遺傳性疾病試題及答案

一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.下列哪種是單基因遺傳??？A.唐氏綜合征B.白化病C.唇腭裂D.冠心病答案：B2.紅綠色盲屬于什么遺傳方式？A.常染色體顯性B.常染色體隱性C.X連鎖隱性D.Y連鎖答案：C3.先天性愚型的核型是？A.45，XOB.47，XXYC.47，XY，+21D.46，XY答案：C4.苯丙酮尿癥患者缺乏的酶是？A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羥化酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.半乳糖激酶答案：B5.多基因遺傳病的遺傳度是指？A.遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用的程度B.環(huán)境因素在疾病發(fā)生中所起作用的程度C.遺傳因素和環(huán)境因素的比例D.患者親屬發(fā)病的概率答案：A6.下列哪項(xiàng)不是遺傳病的特點(diǎn)？A.先天性B.家族性C.傳染性D.垂直傳遞答案：C7.脆性X綜合征主要是由于什么異常導(dǎo)致？A.基因突變B.染色體數(shù)目改變C.染色體結(jié)構(gòu)改變D.線粒體異常答案：A8.下列哪種疾病是線粒體遺傳病？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.Leber遺傳性視神經(jīng)病C.多指畸形D.先天性心臟病答案：B9.進(jìn)行遺傳咨詢的對(duì)象不包括？A.高齡孕婦B.有遺傳病家族史者C.健康人群D.已生育過遺傳病患兒的夫婦答案：C10.產(chǎn)前診斷常用的方法不包括？A.B超檢查B.羊水穿刺C.血常規(guī)檢查D.絨毛取樣答案：C二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.單基因遺傳病的遺傳方式包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳答案：ABCDE2.下列屬于多基因遺傳病的有？A.高血壓B.糖尿病C.精神分裂癥D.先天性心臟病E.神經(jīng)管缺陷答案：ABCDE3.染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有？A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.環(huán)狀染色體答案：ABCDE4.常見的染色體數(shù)目異常疾病有？A.唐氏綜合征B.特納綜合征C.克氏綜合征D.貓叫綜合征E.脆性X綜合征答案：ABC5.遺傳性疾病的診斷方法包括？A.臨床診斷B.實(shí)驗(yàn)室診斷C.影像學(xué)診斷D.基因診斷E.家系調(diào)查答案：ABCDE6.遺傳咨詢的內(nèi)容包括？A.明確診斷是否為遺傳病B.確定遺傳方式C.推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.提出對(duì)策和措施E.進(jìn)行產(chǎn)前診斷答案：ABCD7.基因治療的策略有？A.基因矯正B.基因置換C.基因增補(bǔ)D.基因失活E.免疫調(diào)節(jié)答案：ABCDE8.下列哪些是遺傳性疾病的預(yù)防措施？A.婚前檢查B.遺傳咨詢C.產(chǎn)前診斷D.新生兒篩查E.環(huán)境保護(hù)答案：ABCDE9.線粒體遺傳病的特點(diǎn)有？A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.組織特異性D.多系統(tǒng)受累E.發(fā)病率高答案：ABCD10.基因診斷的常用技術(shù)有？A.PCR技術(shù)B.核酸分子雜交技術(shù)C.基因測(cè)序技術(shù)D.基因芯片技術(shù)E.蛋白質(zhì)印跡技術(shù)答案：ABCD三、判斷題（每題2分，共10題）1.所有先天性疾病都是遺傳病。（×）2.單基因遺傳病的發(fā)病率通常高于多基因遺傳病。（×）3.染色體數(shù)目異常是由于染色體在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中發(fā)生不分離或丟失導(dǎo)致的。（√）4.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（√）5.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。（√）6.基因診斷只能用于檢測(cè)已知基因突變。（×）7.線粒體遺傳病患者的子女一定發(fā)病。（×）8.遺傳咨詢可以完全杜絕遺傳病的發(fā)生。（×）9.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有嚴(yán)重遺傳病時(shí)，應(yīng)一律終止妊娠。（×）10.新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病的重要手段。（√）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病由一對(duì)等位基因控制。常顯遺傳連續(xù)傳遞，男女發(fā)病幾率相等；常隱遺傳隔代遺傳，男女發(fā)病幾率相等；X顯遺傳連續(xù)傳遞，女性患者多于男性；X隱遺傳隔代遺傳，男性患者多于女性；Y連鎖遺傳只在男性中傳遞。2.多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與哪些因素有關(guān)？與遺傳度、親屬級(jí)別、家庭中患者人數(shù)、病情嚴(yán)重程度、群體發(fā)病率有關(guān)。遺傳度越高、親屬級(jí)別越近、患者人數(shù)越多、病情越重、群體發(fā)病率越高，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越大。3.簡(jiǎn)述染色體病的概念及分類染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。分類包括常染色體病，如唐氏綜合征；性染色體病，如特納綜合征、克氏綜合征。4.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的一般步驟首先對(duì)患者進(jìn)行準(zhǔn)確診斷，判斷是否為遺傳病；接著確定遺傳方式；再推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；然后與咨詢者討論，提出對(duì)策和措施，如婚姻、生育建議等。五、討論題（每題5分，共4題）1.討論基因治療在遺傳性疾病治療中的前景與挑戰(zhàn)前景：能從基因?qū)用嬷委熯z傳病，為疑難病癥帶來希望。挑戰(zhàn)：技術(shù)不完善，如基因載體安全性、靶向性不足；倫理爭(zhēng)議大，如涉及人類生殖細(xì)胞基因編輯等問題。2.談?wù)勅绾翁岣吖妼?duì)遺傳性疾病的認(rèn)知和預(yù)防意識(shí)可通過學(xué)校教育普及遺傳知識(shí)；利用媒體宣傳，如電視、網(wǎng)絡(luò)等介紹遺傳病癥狀、預(yù)防方法；社區(qū)開展講座、義診活動(dòng)，讓公眾了解遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等重要性。3.假如你是醫(yī)生，如何對(duì)一位懷疑患有遺傳性疾病的患者進(jìn)行診斷和處理先詳細(xì)詢問病史、家族史，進(jìn)行體格檢查。然后針對(duì)性開展實(shí)驗(yàn)室檢查，如染色體分析、基因檢測(cè)等明確診斷。確定遺傳方式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，為患者及家屬提供遺傳咨詢，給