和治療消化道出血，將消化道出血分成三類，即急性消化道出血，慢性消化道出血和小兒消化道出血。二、概念急性上消化道出血是指Treitz韌帶以上的消化道（食管、胃、十二指腸、空腸上段、胰腺、膽道）的急性出血，是臨床常見急癥。臨床表現(xiàn)為嘔血、黑便、常伴失血性周圍循環(huán)衰竭，若出血量過大，出血不止或治療不及時(shí)，可導(dǎo)致死亡。三、病因與發(fā)病機(jī)制⑴胃十二指腸潰瘍⑵門脈高壓癥⑶應(yīng)激性潰瘍或出血性胃炎⑷胃癌⑸膽道出血⑹其他少見原因：賁門黏膜撕裂綜合征、食管腫瘤、食管潰瘍、胰腺疾病及全身疾病如血液病、血管性疾病、尿毒癥引起的消化道出血。四、臨床表現(xiàn)⑴前驅(qū)癥狀：腹痛、頭暈、心悸、惡心⑵嘔吐和黑便⑶失血性周圍循環(huán)衰竭⑷發(fā)熱⑸氮質(zhì)血癥⑹貧血五、上消化道出血的診斷⑴排除消化道以外的出血：①排除來至呼吸道的出血；②排除口、鼻、咽喉部出血；③排除因進(jìn)食引起的黑便；⑵判斷上消化道還是下消化道出血：嘔血、黑便提示上消化道出血，血便提示下消化道出血。若診斷不明病情穩(wěn)定后行胃鏡檢查。六、出血程度的臨床分級程度出血量Hb脈搏血壓尿量主要癥狀

輕度＜500正常正常正常正常頭暈畏寒（全身總量的10～15％）中度800～1000100～80＞10090／60～70／50尿少口渴心悸（全身總量的20％）

眩暈暈厥重度＞1500＜80＞120＜70／50少尿煩躁意識（全身總量的30％以上）

尿閉模糊昏迷水腫

（ml）（g／L）（次／分）

（mmHg）七、治療1．病情觀察嚴(yán)密監(jiān)測病情變化，患者應(yīng)臥位休息，保持安靜，保持呼吸道通暢，避免嘔血時(shí)血液阻塞呼吸道而引起窒息。

2．抗休克積極抗休克，盡快補(bǔ)充血容量是最主要的措施。應(yīng)立即配血，有輸血指征時(shí)：即脈搏＞110次/min，紅細(xì)胞＜3×1012/L,血紅蛋白＜70g/L,收縮壓＜90mmHg（12kPa）可以輸血。在輸血之前可先輸入生理鹽水、林格氏液、右旋糖酐或其它血漿代用品。七、治療3．提高胃內(nèi)pH值控制出血常用的藥物有組胺H2受體拮抗劑：雷尼替丁、法莫替丁、西米替丁；作用更強(qiáng)的H+-K+-ATP酶抑制劑：洛賽克、潘妥洛克。4．冰鹽水洗胃法通過胃管吸凈胃內(nèi)容物后注入4℃的冰生理鹽水灌洗至洗出液清亮，吸凈后注入150ml含去甲腎上腺素8～12mg的生理鹽水，停留30min后吸出，每1～2h重復(fù)1次。七、治療5．內(nèi)鏡止血局部噴撒凝血酶、孟氏液、組織粘合劑；局部注射止血法使用的藥物包括15％～20％高張鹽水、無水酒精、1％乙氧硬化醇、5％魚肝油酸鈉等；凝固止血法，常用YAG激光、微波、熱探頭和高頻電凝；機(jī)械止血法：使用Hemoclip鉗夾、球囊壓迫或結(jié)扎法。七、治療6．三腔二囊管壓迫止血適用于食管胃底靜脈曲張破裂出血。成功的關(guān)鍵在于放管位置要準(zhǔn)確；充氣要足，胃囊充氣200～300ml，食管囊壓力維持在30～40mmHg；牽拉固定要確切；定時(shí)放氣和抽吸胃內(nèi)容物和食管囊上方的分泌物。止血后放氣留管觀察一天，總插管時(shí)間3～5天，以短些為好。七、治療7．減少內(nèi)臟血流量及門靜脈壓力的藥物

生長抑素類，如善得定、施他寧，垂體后葉素和血管加壓素。生長抑素對食管靜脈曲張破裂出血有迅速止血作用，近期療效與硬化劑注射、三腔二囊管壓迫相似，但副作用較少，患者易于耐受，且對三腔二囊管壓迫及垂體后葉素治療無效者也可能有效。七、治療8.手術(shù)治療消化性潰瘍出血嚴(yán)重出血經(jīng)內(nèi)科積極治療24h仍不止血，或止血后短期內(nèi)又再次大出血，血壓難以維持正常；年齡50歲以上，伴動(dòng)脈硬化，經(jīng)治療24h出血不止；以往有多次大量出血，短期內(nèi)又再出血；合并幽門梗阻、穿孔，或懷疑有惡變。胃底食管靜脈曲張破裂出血應(yīng)盡量避免手術(shù)，僅在各種非手術(shù)療法不能止血時(shí)，才考慮行簡單的止血手術(shù)。八、急救與護(hù)理救治原則⑴一般處理病人臥位頭偏向一側(cè)，保持呼吸道通暢。給予吸氧禁食，嚴(yán)密觀察病情。⑵積極補(bǔ)充血容量⑶止血措施1）藥