先天性脛骨假關(guān)節(jié)臨床診治專家共識(shí)解讀匯報(bào)人：xxx2025-06-04目錄CATALOGUE引言CPT的流行病學(xué)與病因病理臨床表現(xiàn)與分型診斷與鑒別診斷治療策略并發(fā)癥的預(yù)防與處理康復(fù)治療與護(hù)理預(yù)后與隨訪01引言PART先天性脛骨假關(guān)節(jié)介紹01脛骨假關(guān)節(jié)難愈先天性脛骨假關(guān)節(jié)（CPT）是罕見兒童骨骼病，特征為脛骨前外側(cè)彎曲、易骨折且難愈合，高致殘率嚴(yán)重影響患兒肢體功能與生活品質(zhì)，備受醫(yī)學(xué)界關(guān)注。02診治水平差異大我國兒童骨科診療技術(shù)不斷發(fā)展，醫(yī)生在CPT診治上積累豐富經(jīng)驗(yàn)，但診療水平因缺乏統(tǒng)一規(guī)范存在較大差異，亟需制定相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)以提升診治質(zhì)量。診治共識(shí)發(fā)布意義先天性脛骨假關(guān)節(jié)臨床診治專家共識(shí)（2024）的發(fā)布，為我國CPT規(guī)范化診治提供重要依據(jù)，有效縮小了地區(qū)間診療水平差異，推動(dòng)醫(yī)療資源優(yōu)化配置。共識(shí)破診療差異該共識(shí)的發(fā)布標(biāo)志著我國在CPT診治領(lǐng)域邁出了系統(tǒng)化、標(biāo)準(zhǔn)化的關(guān)鍵步伐，對(duì)于提升全國范圍內(nèi)CPT的診療水平具有深遠(yuǎn)意義，為患者帶來福音。提升診療水平0102診療規(guī)范統(tǒng)一價(jià)值診療規(guī)范的統(tǒng)一不僅保障了CPT患者獲得高質(zhì)量醫(yī)療服務(wù)的權(quán)利，還減少了醫(yī)療資源的浪費(fèi)，實(shí)現(xiàn)了醫(yī)療資源的優(yōu)化配置，提升了整體醫(yī)療效率。促進(jìn)醫(yī)療公平統(tǒng)一的診療規(guī)范為CPT科研合作創(chuàng)造了有利條件，促進(jìn)了國內(nèi)外學(xué)術(shù)交流的深化，加速了新診療技術(shù)的研發(fā)與應(yīng)用，推動(dòng)了醫(yī)學(xué)科學(xué)的進(jìn)步。推動(dòng)科研進(jìn)步02CPT的流行病學(xué)與病因病理PART流行病學(xué)特點(diǎn)1/25萬，無明顯的地域和種族差異，也無特殊的好發(fā)人群，但有學(xué)者發(fā)現(xiàn)部分病例可能存在家族史。極低發(fā)病率男女性患病幾率相同，兒童期多發(fā)，?，F(xiàn)小腿彎曲，隨年齡增長畸形加重，多數(shù)患者在出生后或幼兒期就被發(fā)現(xiàn)一側(cè)小腿彎曲，需早期關(guān)注。性別與年齡病因及發(fā)病機(jī)制宮內(nèi)壓迫學(xué)說胎兒子宮內(nèi)足部背屈壓迫脛骨下1/3，影響血供；或?qū)m內(nèi)創(chuàng)傷致骨折畸形。但缺乏臨床證據(jù)，難以全面解釋CPT的發(fā)病原因，需進(jìn)一步研究以明確。全身代謝性紊亂學(xué)說全身代謝性紊亂或致CPT，但尚未發(fā)現(xiàn)明確代謝異常指標(biāo)或相關(guān)基因證據(jù)。未來研究需深入探索，以驗(yàn)證并明確該病的代謝性紊亂機(jī)制。神經(jīng)變異學(xué)說神經(jīng)變異致組織生長異常，骨膜增厚干擾骨生長，致骨萎縮。部分CPT患兒伴神經(jīng)纖維瘤病，支持神經(jīng)變異學(xué)說，表明神經(jīng)生長調(diào)控異常與疾病關(guān)聯(lián)。遺傳學(xué)說家族發(fā)病報(bào)告示CPT或具遺傳性，但遺傳規(guī)律未明。隨著基因檢測技術(shù)的不斷發(fā)展，未來有望在遺傳學(xué)方面取得突破，進(jìn)一步揭示CPT的發(fā)病機(jī)制。病理特征骨端萎縮神經(jīng)纖維瘤浸潤軟組織萎縮假關(guān)節(jié)處骨端明顯萎縮，骨髓腔閉塞，導(dǎo)致骨皮質(zhì)變得異常薄弱并顯著硬化，嚴(yán)重地影響了骨骼的正常生長與功能，增加了治療難度與復(fù)雜性。周圍軟組織廣泛萎縮，肌肉發(fā)生攣縮，局部被堅(jiān)韌的纖維瘢痕組織所取代，這種病理變化不僅限制了關(guān)節(jié)的活動(dòng)范圍，還影響了骨折的愈合過程。合并神經(jīng)纖維瘤病時(shí)，神經(jīng)纖維瘤組織會(huì)浸潤周圍組織，這進(jìn)一步增加了病情的復(fù)雜性，因?yàn)樯窠?jīng)纖維瘤的浸潤可能會(huì)壓迫神經(jīng)血管束。03臨床表現(xiàn)與分型PART畸形患兒出生后?，F(xiàn)小腿彎曲，隨年齡增長畸形加劇，位于小腿下1/2處且向前突起，伴肌萎縮縮短，踝關(guān)節(jié)多處于背伸內(nèi)翻位，既損外觀又致力學(xué)結(jié)構(gòu)失衡，加速病情進(jìn)展。臨床表現(xiàn)跛行患兒因患肢無力、短縮及疼痛，呈現(xiàn)顯著跛行，其程度與假關(guān)節(jié)及畸形嚴(yán)重程度正相關(guān)，對(duì)患兒行走功能及活動(dòng)能力構(gòu)成嚴(yán)重影響，影響生活質(zhì)量及社交互動(dòng)。全身表現(xiàn)約30%至50%的CPT患兒伴有I型神經(jīng)纖維瘤病，特征在于全身皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑色素沉著或神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)，有助于醫(yī)生在臨床診斷中綜合判斷CPT的存在。臨床分型假關(guān)節(jié)型患兒脛骨向前成角，假關(guān)節(jié)形成，同時(shí)腓骨彎曲。伴有皮膚牛奶咖啡色素斑，假關(guān)節(jié)處有較堅(jiān)硬的纖維組織，周圍軟組織萎縮，腓腸肌攣縮。此型病情較為嚴(yán)重，治療難度較大。囊腫型彎曲型患兒出生后脛骨中下1/3處呈囊性變，早期常不易被發(fā)現(xiàn)，在受到輕微損傷后，容易造成長期骨折不愈合，繼而骨折處逐漸吸收形成假關(guān)節(jié)。該型在早期診斷較為困難，容易延誤治療。患兒出生后脛骨中下1/3處向前突起彎曲，行走后彎曲程度逐漸加重。在受到外傷后，容易造成骨折不愈合，長期發(fā)展形成假關(guān)節(jié)。術(shù)后骨不愈合，逐漸吸收形成假關(guān)節(jié)。需要避免過度矯正。12304診斷與鑒別診斷PART診斷方法體格檢查醫(yī)生通過觀察和觸摸，可發(fā)現(xiàn)患兒小腿脛骨前彎或前外側(cè)彎，患肢短，行走跛行。全身皮膚觀察顯示，部分患兒伴有牛奶咖啡斑或神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)，為診斷提供重要線索。影像學(xué)檢查X線檢查確診CPT，顯示脛骨形態(tài)異常；MRI精確顯示假關(guān)節(jié)形態(tài)及軟組織毗鄰，發(fā)現(xiàn)深部軟組織神經(jīng)纖維瘤；CT掃描清晰顯示病變細(xì)節(jié)，為手術(shù)提供精確信息。放射性核素骨掃描骨掃描顯示脛骨假關(guān)節(jié)代謝活性，輔助判斷病變活躍程度與治療效果，對(duì)評(píng)估病情進(jìn)展和治療反應(yīng)有重要作用。超聲檢查作為無創(chuàng)、無輻射方法，適用于兒童初步篩查。診斷標(biāo)準(zhǔn)患兒出現(xiàn)脛骨局部假關(guān)節(jié)形成，骨折不愈合或延遲愈合，脛骨前外側(cè)彎曲畸形，患肢短縮，以及可能伴隨的皮膚牛奶咖啡斑或神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)等表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)綜合臨床表現(xiàn)、體格檢查和影像學(xué)檢查結(jié)果，可診斷CPT。標(biāo)準(zhǔn)包括脛骨假關(guān)節(jié)、骨折不愈合、彎曲畸形、患肢短縮、跛行，及皮膚牛奶咖啡斑或神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)。診斷標(biāo)準(zhǔn)0102先天性成骨不全嬰兒或兒童時(shí)期，由于維生素D缺乏，導(dǎo)致骨質(zhì)缺鈣、變軟，骨骺發(fā)育障礙，可發(fā)生下肢因負(fù)重引起的各種壓力畸形。佝僂病患者四肢長管骨均有變化。佝僂病骨折不愈合脛骨骨折后，由于血液供應(yīng)差或中斷、粉碎或多段骨折、術(shù)后感染等，均可能導(dǎo)致骨折端骨痂或新生骨生長障礙，形成假關(guān)節(jié)，但小兒脛骨骨折后愈合能力較強(qiáng)。這是一種全身性疾患，由于骨中膠原纖維異常使骨強(qiáng)度下降，容易發(fā)生骨折。患者骨折可能是一處，經(jīng)治療后愈合，但不久又可能再次骨折。鑒別診斷05治療策略PART治療原則CPT治療極具挑戰(zhàn)性，尚無最佳方案。治療目標(biāo)是長期骨愈合，防肢體不等長、關(guān)節(jié)僵硬及病理性骨折，恢復(fù)患肢功能，提升患兒生活質(zhì)量。綜合治療策略治療方法的選擇應(yīng)綜合考慮患兒的年齡、病情嚴(yán)重程度、病變類型以及全身狀況等因素，制定個(gè)體化的治療方案，以確保治療的有效性和安全性。個(gè)體化治療保守治療支具保護(hù)對(duì)于年齡較小、病變較輕、尚未發(fā)生骨折的患兒，可采用支具保護(hù)，通過限制患肢的異常活動(dòng)，減輕脛骨的壓力，延緩畸形的發(fā)展，預(yù)防骨折的發(fā)生。石膏固定在骨折發(fā)生后，可先采用石膏固定進(jìn)行初步治療，穩(wěn)定骨折端，促進(jìn)愈合。但單純石膏固定難以治愈CPT骨折，通常需要結(jié)合其他治療方法。牽引治療對(duì)于伴有肢體短縮或嚴(yán)重畸形的患兒，牽引治療可作為一種輔助治療手段，通過逐漸拉伸肢體，糾正畸形，改善肢體的力學(xué)結(jié)構(gòu)，為后續(xù)的手術(shù)治療創(chuàng)造條件。保守治療局限性保守治療對(duì)于部分輕度CPT患兒可能有一定效果，但對(duì)于中重度患者效果有限，且長期固定可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)僵硬、肌肉萎縮等并發(fā)癥。手術(shù)治療植骨術(shù)外固定術(shù)內(nèi)固定術(shù)通過植入自體或異體骨組織來修復(fù)假關(guān)節(jié)，促進(jìn)骨折愈合。自體骨移植為首選，異體骨移植來源廣泛但存風(fēng)險(xiǎn)。植骨術(shù)療效確切但非無風(fēng)險(xiǎn)，需長期康復(fù)。使用鋼板、螺釘?shù)葍?nèi)固定器材穩(wěn)定骨折端，促進(jìn)愈合。內(nèi)固定優(yōu)點(diǎn)在于牢固固定，利愈合與功能恢復(fù)。但創(chuàng)傷大，有松動(dòng)、斷裂風(fēng)險(xiǎn)，需再手術(shù)處理。通過外部固定器對(duì)骨折端進(jìn)行加壓固定，促進(jìn)愈合。外固定術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是手術(shù)創(chuàng)傷小，可根據(jù)骨折愈合情況隨時(shí)調(diào)整固定的力度和方向，有利于骨折的動(dòng)態(tài)愈合。髓內(nèi)釘固定是一種中心性固定方式，具有良好的生物力學(xué)性能，能有效控制骨折端的旋轉(zhuǎn)和軸向移位，促進(jìn)骨折愈合。適用于脛骨中下段的骨折和假關(guān)節(jié)治療。手術(shù)治療髓內(nèi)釘固定術(shù)對(duì)于伴有肢體短縮的CPT患者，骨搬運(yùn)技術(shù)是一種有效的治療方法。通過在脛骨上截?cái)喙嵌?，利用外固定器逐漸將骨段向缺損部位搬運(yùn)，同時(shí)在骨段搬運(yùn)過程中新生骨組織。骨搬運(yùn)技術(shù)在實(shí)際臨床應(yīng)用中，常常需要根據(jù)患者的具體情況，聯(lián)合應(yīng)用多種手術(shù)方式，以提高治療效果。例如，對(duì)于復(fù)雜CPT病例，需聯(lián)合植骨、內(nèi)固定/外固定確保骨折穩(wěn)定愈合。聯(lián)合手術(shù)治療其他治療方法藥物在CPT治療中顯潛力。如BMP誘導(dǎo)成骨，促骨折愈合；雙膦酸鹽抑制破骨，改善骨質(zhì)量。但臨床應(yīng)用尚處探索階段，需進(jìn)一步研究驗(yàn)證其療效與安全性。藥物治療間充質(zhì)干細(xì)胞具多向分化潛能和免疫調(diào)節(jié)作用，可分化為成骨細(xì)胞，促進(jìn)骨組織修復(fù)。將MSC移植到假關(guān)節(jié)部位，有望促進(jìn)骨愈合。目前處于實(shí)驗(yàn)室和臨床試驗(yàn)階段。干細(xì)胞治療06并發(fā)癥的預(yù)防與處理PART感染性并發(fā)癥感染是CPT手術(shù)的常見并發(fā)癥，嚴(yán)重影響手術(shù)效果。預(yù)防感染需嚴(yán)格遵守?zé)o菌操作，術(shù)前徹底清潔消毒皮膚，術(shù)中縮短時(shí)間，術(shù)后保持傷口清潔，定期換藥。感染預(yù)防一旦發(fā)現(xiàn)感染跡象，應(yīng)立即采取積極的治療措施。據(jù)感染程度選抗生素。輕度可換藥和口服，重度需拆除內(nèi)固定、清創(chuàng)引流并靜脈用敏感抗生素。感染治療神經(jīng)損傷預(yù)防在手術(shù)過程中，可采用顯微鏡、神經(jīng)監(jiān)測儀等設(shè)備，實(shí)時(shí)監(jiān)測神經(jīng)功能，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并避免神經(jīng)損傷，術(shù)后密切觀察神經(jīng)功能恢復(fù)情況。神經(jīng)損傷監(jiān)測神經(jīng)損傷處理術(shù)后發(fā)現(xiàn)肢體感覺、運(yùn)動(dòng)異常，應(yīng)及時(shí)評(píng)估處理。輕度損傷可用營養(yǎng)神經(jīng)藥、物理治療恢復(fù)。重度損傷需手術(shù)探查修復(fù)，確?；颊甙踩?。手術(shù)過程中，由于假關(guān)節(jié)周圍組織粘連嚴(yán)重，解剖結(jié)構(gòu)不清，容易損傷周圍的重要神經(jīng)組織，手術(shù)操作應(yīng)精細(xì)，避免過度牽拉和擠壓神經(jīng)。神經(jīng)損傷關(guān)節(jié)僵硬01關(guān)節(jié)僵硬預(yù)防長期的固定和術(shù)后缺乏有效的康復(fù)鍛煉，容易導(dǎo)致關(guān)節(jié)僵硬，影響肢體功能恢復(fù)。術(shù)后應(yīng)早期指導(dǎo)患者進(jìn)行功能鍛煉，包括肌肉等長收縮。02關(guān)節(jié)僵硬治療對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的患者，可采用物理治療方法，如熱敷、理療、按摩等，緩解關(guān)節(jié)僵硬癥狀。對(duì)于嚴(yán)重關(guān)節(jié)僵硬患者，經(jīng)保守治療無效后。骨折不愈合或延遲愈合骨折不愈合或延遲愈合是CPT治療難題，與病理特點(diǎn)、手術(shù)方式選擇、術(shù)后康復(fù)等多種因素有關(guān)。為了促進(jìn)骨折愈合，在手術(shù)中應(yīng)確保骨折端的良好復(fù)位。骨折愈合促進(jìn)術(shù)后應(yīng)給予患者充足的營養(yǎng)支持，補(bǔ)充鈣劑和維生素D，促進(jìn)骨代謝。分析原因，相應(yīng)治療。如固定不穩(wěn)則更換內(nèi)固定物或加強(qiáng)外固定。植骨不足則再次植骨。骨折愈合治療0102內(nèi)固定物松動(dòng)或斷裂內(nèi)固定物松動(dòng)或斷裂也是CPT手術(shù)后常見的并發(fā)癥之一，與內(nèi)固定物選擇不當(dāng)、固定不牢固、患者過早負(fù)重等因素有關(guān)。在手術(shù)前應(yīng)根據(jù)患者的具體情況。內(nèi)固定物選擇一旦發(fā)生內(nèi)固定物松動(dòng)或斷裂，輕度松動(dòng)可調(diào)整外固定增穩(wěn)定性。無法改善則需再手術(shù)，換內(nèi)固定物并植骨。全面評(píng)估患者狀況，制定方案降風(fēng)險(xiǎn)。內(nèi)固定物處理07康復(fù)治療與護(hù)理PART術(shù)后早期康復(fù)術(shù)后初期，患者需立即啟動(dòng)肌肉等長收縮訓(xùn)練，以預(yù)防肌肉萎縮，增強(qiáng)肌肉力量，同時(shí)，輕柔地活動(dòng)關(guān)節(jié)，維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，預(yù)防關(guān)節(jié)粘連，通常術(shù)后一周內(nèi)即可開始?？祻?fù)治療中期康復(fù)術(shù)后2-3月，骨折愈合漸穩(wěn)，應(yīng)強(qiáng)化康復(fù)訓(xùn)練。患者需主動(dòng)屈伸關(guān)節(jié)，提升活動(dòng)度，并漸進(jìn)式地增加負(fù)重訓(xùn)練，以促進(jìn)骨折愈合與功能恢復(fù)，同時(shí)輔以拐杖或助行器。后期康復(fù)骨折完全愈合后，患者將步入肢體力量與功能訓(xùn)練的后期階段。通過蹬腿、跳躍等訓(xùn)練增強(qiáng)肌肉力量與關(guān)節(jié)穩(wěn)定，并融入平衡與協(xié)調(diào)訓(xùn)練，以提升行走能力與自理能力。護(hù)理要點(diǎn)心理護(hù)理長期患病患兒易產(chǎn)生自卑、焦慮、抑郁等心理問題。護(hù)理人員需主動(dòng)溝通，提供心理支持，介紹治療方法與預(yù)后，增強(qiáng)信心，并鼓勵(lì)參與社交，減輕心理壓力。傷口護(hù)理保持傷口清潔干燥是關(guān)鍵，定期更換敷料，觀察傷口情況。一旦發(fā)現(xiàn)異常，立即通知醫(yī)生處理。在更換敷料時(shí)，嚴(yán)格遵守?zé)o菌操作原則，預(yù)防傷口感染。肢體護(hù)理密切觀察患肢血液循環(huán)、感覺和運(yùn)動(dòng)功能。一旦發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生處理。對(duì)于使用外固定器的患者，保持外固定器清潔和固定牢固，定期檢查針道。飲食護(hù)理合理飲食對(duì)骨折愈合和患兒發(fā)育至關(guān)重要。鼓勵(lì)攝入富含蛋白質(zhì)、鈣、磷、維生素D的食物，如牛奶、雞蛋等。避免辛辣食物和油膩食物，戒煙戒酒。并發(fā)癥護(hù)理密切觀察患者是否出現(xiàn)感染、神經(jīng)損傷、關(guān)節(jié)僵硬等并發(fā)癥。一旦發(fā)現(xiàn)，立即配合醫(yī)生治療。對(duì)于感染患者，使用抗生素并加強(qiáng)傷口護(hù)理；對(duì)于神經(jīng)損傷患者。08預(yù)后與隨訪PART預(yù)后情況年齡越小，骨骼生長潛力越大，對(duì)治療反應(yīng)佳，預(yù)后相對(duì)較好。但年幼患兒手術(shù)面臨挑戰(zhàn)，如骨骼細(xì)、操作難、康復(fù)配合低。需謹(jǐn)慎選治療，減少創(chuàng)傷與并發(fā)癥。年齡因素假關(guān)節(jié)型CPT治療難度大，預(yù)后較差；囊腫型和彎曲型CPT若早期得到有效治療，預(yù)后較好；但病情延誤可能發(fā)展為假關(guān)節(jié)型，增加治療難度和預(yù)后不良風(fēng)險(xiǎn)。病變類型早期診斷和早期治療是改善CPT預(yù)后的關(guān)鍵。如支具保護(hù)、早期手術(shù)等，可以阻止病情進(jìn)展，降低治療難度，提高預(yù)后效果；病情延誤后治療，增加難度，預(yù)后不佳。治療時(shí)機(jī)合并神經(jīng)纖維瘤病的CPT患者，由于神經(jīng)纖維瘤病可能會(huì)影響骨骼生長和修復(fù)，導(dǎo)致病情更加復(fù)雜，治療難度增大，預(yù)后相對(duì)較差。合并他病也增手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，影響預(yù)后。合并疾病手術(shù)治療是CPT主要治療方法，手術(shù)方式對(duì)預(yù)后有影響；選擇合適的手術(shù)方式對(duì)提高治療效果和改善預(yù)后至關(guān)重要；聯(lián)合應(yīng)用多種手術(shù)方式，能夠提高骨折愈合率。治療方法隨訪時(shí)間實(shí)驗(yàn)室檢查康復(fù)指導(dǎo)影像學(xué)檢查臨床檢查隨訪方案術(shù)后1個(gè)月、3個(gè)月、6個(gè)月應(yīng)密切隨訪，之后每6-12個(gè)月隨訪一次。對(duì)于病情不穩(wěn)定或有復(fù)發(fā)傾向的患者，應(yīng)適當(dāng)增加隨訪頻率。遇異常應(yīng)及時(shí)就診檢查治療。隨訪時(shí)進(jìn)行詳細(xì)臨床檢查，包括觀察患肢外觀、畸