高中生物遺傳與變異知識(shí)點(diǎn)一、遺傳的基本規(guī)律一、基本概念1.概念整理：雜交：基因型不同的生物體間相互交配的過程，一般用x表示自交：基因型相同的生物體間相互交配；植物體中指雌雄同花的植株自花受粉和雌雄異花的同株受粉，自交是獲得純系的有效方法。一般用表示。測(cè)交：就是讓雜種子一代與隱性個(gè)體相交，用來(lái)測(cè)定F1的基因型。性狀：生物體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理生化的總稱。相對(duì)性狀：同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型。顯性性狀：具有相對(duì)性狀的親本雜交，F(xiàn)1表現(xiàn)出來(lái)的那個(gè)親本性狀。隱性性狀：具有相對(duì)性狀的親本雜交，F(xiàn)1未表現(xiàn)出來(lái)的那個(gè)親本性狀。性狀分離：雜種的自交后代中，同時(shí)顯現(xiàn)出顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象。顯性基因：控制顯性性狀的基因，一般用大寫英文字母表示，如D。隱性基因：控制隱性性狀的基因，一般用小寫英文字母表示，如d。等位基因：在一對(duì)同源染色體的同一位置上，控制相對(duì)性狀的基因，一般用英文字母的大寫和小寫表示，如D、d。非等位基因：位于同源染色體的不同位置上或非同源染色體上的基因。表現(xiàn)型：是指生物個(gè)體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀?；蛐停菏侵缚刂粕镄誀畹幕蚪M成。純合子：是由含有相同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育而成的個(gè)體。雜合子：是由含有不同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育而成的個(gè)體。2.例題：（1）判斷：表現(xiàn)型相同，基因型一定相同。（x）基因型相同，表現(xiàn)型一定相同。（x）純合子自交后代都是純合子。（√）純合子測(cè)交后代都是純合子。（x）雜合子自交后代都是雜合子。（x）只要存在等位基因，一定是雜合子。（√）等位基因必定位于同源染色體上，非等位基因必定位于非同源染色體上。（x）（2）下列性狀中屬于相對(duì)性狀的是（B）A．人的長(zhǎng)發(fā)和白發(fā)B．花生的厚殼和薄殼C．狗的長(zhǎng)毛和卷毛D．豌豆的紅花和黃粒（3）下列屬于等位基因的是（C）A．a(chǎn)aB．BdC．FfD．YY二、基因的分離定律1、一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)2、基因分離定律的實(shí)質(zhì)生物體在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會(huì)隨著同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入到兩種不同的配子中，獨(dú)立地遺傳給后代。基因的分離定律發(fā)生是由于在減數(shù)分裂第一次分裂后期，同源染色體分開時(shí)，導(dǎo)致等位基因的分離。例：（1）在二倍體的生物中，下列的基因組合中不是配子的是（B）A．YRB．DdC．BrD．Bt（2）鼠的毛皮黑色（M）對(duì)褐色（m）為顯性，在兩只雜合黑鼠的后代中，純種黑鼠占整個(gè)黑鼠中的比例是（B）A．１/２B．１/３C．１/４D．全部（3）已知兔的黑色對(duì)白色是顯性，要確定一只黑色雄兔是純合體還是雜合體，選用與它交配的雌兔最好選擇（A）A．純合白色B．純合黑色C．雜合白色D．雜合黑色（4）綿羊的白色和黑色由基因B和b控制，現(xiàn)有一白色公羊和白色母羊交配生下一只小白羊，第二次交配卻生下一只小黑羊。公羊和母羊的基因型是（C）A．BB和BbB．bb和BbC．Bb和BbD．BB和bb（5）一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，男方的父親是白化病患者，女方的父母正常，但她的弟弟是白化病患者。預(yù)計(jì)他們生育一個(gè)白化病男孩的幾率是（D）A．1/4B．1/6C．1/8D．1/12三、基因的自由組合定律1、兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)2、、基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子的過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因基因自由組合。5、基因自由組合定律在實(shí)踐中的應(yīng)用理論上，是生物變異的來(lái)源之一（基因重組）；實(shí)踐上利用基因重組進(jìn)行雜交育種。四、孟德爾獲得成功的原因1、選用豌豆做試驗(yàn)材料：嚴(yán)格的閉花受粉；有一些穩(wěn)定的、易區(qū)分的相對(duì)性狀。2、先針對(duì)一對(duì)相對(duì)性狀的傳遞情況進(jìn)行研究，再對(duì)兩對(duì)、三對(duì)甚至多對(duì)相對(duì)性狀的傳遞情況進(jìn)行研究（由單因素到多因素）。3、對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果記載，并應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方法對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行分析。例：（1）若兩對(duì)基因在非同源染色體上，下列各雜交組合中，子代只出現(xiàn)1種表現(xiàn)型的是（B）A．a(chǎn)aBb和AABbB．AaBB和AABbC．AaBb和AABbD．AaBB和aaBb（2）有一基因型為MmNNPp（這3對(duì)基因位于3對(duì)同源染色體上）的雄兔，它產(chǎn)生的配子種類有（B）A．2種B．4種C．8種D．16種（3）黃色（Y）、圓粒（R）對(duì)綠色（y）、皺粒（r）為顯性，現(xiàn)用黃色皺粒豌豆與綠色圓粒豌豆雜交，雜交后代得到的種子數(shù)為：黃色圓粒106、綠色圓粒108、黃色皺粒110、綠色皺粒113。問親本雜交組合是（C）A．Yyrr和yyRRB．YYrr和yyRRC．Yyrr和yyRrD．YyRr和YyRr（4）等位基因分離和非等位基因的自由組合在（B）A．有絲分裂后期B．減數(shù)的一次分裂后期C．減數(shù)的一次分裂末期D．減數(shù)的二次分裂后期（5）基因型為AaBb的個(gè)體與基因型為Aabb的個(gè)體雜交，子代會(huì)出現(xiàn)幾種表現(xiàn)型和幾種基因型（B）A．4和4B．4和6C．4和8D．6和6二、性別決定和伴性遺傳一、性別決定生物體細(xì)胞中的染色體可以分為兩類：一類是雌性（女性）個(gè)體和雄性（男性）個(gè)體相同的染色體，叫常染色體，另一類是雌性（女性）個(gè)體和雄性（男性）個(gè)體不同的染色體，叫性染色體。生物的性別通常就是由性染色體決定的。生物的性別決定方式主要有兩種：XY型：該性別決定的生物，雌性的性染色體是XX，雄性的性染色體是XY。以人為例：男性的染色體的組成為44+XY，女性的染色體的組成為44+XX。②ZW型：該性別決定的生物，雌性的性染色體是ZW，雄性的是ZZ。蛾類、鳥類的性別決定屬于ZW型。二、伴性遺傳性染色體上的基因，它的遺傳方式是與性別相聯(lián)系的，這種遺傳方式叫伴性遺傳。人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型女性男性基因型XBXBXBXb基因型XBXBXbY表現(xiàn)型正常正常（攜帶者）表現(xiàn)型正常色盲例：（1）某男孩體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)患紅綠色盲，但他的父母、祖父母、外祖父母均無(wú)紅綠色盲癥狀，在這一家系中色盲基因的傳遞途徑是（D）A．祖母---父---男孩B．外祖父---母---男孩C．祖父---父---男孩D．外祖母---母---男孩（2）位于Y染色體上的基因也能決定性狀，人的耳廓上長(zhǎng)硬毛的性狀就是由Y染色體上的基因決定的。現(xiàn)有一對(duì)夫婦，丈夫患此病，若生一男孩，其患病的概率為（A）A．100％B．75％C．50％D．25％三、人類遺傳病與預(yù)防一、人類遺傳病概述人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。1、單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的人類遺傳病?？煞譃椋撼Ｈ旧w隱性、常染色體顯性、X連鎖隱性，X連鎖顯性、Y連鎖等。2、多基因遺傳病多基因遺傳病是指受多對(duì)等位基因控制的人類遺傳病，還比較容易受到環(huán)境的影響。3、染色體異常遺傳病二、遺傳病的預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚我國(guó)的婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。在近親結(jié)婚的情況下，他們所生的孩子患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大大提高。2、遺傳咨詢3、避免遺傳病患兒的出生女子最適于生育的年齡一般是24-29歲?；榍绑w檢三．遺傳病的類型判斷：例：（1）以下家族圖譜分別是患有何種類型的遺傳病：（2）右圖為某個(gè)單基因遺傳病的系譜圖,致病基因?yàn)锳或a，請(qǐng)回答下列問題∶（1）該病的致病基因在

常染色體上，是

隱

性遺傳病。（2）I-2和II-3的基因型相同的概率是

100%

。（3）Ⅱ-2的基因型可能是

Aa

。（4）Ⅲ-2的基因型可能是

AA、Aa

。（2）下圖為某家族遺傳系譜圖，請(qǐng)據(jù)圖回答：（基因用A,a表示）（1）該遺傳病的遺傳方式為：常色體顯性遺傳病。（2）5號(hào)與6號(hào)再生一個(gè)患病男孩的幾率為3/8。（3）7號(hào)與8號(hào)婚配，則子女患病的幾率為2/3。（3）下圖是某家系紅綠色盲病遺傳圖解。圖中除男孩Ⅲ3和他的祖父Ⅰ4是紅綠色盲患者外，其他人色覺都正常，請(qǐng)據(jù)圖回答：（1）Ⅲ3的基因型是XbY，Ⅲ2可能的基因型是XBXB或XBXb。（2）Ⅰ中與男孩Ⅲ3的紅綠色盲基因有關(guān)的親屬的基因型是XBXb，與該男孩的親屬關(guān)系是外祖母；Ⅱ中與男孩Ⅲ3的紅綠色盲基因有關(guān)的親屬的基因型是XBXb，與該男孩的親屬關(guān)系是母親。（3）Ⅳ1是紅綠色盲基因攜帶者的概率是25%。四、生物的變異由于環(huán)境因素的影響造成的，并不引起生物體內(nèi)的遺傳物質(zhì)的變化，因而不能夠遺傳下去，屬于不遺傳的變異。由于生物體內(nèi)的遺傳物質(zhì)的改變引起的，因而能夠遺傳給后代，屬于可遺傳的變異?？蛇z傳的變異有三種來(lái)源：基因突變、基因重組、染色體畸變。一、基因突變1、基因突變的概念由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、缺失或增加，而引起的基因分子脫氧核苷酸的改變，就叫基因突變?；蛲蛔儼l(fā)生在DNA復(fù)制階段。即體細(xì)胞發(fā)生基因突變?cè)谟薪z分裂的間期；由原始的生殖細(xì)胞到成熟的生殖細(xì)胞過程中發(fā)生基因突變是在減數(shù)第一次分裂間期?；蛲蛔兪钱a(chǎn)生新基因的主要來(lái)源。對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。2、基因突變的特點(diǎn)（1）可逆性（2）多方向性（3）低頻性（4）隨機(jī)性3、應(yīng)用：誘變育種二、基因重組1、基因重組概念生物體在進(jìn)行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合。2、基因重組產(chǎn)生的原因（1）非同源染色體的非等位基因自由組合，（2）同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換。3、基因重組的意義通過有性生殖過程實(shí)現(xiàn)的基因重組，這是形成生物多樣性的重要原因之一，對(duì)于生物進(jìn)化具有十分重要的意義。三、染色體變異染色體變異有染色體結(jié)構(gòu)的變異、染色體數(shù)目的變異等。1、染色體結(jié)構(gòu)的變異四種：缺失、重復(fù)、倒位、易位。2、染色體數(shù)目的變異一般來(lái)說，每一種生物的染色體數(shù)目都是恒定的，但是，在某些特定的環(huán)境條件下，生物體的染色體數(shù)目會(huì)發(fā)生改變，從而產(chǎn)生可遺傳的變異。（1）染色體組細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部信息（2）二倍體的個(gè)體，體細(xì)胞中含有二個(gè)染色體組的個(gè)體叫做二倍體。（3）多倍體體細(xì)胞中含有三個(gè)及三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫做多倍體。與二倍體植株相比，多倍體植株的莖桿粗壯，葉片、果實(shí)、種子比較大，蛋白質(zhì)、糖等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量高。（4）人工誘導(dǎo)多倍體在育種上的應(yīng)用方法：最常用而且最有效的方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，從而得到多倍體。成因：秋水仙素作用于正在有絲分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制紡錘體形成，導(dǎo)致染色體不分離，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行正常的有絲分裂分裂，將來(lái)就可以發(fā)育成多倍體植株。實(shí)例：三倍體無(wú)籽西瓜的培育（見課本圖解）。（5）單倍體體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體（可能含有一到多個(gè)染色體組），叫做單倍體。與正常的植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得瘦弱，而且高度不育。（6）單倍體育種方法：采用花粉離體培養(yǎng)培養(yǎng)的方法先得到單倍體植株，再使用秋水仙素處理，使它的染色體數(shù)目加倍。這樣，它的體細(xì)胞中不僅含有正常植株體細(xì)胞中的染色體數(shù)，而且每對(duì)染色體上的成對(duì)的基因都純合的。（花藥離體培養(yǎng)法與單倍體育種的區(qū)別）。利用單倍體植株培育新品種，與常規(guī)的雜交育種方法相比明顯縮短了育種年限。例：（1）下列哪種情況下可產(chǎn)生新的基因（A）A．基因突變B．基因重組C．染色體變異D．不可遺傳的變異（2）＂一豬生九仔，九仔各不同＂，這種變異主要來(lái)自于（B）A．基因突變B．基因重組C．染色體變異D．環(huán)境影響（3）下列有關(guān)單倍體的敘述，正確的是（C）A．體細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的個(gè)體B．體細(xì)胞中含有奇數(shù)染色體數(shù)目的個(gè)體C．體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體D．體細(xì)胞中含有奇數(shù)染色體組數(shù)目的個(gè)體（4）下列能產(chǎn)生可遺傳變異的現(xiàn)象是（D）A．用生長(zhǎng)素處理未授粉的番茄雌蕊得到無(wú)籽果實(shí)B．正常人接受了鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血液C．割除公雞和母雞的生殖腺并相互移植后表現(xiàn)出各種變化D．一株黃色圓粒豌豆自交，后代出現(xiàn)部分黃色皺粒豌豆（5）填空：若某生物體細(xì)胞含有六組染色體組，稱為六倍體，其花粉中含有3組染色體組，稱為單倍體。（6）判斷：含有一個(gè)染色體組的生物一定是單倍體（X）；單倍體只含有一組染色體組（√）；配子都是單倍體（√）高中生物伴性遺傳知識(shí)點(diǎn)總結(jié):伴性遺傳的最大特點(diǎn)就是性狀與性別的關(guān)聯(lián)，這部分?？碱}目主要有伴性遺傳的判斷和相關(guān)計(jì)算。判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳，常用同型的隱形個(gè)體與異型的顯性個(gè)體雜交，根據(jù)后代的表現(xiàn)型進(jìn)行判斷。以XY型性別決定的生物為例，如果為伴X隱性遺傳，雌性隱性個(gè)體與雄性顯性個(gè)體雜交，如果后代雄性個(gè)體中出現(xiàn)了顯性性狀，即為常染色體遺傳，否則即為伴X遺傳。3．常見遺傳病的遺傳方式：(1)單基因遺傳：常染色體顯性遺傳：并指、多指；常染色體隱性遺傳：白化病、失天性聾啞X連鎖隱性遺傳：血友病、紅綠色盲；X連鎖顯性遺傳：抗維生素D佝僂??；Y連鎖遺傳：外耳道多毛癥；(2)多基因遺傳：唇裂、先天性幽門狹窄、先天性畸形足、脊柱裂、無(wú)腦兒；(3)染色體?。喝旧w數(shù)目異常：先天性愚型??；染色體結(jié)構(gòu)畸變：貓叫綜合癥。單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據(jù)致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：一、常染色體顯性遺傳病致病基因?yàn)轱@性并且位于常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達(dá)極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯。由于外顯不完全，在家系分析時(shí)可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴(yán)重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯。常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1、多指（趾）、并指（趾）。臨床表現(xiàn)：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團(tuán)軟組織，無(wú)關(guān)節(jié)及韌帶，也有的有骨組織。2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn)：貧血。3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn)：便血，常有腹痛、腹瀉。4、多囊腎。病因：腎實(shí)質(zhì)形成大小不等的囊泡，多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn)：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因：長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，軟骨內(nèi)成骨變粗，影響骨的長(zhǎng)度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn)：四肢粗短，軀干相對(duì)長(zhǎng)，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn)：以骨骼易折、鞏膜藍(lán)色、耳聾為主要特點(diǎn)。7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。臨床表現(xiàn)：視力消失，瞳孔呈黃白色，發(fā)展可引起青光眼，眼球突出。二、常染色體隱性遺傳病致病基因?yàn)殡[性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個(gè)酶”或“一個(gè)順反子、一個(gè)多肽”（one的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來(lái)自各自編碼基因的異常。常見常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1、白化病。病因：黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn)：毛發(fā)銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡(luò)膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍(lán)或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數(shù)患者智力低下。2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對(duì)嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害，并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn)：不同程度的智力低下，皮膚毛發(fā)色淺，尿有發(fā)霉臭味，發(fā)育遲緩。3、半乳糖血癥。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內(nèi)，對(duì)細(xì)胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn)：嬰兒出生數(shù)周后出現(xiàn)體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現(xiàn)低血糖性驚厥、白內(nèi)障、智力低下等。4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細(xì)胞內(nèi)積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現(xiàn)：出生時(shí)正常，6個(gè)月到2歲時(shí)開始發(fā)育遲緩，可有智力及語(yǔ)言落后，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關(guān)節(jié)多處畸形。5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。病因：腎上腺皮質(zhì)合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現(xiàn)：女性患者男性化，嚴(yán)重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等癥狀。三、X連鎖顯性遺傳病X連鎖顯性遺傳一些性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由于致病基因是顯性的，并位于X染色體上，因此，不論男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一個(gè)這種致病基因XA就會(huì)發(fā)病。與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機(jī)會(huì)均等；而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。由此可見，女性患者多于男性，大約為男性的1倍。另外，從臨床上看，女性患者大多數(shù)是雜合子，病情一般較男性輕，而男患者病情較重?？咕S生素D佝僂?。╲itaminDresistantrickets,VDRR）可以作為X連鎖顯性遺傳病的實(shí)例。VDRR是一種以低磷酸血癥導(dǎo)致骨發(fā)育障礙為特征的遺傳性骨病?；颊咧饕悄I遠(yuǎn)曲小管對(duì)磷的轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制有某種障礙，困而尿排磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質(zhì)鈣化?；颊呱眢w矮小，有時(shí)伴有佝僂病等各種表現(xiàn)?；颊哂贸Ｒ?guī)劑量的維生素D治療不能奏效，故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨床觀察，女性患者的病情較男性患者輕，多數(shù)只有低血磷，佝僂癥狀不太明顯，表現(xiàn)為不完全顯性，這可能是女性患者多為雜合子，其中正常X染色體的基因還發(fā)揮一定的作用。男性患者（XHY）與正常女性（XhXh）結(jié)婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發(fā)??；女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結(jié)婚，子女中正常與患者各占1／2。X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。常見X伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現(xiàn)為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質(zhì)