羊水染色體平衡易位在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用研究

【摘要】目的：探討研究羊水染色體平衡易位在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用。方法：選取我院2016.2－2017.2收治的羊水染色體平衡易位患者50例進(jìn)行回顧分析。結(jié)果：經(jīng)過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)，50例羊水染色體平衡易位患者中高齡妊娠15例，夫婦易位攜帶者20例，不良孕產(chǎn)史10例，B超結(jié)果異常5例。結(jié)論：羊水染色體平衡易位患者可能因染色體數(shù)目的異常、染色體簡單易位及染色體復(fù)雜易位而導(dǎo)致胎兒畸形或產(chǎn)婦懷孕率降低，甚至于出現(xiàn)死胎?！娟P(guān)鍵詞】羊水染色體；平衡易位；產(chǎn)前診斷；正常人體細(xì)胞中含23對(duì)（46條）染色體，染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)相對(duì)恒定，若人體細(xì)胞染色體數(shù)目多于或少于正常染色體數(shù)目，都會(huì)引發(fā)胎兒畸形[1]。隨著現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，可以通過PGD技術(shù)對(duì)胚胎染色體進(jìn)行篩選[2]，因此，近年來因染色體異常而誘發(fā)胎兒畸形的情況趨于減少。本研究選擇我院2016年2到2017年2收治的羊水染色體平衡易位患者50例作為研究對(duì)象，旨在探討研究羊水染色體平衡易位在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，現(xiàn)將具體報(bào)道介紹如下。1資料與方法1.1一般資料選取我院2016年2月到2017年2月收治的羊水染色體平衡易位患者50例作為研究對(duì)象，對(duì)所研究對(duì)象的病例進(jìn)行回顧分析。觀察發(fā)現(xiàn)，50例羊水染色體平衡易位患者中高齡妊娠15例，夫婦易位攜帶者20例，不良孕產(chǎn)史10例，B超結(jié)果異常5例。其中患者年齡位于25~35歲之間，平均年齡28.31±0.17歲。本次研究均取得患者知情同意，并經(jīng)過我院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)實(shí)施。1.2方法羊水染色體檢查：①用B超定位；②進(jìn)行羊水穿刺；③穿刺后，取羊水細(xì)胞20ml；④對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行離心操作；⑤將離心后的細(xì)胞懸浮液接種于培養(yǎng)基中，進(jìn)行羊水細(xì)胞的培養(yǎng)；⑤將羊水細(xì)胞放置在37℃的二氧化碳培養(yǎng)箱中；⑥定期更換培養(yǎng)基中的液體；⑦實(shí)時(shí)觀察細(xì)胞的生長情況。1.3評(píng)定指標(biāo)觀察50例患者染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)是否正常（男：46，XY；女性：46，XX；缺失的染色體用O來表示），統(tǒng)計(jì)不同類型患者異常核型檢出率。此外，對(duì)羊水染色體異性核型進(jìn)行對(duì)比分析。1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)方法本實(shí)驗(yàn)所有的數(shù)據(jù)均采用SPSS18.0系統(tǒng)進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)數(shù)資料采用平均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s）表示，計(jì)數(shù)資料組間比較采用x2檢驗(yàn)，檢驗(yàn)水準(zhǔn)P＜0.05，具有可比性。2結(jié)果2.150例患者羊水產(chǎn)前診斷指標(biāo)據(jù)觀察結(jié)果顯示，夫婦中易位攜帶者異性核型檢出率較高，具體情況見表1。3討論染色體平衡易位是指一條染色體上的一段移動(dòng)到另一條染色體上，即染色體內(nèi)部遺傳物質(zhì)的轉(zhuǎn)移[3]。染色體平衡易位并不影響人類的外貌、智力等。染色體平衡易位的原理是兩條染色體發(fā)生斷裂后，相互交換位置。染色體平衡易位分為簡單易位和復(fù)雜易位[4]。簡單易位是指人體細(xì)胞內(nèi)一條染色體發(fā)生斷裂后，染色體的無著絲粒片段移動(dòng)連接到另一條非同源染色體的末端[5]。近年來，隨著現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，雖然可以使用PGD技術(shù)對(duì)染色體進(jìn)行篩選，挑選健康的染色體進(jìn)行胚胎移植，但此種技術(shù)費(fèi)用昂貴，不適合絕大多數(shù)人群使用。加之，晚婚晚育已成為近年來的趨勢(shì)，高齡產(chǎn)婦的數(shù)量日趨增多，染色體平衡易位的診斷在產(chǎn)前診斷中發(fā)揮著重要的作用。羊水細(xì)胞培養(yǎng)是指取出羊水中含有胎兒脫落的上皮細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，通過研究上皮細(xì)胞，進(jìn)而分析胎兒染色體核型。據(jù)臨床顯示，采用此種方法診斷較為準(zhǔn)確，但此種方法要求產(chǎn)婦年齡必須在20周歲以上，妊娠時(shí)間必須小于12周。因此，臨床醫(yī)護(hù)人員在對(duì)患者進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)檢查時(shí)，應(yīng)注意這一點(diǎn)。據(jù)觀察結(jié)果顯示，15例高齡產(chǎn)婦中通過羊水檢測(cè)有6.7％為異常核型，夫婦中兩位都是染色體平衡易位攜帶者數(shù)目少于夫婦中一人易位攜帶者，核型檢出率（20％）較高，有不良孕史的患者被檢測(cè)出異常核型的概率為10％，B超結(jié)果檢查異常者核型檢出率為20％，這一結(jié)果證明羊水染色體平衡易位在產(chǎn)前診斷中發(fā)揮著重要的作用，應(yīng)該得到臨床重視。此外，實(shí)驗(yàn)觀察也發(fā)現(xiàn)，所研究的6例羊水染色體異常核型患者中，多表現(xiàn)為性染色體異常及平衡易位。這一結(jié)果證明臨床檢查時(shí)，應(yīng)盡可能的全面檢查，篩查不應(yīng)僅局限于三體征，注意考慮其他染色體是否正常。臨床觀察研究發(fā)現(xiàn)，如果胚胎接受的是父母雙方兩條正常的染色體，則胚胎發(fā)育健康。如若胚胎接受父母雙方1條或2條異常的染色體，則會(huì)出現(xiàn)胚胎染色體易位不平衡的現(xiàn)象，導(dǎo)致胎兒畸形或死胎。綜上所述，羊水染色體平衡易位患者可能因染色體數(shù)目的異常、染色體簡單易位及染色體復(fù)雜易位而導(dǎo)致胎兒畸形或產(chǎn)婦懷孕率降低，甚至于出現(xiàn)死胎。因此，羊水染色體平衡易位在產(chǎn)前診斷中發(fā)揮著重要的作用，產(chǎn)婦可經(jīng)過檢查，決定是否中斷妊娠，有利于降低臨床新生兒畸形率。因此，產(chǎn)婦在生產(chǎn)前，應(yīng)做產(chǎn)前診斷羊水染色體平衡易位。Reference：[1]鐘銀環(huán)，尹愛華，傅文婷，等.廣東地區(qū)10516例不良生育患者染色體核型分析[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2014，31（2）：250-251.[2]劉英芹，李琳，鄭書琪，等.染色體平衡易位伴男性不育六例[J].中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2013，6（30）：764-765.[3]柴紅娟，施薇，基因芯片在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用進(jìn)展[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志，2012，28（5）：697－698.[4]殷文靜，周平，易菁，等.