第四章基因突變及其他變異第一節(jié)第1課時表型（改變）基因（改變）環(huán)境（改變）來源可遺傳的變異不可遺傳的變異基因突變基因重組染色體變異蠶豆病，又稱胡豆黃，是一種遺傳性溶血性疾病。蠶豆病是由于紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）基因突變導(dǎo)致G-6-PD缺乏而引起。蠶豆病的發(fā)病原因一、基因突變的實例蠶豆病患者G6PD基因部分序列正常G6PD基因部分序列G氨基酸蛋白質(zhì)組氨酸異常mRNADNA模板鏈精氨酸正?；蛑邪l(fā)生了一對堿基的替換“脫氫酶”蛋白分子中一個精氨酸被組氨酸替換，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變根本原因直接原因ATTAATAUU1.“脫氫酶”的氨基酸序列發(fā)生了什么變化？2.編碼氨基酸的密碼子發(fā)生了什么變化？控制其形成的DNA序列有什么變化？3.歸納“蠶豆病”的直接原因和根本原因。氨基酸蛋白質(zhì)纈氨酸異常mRNADNA模板鏈谷氨酸正?；蛑邪l(fā)生了一對堿基的替換1.鐮狀細胞血紅蛋白的氨基酸序列發(fā)生了什么變化？2.編碼氨基酸的密碼子發(fā)生了什么變化？控制其形成的DNA序列有什么變化？3.歸納鐮狀細胞貧血的直接原因和根本原因。血紅蛋白分子中一個谷氨基被纈氨酸替換，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變根本原因直接原因資料一:圓粒豌豆-皺粒豌豆編碼淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打亂淀粉分支酶異常，活動降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皺縮皺粒豌豆和囊性纖維化的形成機制分別是基因中堿基的_____和_____。增添缺失資料二：囊性纖維化患者CFTR基因缺失3個堿基CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致功能異常患者支氣管內(nèi)粘液增多粘液清楚困難細菌繁殖，肺部感染嘗試總結(jié)基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基對的

、

和

，而引起的

的改變。

替換增添缺失基因堿基序列1基因突變的概念A(yù)ATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC增添替換AATTCGGCGATCCGGC缺失病毒RNA上基因堿基序列的改變也稱為基因突變。概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。①對象②類型③本質(zhì)①基因突變是DNA分子水平，光學(xué)顯微鏡無法看見。②基因堿基序列改變是指：基因內(nèi)部的堿基（脫氧核酸）數(shù)量、排列順序都可能發(fā)生改變。（蘊含遺傳信息）基因突變一定會改變遺傳信息；但不會改變基因的數(shù)量和基因所在的位置。③若DNA無遺傳效應(yīng)區(qū)發(fā)生了堿基對的變化，不是基因突變。④RNA病毒發(fā)生了堿基對的變化，屬于基因突變。1基因突變的概念2發(fā)生時間思考DNA結(jié)構(gòu)比較穩(wěn)定，一般什么時候容易出錯呢？為什么？DNA復(fù)制，雙鏈解開，DNA穩(wěn)定性大大下降，這個時候遺傳信息則容易改變。通常發(fā)生在有絲分裂前的間期和減數(shù)第一次分裂前的間期理解（1）任何階段都會發(fā)生。（2）一般發(fā)生在細胞分裂前的間期。以下過程也會發(fā)生：無絲分裂、原核生物二分裂。（有遺傳物質(zhì)的復(fù)制）（1）基因突變不改變?nèi)旧w上基因的位置和數(shù)目。（2）DNA分子中堿基的增添、缺失或替換不一定引起基因突變，因為非基因片段堿基改變不影響基因堿基序列?；驂A基序列的改變一定會導(dǎo)致生物性狀改變嗎？基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7若發(fā)生在基因間區(qū)不屬于基因突變3基因突變對氨基酸序列的影響基因中堿基序列的改變一定會改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)嗎？蠶豆病患者G6PD基因部分序列正常G6PD基因部分序列CGUCGC精氨酸①突變部位在非編碼區(qū)。②密碼子的簡并性：基因突變后的密碼子與原密碼子決定同一種氨基酸。③若為隱性突變：如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。④基因的選擇性表達：突變基因在該細胞中不表達。4基因突變不改變性狀的主要原因3基因突變對氨基酸序列的影響影響不影響不影響不影響影響不影響影響堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換_______一般只改變_______個氨基酸或__________氨基酸序列增添_______一般不影響插入位置_____的序列,而影響插入位置_____的序列缺失_______一般不影響缺失位置_____的序列,而影響缺失位置_____的序列小一不改變大大前前后后替換增添缺失缺失新的起點（3）基因突變一定導(dǎo)致堿基序列改變，不一定導(dǎo)致生物性狀改變。生殖細胞突變將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代體細胞突變一般不能遺傳，如癌變。配子中發(fā)生基因突變體細胞中發(fā)生基因突變有些植物可以通過無性生殖遺傳類型①若發(fā)生在配子中（減數(shù)分裂前的間期），將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②若發(fā)生在體細胞中（有絲分裂前的間期），一般不能遺傳。③有些植物的體細胞基因突變，可通過無性生殖遺傳。4基因突變的遺傳特點1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型。從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）發(fā)生了突變。正常結(jié)腸上皮細胞癌癌細胞轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變抑癌基因Ⅱ突變實例2—細胞的癌變2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型。健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因。正常結(jié)腸上皮細胞癌癌細胞轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變抑癌基因Ⅱ突變實例2—細胞的癌變3.癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型。球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。正常結(jié)腸上皮細胞癌癌細胞轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變抑癌基因Ⅱ突變實例2—細胞的癌變1細胞癌變的原因原癌基因抑癌基因細胞正常生長、增殖正常表達產(chǎn)物過量表達突變表觀遺傳修飾不表達正常表達產(chǎn)物抑制細胞生長、增殖/促進細胞凋亡表達產(chǎn)物活性過高表達產(chǎn)物的量過高表達產(chǎn)物的量過低表達產(chǎn)物活性過低可能突變表觀遺傳修飾細胞癌變可能致癌因子實例2—細胞的癌變①能夠無限增殖

“海拉細胞”來自名叫海拉的一位女宮頸癌患者。這位患者1951年已經(jīng)離世，但當(dāng)時從她身上取下的癌細胞卻在實驗室一代代地傳了下來，至今還被用作研究癌癥的材料。海拉細胞熒光圖像2細胞癌變的特點正常的成纖維細胞癌變后的成纖維細胞②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化2細胞癌變的特點③細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。①不死②變形③擴散2細胞癌變的特點①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。②并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細胞癌變，癌癥是多個原癌基因與抑癌基因突變累積的結(jié)果。③正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因或抑癌基因突變都可能引起細胞癌變。④細胞癌變是細胞異常分化的結(jié)果。核心歸納（3）注意致癌因子腌制菜黃曲霉素多環(huán)芳烴CTHPV病毒1基因突變的原因紫外線，X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA；亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；物理因素化學(xué)因素生物因素某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞DNA；RNARNADNADNADNA提高突變頻率內(nèi)因外因自然條件下DNA復(fù)制出錯自發(fā)產(chǎn)生突變?nèi)?、基因突變的原因紫外線(UV)形成嘧啶二聚體復(fù)制停止或堿基錯配基因突變基因突變的原因——物理因素在紫外線照射下，DNA分子可能發(fā)生多種形式的結(jié)構(gòu)改變，從而導(dǎo)致基因突變?；蛲蛔兊脑颉瘜W(xué)因素堿基類似物參與DNA分子復(fù)制復(fù)制或轉(zhuǎn)錄出錯基因突變TAT*AAT*TG

注：T*為胸腺嘧啶類似物亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基?；蛲蛔兊脑颉镆蛩啬承┎《镜倪z傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA。RNARNADNADNADNA乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因，使肝細胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細胞進一步變異，肝細胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。乙肝病毒AAaAAA（1）真核細胞：往往使一個基因變成它的等位基因。DNA復(fù)制時發(fā)生基因突變（2）原核細胞和病毒：遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此基因突變產(chǎn)生的是一個新基因?；蛲蛔兊慕Y(jié)果2產(chǎn)生新基因AAAAAA正常復(fù)制隱性突變aAAAaaaaaa正常復(fù)制顯性突變Aaaa基因突變發(fā)生在配子中，如何遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代？DNA分子復(fù)制過程中發(fā)生基因突變，通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細胞，并將突變基因傳給下一代。（1）普遍性：基因突變在生物界是普遍存在的，病毒、原核生物

和真核生物均能發(fā)生。原因：自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多，而且基因突變也會自發(fā)產(chǎn)生。人類白化病人類紅綠色盲白化苗果蠅白眼3基因突變的特點（2）隨機性：基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；

細胞內(nèi)不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。3基因突變的特點（3）不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。Aa1a2a3a5a7a8a6a4W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco3基因突變的特點“一母生九子，九子各不同”是基因突變導(dǎo)致的嗎？不是基因突變具有低頻性（4）低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。如高等生物中105~108個生殖細胞中有1個發(fā)生基因突變?；蛲蛔兟蚀竽c桿菌的組氨酸缺陷型基因2×10-6果蠅的白眼基因4×10-5果蠅的褐眼基因3×10-5玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類的色盲基因3×10-53基因突變的特點一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因；不定向性普遍性基因突變在生物界是普遍存在的。低頻性自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低。隨機性發(fā)生時間：生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生。發(fā)生部位：任何細胞的任何DNA分子的任何部位。3基因突變的特點資料一：資料二：有利有害既無利也無害我國廣東、廣西是歷史上有名的瘧疾重災(zāi)區(qū)，G6PD基因突變可以使攜帶者的紅細胞變得不適于瘧原蟲居住，得以存活?；蛲蛔儗ι矬w有何意義？為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經(jīng)漫長進化歷程依然“頑固”地存在？請結(jié)合這個例子闡明原因，并分析如何辯證地認識基因突變與生物的利害關(guān)系?；?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，往往取決于生物的生存環(huán)境。某些看起來對生物生存不利的基因，當(dāng)環(huán)境改變后，這些不利的基因產(chǎn)生的性狀，可能會幫助生物更好地適應(yīng)改變后的環(huán)境，從而得到更多的生存機會。這個實例說明，基因突變是有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)。PK利害4基因突變的意義（1）從生物個體的角度①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變：如植物抗病性突變、耐寒性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：既無害也無益，不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。注意：基因突變對生物的生存是有利、有害還是無影響，往往取決于生物生存的環(huán)境。4基因突變的意義意義產(chǎn)生新基因的途徑生物變異的根本來源生物進化的原材料更好適應(yīng)環(huán)境產(chǎn)生新的生物類型原材料（2）從種族繁衍和進化的角度①產(chǎn)生新基因的途徑。②生物變異的根本來源。③為生物的進化提供了豐富的原材料。4基因突變的意義用輻射法處理大豆，培育成“黑農(nóng)五號”大豆品種，含油量提高了2.5%，大豆產(chǎn)量提高了16%?！昂谵r(nóng)五號”大豆青霉素高產(chǎn)菌株的選育人們對青霉菌進行X射線、紫外線照射以及綜合處理，培育成了青霉素高產(chǎn)菌株。航天育種利用太空中的特殊環(huán)境培育了很多優(yōu)良品種，取得了極大的經(jīng)濟效益。利用物理（如紫外線、X射線等）、化學(xué)因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發(fā)生基因突變，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。（1）方法：5基因突變的應(yīng)用—誘變育種②難以控制突變方向，具有一定的盲目性，有利個體少；需大量處理實驗材料，工作量大。（2）特點①提高基因突變頻率，加速育種進程；產(chǎn)生新基因，大幅度地改良某些性狀；獲得前所未有的新性狀。5基因突變的應(yīng)用—誘變育種2．酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?。如果一個人的基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么這個人就會出現(xiàn)白化癥狀。下列說法錯誤的是（

）A．基因能控制生物體的性狀B．基因能控制合成相應(yīng)的酶，進而控制生物體的性狀C．基因與性狀是簡單的線性關(guān)系D．這種病是可遺傳的5．研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)TO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修飾，避免mRNA被Y蛋白識別而被降解，從而提高了魚類的抗病能力。下列說法正確的是（

）A．mRNA的甲基化修飾會抑制RNA聚合酶與mRNA的結(jié)合B．Y蛋白識別mRNA并斷開其氫鍵，從而降解mRNAC．FTO蛋白基因表達增強有利于提高mRNA的穩(wěn)定性D．魚類的抗病能力與N基因的轉(zhuǎn)錄無關(guān)，與翻譯有關(guān)11.B.甲基化的基因片段不能解開雙鏈并與DNA聚合酶結(jié)合9．錐實螺殼的右旋和左旋是一對相對性狀，由一對等位基因（T/t）控制，右旋為顯性。已知t基因沒有表達產(chǎn)物。下列實驗結(jié)果中能直接支持“子代螺殼的轉(zhuǎn)向不受自身的基因型控制，而是卵的細胞質(zhì)中母本T基因的表達產(chǎn)物決定右旋”的是（

）A．取tt螺卵的細胞核植入去核的TT螺卵細胞，與TT螺精子受精，發(fā)育成右旋螺B．取TT螺卵的細胞核植入去核的tt螺卵細胞，與TT螺精子受精，發(fā)育成左旋螺C．將tt螺卵的細胞質(zhì)注入TT螺卵細胞，與tt螺精子受精，發(fā)育成右旋螺D．將TT螺卵的細胞質(zhì)注入tt螺卵細胞，與tt螺精子受精，發(fā)育成右旋螺14．遺傳印記是因親本來源不同而導(dǎo)致等位基因表達差異的一種遺傳現(xiàn)象，DNA甲基化是遺傳印記重要的方式之一。印記是在配子發(fā)生過程中獲得的，在個體發(fā)育過程中獲得的，在下一代配子形成時印記重建。下圖為遺傳印記對轉(zhuǎn)基因鼠的Igf2基因（存在有功能型A和無功能型a兩種基因）表達和傳遞影響的示意圖，被甲基化的基因不能表達。（1）雌配子中印記重建后，A基因堿基序列

，表達水平發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象叫做

。（2）由圖中配子形成過程中印記發(fā)生的機制，可以斷定親代雌鼠的A基因來自它

(填父方或母方或不確定），理由是

。（3）親代雌、雄鼠的基因型均為Aa，但表型不同，原因是

。（4）親代雌鼠與雄鼠雜交，子代小鼠的表現(xiàn)型及比例為

。14.（1）保持不變

表觀遺傳

（2）父方

雄配子中印記重建去甲基化，雌配子中印記重建甲基化，雌鼠的A基因未甲基化

（3）體細胞里發(fā)生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表達

（4）生長正常鼠：生長缺陷鼠=1：1為什么會出現(xiàn)新的性狀組合？F1P×YYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93：yyrr31：：YyRr基因重組控制不同性狀的基因自由組合除了基因突變還有什么方式會導(dǎo)致性狀的差異呢？控制不同性狀基因：非等位基因范圍：真核生物核基因RrYDyd非同源染色體非等位基因同源染色體非等位基因減數(shù)分裂（減Ⅰ）基因重組是指生物體進行__________的過程中，______________的基因的重新組合。有性生殖控制不同性狀四、基因重組1概念2時期ADad（1）自由組合型：Ad和aDAD和adADad減Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合。3類型AABaabBbAABaabbB（2）互換型：可產(chǎn)生的配子類型：AB、ab互換后，可產(chǎn)生的配子類型：AB、Ab、aB、ab四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。同源染色體的非姐妹染色單體交換片段3類型（3）不同個體或物種間基因的重組S型菌莢膜控制莢膜形成的X基因加熱殺死被破壞的S型菌X基因吸附在R型菌表面X基因進入R型菌重組R型菌轉(zhuǎn)化成S型菌轉(zhuǎn)基因熒光鼠3類型只能產(chǎn)生新的基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。4結(jié)果5意義

基因重組是生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要

原因，對生物的進化也具有重要的意義。有性生殖過程中的基因重組配子種類多樣化子代基因組合多樣化從1964年起，袁隆平就開始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來的新品種就已經(jīng)在全國推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國雜交水稻累計增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬人。雜交水稻之父·袁隆平你知道培育雜交水稻的原理嗎？矮桿抗病DDTTddtt高稈抗病

矮稈不抗病ddRR將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經(jīng)選擇和培育，獲得新品種。基因重組的應(yīng)用——雜交育種6PDDTTddtt×DdTtF1

高稈抗病

矮稈不抗病矮稈抗病F2

D_T_D_ttddT_ddtt后代全為矮稈抗病后代出現(xiàn)性狀分離操作簡單，目的性強；集不同品種的優(yōu)良性狀于一身。不足：育種年限長，過程繁瑣；只能利用已有的基因重組，不能產(chǎn)生新的基因。優(yōu)點：基因重組的應(yīng)用——雜交育種6五花魚朝天泡眼金魚

我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養(yǎng)過程中，野生鯽魚產(chǎn)生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進行人工雜交。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交，得到了朝天泡眼。與社會的聯(lián)系比較項目基因突變基因重組定義時期類型結(jié)果意義應(yīng)用堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因堿基序列的改變有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合分裂前的間期DNA復(fù)制過程減數(shù)分裂Ⅰ前期、后期增添、缺失或替換自由組合、染色體互換產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型生物變異的根本來源生物變異的來源之一誘變育種雜交育種“三看法”判斷基因突變與基因重組1.一看親子代基因型（1）如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。（2）如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或交叉互換。2.二看細胞分裂方式（1）如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果。（2）如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。基因突變v