臨床基因檢測(cè)試題及答案2025版一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.以下哪種技術(shù)常用于臨床基因檢測(cè)中的核酸提??？A.離心技術(shù)B.聚合酶鏈反應(yīng)C.凝膠成像技術(shù)D.親和層析技術(shù)2.人類(lèi)基因組中編碼蛋白質(zhì)的基因大約占比多少？A.1%B.5%C.10%D.20%3.臨床檢測(cè)BRCA1基因突變主要用于評(píng)估哪種疾病風(fēng)險(xiǎn)？A.肺癌B.乳腺癌C.白血病D.糖尿病4.實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)中，用于檢測(cè)熒光信號(hào)的儀器部件是？A.光源B.探測(cè)器C.熱循環(huán)儀D.移液器5.下列哪種物質(zhì)是基因測(cè)序反應(yīng)中的終止劑？A.脫氧核糖核苷酸B.核糖核苷酸C.雙脫氧核糖核苷酸D.磷酸二酯鍵6.基因芯片技術(shù)的主要原理是？A.核酸分子雜交B.蛋白質(zhì)相互作用C.細(xì)胞融合D.酶促反應(yīng)7.檢測(cè)線(xiàn)粒體基因突變通常采用的樣本是？A.外周血B.尿液C.唾液D.毛發(fā)8.以下哪種基因檢測(cè)技術(shù)分辨率最高？A.一代測(cè)序B.二代測(cè)序C.三代測(cè)序D.基因芯片9.對(duì)腫瘤組織進(jìn)行基因檢測(cè)，目的不包括？A.指導(dǎo)靶向治療B.預(yù)測(cè)預(yù)后C.診斷感染性疾病D.了解腫瘤異質(zhì)性10.臨床基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制不包括以下哪方面？A.人員培訓(xùn)B.儀器校準(zhǔn)C.樣本來(lái)源追溯D.實(shí)驗(yàn)環(huán)境溫度控制二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.基因檢測(cè)中常用的核酸樣本類(lèi)型有？A.基因組DNAB.線(xiàn)粒體DNAC.mRNAD.tRNA2.以下屬于二代測(cè)序技術(shù)平臺(tái)的有？A.Illumina平臺(tái)B.PacBio平臺(tái)C.IonTorrent平臺(tái)D.Sanger平臺(tái)3.臨床基因檢測(cè)可應(yīng)用于哪些疾病診斷？A.遺傳性疾病B.腫瘤疾病C.感染性疾病D.自身免疫性疾病4.基因檢測(cè)過(guò)程中可能用到的酶有？A.限制性?xún)?nèi)切酶B.DNA聚合酶C.逆轉(zhuǎn)錄酶D.蛋白酶5.影響基因檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性的因素包括？A.樣本質(zhì)量B.實(shí)驗(yàn)操作C.檢測(cè)技術(shù)局限性D.數(shù)據(jù)分析算法6.臨床基因檢測(cè)報(bào)告應(yīng)包含的內(nèi)容有？A.樣本信息B.檢測(cè)方法C.檢測(cè)結(jié)果D.結(jié)果解讀7.用于腫瘤基因檢測(cè)的樣本來(lái)源可以是？A.手術(shù)切除腫瘤組織B.穿刺活檢組織C.循環(huán)腫瘤DNAD.胸腹水8.基因檢測(cè)的倫理問(wèn)題包括？A.隱私保護(hù)B.遺傳歧視C.檢測(cè)結(jié)果告知D.利益沖突9.以下哪些是基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)展趨勢(shì)？A.更高通量B.更低成本C.更簡(jiǎn)便操作D.更精準(zhǔn)檢測(cè)10.臨床基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室需要的防護(hù)措施有？A.生物安全柜B.防護(hù)服C.護(hù)目鏡D.手套三、判斷題（每題2分，共10題）1.基因檢測(cè)可以檢測(cè)出所有的基因突變類(lèi)型。（）2.一代測(cè)序技術(shù)是目前臨床基因檢測(cè)中最常用的技術(shù)。（）3.只有患病個(gè)體才需要進(jìn)行基因檢測(cè)。（）4.基因芯片可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因的表達(dá)水平。（）5.臨床基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室不需要進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)量控制。（）6.檢測(cè)胎兒基因可以采用孕婦外周血樣本。（）7.基因檢測(cè)結(jié)果陰性就意味著個(gè)體沒(méi)有疾病風(fēng)險(xiǎn)。（）8.三代測(cè)序技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是讀長(zhǎng)更長(zhǎng)。（）9.基因檢測(cè)報(bào)告不需要臨床醫(yī)生解讀。（）10.進(jìn)行基因檢測(cè)前不需要對(duì)患者進(jìn)行知情同意告知。（）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述臨床基因檢測(cè)中樣本采集的注意事項(xiàng)。答：注意樣本類(lèi)型合適，采集方法規(guī)范，避免樣本污染、降解，準(zhǔn)確記錄樣本信息，不同檢測(cè)項(xiàng)目對(duì)樣本要求有差異。2.列舉兩種臨床常用的基因檢測(cè)技術(shù)及其原理。答：一代測(cè)序：雙脫氧終止法，利用雙脫氧核苷酸終止DNA合成來(lái)測(cè)序；基因芯片：核酸分子雜交，將探針固定在芯片上與樣本核酸雜交檢測(cè)。3.說(shuō)明基因檢測(cè)在腫瘤治療中的作用。答：可指導(dǎo)靶向治療，選擇合適藥物；預(yù)測(cè)預(yù)后，了解病情發(fā)展；幫助診斷分型，為個(gè)性化治療提供依據(jù)。4.簡(jiǎn)述臨床基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的要點(diǎn)。答：包括人員資質(zhì)培訓(xùn)，儀器定期校準(zhǔn)維護(hù)，試劑質(zhì)量把控，實(shí)驗(yàn)操作規(guī)范，室內(nèi)室間質(zhì)評(píng)等。五、討論題（每題5分，共4題）1.討論基因檢測(cè)技術(shù)在罕見(jiàn)病診斷中的優(yōu)勢(shì)與挑戰(zhàn)。答：優(yōu)勢(shì)是能明確病因，輔助診斷疑難罕見(jiàn)病。挑戰(zhàn)在于技術(shù)復(fù)雜、成本高，結(jié)果解讀難，缺乏大規(guī)模數(shù)據(jù)庫(kù)參考，臨床應(yīng)用推廣受限。2.談?wù)勅绾伪Ｕ匣驒z測(cè)過(guò)程中的患者隱私。答：從管理上制定嚴(yán)格保密制度，規(guī)范人員操作；技術(shù)上加密數(shù)據(jù)存儲(chǔ)傳輸；告知患者隱私保護(hù)措施，簽訂保密協(xié)議。3.分析基因檢測(cè)結(jié)果假陽(yáng)性和假陰性對(duì)臨床診斷和治療的影響。答：假陽(yáng)性可能導(dǎo)致過(guò)度診斷和不必要治療；假陰性會(huì)延誤診斷治療，錯(cuò)過(guò)最佳時(shí)機(jī)，影響患者預(yù)后。4.展望未來(lái)基因檢測(cè)技術(shù)在臨床應(yīng)用中的發(fā)展方向。答：朝著更精準(zhǔn)、高通量、低成本、便攜化發(fā)展，與多學(xué)科融合，拓展應(yīng)用領(lǐng)域，如疾病早期篩查、藥物研發(fā)等。答案一、單項(xiàng)選擇題1.A2.A3.B4.B5.C6.A7.A8.C9.C10.D二、多項(xiàng)選擇題1.AB