孤獨(dú)癥孤獨(dú)癥是一種神經(jīng)發(fā)育紊亂，特征性表現(xiàn)為社會(huì)關(guān)系異常和社交障礙，重復(fù)刻板行為，以及智力發(fā)育的不平衡，其中大多數(shù)病例智力發(fā)育遲緩。癥狀開始于兒童早期。盡管有證據(jù)表明基因遺傳起一定作用，大多數(shù)兒童的病因尚不清楚；在一些患者中，這些疾病可能與某種疾病有關(guān)。診斷根據(jù)發(fā)育史和行為觀察。行為治療和藥物治療相結(jié)合。自閉癥譜系障礙代表了一系列神經(jīng)發(fā)育差異，被認(rèn)為是神經(jīng)發(fā)育障礙。神經(jīng)發(fā)育障礙是兒童早期出現(xiàn)的神經(jīng)基礎(chǔ)疾病，通常在入學(xué)前出現(xiàn)，影響個(gè)人、社會(huì)、學(xué)術(shù)和/或職業(yè)功能的發(fā)展。他們通常涉及獲取，保留或應(yīng)用特定技能或信息集的困難。神經(jīng)發(fā)育障礙可能涉及注意，記憶，感知，語(yǔ)言，問(wèn)題解決或社會(huì)交互的功能障礙。其他常見的神經(jīng)發(fā)育障礙包括：注意缺陷/多動(dòng)障礙，學(xué)習(xí)障礙（例如，閱讀障礙），和智力障礙。目前，美國(guó)自閉癥譜系障礙的患病率估計(jì)在1/36左右（基于對(duì)8歲兒童自閉癥譜系障礙患病率的估計(jì)），其他國(guó)家的情況也類似。自閉癥譜系障礙在男孩中的發(fā)病率大約是成人的4倍。被診斷為自閉癥譜系障礙的病例數(shù)有所增加，部分原因是診斷標(biāo)準(zhǔn)的變化。孤獨(dú)癥的病因大多數(shù)自閉癥譜系障礙的病例中的特定病因仍未知。但有些合并先天性風(fēng)疹綜合征、巨細(xì)胞包涵體病、苯丙酮尿癥，結(jié)節(jié)性硬化癥或脆性X染色體綜合征。有較強(qiáng)證據(jù)表明本癥與遺傳有關(guān)。對(duì)于擁有一個(gè)患有自閉癥譜系障礙的孩子的父母來(lái)說(shuō)，下一個(gè)孩子患自閉癥譜系疾病的風(fēng)險(xiǎn)約為5%至10%。如果受影響的孩子是女性，風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更高（約7%），如果受影響的孩子是男性，風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更低（約4%）。單卵雙胎發(fā)病的同一率明顯增高。家系研究發(fā)現(xiàn)一些可能的致病基因區(qū)域，包括神經(jīng)遞質(zhì)受體（GABA）基因和神經(jīng)結(jié)構(gòu)控制基因（血清素和gamma-氨基丁酸[GABA]）和中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)控制（HOX基因）。環(huán)境原因被懷疑，但未得到證實(shí)。有令人信服的證據(jù)表明，接種疫苗不會(huì)導(dǎo)致自閉癥，而提出這種關(guān)聯(lián)的主要研究因其作者偽造數(shù)據(jù)而被撤銷（另見麻疹-腮腺炎-風(fēng)疹（MMR）疫苗）。腦結(jié)構(gòu)和功能的差異可能是自閉癥譜系障礙的許多病因的基礎(chǔ)。在小腦、杏仁核、海馬、額葉皮層和腦干核中發(fā)現(xiàn)了差異。研究還表明，自閉癥譜系障礙的發(fā)病率隨著早產(chǎn)兒的增加而增加。孤獨(dú)癥的癥狀和體征自閉癥譜系障礙可能在生命的第一年顯現(xiàn)，但根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度，直到學(xué)齡前診斷可能不清楚。兩個(gè)主要特點(diǎn)表現(xiàn)為自閉癥譜系障礙：社會(huì)溝通和互動(dòng)的持續(xù)赤字有限的，重復(fù)的行為，興趣和/或活動(dòng)模式這兩個(gè)特征必須在年輕時(shí)出現(xiàn)（盡管他們?cè)诋?dāng)時(shí)可能不被認(rèn)可），并且必須嚴(yán)重到足以嚴(yán)重?fù)p害兒童在家，學(xué)校或其他情況下的能力。表現(xiàn)必須比兒童發(fā)展水平的預(yù)期更突出，并根據(jù)不同文化的規(guī)范進(jìn)行調(diào)整。社會(huì)交往和互動(dòng)的缺陷的例子包括社會(huì)和/或情感互惠缺陷（例如，未能發(fā)起或回應(yīng)社交互動(dòng)或?qū)υ?，沒有情感分享）非語(yǔ)言社交交流中的缺陷（例如，難以解釋他人的肢體語(yǔ)言，手勢(shì)和表情；減少的面部表情和手勢(shì)和/或眼神接觸）發(fā)展和維持關(guān)系的缺陷（例如，結(jié)交朋友，根據(jù)不同情況調(diào)整行為）父母注意到的第一個(gè)表現(xiàn)可能是語(yǔ)言發(fā)育遲緩，15個(gè)月大后不會(huì)指遠(yuǎn)處的東西，對(duì)父母或經(jīng)典游戲缺乏興趣。行為，興趣和/或活動(dòng)的限制，重復(fù)模式的例子包括刻板或重復(fù)的運(yùn)動(dòng)或言語(yǔ)（例如，重復(fù)的手拍動(dòng)或手指輕彈，重復(fù)特殊的短語(yǔ)或模仿言語(yǔ)，排隊(duì)玩具）對(duì)例程和/或儀式的不靈活的遵守（例如，具有極大的痛苦，膳食或衣服的變化很小，具有刻板的問(wèn)候儀式）興趣高度受限、異常強(qiáng)烈和固定（例如，對(duì)吸塵器情有獨(dú)鐘）對(duì)感覺輸入的極度過(guò)度或不足的反應(yīng)（例如，對(duì)特定氣味，味道或紋理的極度厭惡；對(duì)疼痛或溫度的明顯冷漠）受累患兒時(shí)有自傷行為。約25％的患兒?jiǎn)适б郧矮@得的技能。所有患有自閉癥譜系障礙的兒童在交互，行為和交流方面至少有一些困難；然而，問(wèn)題的嚴(yán)重性差別很大。目前普遍存在的一種理論認(rèn)為，自閉癥譜系障礙的一個(gè)基本問(wèn)題是“思維盲癥”，即無(wú)法想象另一個(gè)人可能在想什么。這種障礙導(dǎo)致了交流障礙，引起語(yǔ)言發(fā)育障礙。自閉癥譜系障礙最早和最敏感的標(biāo)志之一是15個(gè)月大的兒童無(wú)法用手指向遠(yuǎn)處的物體進(jìn)行交流。受累兒童不能想象他人可以理解的含義；患兒通過(guò)身體觸摸或用成人的手作為工具來(lái)得到想要的東西。研究還表明，感覺處理的差異是自閉癥譜系障礙兒童在社會(huì)互動(dòng)和溝通中差異的基礎(chǔ)。共患疾病是常見的，尤其是智力障礙和學(xué)習(xí)障礙。神經(jīng)學(xué)檢查常常出現(xiàn)非局灶性表現(xiàn)（例如，步態(tài)不協(xié)調(diào)、動(dòng)作刻板）。但有大約20%~40%的患兒在青春期前出現(xiàn)驚厥（尤其是在IQ<50的兒童）。孤獨(dú)癥的診斷臨床評(píng)估自閉癥譜系障礙的診斷是根據(jù)《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第五版文本修訂版（DSM-5-TR）中的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行臨床診斷的，需要有證據(jù)證明自閉癥譜系障礙患者存在社交互動(dòng)和溝通障礙，并存在≥2種受限的、重復(fù)的、刻板的行為或興趣（如上文自閉癥譜系障礙的癥狀和體征所述）。雖然自閉癥譜系障礙的表現(xiàn)在范圍和嚴(yán)重性上可以顯著變化，但是以前的分類如阿斯伯格綜合征，兒童崩解性障礙和廣泛性發(fā)育障礙包括在自閉癥譜系障礙之內(nèi)，并且不再被區(qū)分。篩查檢查包括針對(duì)年齡較大兒童的社會(huì)溝通問(wèn)卷和修訂版幼兒自閉癥檢查隨訪表（M-CHAT-R/F）正式的標(biāo)準(zhǔn)診斷測(cè)試，如基于DSM-5-TR標(biāo)準(zhǔn)的自閉癥診斷觀察表2(ADOS-2)，通常由心理學(xué)家或發(fā)展行為兒科醫(yī)生進(jìn)行。另一個(gè)常用的工具是兒童自閉癥評(píng)定量表-第二版（CARS2)，它還有一個(gè)用于測(cè)試功能更高的人的版本。對(duì)于孤獨(dú)癥譜系障礙患兒進(jìn)行檢查較為困難，標(biāo)準(zhǔn)智商測(cè)試中，他們?cè)诓僮黜?xiàng)目分?jǐn)?shù)優(yōu)于語(yǔ)言項(xiàng)目，而且盡管大多數(shù)的項(xiàng)目發(fā)育遲緩，但少數(shù)項(xiàng)目與年齡相符。盡管如此，自閉癥譜系障礙的可靠診斷在年輕時(shí)越來(lái)越可能。由經(jīng)驗(yàn)豐富的測(cè)試者所做的智商測(cè)試可以對(duì)判斷預(yù)后提供有用的指標(biāo)。除了標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)試外，還建議進(jìn)行代謝和基因測(cè)試以幫助識(shí)別可治療或遺傳的疾病，例如遺傳性代謝紊亂和脆性X綜合征。孤獨(dú)癥的治療應(yīng)用行為分析言語(yǔ)療法有時(shí)進(jìn)行物理及職業(yè)治療藥物治療根據(jù)《默沙東診療》的表述，自閉癥譜系障礙的治療通常是多學(xué)科的，研究表明，最系統(tǒng)強(qiáng)化行為治療法（例如，加強(qiáng)互動(dòng)和有意義的交流）帶來(lái)較多的益處。精神心理醫(yī)生和教育工作者，通過(guò)行為分析，系統(tǒng)地根據(jù)不同的行為問(wèn)題采取相對(duì)應(yīng)的行為治療，有助于在家中和學(xué)校里管理患兒。應(yīng)用行為分析(ABA)是一種治療方法，其中以逐步方式教授兒童特定的認(rèn)知、社交或行為技能。在自閉癥譜系障礙兒童的特定行為上，小的改進(jìn)會(huì)得到強(qiáng)化，并逐步得到改善、改變或發(fā)展。這些行為包括社交技能、語(yǔ)言和溝通技能、閱讀和學(xué)術(shù)以及學(xué)習(xí)技能，例如自我保?。ɡ纾茉?、梳洗）、日常生活技能、守時(shí)和工作能力。這種療法還用于幫助兒童盡量減少可能干擾他們進(jìn)步的行為（例如，攻擊性）。應(yīng)用行為分析療法專為滿足每個(gè)孩子的需求而定制，通常由行為分析認(rèn)證的專業(yè)人員設(shè)計(jì)和監(jiān)督。在美國(guó)，ABA可作為個(gè)性化教育計(jì)劃(IEP)的一部分通過(guò)學(xué)校提供，并且在某些州由健康保險(xiǎn)承保。發(fā)展、個(gè)體差異、基于關(guān)系(DIR?)模型，也稱為Floortime，是另一種基于行為的強(qiáng)化方法。DIR?利用孩子的興趣和偏好的活動(dòng)來(lái)幫助建立社交互動(dòng)技能和其他技能。目前，支持DIR/Floortime的證據(jù)少于ABA，但兩種療法都可能有效。言語(yǔ)治療應(yīng)盡早開始使用一系列媒體，包括簽名，圖片交換和增強(qiáng)通信設(shè)備，例如基于兒童在平板電腦或其他手持設(shè)備上選擇的符號(hào)產(chǎn)生語(yǔ)音的設(shè)備，以及言語(yǔ)。行為和作業(yè)治療計(jì)劃和改進(jìn)措施可以彌補(bǔ)在運(yùn)動(dòng)技能，運(yùn)動(dòng)計(jì)劃方面的缺陷和感覺處理。藥物可能有助于緩解癥狀。有證據(jù)表明，非典型抗精神病藥物（例如利培酮，阿立哌唑）有助于緩解行為問(wèn)題，例如儀式性，自我傷害性和攻擊性行為。其他藥物有時(shí)用于控制特定癥狀，包括用于儀式性行為的選擇性羥色胺再攝取抑制劑（SSRIs），用于自