先天性梅毒性眼病專題匯報關注母嬰健康，早診早治關乎視力未來。本報告將詳細介紹先天性梅毒性眼病的關鍵知識，幫助醫(yī)療工作者及早識別與干預這一嚴重威脅兒童視力的疾病。作者：概述病原體先天性梅毒由梅毒螺旋體（Treponemapallidum）引起。這種細菌能夠穿透胎盤屏障。傳播途徑嬰兒在孕期經胎盤感染。母體感染梅毒后，病原體可直接傳播給胎兒。流行病學現(xiàn)狀45%未篩查孕婦比例全球范圍內未接受梅毒篩查的孕婦比例較高。15%年增長率2024年全球先天性梅毒病例顯著上升。67%可預防率通過產前篩查可預防的病例比例。主要致病機制胎盤感染梅毒螺旋體突破胎盤屏障。血液傳播通過胎兒血液循環(huán)擴散至全身。眼部定植病原體在眼部組織定植并繁殖。炎癥反應引發(fā)慢性炎癥，導致組織損傷。妊娠及新生兒期病理變化1早期妊娠胎兒感染可導致胎停育或流產。2中晚期妊娠可引起早產、胎兒宮內發(fā)育遲緩。3新生兒期多數(shù)患兒無明顯癥狀，部分出現(xiàn)特征性表現(xiàn)。4嬰幼兒期癥狀逐漸顯現(xiàn)，眼部損害進行性加重。病毒對眼組織的損害途徑直接侵襲螺旋體直接侵入眼部組織細胞。炎癥反應激活免疫系統(tǒng)引發(fā)局部炎癥。血管損傷侵犯眼部微血管導致缺血性改變。瘢痕形成慢性炎癥后期形成不可逆組織瘢痕。先天性梅毒常見全身癥狀皮膚表現(xiàn)銅色或紅棕色斑丘疹，好發(fā)于手掌、足底。內臟損害肝脾腫大、黃疸，可伴貧血。骨骼異常骨軟骨炎，長骨骨膜炎，劍狀脛骨。神經系統(tǒng)腦膜炎，頭圍異常，發(fā)育遲緩。眼部癥狀早期表現(xiàn)表面癥狀結膜充血不明顯鞏膜黃染（重癥）早期淚液分泌異常眼前段輕度虹膜炎角膜輕度混濁瞳孔反應遲鈍眼后段眼底改變不明顯視盤邊界模糊視網膜色素改變眼部癥狀晚期表現(xiàn)視力喪失最嚴重并發(fā)癥視網膜和視神經損害不可逆性改變角膜炎和葡萄膜炎中度至重度炎癥眼瞼畸形與淚器異常結構性損害典型病例——失明實例出生時無明顯癥狀父母未進行產前篩查2歲出現(xiàn)視力問題頻繁眨眼，對光敏感延誤診斷至5歲已發(fā)生不可逆視神經損害10歲完全失明伴有學習障礙和聽力下降角膜炎（間質性角膜炎）間質性角膜炎是先天性梅毒的晚期經典表現(xiàn)。特征為角膜基質中的炎癥反應，導致角膜混濁。常在5-20歲期間發(fā)病，可累及雙眼。葡萄膜炎前葡萄膜炎虹膜和睫狀體炎癥表現(xiàn)為前房閃輝、角膜后沉著物?？蓪е峦鬃冃魏秃缒ふ尺B。后葡萄膜炎脈絡膜和視網膜炎癥表現(xiàn)為玻璃體混濁和脈絡膜-視網膜病變?？砂橛幸暰W膜血管炎。全葡萄膜炎眼內廣泛炎癥累及前后段。嚴重可導致眼壓升高、白內障和視網膜脫離等并發(fā)癥。視網膜病變1早期改變視網膜水腫和充血，血管周圍炎癥。2炎癥期視網膜出血，視網膜-脈絡膜炎癥灶形成。3晚期改變視網膜萎縮，色素上皮變性。4終末期廣泛視網膜萎縮，"鹽椒狀"眼底。視神經損害病理機制梅毒螺旋體可直接侵犯視神經或通過炎癥反應導致視神經損害。血管炎影響視神經血供，導致缺血性損傷。長期炎癥可導致視神經萎縮，這是不可逆的改變。先天性梅毒性視神經病變具有進行性損害特點。早期可見視盤水腫，晚期表現(xiàn)為視盤蒼白。眼附屬器及其他表現(xiàn)淚器異常淚腺發(fā)育不良導致干眼。淚道阻塞引起溢淚。眼瞼異常瞼緣炎癥和睫毛脫落。眼瞼缺損或畸形。眉部改變"Hutchinson眉"—外側眉毛稀疏。特征性外觀有助診斷。眼眶異常眶骨炎癥或發(fā)育異常?？蓪е卵矍蛲钩龌騼认荨Ｈ?眼科特征關聯(lián)Hutchinson齒鋸齒狀門齒與角膜炎高度關聯(lián)。感音神經性耳聾常與視神經萎縮同時出現(xiàn)。骨骼畸形劍狀脛骨、鞍鼻與眼部畸形共現(xiàn)。神經系統(tǒng)癥狀腦膜炎與葡萄膜炎常同時發(fā)生。診斷流程總覽病史采集詢問母親產前篩查結果和治療情況。了解兒童發(fā)育和視力問題史。體格檢查全面眼科檢查及尋找特征性體征。包括裂隙燈、眼底鏡和視力評估。實驗室檢查特異性血清學檢測確認感染。必要時腦脊液分析排除神經梅毒。影像學檢查特殊情況下進行OCT、眼部超聲等輔助檢查。評估損害程度和范圍。實驗室檢測檢測名稱原理臨床意義TPPA/TPHA梅毒螺旋體特異性試驗確認感染，終生陽性RPR/VDRL非梅毒螺旋體試驗活動性感染，可監(jiān)測治療FTA-ABS熒光螺旋體抗體吸收試驗高特異性確診方法PCR檢測梅毒螺旋體DNA早期診斷，特殊標本檢測CSF檢查腦脊液細胞和生化分析評估神經系統(tǒng)累及影像學和眼底檢查眼底照相記錄視網膜、視盤病變。可見視網膜-脈絡膜炎，視盤水腫或蒼白。光學相干斷層掃描(OCT)評估視網膜層次結構。顯示視網膜水腫、神經纖維層萎縮等微觀變化。超聲生物顯微鏡(UBM)觀察前段結構。用于評估睫狀體、晶狀體懸韌帶等隱匿部位。鑒別診斷早發(fā)現(xiàn)對視力保護意義90%早期治愈率出生一月內診斷治療的患兒痊愈率。75%視力保留率早期干預可保留正常視力的比例。50%延誤風險診斷每延遲6個月，視力喪失風險增加。治療原則青霉素治療水劑青霉素G，每日50,000單位/公斤。療程14-21天，嚴重病例延長至28天。替代藥物青霉素過敏患者可用頭孢曲松。紅霉素和多西環(huán)素僅用于特殊情況。眼部局部治療類固醇眼藥水控制炎癥反應。散瞳藥物預防虹膜粘連。多學科協(xié)作眼科、兒科、感染科共同管理。神經科、耳鼻喉科聯(lián)合評估多系統(tǒng)損害。眼部損害的特殊治療角膜病變治療局部激素控制炎癥散瞳劑預防粘連嚴重者考慮角膜移植葡萄膜炎處理全身和局部類固醇免疫抑制劑輔助治療抗青光眼藥物控制眼壓視網膜病變干預抗炎治療為主血管內皮生長因子抑制劑激光光凝固定病變區(qū)域視神經保護神經營養(yǎng)因子抗氧化劑輔助治療高壓氧療法探索應用治療效果和隨訪1治療開始青霉素治療開始，全身癥狀逐漸緩解。21個月非梅毒螺旋體試驗效價下降50%。33個月大多數(shù)眼部活動性炎癥消退。46個月再次血清學檢查評估治療效果。51年眼科綜合評估，確定長期隨訪計劃。預后影響因素診斷時機治療及時性感染嚴重程度損害器官范圍患者依從性其他合并癥全球防控經驗發(fā)達國家通過普及孕期篩查，先天性梅毒發(fā)病率大幅下降。我國部分地區(qū)孕前篩查率仍不足65%，亟需加強防控措施實施。新進展與研究方向診斷技術革新快速即時檢測技術（POCT）提高偏遠地區(qū)篩查覆蓋率。基因芯片技術提升梅毒早期診斷敏感性。人工智能輔助識別眼部早期改變，提高診斷準確率。治療新策略長效青霉素制劑研發(fā)，改善治療依從性。靶向抗炎藥物減少眼部組織損傷。干細胞技術修復已損傷視網膜和視神經組織。案例分享與臨床警示病例背景10歲兒童，出生時父母未接受梅毒篩查臨床表現(xiàn)雙眼視力下降，角膜混濁，視神經萎縮確診過程血清學檢測陽性，眼科專科檢查確診警示教訓強調產前篩查和新生兒早期干預的重要性綜合防控建議孕期篩查孕早期、中期及晚期三次梅毒篩查。新生兒評估高危新生兒全面