皮膚科晉升副主任醫(yī)師高級職稱患兒出生時(shí)腹部出現(xiàn)點(diǎn)狀色素減退斑診斷分析專題報(bào)告簡要病史患兒出生時(shí)無明顯誘因下恥骨區(qū)域及下腹部出現(xiàn)散在分布的白色斑疹，無自覺癥狀，并且在大小和數(shù)量上隨年齡增長而逐漸增加。

既往史：無水痘、外傷或炎癥性疾病史。

家族史：無類似疾病史，無系統(tǒng)性疾病家族史。

皮膚科查體：下腹部和恥骨區(qū)域可見多發(fā)、界限清楚的色素減退性斑疹，直徑為1—5mm。（圖1)

真菌鏡檢：陰性。伍德燈下未見明顯變化。

皮損組織病理學(xué)檢查：HE染色示輕度角化過度，棘層肥厚，表皮有散在分布的透明細(xì)胞。（圖2a,HE染色×100)。透明細(xì)胞形態(tài)大于鄰近的角質(zhì)形成細(xì)胞，并含有豐富的淡染胞質(zhì)（圖2b,HE染色×400)。Fontana-Masson染色示黑色素含量無明顯下降。MelanA染色顯示黑素細(xì)胞數(shù)正常。CK(AE1/AE3）和CK7，CEA，EMA顯示透明細(xì)胞陽性。S-100蛋白染色未見陽性。

您的診斷是：花斑癬？白癜風(fēng)？透明細(xì)胞丘疹??？特發(fā)性滴狀色素減少癥？

最終診斷：根據(jù)患者臨床表現(xiàn)及組織病理學(xué)檢查可診斷為透明細(xì)胞丘疹病。病例學(xué)習(xí)1.概況及臨床表現(xiàn)

透明細(xì)胞丘疹?。╟learcellpapulosis，CCP）是1987年由Kuo等學(xué)者首先報(bào)道的一種新的皮膚病。有研究認(rèn)為該病可能為常染色體隱性遺傳。它是一種臨床少見疾病，表現(xiàn)為多發(fā)的、輕微隆起的色素減退性丘疹，據(jù)報(bào)道大多數(shù)分布于下腹部、陰阜部位，沿乳線（milk-line）對稱分布，也有發(fā)生于腰部（圖3右）、胸部、腹股溝、肩部、臀部、小腿（圖3左）的病例。

皮疹表現(xiàn)為色素減退或色素脫失的斑疹或可觸及的頂端扁平的丘疹，表面光滑，沒有鱗屑。色素減退的邊緣不規(guī)則，直徑多在數(shù)毫米，一般不超過10mm。隨時(shí)間的發(fā)展，皮疹的數(shù)量越來越多，越來越大。皮損真菌涂片鏡檢陰性。2.組織病理學(xué)檢查

病理特征為透明細(xì)胞散在或2—4個(gè)成簇分布于基底層的角質(zhì)形成細(xì)胞之間，而基底上層較少。真皮無明顯改變。透明細(xì)胞呈圓形或卵圓形，有豐富透明的細(xì)胞質(zhì)，也有報(bào)道細(xì)胞質(zhì)呈輕度嗜酸性。這些透明細(xì)胞可能來源于汗腺分泌細(xì)胞，形態(tài)和部分免疫組化標(biāo)記特征和組織化學(xué)特征與Toker細(xì)胞和Paget細(xì)胞相似。3.免疫組化標(biāo)記

大多數(shù)情況下黏蛋白特殊染色陽性，CK(AE1/AE3）和CK7，CEA，EMA陽性，S-100蛋白染色、MelanA染色陰性。免疫組化分析，在83％的正常乳頭表皮中都有類似透明細(xì)胞，即Toker細(xì)胞，在附乳中也有，因此推測這類透明細(xì)胞是延乳線分布的表皮中的正常成分。4.診斷

根據(jù)皮疹幾乎與乳線一致，呈兩側(cè)對稱分布的圓形或卵圓形、表面光滑、色素減退或色素脫失的斑疹或稍微可觸及的頂端扁平的丘疹，好發(fā)于陰阜部、下腹部和胸部；真菌檢查陰性；組織病理示表皮基底層或基底上層的角質(zhì)形成細(xì)胞之間有散在或2—4個(gè)成簇分布的透明細(xì)胞；黏蛋白特殊染色陽性；對AEl、CEA、角蛋白和EMA免疫組化強(qiáng)陽性反應(yīng)，而對S100、CDla、MelanA陰性反應(yīng)等特點(diǎn)可診斷為透明細(xì)胞丘疹病。5.鑒別診斷本病臨床上需要與白癜風(fēng)、花斑癬、炎癥色素沉著、特發(fā)性滴狀色素減少癥、頸部白色纖維化丘疹病等疾病鑒別。詢問病史、Wood燈、真菌檢查、組織病理學(xué)檢查有助于鑒別以上疾病。在組織病理學(xué)上需與其他含有透明細(xì)胞的腫瘤鑒別，如Paget樣鱗狀細(xì)胞癌、Paget樣黑素瘤、皮脂腺癌、Paget樣角化不良等，可借助免疫組化標(biāo)記和組織病理學(xué)鑒別。透明細(xì)胞丘疹病（CCP）的透明細(xì)胞與Toker細(xì)胞和Paget細(xì)胞在組織學(xué)和免疫組化方面有類似的表現(xiàn)，都對角蛋白和EMA呈陽性反應(yīng)，而對S100呈陰性反應(yīng)。Paget細(xì)胞HER2/neu陽性，CCP的透明細(xì)胞為陰性。Toker細(xì)胞對黏蛋白染色無反應(yīng)，而Paget細(xì)胞對黏蛋白反應(yīng)陽性。在大部分報(bào)道的病例中，CCP的透明細(xì)胞對黏蛋白染色成陽性，但不是每個(gè)透明細(xì)胞都是陽性