2025年產(chǎn)前診斷技術在婦產(chǎn)科應用專業(yè)測評試卷答案及解析一、單項選擇題1.以下哪項不是產(chǎn)前診斷的指征（）A.孕婦年齡≥35歲B.曾生育過染色體異?；純篊.夫婦一方有染色體平衡易位D.胎兒NT值正常2.目前臨床上最常用的產(chǎn)前診斷方法是（）A.絨毛活檢B.羊膜腔穿刺C.臍帶血穿刺D.胎兒磁共振成像3.羊膜腔穿刺的最佳時間是（）A.妊娠10～12周B.妊娠16～22周C.妊娠24～28周D.妊娠30～32周4.絨毛活檢的主要風險是（）A.流產(chǎn)B.感染C.胎兒肢體損傷D.以上都是5.以下哪種疾病不適合進行產(chǎn)前基因診斷（）A.唐氏綜合征B.血友病C.先天性心臟病D.苯丙酮尿癥6.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎盂擴張，最可能的原因是（）A.胎兒泌尿系統(tǒng)畸形B.胎兒染色體異常C.孕婦飲水過多D.胎兒膀胱過度充盈7.以下哪項不是胎兒染色體非整倍體篩查的指標（）A.血清學指標B.超聲指標C.孕婦年齡D.胎兒性別8.孕婦血清學篩查結果顯示唐氏綜合征風險為1/100，以下哪項處理正確（）A.建議終止妊娠B.進行羊水穿刺確診C.定期超聲檢查D.無需特殊處理9.胎兒超聲心動圖檢查的最佳時間是（）A.妊娠18～22周B.妊娠24～28周C.妊娠30～32周D.妊娠36～38周10.以下哪項不是先天性心臟病的高危因素（）A.孕婦孕期感染風疹病毒B.孕婦孕期接觸有害物質C.孕婦孕期吸煙、飲酒D.孕婦孕期定期產(chǎn)檢二、多項選擇題1.產(chǎn)前診斷的對象包括（）A.夫婦一方有遺傳病家族史B.曾生育過遺傳病患兒C.孕期接觸過可能導致胎兒畸形的物質D.有不良孕產(chǎn)史E.孕婦年齡＜35歲2.絨毛活檢的優(yōu)點包括（）A.可早期診斷B.診斷準確性高C.對胎兒損傷小D.操作簡單E.可進行基因診斷3.羊膜腔穿刺的并發(fā)癥包括（）A.流產(chǎn)B.感染C.羊水滲漏D.胎兒損傷E.出血4.胎兒染色體非整倍體篩查的方法包括（）A.血清學篩查B.超聲篩查C.無創(chuàng)DNA檢測D.羊水穿刺E.絨毛活檢5.先天性心臟病的產(chǎn)前診斷方法包括（）A.胎兒超聲心動圖B.胎兒磁共振成像C.羊水穿刺D.絨毛活檢E.臍帶血穿刺三、填空題1.產(chǎn)前診斷的方法主要包括_____、_____、_____等。2.絨毛活檢一般在妊娠_____周進行，羊膜腔穿刺一般在妊娠_____周進行，臍帶血穿刺一般在妊娠_____周進行。3.胎兒染色體非整倍體篩查的常用血清學指標包括_____、_____、_____等。4.先天性心臟病的常見類型包括_____、_____、_____等。5.產(chǎn)前診斷的倫理原則包括_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.產(chǎn)前診斷可以確診所有的胎兒疾病。（）2.無創(chuàng)DNA檢測可以替代羊水穿刺進行胎兒染色體疾病的診斷。（）3.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)結構異常，一定提示胎兒存在染色體疾病。（）4.孕婦年齡是胎兒染色體非整倍體篩查的重要指標之一。（）5.絨毛活檢和羊膜腔穿刺都可以進行胎兒染色體核型分析。（）6.臍帶血穿刺的風險高于羊膜腔穿刺。（）7.先天性心臟病的發(fā)生與遺傳因素無關。（）8.胎兒超聲心動圖檢查可以發(fā)現(xiàn)所有的先天性心臟病。（）9.產(chǎn)前診斷的結果對孕婦和胎兒的處理具有重要指導意義。（）10.產(chǎn)前診斷技術的應用需要遵循嚴格的倫理規(guī)范。（）五、簡答題1.簡述產(chǎn)前診斷的意義。2.簡述胎兒染色體非整倍體篩查的流程。六、案例分析題患者，女，32歲，孕1產(chǎn)0，孕20周。孕期定期產(chǎn)檢，血清學篩查結果顯示唐氏綜合征風險為1/50。問題1：該患者下一步的處理措施是什么？問題2：請簡述該處理措施的操作過程及注意事項。試卷答案一、單項選擇題（答案）1.答案：D解析：胎兒NT值正常不是產(chǎn)前診斷指征，其他選項均是。2.答案：B解析：羊膜腔穿刺是目前最常用的產(chǎn)前診斷方法，操作相對簡單、安全。3.答案：B解析：羊膜腔穿刺最佳時間為妊娠16～22周，此時羊水較多，胎兒較小，穿刺風險相對較低。4.答案：D解析：絨毛活檢的主要風險包括流產(chǎn)、感染、胎兒肢體損傷等。5.答案：C解析：先天性心臟病大多為多基因遺傳病，目前基因診斷技術有限，不適合產(chǎn)前基因診斷。6.答案：A解析：胎兒腎盂擴張最常見原因是泌尿系統(tǒng)畸形，也可能與染色體異常等有關。7.答案：D解析：胎兒性別不是胎兒染色體非整倍體篩查的指標。8.答案：B解析：唐氏綜合征風險為1/100屬于高風險，應進行羊水穿刺確診。9.答案：B解析：胎兒超聲心動圖檢查最佳時間為妊娠24～28周，此時胎兒心臟結構顯示較清晰。10.答案：D解析：孕婦孕期定期產(chǎn)檢不是先天性心臟病的高危因素。二、多項選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：孕婦年齡≥35歲才是產(chǎn)前診斷對象，E選項錯誤。2.答案：ABE解析：絨毛活檢對胎兒有一定損傷，操作也不簡單，C、D選項錯誤。3.答案：ABCDE解析：羊膜腔穿刺的并發(fā)癥包括流產(chǎn)、感染、羊水滲漏、胎兒損傷、出血等。4.答案：ABC解析：羊水穿刺和絨毛活檢是確診方法，不是篩查方法，D、E選項錯誤。5.答案：AB解析：羊水穿刺、絨毛活檢、臍帶血穿刺主要用于染色體疾病診斷，對先天性心臟病診斷價值不大，C、D、E選項錯誤。三、填空題（答案）1.答案：超聲檢查、染色體檢查、基因診斷解析：產(chǎn)前診斷主要通過這些方法進行胎兒疾病的診斷。2.答案：10～12、16～22、20～28解析：不同檢查方法的適宜孕周不同。3.答案：甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇解析：這些是胎兒染色體非整倍體篩查常用的血清學指標。4.答案：室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉解析：先天性心臟病常見類型有多種，這只是其中一部分。5.答案：尊重患者意愿、保護患者隱私、避免傷害解析：產(chǎn)前診斷需遵循這些倫理原則。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能確診所有胎兒疾病。2.答案：×解析：無創(chuàng)DNA檢測不能替代羊水穿刺確診染色體疾病。3.答案：×解析：胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)結構異常不一定提示染色體疾病。4.答案：√解析：孕婦年齡是胎兒染色體非整倍體篩查重要指標。5.答案：√解析：絨毛活檢和羊膜腔穿刺都可進行染色體核型分析。6.答案：√解析：臍帶血穿刺風險相對高于羊膜腔穿刺。7.答案：×解析：先天性心臟病與遺傳因素有關。8.答案：×解析：胎兒超聲心動圖不能發(fā)現(xiàn)所有先天性心臟病。9.答案：√解析：產(chǎn)前診斷結果對處理有重要指導意義。10.答案：√解析：產(chǎn)前診斷技術應用需遵循倫理規(guī)范。五、簡答題（答案）1.答：產(chǎn)前診斷可在胎兒出生前對其是否患有某種遺傳病或先天性疾病作出診斷，以便采取相應措施，避免嚴重缺陷兒出生，提高人口素質。2.答：胎兒染色體非整倍體篩查流程一般包括：孕婦年齡評估、血清學篩查（孕早期或孕中期）、超聲篩查（NT等），根據(jù)結果判斷風險，高風險者進一步行羊水穿刺或