基因在染色體上學(xué)習(xí)目標(biāo)：

1、科學(xué)家發(fā)現(xiàn)基因與染色體有哪些平行關(guān)系？

2、什么實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上？

3、孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋是什么？問(wèn)題探討孟德爾分離定律：在生物的體細(xì)胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對(duì)存在，不相融合；在形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代。

基因

基因

基因同源染色體同源染色體同源染色體？你覺(jué)得這樣替換有問(wèn)題嗎？由此你聯(lián)想到什么？看得見看不見DdDd減數(shù)第一次分裂時(shí)，同源染色體的分離雜合子在形成配子時(shí)，等位基因的分離平行關(guān)系推論：基因在染色體上雜合子在形成配子時(shí)，等位基因發(fā)生分離減數(shù)第一次分裂時(shí)，同源染色體發(fā)生分離平行關(guān)系孟德爾分離定律的核心DdDd減數(shù)分裂的核心基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系?？茖W(xué)研究方法之一看不見染色體假說(shuō)：基因在染色體上推理基因看得見類比平行關(guān)系類比推理DdDd——嘗試分析基因與染色體的關(guān)系基因的行為染色體的行為體細(xì)胞中的存在形式配子中的存在形式在體細(xì)胞中的來(lái)源形成配子時(shí)的組合方式傳遞中的性質(zhì)成對(duì)成對(duì)成單成單一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方自由組合非同源染色體自由組合雜交過(guò)程保持完整性獨(dú)立性在配子形成和受精過(guò)程中保持穩(wěn)定性類比:基因和染色體之間具有平行關(guān)系一、薩頓的假說(shuō)2、假說(shuō):基因在染色體上1、實(shí)驗(yàn)材料：蝗蟲薩頓經(jīng)類比推理得出的結(jié)論——基因在染色體上究竟是否正確？二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)摩爾根實(shí)驗(yàn)材料：紅眼果蠅和白眼果蠅摩爾根成功選擇的試驗(yàn)材料是什么？果蠅的特點(diǎn)：易飼養(yǎng)、繁殖快、后代比較多常染色體性染色體３對(duì)：ⅡⅡ，Ⅲ

Ⅲ，Ⅳ

Ⅳ1對(duì)♀

：ＸＸ(同型)♂

：ＸＹ(異型)果蠅體細(xì)胞染色體判斷：XX是純合子，XY是雜合子四對(duì)同源染色體(一)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象如何解釋出現(xiàn)這種性狀分離比呢?P：F1：F2：紅眼（雌、雄）白眼(雄)3/41/4紅眼（雌、雄）×雜交試驗(yàn)PF1F2XWXWXwYXWYXw配子X(jué)WYXWXw×XwXWYXWXWXW（雌）XWXw（雌）XWY（雄）XwY（雄）3/4紅眼（雌、雄）1/4白眼（雄）×(三)根據(jù)假說(shuō)進(jìn)行演繹推理:配子紅眼（1雌：1雄）白眼(1雌：1雄)×F1XWXwXwY(四)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證：測(cè)交XWXwYXwXWXW（雌）XwXw（雌）XWY（雄）XwY（雄）驗(yàn)證假說(shuō)：測(cè)交得出結(jié)論：基因在染色體上若控制白眼基因（w）在X染色體上，而Y染色體上不含有它的等位基因白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相聯(lián)系？提出問(wèn)題：作出假說(shuō)：假說(shuō)演繹法從此，摩爾根成了

理論的堅(jiān)定支持者孟德爾回顧摩爾根的實(shí)驗(yàn)：人的體細(xì)胞只有23對(duì)染色體，卻有3～3.5萬(wàn)個(gè)基因，基因與染色體可能有怎樣的對(duì)應(yīng)關(guān)系呢？基因在染色體上呈線性排列思考？一條染色體上有許多個(gè)基因結(jié)論：AaaA一對(duì)同源染色體上的等位基因隨同源染色體的分開而分離1、分離定律三、孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋AaBbAbaBBAab不同對(duì)的遺傳因子位于非同源染色體上，非同源染色體上的非等位基因自由組合（分離與組合的同時(shí)性和獨(dú)立性）2、自由組合定律小結(jié)薩頓的假說(shuō)基因和染色體存在著明顯的平行關(guān)系內(nèi)容：基因在染色體上依據(jù)：基因在染色體上的證據(jù)(現(xiàn)象→假說(shuō)→推理→驗(yàn)證→結(jié)論)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)論：基因在染色體上孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋基因的分離定律的實(shí)質(zhì)基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)基因在染色體上5.根據(jù)右圖回答下面的問(wèn)題:

(1)此圖為

果蠅的染色體圖解。此圖中有

對(duì)同源染色體。與性別決定有關(guān)的染色體是圖中的

。(2)此圖表示果蠅的原始生殖細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂能產(chǎn)生

種染色體組合的配子。(3)寫出此果蠅的基因型

。(4)果蠅的一個(gè)體細(xì)胞性染色體上的W基因在

期形成兩個(gè)W基因。（1）雄4

XY（2）16（3）AaXWY（4）細(xì)胞分裂間aAw6、果繩的紅眼為伴性顯性遺傳，其隱性性狀為白眼，在下列雜交組合中，通過(guò)眼色即可直接判斷子代果蠅性別的一組是（）A、雜合紅眼雌果蠅×紅眼雄果蠅B、白眼雌果蠅×紅眼雄果蠅C、雜合紅眼雌果蠅×白眼雄果蠅D、白眼雌果蠅×白眼雄果蠅B可

愛

的

寶

寶

們單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率考點(diǎn)一：人類遺傳病的類型

種類遺傳方式病例單基因遺傳病顯性遺傳病常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全X染色體抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體白化病、先天性聾啞X染色體紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良多基因遺傳病多對(duì)基因共同控制，群體中發(fā)病率高原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、唇裂、冠心病染色體異常遺傳病常染色體病21三體、貓叫綜合癥性染色體病XO(性腺發(fā)育不良綜合癥)請(qǐng)同學(xué)們連線指出下列遺傳各屬于何種類型：（1）苯丙酮尿?。?）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂病（4）軟骨發(fā)育不全（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（6）青年少型糖尿?。?）性腺發(fā)育不良A、常顯B、常隱C、X顯D、X隱E、多基因遺傳病F、常染色體病G、性染色體病多基因遺傳?。?、定義：受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病。主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。2、特點(diǎn)：發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素影響；表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體發(fā)病率高。

青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、唇裂能力提升2：通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片觀

察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是

（

）

A.苯丙酮尿癥攜帶者

B.21三體綜合征

C.貓叫綜合征

D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥A苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼幔茄嘏月忿D(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：有顯性基因A(AA、Aa)的個(gè)體，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型為aa的體內(nèi)，不能生成正常代謝需要的酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，患者的皮膚、毛發(fā)、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表現(xiàn)出白化性狀(毛發(fā)白色，皮膚淡紅色，畏光)。白化?。ǔｋ[）

：減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常問(wèn)題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？三、遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防3、禁止近親結(jié)婚1、進(jìn)行遺傳咨詢4、提倡“適齡生育”2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷措施：實(shí)例2：已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）

A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C進(jìn)行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出建議檢測(cè)手段：羊水檢查

B超檢查

孕婦血細(xì)胞檢查

基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。進(jìn)行產(chǎn)前診斷每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。——24－29歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳病？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？1990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測(cè)定染色體：四、人類基因組計(jì)劃22條常染色體＋X＋Y2001年公布草圖，2003年測(cè)序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6