遺傳性惡性腫瘤的基因診斷CONFIDENTIAL保密CONFIDENTIAL保密#的手段之一。遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HereditaryNon-PolyposisColorectalCancer,HNPCC)遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HereditaryNon-PolyposisColorectalCancer，HNPCC),又稱為L(zhǎng)ynch綜合癥,指家族中發(fā)生結(jié)直腸癌或其他相關(guān)腫瘤如子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、小腸腫瘤、肝膽系上皮腫瘤、皮膚及腦部腫瘤等風(fēng)險(xiǎn)增大。HNPCC占所有結(jié)直腸癌中的3-5%。HNPCC患者在有生之年患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)大約為80%。三分之二的患者腫瘤位于近端結(jié)腸。HNPCC結(jié)直腸癌患者典型發(fā)病年齡(44歲)要小于普通人群。因此這些患者不太可能在結(jié)腸癌的常規(guī)篩查中被發(fā)現(xiàn)。vonHippel-Lindau(VHL)綜合癥VHL綜合癥是常染色體顯性遺傳性腫瘤。它以腦，脊髓和視網(wǎng)膜的血管母細(xì)胞瘤、腎囊腫和透明細(xì)胞癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、內(nèi)淋巴囊腫瘤及附睪或闊韌帶的乳頭狀囊腺瘤等為特征。家系內(nèi)和家系間患者的臨床表現(xiàn)及疾病嚴(yán)重程度可能大不相同。80%確診為VHL的患者遺傳自家族成員，20%為新突變所導(dǎo)致?；驒z測(cè)是對(duì)于有風(fēng)險(xiǎn)的VHL家族成員使用標(biāo)準(zhǔn)手段之一。除了可明確臨床診斷的患者外，基因檢測(cè)有助于在VHL極高風(fēng)險(xiǎn)患者顯示出典型的臨床表現(xiàn)之前進(jìn)行早期確診和干預(yù)。如果無(wú)癥狀的患者突變被證實(shí)，建議高度重視并進(jìn)行常規(guī)和連續(xù)的門(mén)診隨訪。遺傳性彌漫性胃癌可分為遺傳性彌漫型胃癌和家族性腸型胃癌。為常染色體顯性遺傳。其特點(diǎn)包括：基因外顯率高（70%?80%）,發(fā)病年齡早（平均38歲），病理類型一致，均為彌漫性胃癌（皮革胃）。該病沒(méi)有早期診斷方法，胃鏡檢查及盲目胃活檢不能早期發(fā)現(xiàn)病變。對(duì)于有明確突變的家庭成員而言，年輕時(shí)死于胃癌的風(fēng)險(xiǎn)很大，預(yù)防性全胃切除術(shù)是一種合理的選擇。家族性胰腺癌綜合癥（familialpancreaticcancer,FPC）家族性胰腺癌是已經(jīng)被確定的遺傳腫瘤綜合癥,占全部胰腺癌的3%左右。對(duì)FPC的檢查有利于發(fā)現(xiàn)胰腺癌的高危人群,包括家族中出現(xiàn)胰腺癌的其他成員和其他遺傳腫瘤綜合癥：如皮膚黏膜黑色素斑-胃腸道多發(fā)性息肉綜合癥（Peutz-Jeghers綜合癥）、家族性非典型惡性黑色素瘤、家族性乳腺卵巢癌綜合癥、遺傳性非腺瘤性結(jié)直腸癌等。對(duì)該綜合癥的確診有助于更加準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)胰腺癌發(fā)病的危險(xiǎn),加強(qiáng)對(duì)高危人群的隨訪和及時(shí)的根治性手術(shù)是改善預(yù)后的重要方法。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合癥Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌綜合癥，并于1992年定義了3種明確的遺傳性卵巢癌綜合癥：①遺傳性非息肉性結(jié)腸直腸癌綜合癥（即LynchII型）。②遺傳位點(diǎn)特異性卵巢癌綜合癥。③遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合癥。后者為3種綜合癥中最為常見(jiàn)的一種。攜帶BRCA1突變基因的乳腺癌婦女自確診時(shí)起5年內(nèi)患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為25%，至70歲時(shí)為64%。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合女性癥者患乳腺癌和（或）卵巢癌的發(fā)生率將大大增加，男性患者極易罹患睪丸癌。Cowden?。–D）:PTEN基因種系突變引起的常染色體顯性遺傳病，特征是引起多種錯(cuò)構(gòu)瘤和腫瘤。小腦的胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤（Lhermitte-D