血液及腫瘤試題（附答案）一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.下列哪項是急性早幼粒細胞白血?。ˋML-M3）的特征性細胞遺傳學異常？A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13.1;q22)D.t(9;22)(q34;q11.2)答案：B解析：AML-M3（急性早幼粒細胞白血病）特征性染色體異常為t(15;17)，形成PML-RARA融合基因，對全反式維甲酸（ATRA）治療敏感。2.診斷多發(fā)性骨髓瘤（MM）的主要依據(jù)不包括？A.骨髓中克隆性漿細胞≥10%B.血清或尿中存在M蛋白C.溶骨性病變或骨質(zhì)疏松D.外周血白細胞計數(shù)≥10×10?/L答案：D解析：MM診斷需滿足至少1項主要標準（骨髓克隆性漿細胞≥60%、血清游離輕鏈比值≥100、MRI≥1個局灶性病變）或1項主要+1項次要標準（骨髓漿細胞10%-59%、M蛋白水平達標、溶骨病變、CLR異常），外周血白細胞計數(shù)非診斷必需。3.霍奇金淋巴瘤（HL）最常見的組織學亞型是？A.結(jié)節(jié)硬化型B.混合細胞型C.淋巴細胞為主型D.淋巴細胞消減型答案：A解析：HL中結(jié)節(jié)硬化型占60%-80%，好發(fā)于年輕女性，常累及縱隔。4.缺鐵性貧血患者的實驗室檢查中，不可能出現(xiàn)的是？A.血清鐵降低B.總鐵結(jié)合力降低C.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低D.血清鐵蛋白降低答案：B解析：缺鐵性貧血時，總鐵結(jié)合力（TIBC）升高（機體代償性增加轉(zhuǎn)鐵蛋白合成），血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度、鐵蛋白均降低。5.慢性髓系白血?。–ML）慢性期的外周血特征是？A.原始細胞≥20%B.嗜堿性粒細胞≥20%C.白細胞顯著升高，以中晚幼粒細胞為主D.血小板減少答案：C解析：CML慢性期外周血白細胞常＞20×10?/L（可達100-500×10?/L），以中性中幼、晚幼及桿狀核粒細胞為主，原始細胞＜10%，嗜堿性粒細胞增多（通常＜20%），血小板多正?；蛏摺?.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的首選治療是？A.脾切除B.靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）C.糖皮質(zhì)激素D.血小板輸注答案：C解析：ITP一線治療為糖皮質(zhì)激素（如潑尼松1mg/kg/d），有效率約60%-80%；IVIG用于緊急治療或激素無效者；脾切除為二線治療；血小板輸注僅用于嚴重出血或手術前。7.下列哪種貧血屬于大細胞性貧血？A.缺鐵性貧血B.慢性病性貧血C.再生障礙性貧血D.巨幼細胞貧血答案：D解析：巨幼細胞貧血因葉酸/維生素B??缺乏導致DNA合成障礙，紅細胞體積增大（MCV＞100fl），屬大細胞性貧血；缺鐵性貧血為小細胞低色素性（MCV＜80fl），慢性病性貧血多為正常細胞或小細胞性，再障為正常細胞性。8.急性白血病骨髓象中，原始細胞的診斷標準是？A.原始細胞≥10%B.原始細胞≥20%C.原始細胞≥30%（FAB分型）或≥20%（WHO分型）D.原始細胞≥50%答案：C解析：FAB分型以原始細胞≥30%診斷急性白血病，WHO分型更新為≥20%（因部分病例原始細胞20%-29%時已具有侵襲性）。9.非霍奇金淋巴瘤（NHL）最常累及的結(jié)外器官是？A.胃腸道B.中樞神經(jīng)系統(tǒng)C.皮膚D.骨髓答案：A解析：NHL結(jié)外侵犯常見，其中胃腸道（胃、回腸）最常見，約占結(jié)外NHL的50%。10.診斷溫抗體型自身免疫性溶血性貧血（AIHA）的關鍵實驗室檢查是？A.血紅蛋白電泳B.直接抗人球蛋白試驗（Coombs試驗）C.紅細胞滲透脆性試驗D.高鐵血紅蛋白還原試驗答案：B解析：Coombs試驗陽性（檢測紅細胞表面不完全抗體）是診斷AIHA的金標準；血紅蛋白電泳用于地中海貧血，滲透脆性試驗用于遺傳性球形細胞增多癥，高鐵血紅蛋白還原試驗用于G6PD缺乏癥。11.慢性淋巴細胞白血病（CLL）的典型免疫表型是？A.CD3?、CD4?B.CD19?、CD20?、CD5?、CD23?C.CD13?、CD33?D.CD34?、CD117?答案：B解析：CLL為B細胞克隆增殖，典型表型為CD19?、CD20?（弱表達）、CD5?、CD23?，同時CD79b、FMC7陰性（與套細胞淋巴瘤鑒別）。12.下列哪項是DIC（彌散性血管內(nèi)凝血）的實驗室診斷指標？A.血小板計數(shù)升高B.D-二聚體降低C.纖維蛋白原降低D.PT（凝血酶原時間）縮短答案：C解析：DIC時因凝血因子和血小板消耗，表現(xiàn)為血小板減少、PT延長、纖維蛋白原降低、D-二聚體升高（纖溶亢進）。13.真性紅細胞增多癥（PV）的特征性分子生物學異常是？A.JAK2V617F突變B.CALR突變C.MPL突變D.BCR-ABL融合基因答案：A解析：約95%的PV患者存在JAK2V617F突變，少數(shù)為JAK2外顯子12突變；CALR和MPL突變多見于原發(fā)性血小板增多癥和骨髓纖維化。14.下列哪種疾病可出現(xiàn)“淚滴樣紅細胞”？A.缺鐵性貧血B.骨髓纖維化C.溶血性貧血D.巨幼細胞貧血答案：B解析：骨髓纖維化時，由于髓外造血和脾大，外周血可見淚滴樣紅細胞（dacryocytes）、幼紅-幼粒細胞。15.多發(fā)性骨髓瘤患者出現(xiàn)高鈣血癥的主要原因是？A.腎功能不全B.破骨細胞激活（RANKL/OPG失衡）C.甲狀旁腺功能亢進D.腫瘤細胞直接分泌鈣答案：B解析：MM細胞分泌RANKL（核因子κB受體活化因子配體）并抑制OPG（骨保護素），激活破骨細胞導致溶骨，釋放鈣入血，是高鈣血癥的主要機制。16.急性淋巴細胞白血?。ˋLL）兒童患者的首選化療方案是？A.DA方案（柔紅霉素+阿糖胞苷）B.VDLP方案（長春新堿+柔紅霉素+左旋門冬酰胺酶+潑尼松）C.ABVD方案（阿霉素+博來霉素+長春花堿+達卡巴嗪）D.R-CHOP方案（利妥昔單抗+環(huán)磷酰胺+阿霉素+長春新堿+潑尼松）答案：B解析：兒童ALL首選VDLP方案（緩解率＞90%）；DA方案用于AML；ABVD用于HL；R-CHOP用于CD20?的NHL（如彌漫大B細胞淋巴瘤）。17.下列哪項是骨髓增生異常綜合征（MDS）的核心特征？A.全血細胞減少伴病態(tài)造血B.原始細胞≥20%C.費城染色體陽性D.血紅蛋白尿答案：A解析：MDS以髓系細胞病態(tài)造血（形態(tài)異常）、無效造血（外周血一系或多系減少）、高風險向AML轉(zhuǎn)化為特征；原始細胞≥20%已屬AML（WHO分型）。18.霍奇金淋巴瘤的“鏡影細胞”（Reed-Sternberg細胞）來源于？A.T淋巴細胞B.B淋巴細胞C.組織細胞D.漿細胞答案：B解析：RS細胞及其變異型（如陷窩細胞）起源于生發(fā)中心或后生發(fā)中心的B細胞，CD15?、CD30?、CD20?（經(jīng)典型HL）或CD20?（結(jié)節(jié)性淋巴細胞為主型HL）。19.鐵粒幼細胞貧血的特征性實驗室表現(xiàn)是？A.環(huán)形鐵粒幼細胞≥15%（骨髓鐵染色）B.血清鐵降低C.總鐵結(jié)合力升高D.血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbF答案：A解析：鐵粒幼細胞貧血因鐵利用障礙，骨髓鐵染色可見環(huán)形鐵粒幼細胞（鐵顆粒圍繞核周≥1/3），占幼紅細胞比例≥15%（或≥5%伴環(huán)形鐵粒幼細胞的難治性貧血，WHO分型）。20.下列哪種腫瘤標志物與卵巢癌相關？A.CA125B.CEAC.AFPD.PSA答案：A解析：CA125是卵巢上皮癌的主要標志物（敏感性＞80%）；CEA多見于結(jié)直腸癌，AFP用于肝癌和生殖細胞腫瘤，PSA用于前列腺癌。二、多項選擇題（每題3分，共30分，多選、少選、錯選均不得分）1.下列屬于急性白血病髓外浸潤表現(xiàn)的有？A.牙齦增生（AML-M5）B.睪丸腫大（ALL）C.中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）D.皮膚藍紫色結(jié)節(jié)（AML-M4/M5）答案：ABCD解析：AML-M5（單核細胞白血?。┮捉櫻例l和皮膚（如藍紫色結(jié)節(jié)）；ALL易發(fā)生CNSL和睪丸浸潤（睪丸白血病）。2.多發(fā)性骨髓瘤的臨床表現(xiàn)包括？A.骨痛（胸腰椎多見）B.腎功能不全（管型腎?。〤.高粘滯綜合征（頭暈、視力模糊）D.感染（因正常免疫球蛋白減少）答案：ABCD解析：MM因溶骨（骨痛、病理性骨折）、M蛋白沉積（腎損傷）、高粘滯（IgM型多見）、正常免疫球蛋白減少（易感染）為主要表現(xiàn)。3.再生障礙性貧血（AA）的診斷依據(jù)包括？A.全血細胞減少（網(wǎng)織紅細胞減少）B.骨髓增生減低或重度減低C.除外其他引起全血細胞減少的疾?。ㄈ鏟NH、MDS）D.肝脾淋巴結(jié)腫大答案：ABC解析：AA為骨髓造血衰竭，表現(xiàn)為全血細胞減少（網(wǎng)織紅細胞絕對值減少）、骨髓增生低下，無肝脾腫大（若有需排除MDS、淋巴瘤等）。4.非霍奇金淋巴瘤的國際預后指數(shù)（IPI）評分因素包括？A.年齡＞60歲B.血清LDH升高C.ECOG評分≥2（體能狀態(tài)差）D.臨床分期Ⅲ/Ⅳ期答案：ABCD解析：IPI評分包括5項：年齡＞60歲、LDH升高、ECOG≥2、臨床分期Ⅲ/Ⅳ期、結(jié)外受累部位＞1個，每項1分，總分0-5分，評分越高預后越差。5.下列哪些是慢性髓系白血病加速期的表現(xiàn)？A.外周血原始細胞10%-19%B.嗜堿性粒細胞≥20%C.血小板持續(xù)減少（＜100×10?/L）或增高（＞1000×10?/L）D.出現(xiàn)新的染色體異常（如雙Ph染色體）答案：ABCD解析：CML加速期診斷標準：原始細胞10%-19%、嗜堿性粒細胞≥20%、血小板＜100×10?/L（非治療相關）或＞1000×10?/L、進行性脾大或WBC進行性升高、出現(xiàn)克隆性染色體異常（如+8、雙Ph）。6.溶血性貧血的實驗室檢查中，提示血管內(nèi)溶血的指標有？A.血紅蛋白尿B.血清結(jié)合珠蛋白降低C.尿含鐵血黃素試驗（Rous試驗）陽性D.外周血涂片可見破碎紅細胞答案：ABCD解析：血管內(nèi)溶血因紅細胞在循環(huán)中破壞，釋放游離血紅蛋白，導致血紅蛋白尿、結(jié)合珠蛋白（與游離血紅蛋白結(jié)合）降低、Rous試驗陽性（腎小管上皮細胞吞噬血紅蛋白后含鐵血黃素沉積）、破碎紅細胞（如DIC、TTP）。7.下列哪些是急性早幼粒細胞白血?。ˋML-M3）的治療藥物？A.全反式維甲酸（ATRA）B.三氧化二砷（ATO）C.柔紅霉素（DNR）D.甲氨蝶呤（MTX）答案：ABC解析：AML-M3采用ATRA（誘導分化）+ATO（誘導凋亡）+蒽環(huán)類藥物（如DNR）的聯(lián)合方案，可使治愈率＞90%；MTX用于ALL或CNSL預防。8.下列哪些疾病可出現(xiàn)Coombs試驗陽性？A.溫抗體型AIHAB.系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）繼發(fā)AIHAC.新生兒溶血病D.遺傳性球形細胞增多癥答案：ABC解析：Coombs試驗陽性提示紅細胞表面存在抗體，見于自身免疫性溶血性貧血（原發(fā)或繼發(fā)于SLE等）、新生兒溶血病（母兒血型不合）；遺傳性球形細胞增多癥為膜缺陷，Coombs試驗陰性。9.骨髓增殖性腫瘤（MPN）包括？A.真性紅細胞增多癥（PV）B.原發(fā)性血小板增多癥（ET）C.原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）D.慢性髓系白血?。–ML）答案：ABCD解析：2016年WHO將MPN分為CML（BCR-ABL?）、PV、ET、PMF、慢性中性粒細胞白血?。–NL）、慢性嗜酸性粒細胞白血?。–EL）等，均以一系或多系髓系細胞增殖為特征。10.腫瘤化療的常見不良反應包括？A.骨髓抑制（白細胞、血小板減少）B.胃腸道反應（惡心、嘔吐）C.心臟毒性（如蒽環(huán)類藥物）D.脫發(fā)答案：ABCD解析：化療藥物通過抑制快速增殖細胞發(fā)揮作用，因此易損傷骨髓、胃腸道黏膜、毛囊等，導致骨髓抑制、惡心嘔吐、脫發(fā)；蒽環(huán)類（如阿霉素）可引起心肌細胞損傷（累積劑量相關）。三、案例分析題（每題10分，共30分）案例1患者男性，65歲，因“乏力、骨痛3個月，加重伴鼻出血1周”就診。查體：貧血貌，胸骨壓痛（+），肝脾未觸及。實驗室檢查：Hb85g/L，WBC12×10?/L（中性粒細胞65%，淋巴細胞25%，漿細胞10%），PLT70×10?/L；血生化：血鈣2.8mmol/L（正常2.1-2.5mmol/L），肌酐170μmol/L（正常＜110μmol/L），白蛋白35g/L，球蛋白55g/L（M蛋白定量28g/L）；尿常規(guī)：蛋白（++），尿本-周蛋白（+）；骨髓穿刺：骨髓增生活躍，漿細胞占35%（可見雙核漿細胞，胞質(zhì)有空泡）。問題：1.該患者最可能的診斷是什么？需與哪些疾病鑒別？2.為明確診斷，還需進行哪些檢查？3.首選的治療方案是什么？答案：1.最可能診斷：多發(fā)性骨髓瘤（MM）。需鑒別：意義未明的單克隆丙種球蛋白病（MGUS，M蛋白＜30g/L，骨髓漿細胞＜10%，無終末器官損害）、反應性漿細胞增多癥（如慢性炎癥、感染，漿細胞＜10%，形態(tài)正常，M蛋白＜30g/L且為多克?。⒐寝D(zhuǎn)移癌（骨髓中可見轉(zhuǎn)移癌細胞，影像學可見成骨或混合性病灶，無M蛋白）。2.需補充檢查：血清游離輕鏈（FLC）檢測（評估κ/λ比值）、免疫固定電泳（確定M蛋白類型）、骨骼影像學檢查（X線全身骨掃描/CT/MRI，觀察溶骨病變）、β2微球蛋白（評估腫瘤負荷及預后）、骨髓流式細胞術（檢測克隆性漿細胞表型：CD138?、CD38?、CD56?，正常漿細胞CD56?）。3.首選治療方案：若患者年齡≤65歲且一般狀況良好，可考慮硼替佐米+來那度胺+地塞米松（VRD方案）誘導治療后自體造血干細胞移植（ASCT）；若年齡＞65歲或無法耐受移植，采用硼替佐米/來那度胺+地塞米松（如VTD或Rd方案）維持治療。同時需對癥支持：降鈣（雙膦酸鹽）、護腎（避免腎毒性藥物，充分水化）、糾正貧血（EPO或輸血）、預防感染（免疫球蛋白）。案例2患者女性，28歲，因“發(fā)熱伴皮膚瘀斑1周”入院。查體：T39.2℃，貧血貌，全身皮膚散在瘀點瘀斑，頸部及腋窩可觸及腫大淋巴結(jié)（直徑1-2cm，質(zhì)韌，活動度可），胸骨壓痛（+），肝肋下2cm，脾肋下3cm。實驗室檢查：Hb60g/L，WBC25×10?/L（原始細胞65%），PLT20×10?/L；骨髓象：原始細胞占80%，胞體大，胞質(zhì)豐富，可見大量嗜天青顆粒及Auer小體，POX染色（+）；免疫分型：CD13?、CD33?、CD117?、HLA-DR?。問題：1.該患者的初步診斷及分型是什么？依據(jù)是什么？2.需緊急處理的并發(fā)癥是什么？如何處理？3.后續(xù)治療的關鍵是什么？答案：1.診斷：急性髓系白血?。ˋML），F(xiàn)AB分型M3（急性早幼粒細胞白血病）可能性大，但需結(jié)合染色體/分子檢測。依據(jù)：骨髓原始細胞＞20%（WHO標準），胞質(zhì)見大量顆粒及Auer小體（提示髓系來源），POX（+）支持髓系，免疫表型CD13?、CD33?（髓系標志），HLA-DR?（M3常陰性）。需進一步檢測t(15;17)染色體及PML-RARA融合基因以確認M3。2.緊急并發(fā)癥：彌散性血管內(nèi)凝血（DIC），因M3易合并纖溶亢進及凝血因子消耗，表現(xiàn)為皮膚瘀斑、血小板減少。處理：立即給予全反式維甲酸（ATRA）10mgtid誘導分化，同時輸注血小板（維持PLT＞30×10?/L）、新鮮冰凍血漿（補充凝血因子），監(jiān)測D-二聚體、PT/APTT，若纖溶亢進可加用氨甲環(huán)酸。3.后續(xù)治療關鍵：明確分子分型（PML-RARA陽性可確診M3），采用ATRA+三氧化二砷（ATO）聯(lián)合蒽環(huán)類藥物（如柔紅霉素）的誘導方案（如ATRA+IDA），緩解后行鞏固治療（3-4療程），維持治療（ATRA+ATO交替）；定期監(jiān)測微小殘留?。∕RD），若持續(xù)陰性則預后良好；避免使用高劑量阿糖胞苷（可能增加分化綜合征風險）。案例3患者男性，40歲，因“頸部淋巴結(jié)腫大2個月”就診。查體：左頸部可觸及3枚淋巴結(jié)（最大約3cm×2cm），質(zhì)硬，無壓痛，活動度差；右鎖骨上淋巴結(jié)腫大（1cm×1cm）。實驗室檢查：Hb120g/L，WBC7.5×10?/L，PLT200×10?/L；LDH350U/L（正常＜240U/L）；淋巴結(jié)活檢：淋巴結(jié)結(jié)構(gòu)破壞，可見經(jīng)典Reed-Sternberg細胞（CD15?、CD30?、CD20?），背景為淋巴細胞、嗜酸性粒細胞及組織細胞。問題：1.該患者的診斷及臨床分期（AnnArbor分期）是什么？2.需與哪些疾病鑒別？3.首選的治療方案是什么？答案：1.診斷：經(jīng)典型霍奇金淋巴瘤（結(jié)節(jié)硬化型或混合細胞型可能性大）。臨床分期：左頸部（Ⅰ區(qū)）、右鎖骨上（Ⅲ區(qū)）淋巴結(jié)腫大，屬橫膈上下均有累及（Ⅲ期）；無B癥狀（發(fā)熱、盜汗、體重下降＞10%），故為ⅢA期。2.鑒別診斷：非霍奇金淋巴瘤（淋巴結(jié)活檢無RS細胞，免疫表型為B或T細胞標記）、淋巴結(jié)結(jié)核（干酪樣壞死，抗酸染色陽性）、轉(zhuǎn)移性腫瘤（淋巴結(jié)活檢可見轉(zhuǎn)移癌細胞，免疫組化提示原發(fā)灶）、反應性淋巴結(jié)增生（結(jié)構(gòu)保留，無惡性細胞）。3.首選治療：ABVD方案（阿霉素+博來霉素+長春花堿+達卡巴嗪）4-6周期，聯(lián)合受累野放療（20-30Gy）。若IPI評分≥3分（年齡＞45歲、男性、Ⅳ期、LDH升高、結(jié)外受累），需調(diào)整為BEACOPP增強方案（博來霉素+依托泊苷+阿霉素+環(huán)磷酰胺+長春新堿+丙卡巴肼+潑尼松）；治療結(jié)束后通過PET-CT評估療效（SUV≤2.5為完全緩解）。四、論述題（20分）試述急性白血病的MICM分型及其臨床意義。答案：急性白血病的MICM分型是基于形態(tài)學（Morphology）、免疫學（Immunology）、細胞遺傳學（Cytogenetics）和分子生物學（Molecularbiology）的綜合分型體系，是目前國際公認的診斷金標準，對指導治療、判斷預后及監(jiān)測復發(fā)具有重要意義。1.形態(tài)學（M）：采用FAB分型（法國-美國-英國協(xié)作組），將AML分為M0-M7共8型（M0：急性髓系白血病微分化型；M1：急性粒細胞白血病未分化型；M2：部分分化型；M3：早幼粒細胞白血病；M4：粒-單核細胞白血病；M5：單核細胞白血?。籑6：紅白血?。籑7：巨核細胞白血?。?；ALL分為L1-L3型（L1：小細胞為主；L2：大細胞為主；L3：Burkitt型，大細胞伴空泡）。形態(tài)學是分型的基