先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥Congentialadrenalhyperplasia,CAH常染色體隱性遺傳性疾病。病因：類固醇激素合成過程中某種酶的先天性缺陷，導(dǎo)致腎上腺合成的皮質(zhì)醇完全或部分受阻，經(jīng)負(fù)反饋作用促使下丘腦-垂體分泌的促腎上腺激素釋放激素-促腎上腺皮質(zhì)激素增加，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生。典型的CAH發(fā)病率約1/10000-1/15000，臨床主要特點(diǎn)為腎上腺皮質(zhì)功能不全、水鹽代謝失調(diào)、性腺發(fā)育異常。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥病理生理及發(fā)病機(jī)制解剖及生理結(jié)構(gòu)

球狀帶外層，鹽皮質(zhì)激素

皮質(zhì)

束狀帶合成糖皮質(zhì)激素

網(wǎng)狀帶內(nèi)層，合成腎上腺雄激素腎上腺

髓質(zhì)兒茶酚胺激素

這些激素均為膽固醇衍生物，需要一系列酶促反應(yīng)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥類固醇激素的生物合成途徑鹽皮質(zhì)激素糖皮質(zhì)激素性激素膽固醇

孕烯醇酮

17-羥孕烯醇酮

脫氫異雄酮

17α羥化酶孕酮17-羥孕酮雄烯二酮

21羥化酶

21羥化酶

11-脫氧皮質(zhì)酮11-脫氧皮質(zhì)醇睪酮

11β羥化酶11β羥化酶皮質(zhì)酮皮質(zhì)醇

18-羥皮質(zhì)酮醛固酮先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥臨床表現(xiàn)21羥化酶缺乏癥最常見

1.單純男性化型，臨床上無失鹽癥狀。主要表現(xiàn)為雄激素增高的癥狀和體征。

男孩：同性性早熟，出生時無癥狀，6月齡后逐漸體格生長加速和性早熟，4-5歲明顯，陰莖增大，睪丸不增大，骨齡提前，智力正常。女孩：出生時即出現(xiàn)不同程度的男性化體征：陰蒂肥大、不同程度陰唇融合類似尿道下裂，子宮卵巢發(fā)育正常，骨齡提前。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

2.失鹽型21-OH完全缺乏。男性化表現(xiàn)因醛固酮嚴(yán)重缺乏導(dǎo)致失鹽的癥狀出現(xiàn)。生后1-4周出現(xiàn)失鹽癥狀，又由于伴有皮質(zhì)醇合成障礙，出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能不足表現(xiàn)，嘔吐、腹瀉、脫水，嚴(yán)重代酸、難以糾正的低血鈉、高血鉀，不及時診治容易導(dǎo)致血容量下降，血壓下降，休克，循環(huán)功能衰竭。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

3.非典型型21-OH輕度缺乏。癥狀輕微，以性早熟多見。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥11β羥化酶缺乏癥

11β-OH缺乏而導(dǎo)致11脫氧皮質(zhì)酮增加，可使部分患兒出現(xiàn)高血鈉、低血鉀、堿中毒及高血容量，導(dǎo)致高血壓；同時亦出現(xiàn)高雄激素癥狀和體征，但出現(xiàn)較晚。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥17羥化酶缺乏癥臨床上發(fā)生低鉀性堿中毒以及高血壓，女性青春期呈幼稚型征和原發(fā)性閉經(jīng)，男性則為假兩性畸形。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥實驗室檢查1.ACTH、睪酮水平,在21羥化酶缺乏患者中均增高，2.血漿腎素-血管緊張素-醛固酮水平：失鹽型醛固酮降低。3.皮質(zhì)醇：降低。4.血電解質(zhì)：低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒。5.基因診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥鑒別診斷新生兒期需與幽門狹窄、食道閉鎖等疾病鑒別。兒童期應(yīng)與性早熟、真兩性畸形、腎上腺皮質(zhì)腫瘤，性腺腫瘤等鑒別。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥治療治療原則：一經(jīng)診斷，立即治療首選氫化可的松，失鹽型和電解質(zhì)紊亂者需補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素。藥物劑量個體化。應(yīng)激情況應(yīng)加大腎上腺皮質(zhì)激素藥物劑量。女性患者和失鹽型男女患者需終生治療。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥1.糖皮質(zhì)激素：氫化可的松，10-20mg/m2,總量分2-3次，每8-12小時服用1次。新生兒開始劑量大些，以抑制ACTH分泌和糾正水、電解質(zhì)紊亂。后根據(jù)生長速率，骨成熟度、睪酮、ACTH指標(biāo)調(diào)整。2.鹽皮質(zhì)激素：21羥化酶缺乏癥患兒，應(yīng)用9α-氟氫可的松，0.05-0.1mg/d先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥3.急性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭處理：①糾正脫水：輕、中脫水，最初2小時補(bǔ)充葡萄糖氯化鈉20-40ml/kg.②糾正低血鈉：（130-測得值）×0.6×體重，初8-12小時給一半。③糾正嚴(yán)重高血鉀：葡萄糖0.5g/kg加胰島素0.3U/kg靜滴④補(bǔ)充氫化可的松100-200mg/m2·d，分三次口服，一周后減量，3-4周減至維持量。先天性腎上腺皮質(zhì)增