玻璃體先天性異常診療規(guī)范【概述】一、原始玻璃體動脈殘留在胚胎發(fā)育到8個月左右，原始玻璃體內(nèi)玻璃體動脈應(yīng)當(dāng)完全消失。若不退化或退化不完全，則形成玻璃體動脈殘留?！九R床表現(xiàn)】1.臨床上無癥狀，或感覺眼前條索狀黑影飄動。2.視乳頭直到晶狀體后面的玻璃體內(nèi)條索狀、扇狀或漏斗狀灰白組織，可隨眼球運動而相反運動?；野捉M織內(nèi)動脈可完全閉塞，也可以含有血液。3.視乳頭前或玻璃體中可見漂浮的囊腫。4.晶狀體后極部有灰白致密渾濁點，與晶狀體接觸?！驹\斷要點】根據(jù)臨床表現(xiàn)可以診斷?！局委煼桨讣霸瓌t】1.玻璃體動脈殘留不影響視力時，無須處理。2.殘用的膜組織干擾光線進入眼內(nèi)時，會影響視力發(fā)育，應(yīng)行玻璃體切除術(shù)。二、原始玻璃體持續(xù)增生癥【概述】原始玻璃體持續(xù)增生癥（PHPV）被認(rèn)為是原始玻璃體在胚胎發(fā)育中異常退化和增生，多見于嬰幼兒及兒童，90%為單眼發(fā)病，是白瞳癥的原因之一?！九R床表現(xiàn)】1.嬰幼兒或兒童單眼斜視、白瞳癥，或偶然發(fā)現(xiàn)單眼視力低下，雖經(jīng)治療視力預(yù)后仍不佳。2.前部型PHPV常見。表現(xiàn)為晶狀體后囊下纖維血管膜形成的渾濁斑，纖維膜牽引睫狀突，使其伸長并向中央移位，可并發(fā)白內(nèi)障。嚴(yán)重的病例虹膜、晶狀體前移，前房變淺，繼發(fā)青光眼。3.后部型PHPV較少見。自視乳頭起含有原始玻璃體血管的纖維血管膜，形成高起的鐮狀視網(wǎng)膜皺褶，向前方、顛下方延伸。由于纖維膜的牽弓可發(fā)生牽拉性視網(wǎng)膜脫離或牽拉裂孔性視網(wǎng)膜脫離?！驹\斷要點】1根據(jù)白瞳孔、晶狀體后灰白膜組織、小眼球、淺前房和小晶狀體等臨床特征，可以診斷。2.B超前部型后段正常，后部型由視乳頭向眼前部呈束狀光帶。眼軸長度可小于健眼。【治療方案及原則】1.未發(fā)生并發(fā)癥者，觀察即可。2.如有白內(nèi)障或視網(wǎng)膜脫離，則需進行白內(nèi)障摘除或玻璃體切除術(shù)。術(shù)中要注意封閉增生膜中的血管。三、遺傳性玻璃體視網(wǎng)膜病變【概述】遺傳性玻璃體視網(wǎng)膜病變是一種常染色體顯性遺傳性疾病。玻璃體視網(wǎng)膜病變有兩種類型，只有眼部改變的稱Wagner病，同時有眼部和全身改變的稱Stickler病?！九R床表現(xiàn)】1.中或高度近視。2.晶狀體后皮質(zhì)點狀渾濁。3.玻璃體液化。4.赤道部可見白色、伴透明有孔的無血管膜。5.眼底脈絡(luò)膜萎縮灶，周邊視網(wǎng)膜血管旁色素沉著，血管白鞘和硬化。6.口面部形態(tài)及功能異常，骨骼及關(guān)節(jié)異常。7.常染色體顯性遺傳?！驹\斷要點】根據(jù)高度近視、晶狀體、玻璃體和眼底的改變可以診斷?！?/p>