2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論知識(shí)競賽試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.人類基因組中編碼蛋白質(zhì)的基因主要是（）A.單一序列B.高度重復(fù)序列C.中度重復(fù)序列D.衛(wèi)星DNA2.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.唇腭裂B.精神分裂癥C.白化病D.冠心病3.一個(gè)男性患紅綠色盲，其父母和祖父母均正常，他的致病基因來自（）A.祖父B.祖母C.外祖父D.外祖母4.基因表達(dá)調(diào)控的主要環(huán)節(jié)是（）A.基因轉(zhuǎn)錄B.轉(zhuǎn)錄后加工C.翻譯D.翻譯后加工5.染色體數(shù)目畸變中，整倍體改變的類型不包括（）A.單倍體B.三倍體C.四倍體D.三體6.以下關(guān)于線粒體DNA的特點(diǎn)，錯(cuò)誤的是（）A.環(huán)狀雙鏈B.母系遺傳C.編碼區(qū)無內(nèi)含子D.與核DNA遺傳規(guī)律相同7.遺傳密碼的簡并性是指（）A.一個(gè)密碼子可編碼多種氨基酸B.一種氨基酸可由多個(gè)密碼子編碼C.密碼子與反密碼子之間不嚴(yán)格配對D.密碼子的閱讀方向是5'→3'8.鐮狀細(xì)胞貧血的致病基因突變類型是（）A.點(diǎn)突變B.缺失C.插入D.倒位9.以下哪種疾病屬于多基因遺傳病（）A.先天性聾啞B.血友病C.哮喘D.外耳道多毛癥10.真核生物基因轉(zhuǎn)錄的終止信號(hào)是（）A.AATAAAB.TATA盒C.CAAT盒D.增強(qiáng)子二、多項(xiàng)選題1.以下屬于遺傳咨詢范疇的有（）A.婚前咨詢B.產(chǎn)前咨詢C.一般遺傳咨詢D.行政咨詢2.基因突變的類型包括（）A.堿基置換B.移碼突變C.動(dòng)態(tài)突變D.染色體畸變3.以下關(guān)于X連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn)，正確的有（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父親一定是患者C.男性患者的母親一定是攜帶者D.有交叉遺傳現(xiàn)象4.基因診斷的常用技術(shù)有（）A.PCR技術(shù)B.核酸雜交技術(shù)C.基因測序技術(shù)D.蛋白質(zhì)電泳技術(shù)5.以下哪些是線粒體遺傳病的特點(diǎn)（）A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.組織特異性D.常染色體顯性遺傳三、填空題1.人類染色體核型分析中，根據(jù)染色體的形態(tài)和大小，將染色體分為_____組。2.遺傳物質(zhì)的改變包括_____和_____。3.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____、_____、_____、_____和_____。4.基因治療的策略主要有_____、_____和_____。5.人類基因組計(jì)劃的主要任務(wù)是測定人類基因組的_____序列。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.一個(gè)基因只能編碼一種蛋白質(zhì)。（）3.減數(shù)分裂過程中，同源染色體的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期。（）4.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。（）5.線粒體DNA突變所導(dǎo)致的疾病都與能量代謝障礙有關(guān)。（）6.基因診斷可以用于疾病的診斷、產(chǎn)前診斷和攜帶者檢測。（）7.遺傳咨詢的目的是為了幫助患者及其家屬了解遺傳病的發(fā)生、發(fā)展和遺傳規(guī)律，從而做出正確的決策。（）8.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。（）9.染色體數(shù)目畸變包括整倍體改變和非整倍體改變。（）10.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）五、簡答題1.簡述單基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。2.簡述基因表達(dá)調(diào)控的意義。六、案例分析患者，男性，10歲，因反復(fù)發(fā)熱、咳嗽、咳痰1年，加重伴呼吸困難1周入院。患者1年來無明顯誘因反復(fù)出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達(dá)39℃，伴咳嗽、咳痰，為白色黏痰，不易咳出，曾多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“支氣管炎”，給予抗感染、止咳、化痰等治療后癥狀可緩解。1周前患者上述癥狀再次加重，伴呼吸困難，活動(dòng)后明顯，無胸痛、咯血等癥狀。查體：T38.5℃，P120次/分，R30次/分，BP100/60mmHg。神志清楚，精神差，呼吸急促，口唇發(fā)紺，可見三凹征。雙肺呼吸音粗，可聞及大量濕啰音。心率120次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹軟，無壓痛，肝脾肋下未觸及。輔助檢查：血常規(guī)：WBC15×10?/L，N0.85，L0.15，Hb120g/L，PLT200×10?/L。胸部X線片：雙肺紋理增多、增粗，可見大片狀密度增高影，以雙下肺為著。問題1：請根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、體征和輔助檢查結(jié)果，做出初步診斷。問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)一步做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：A解析：人類基因組中編碼蛋白質(zhì)的基因主要是單一序列。2.答案：C解析：白化病屬于單基因遺傳病，其他選項(xiàng)為多基因遺傳病或多因素疾病。3.答案：D解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，男性患者的致病基因來自母親，而母親的致病基因來自外祖母。4.答案：A解析：基因表達(dá)調(diào)控的主要環(huán)節(jié)是基因轉(zhuǎn)錄。5.答案：D解析：三體屬于非整倍體改變，不是整倍體改變的類型。6.答案：D解析：線粒體DNA與核DNA遺傳規(guī)律不同，為母系遺傳。7.答案：B解析：遺傳密碼的簡并性是指一種氨基酸可由多個(gè)密碼子編碼。8.答案：A解析：鐮狀細(xì)胞貧血的致病基因突變類型是點(diǎn)突變。9.答案：C解析：哮喘屬于多基因遺傳病，其他選項(xiàng)為單基因遺傳病。10.答案：A解析：真核生物基因轉(zhuǎn)錄的終止信號(hào)是AATAAA。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABC解析：遺傳咨詢包括婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢，不包括行政咨詢。2.答案：ABC解析：基因突變的類型包括堿基置換、移碼突變和動(dòng)態(tài)突變，染色體畸變不屬于基因突變。3.答案：ABCD解析：X連鎖隱性遺傳病的特點(diǎn)包括男性患者多于女性患者、女性患者的父親一定是患者、男性患者的母親一定是攜帶者、有交叉遺傳現(xiàn)象。4.答案：ABC解析：基因診斷的常用技術(shù)有PCR技術(shù)、核酸雜交技術(shù)和基因測序技術(shù)，蛋白質(zhì)電泳技術(shù)不屬于基因診斷技術(shù)。5.答案：ABC解析：線粒體遺傳病的特點(diǎn)包括母系遺傳、閾值效應(yīng)和組織特異性，不包括常染色體顯性遺傳。三、填空題（答案）1.答案：7解析：人類染色體核型分析中，根據(jù)染色體的形態(tài)和大小，將染色體分為7組。2.答案：基因突變；染色體畸變解析：遺傳物質(zhì)的改變包括基因突變和染色體畸變。3.答案：常染色體顯性遺傳；常染色體隱性遺傳；X連鎖顯性遺傳；X連鎖隱性遺傳；Y連鎖遺傳解析：單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳。4.答案：基因矯正；基因置換；基因增補(bǔ)解析：基因治療的策略主要有基因矯正、基因置換和基因增補(bǔ)。5.答案：全部DNA解析：人類基因組計(jì)劃的主要任務(wù)是測定人類基因組的全部DNA序列。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定都是先天性疾病，有些遺傳病在出生后一段時(shí)間才會(huì)表現(xiàn)出來。2.答案：×解析：一個(gè)基因可以編碼多種蛋白質(zhì)，通過可變剪接等方式。3.答案：√解析：減數(shù)分裂過程中，同源染色體的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期。4.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。5.答案：×解析：線粒體DNA突變所導(dǎo)致的疾病不一定都與能量代謝障礙有關(guān)。6.答案：√解析：基因診斷可以用于疾病的診斷、產(chǎn)前診斷和攜帶者檢測。7.答案：√解析：遺傳咨詢的目的是為了幫助患者及其家屬了解遺傳病的發(fā)生、發(fā)展和遺傳規(guī)律，從而做出正確的決策。8.答案：×解析：基因突變不一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變，有些基因突變可能是同義突變或無義突變。9.答案：√解析：染色體數(shù)目畸變包括整倍體改變和非整倍體改變。10.答案：×解析：基因治療目前還不能完全根治遺傳病，仍處于研究和發(fā)展階段。五、簡答題（答案）1.答：單基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)包括：①符合孟德爾遺傳規(guī)律；②有明確的遺傳方式；③遺傳因素在發(fā)病中起決定性作用；④群體發(fā)病率較低。2.答：基因表達(dá)調(diào)控的意義包括：①適應(yīng)環(huán)境變化；②維持細(xì)胞正常功