遺傳性疾病的臨床分子生物學(xué)檢驗分子生物學(xué)檢驗技術(shù)生物化學(xué)檢驗教研室課件_第1頁
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分子生物學(xué)檢驗技術(shù)“遺傳性疾病”的臨床分子生物學(xué)檢驗生物化學(xué)檢驗教研室“遺傳性疾病”的臨床分子生物學(xué)檢驗所有遺傳性疾病都與某種或多種基因的突變有關(guān)?；蛲蛔冞z傳物質(zhì)的各種遺傳性改變稱基因突變（mutation），其實質(zhì)是核苷酸的增添、缺失、替代、顛倒和轉(zhuǎn)位。通過分析患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或表達水平的變化，對機體健康狀態(tài)和疾病做出輔助診斷?！斑z傳性疾病”的臨床分子生物學(xué)檢驗評估基因的存在或缺陷通常以DNA為材料。評估基因的表達量則以基因轉(zhuǎn)錄或翻譯，以RNA或蛋白質(zhì)為對象，反映個體的生理和病理狀態(tài)?！斑z傳性疾病”的臨床分子生物學(xué)檢驗自然條件人為干預(yù)自發(fā)突變誘發(fā)突變攜帶突變的生物個體或群體稱為突變體（mutant）。對遺傳性疾病的分子診斷有三種策略可供選擇：直接診斷策略基因多態(tài)性連鎖分析基因突變的定量一、遺傳性疾病分子生物學(xué)檢驗的策略（一）直接診斷策略直接檢測導(dǎo)致遺傳性疾病的各種基因突變，如，基因缺失、插入、倍增、或是點突變等遺傳缺陷。前提：被檢測基因的正常序列和結(jié)構(gòu)已被闡明。一、遺傳性疾病分子生物學(xué)檢驗的策略01突變的檢測即DNA分子中的一個堿基被另一個堿基所替換，其后果取決于替換的性質(zhì)和位置。一、遺傳性疾病分子生物學(xué)檢驗的策略點突變背景清楚或部分清楚：ASO雜交、PCR-ELISA、PCR-RFLP、基因芯片。點突變背景未知：SSCP、DGGE、DNA序列測定等。一、遺傳性疾病分子生物學(xué)檢驗的策略02片段性突變的檢測指DNA分子中較大范圍的堿基發(fā)生突變，如堿基缺失、插入、擴增和重組。方法：Southernblotting、多重PCR。（二）基因多態(tài)性連鎖分析間接診斷，在家系中進行連鎖分析和關(guān)聯(lián)分析。單核苷酸多態(tài)性（SNP）,第3代遺傳標(biāo)記。一、遺傳性疾病分子生物學(xué)檢驗

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