醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案一、單項選擇題（每題1分，共30分）1.人類體細胞正常染色體數(shù)目為（）A.22對B.23對C.44條D.46對答案：B。人類體細胞包含22對常染色體和1對性染色體，共23對，46條染色體。2.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是（）A.RNA→DNA→蛋白質(zhì)B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C.DNA→tRNA→蛋白質(zhì)D.DNA→mRNA→蛋白質(zhì)答案：D?；虮磉_過程中，遺傳信息從DNA通過轉(zhuǎn)錄傳遞到mRNA，再通過翻譯從mRNA傳遞到蛋白質(zhì)。3.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體斷裂及斷裂后的異常重接D.染色體不分離答案：C。染色體結(jié)構(gòu)畸變主要是由于染色體發(fā)生斷裂，然后斷裂片段發(fā)生異常重接導(dǎo)致的。4.某患者的X染色體長臂2區(qū)7帶發(fā)生斷裂，其核型的簡式表達為（）A.46,XX,del(X)(q27)B.46,XX,dup(X)(q27)C.46,XX,t(X)(q27)D.46,XX,inv(X)(q27)答案：A。del表示缺失，46,XX,del(X)(q27)表示女性患者X染色體長臂2區(qū)7帶發(fā)生缺失。5.下列哪種疾病不屬于單基因?。ǎ〢.白化病B.唇裂C.血友病D.苯丙酮尿癥答案：B。唇裂是多基因遺傳病，白化病、血友病、苯丙酮尿癥均為單基因病。6.常染色體顯性遺傳病患者的基因型大多是（）A.AAB.AaC.aaD.XAY答案：B。常染色體顯性遺傳病中，患者大多是雜合子Aa，因為純合子AA病情往往較重，且數(shù)量相對較少。7.一對夫婦表型正常，婚后生了一個白化病（常染色體隱性遺傳?。┑膬鹤?，這對夫婦的基因型是（）A.AA和AaB.Aa和AaC.aa和AaD.AA和aa答案：B。白化病為常染色體隱性遺傳病，兒子患病基因型為aa，其父母表型正常，所以父母均為致病基因攜帶者，基因型為Aa。8.男性紅綠色盲（XR）患者的致病基因來自（）A.父親B.母親C.父親和母親D.以上都不對答案：B。紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病，男性患者的致病基因位于X染色體上，其Y染色體來自父親，X染色體來自母親，所以致病基因來自母親。9.線粒體遺傳屬于（）A.細胞核遺傳B.細胞質(zhì)遺傳C.常染色體遺傳D.性染色體遺傳答案：B。線粒體存在于細胞質(zhì)中，線粒體遺傳屬于細胞質(zhì)遺傳。10.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示（）A.遺傳因素在發(fā)病中所占的比重越大B.環(huán)境因素在發(fā)病中所占的比重越大C.遺傳因素和環(huán)境因素在發(fā)病中所占的比重相等D.以上都不對答案：A。遺傳度是指遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)病中所起作用的大小，遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所占的比重越大。11.下列哪項不是染色體病的特點（）A.先天性B.散發(fā)性C.家族性D.患者一般無智力發(fā)育不全答案：D。染色體病患者大多有智力發(fā)育不全、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，同時具有先天性、散發(fā)性或家族性等特點。12.核型為47,XX,+21的個體患的是（）A.貓叫綜合征B.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征D.21-三體綜合征答案：D。47,XX,+21表示女性患者多了一條21號染色體，是21-三體綜合征的核型。13.基因診斷的主要技術(shù)不包括（）A.核酸分子雜交B.聚合酶鏈反應(yīng)C.基因芯片技術(shù)D.超聲檢查答案：D。超聲檢查主要用于觀察胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)等，不屬于基因診斷技術(shù)，核酸分子雜交、聚合酶鏈反應(yīng)、基因芯片技術(shù)是常用的基因診斷技術(shù)。14.下列哪種方法可用于產(chǎn)前診斷胎兒神經(jīng)管缺陷（）A.超聲檢查B.羊水中甲胎蛋白測定C.絨毛取樣D.以上都是答案：D。超聲檢查可直接觀察胎兒神經(jīng)管的形態(tài)；羊水中甲胎蛋白測定，若含量異常升高提示可能存在神經(jīng)管缺陷；絨毛取樣可進行染色體分析等輔助診斷，所以以上方法都可用于產(chǎn)前診斷胎兒神經(jīng)管缺陷。15.基因治療的主要策略不包括（）A.基因修正B.基因替代C.基因增強D.基因敲除答案：D?；蛑委煹闹饕呗园ɑ蛐拚⒒蛱娲?、基因增強等，基因敲除主要用于研究基因功能等，不是基因治療的主要策略。16.一個家庭中有兩個以上成員患同一種疾病稱為（）A.遺傳病B.家族性疾病C.先天性疾病D.以上都不對答案：B。家族性疾病是指一個家庭中有兩個以上成員患同一種疾病，但不一定是遺傳病，也可能是環(huán)境因素等導(dǎo)致的。17.下列關(guān)于基因突變的描述，錯誤的是（）A.基因突變是遺傳物質(zhì)發(fā)生的可遺傳的變異B.基因突變可以自然發(fā)生，也可誘發(fā)產(chǎn)生C.基因突變一定會導(dǎo)致生物性狀的改變D.基因突變具有多向性、可逆性等特點答案：C?；蛲蛔儾灰欢〞?dǎo)致生物性狀的改變，因為密碼子具有簡并性等原因?；蛲蛔兪强蛇z傳的變異，可自然發(fā)生也可誘發(fā)產(chǎn)生，具有多向性、可逆性等特點。18.鐮狀細胞貧血是由于血紅蛋白β鏈第6位的谷氨酸被（）取代所致。A.纈氨酸B.丙氨酸C.賴氨酸D.組氨酸答案：A。鐮狀細胞貧血是由于血紅蛋白β鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸取代，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常。19.染色體數(shù)目畸變的類型不包括（）A.整倍體改變B.非整倍體改變C.嵌合體D.易位答案：D。易位是染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型，染色體數(shù)目畸變包括整倍體改變、非整倍體改變和嵌合體。20.下列關(guān)于X連鎖顯性遺傳病的特點，錯誤的是（）A.女性患者多于男性患者B.男性患者的女兒全部患病C.女性患者的子女患病風(fēng)險相同D.連續(xù)遺傳答案：C。X連鎖顯性遺傳病中，女性患者若為雜合子，其子女患病風(fēng)險不同，兒子和女兒的患病概率分別為50%。女性患者多于男性患者，男性患者的女兒全部患病，具有連續(xù)遺傳的特點。21.下列哪種疾病是由于基因突變導(dǎo)致的蛋白質(zhì)合成量的改變（）A.鐮狀細胞貧血B.地中海貧血C.血友病D.白化病答案：B。地中海貧血是由于基因突變導(dǎo)致珠蛋白合成量的改變；鐮狀細胞貧血是蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變；血友病是凝血因子基因缺陷；白化病是由于酪氨酸酶基因缺陷。22.遺傳咨詢的步驟不包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.計算再發(fā)風(fēng)險D.直接進行基因治療答案：D。遺傳咨詢的步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、計算再發(fā)風(fēng)險等，基因治療不屬于遺傳咨詢的步驟。23.下列關(guān)于多基因遺傳的特點，描述錯誤的是（）A.有家族聚集傾向B.患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨親緣關(guān)系的疏遠而降低C.發(fā)病率有種族差異D.患者后代的發(fā)病風(fēng)險是50%答案：D。多基因遺傳病患者后代的發(fā)病風(fēng)險不是50%，多基因遺傳有家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨親緣關(guān)系的疏遠而降低，發(fā)病率有種族差異。24.以下哪種情況可能導(dǎo)致染色體不分離（）A.染色體斷裂B.紡錘體功能異常C.染色體倒位D.染色體易位答案：B。紡錘體功能異常會影響染色體在細胞分裂過程中的正常分離，導(dǎo)致染色體不分離；染色體斷裂、倒位、易位屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變。25.某女性的兩條X染色體中，一條X染色體長臂1區(qū)2帶至長臂末端缺失，其核型簡式為（）A.46,XX,del(X)(q12→qter)B.46,XX,dup(X)(q12→qter)C.46,XX,t(X)(q12→qter)D.46,XX,inv(X)(q12→qter)答案：A。del表示缺失，46,XX,del(X)(q12→qter)表示女性患者X染色體長臂1區(qū)2帶至長臂末端缺失。26.在一個隨機婚配的群體中，已知苯丙酮尿癥（AR）的發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率為（）A.1/100B.1/50C.1/10D.1/200答案：B。根據(jù)Hardy-Weinberg定律，對于常染色體隱性遺傳病，設(shè)致病基因頻率為q，正常基因頻率為p，發(fā)病率為q2=1/10000，則q=1/100，p=1-q=99/100≈1，攜帶者頻率2pq≈2q=1/50。27.基因治療中，目前最常用的載體是（）A.腺病毒B.逆轉(zhuǎn)錄病毒C.腺相關(guān)病毒D.以上都是答案：D。腺病毒、逆轉(zhuǎn)錄病毒、腺相關(guān)病毒都是基因治療中常用的載體。28.下列關(guān)于線粒體疾病的特點，錯誤的是（）A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.同質(zhì)性D.高突變率答案：C。線粒體疾病具有母系遺傳、閾值效應(yīng)、高突變率等特點，線粒體DNA存在異質(zhì)性，而不是同質(zhì)性。29.產(chǎn)前診斷的最佳取材時間，絨毛取樣一般在妊娠（）A.7-9周B.10-13周C.16-20周D.20-24周答案：B。絨毛取樣一般在妊娠10-13周進行，此時絨毛易于獲取且對胎兒影響相對較小。30.下列哪種染色體結(jié)構(gòu)畸變會導(dǎo)致部分遺傳物質(zhì)的重復(fù)（）A.缺失B.倒位C.易位D.重復(fù)答案：D。重復(fù)會導(dǎo)致染色體上部分遺傳物質(zhì)的重復(fù)，缺失是遺傳物質(zhì)的丟失，倒位是染色體片段位置顛倒，易位是染色體片段的交換。二、多項選擇題（每題2分，共20分）1.下列屬于染色體數(shù)目畸變的有（）A.三倍體B.單體型C.嵌合體D.易位E.倒位答案：ABC。三倍體是整倍體改變，單體型是非整倍體改變，嵌合體是染色體數(shù)目異常的一種情況；易位和倒位屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變。2.常染色體隱性遺傳病的遺傳特點包括（）A.患者雙親往往表型正常，但都是致病基因攜帶者B.男女發(fā)病機會均等C.系譜中呈散發(fā)，看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象D.近親婚配時，子女發(fā)病率比非近親婚配高E.患者的同胞中約有1/4的發(fā)病風(fēng)險答案：ABCDE。常染色體隱性遺傳病患者雙親往往是致病基因攜帶者，表型正常；男女發(fā)病機會均等；系譜中多為散發(fā)；近親婚配會增加子女發(fā)病風(fēng)險；患者同胞的發(fā)病風(fēng)險理論上為1/4。3.X連鎖隱性遺傳病的遺傳特點有（）A.男性患者遠多于女性患者B.男性患者的致病基因來自母親，將來只能傳給女兒C.女性患者的父親一定是患者，母親一定是攜帶者或患者D.系譜中常表現(xiàn)為隔代遺傳E.女性患者多于男性患者答案：ABCD。X連鎖隱性遺傳病男性患者遠多于女性患者，男性患者的致病基因來自母親，將來傳給女兒；女性患者的父親一定是患者，母親一定是攜帶者或患者；系譜中常隔代遺傳。4.多基因遺傳病的發(fā)病受以下哪些因素影響（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.基因突變D.染色體畸變E.以上都是答案：AB。多基因遺傳病的發(fā)病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，基因突變和染色體畸變一般與單基因病和染色體病關(guān)系更密切。5.基因診斷的優(yōu)點包括（）A.特異性強B.靈敏度高C.早期診斷D.可進行癥狀前診斷E.不受個體發(fā)育階段和組織特異性的限制答案：ABCDE。基因診斷具有特異性強、靈敏度高、可早期診斷、進行癥狀前診斷以及不受個體發(fā)育階段和組織特異性限制等優(yōu)點。6.產(chǎn)前診斷的對象包括（）A.夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常B.曾生育過染色體病患兒的孕婦C.35歲以上的高齡孕婦D.夫婦一方為單基因病患者E.有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎史的孕婦答案：ABCDE。以上情況都可能增加胎兒患遺傳病或先天性疾病的風(fēng)險，都屬于產(chǎn)前診斷的對象。7.線粒體DNA的特點有（）A.母系遺傳B.高突變率C.半自主性D.基因排列緊密E.異質(zhì)性答案：ABCDE。線粒體DNA具有母系遺傳、高突變率、半自主性、基因排列緊密、異質(zhì)性等特點。8.染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.環(huán)狀染色體答案：ABCDE。缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體都是染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型。9.下列哪些疾病可以通過基因治療來嘗試治療（）A.血友病B.地中海貧血C.苯丙酮尿癥D.鐮狀細胞貧血E.以上都是答案：E。血友病、地中海貧血、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血都是由基因缺陷導(dǎo)致的疾病，都可以嘗試通過基因治療來改善。10.遺傳咨詢的對象包括（）A.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者B.曾生育過遺傳病患兒的夫婦C.不明原因智力低下或先天畸形兒的父母D.孕期接觸不良環(huán)境因素或患有某些疾病的孕婦E.多年不育的夫婦或有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)等情況的夫婦答案：ABCDE。以上情況的人群都可能存在遺傳相關(guān)問題，都屬于遺傳咨詢的對象。三、簡答題（每題10分，共30分）1.簡述常染色體顯性遺傳病的遺傳特點。答：常染色體顯性遺傳病的遺傳特點如下：（1）患者的雙親中往往有一方是患者，而且大多是雜合子（Aa）。因為致病基因是從親代傳來，若雙親無病，子女一般不發(fā)病，除非發(fā)生新的基因突變。（2）患者的同胞中約有1/2的個體發(fā)病，而且男女發(fā)病機會均等。這是基于孟德爾的分離定律，雜合子患者（Aa）與正常個體（aa）婚配，子代基因型為Aa和aa的概率各為1/2。（3）系譜中可見連續(xù)遺傳現(xiàn)象，即每一代都可能有患者。只要致病基因在家族中存在，就會代代相傳。（4）雙親無病時，子女一般不會發(fā)病，除非發(fā)生新的基因突變。但這種新突變的情況相對較少。（5）由于顯性純合子（AA）患者病情往往較重，且數(shù)量相對較少，臨床上所見患者大多為雜合子（Aa）。2.舉例說明基因診斷的應(yīng)用。答：基因診斷在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域有廣泛的應(yīng)用，以下舉例說明：（1）遺傳病的診斷和產(chǎn)前診斷：例如，對于鐮狀細胞貧血，這是一種由于血紅蛋白β鏈基因突變導(dǎo)致的單基因遺傳病。通過基因診斷技術(shù)，如聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）結(jié)合限制性內(nèi)切酶分析，可以檢測患者是否攜帶致病基因突變。在產(chǎn)前診斷中，對于有鐮狀細胞貧血家族史的孕婦，可在孕期通過絨毛取樣、羊水穿刺或臍血穿刺等方法獲取胎兒細胞，進行基因診斷，判斷胎兒是否患病，以便采取相應(yīng)的措施。（2）腫瘤的診斷和預(yù)后判斷：某些腫瘤的發(fā)生與特定基因的突變或表達異常有關(guān)。例如，乳腺癌患者中，BRCA1和BRCA2基因的突變與發(fā)病密切相關(guān)。通過基因診斷檢測這兩個基因的突變情況，不僅可以輔助早期診斷乳腺癌，還可以對患者的預(yù)后進行評估。攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的患者，其復(fù)發(fā)風(fēng)險和預(yù)后可能與非突變患者不同，醫(yī)生可以根據(jù)基因診斷結(jié)果制定更個性化的治療方案。（3）感染性疾病的診斷：對于一些難以通過傳統(tǒng)方法診斷的感染性疾病，基因診斷具有重要價值。例如，艾滋病是由人類免疫缺陷病毒（HIV）感染引起的。通過核酸分子雜交或PCR技術(shù)檢測血液中HIV的核酸，可以在感染早期做出準(zhǔn)確診斷，比檢測抗體的方法更靈敏和快速。此外，對于一些耐藥菌的檢測，基因診斷可以檢測耐藥相關(guān)基因，為臨床合理使用抗生素提供依據(jù)。（4）法醫(yī)學(xué)鑒定：基因診斷在法醫(yī)學(xué)中常用于親子鑒定和個體識別。每個人的基因具有獨特性，通過對特定基因位點的檢測和分析，如短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）分析，可以準(zhǔn)確判斷親子關(guān)系和個體身份。在刑事案件中，通過對犯罪現(xiàn)場遺留的生物樣本（如血液、毛發(fā)等）進行基因診斷，與嫌疑人的基因進行比對，為案件偵破提供重要線索。3.簡述多基因遺傳病的發(fā)病特點。答：多基因遺傳病的發(fā)病具有以下特點：（1）有家族聚集傾向：多基因遺傳病患者的親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但又不像單基因遺傳病那樣有明確的遺傳規(guī)律。例如，高血壓患者的家族中，其親屬患高血壓的風(fēng)險相對較高，這表明遺傳因素在發(fā)病中起到一定作用。（2）發(fā)病率有種族差異：不同種族的人群由于遺傳背景和生活環(huán)境的不同，多基因遺傳病的發(fā)病率存在差異。例如，原發(fā)性高血壓在不同種族中的發(fā)病率不同，黑人的發(fā)病率相對較高，而亞洲人的發(fā)病率相對較低。（3）患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨親緣關(guān)系的疏遠而降低：一般來說，一級親屬（父母、子女、同胞）的發(fā)病風(fēng)險高于二級親屬（祖父母、外祖父母、叔伯姑舅姨等），二級親屬的發(fā)病風(fēng)險高于三級親屬（堂表兄弟姐妹等）。這是因為親緣關(guān)系越近，共享的基因越多，遺傳因素的影響越大。（4）發(fā)病受環(huán)境因素影響較大：多基因遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。環(huán)境因素在疾病的發(fā)生發(fā)展中起著重要作用。例如，糖尿病的發(fā)生不僅與遺傳因素有關(guān)，還與飲食習(xí)慣、運動量、肥胖等環(huán)境因素密切相關(guān)。合理的飲食和適量的運動可以降低糖尿病的發(fā)病風(fēng)險。（5）群體發(fā)病率一般在0.1%-1%之間：多基因遺傳病的發(fā)病率介于單基因遺傳病和染色體病之間，不像單基因遺傳病那樣發(fā)病率較低，也不像一些常見的非遺傳病那樣發(fā)病率很高。四、論述題（每題20分，共20分）論述遺傳咨詢的主要內(nèi)容和基本步驟。答：遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的發(fā)生、再發(fā)風(fēng)險等問題進行一系列交談和討論的過程，其主要內(nèi)容和基本步驟如下：主要內(nèi)容（1）遺傳病的診斷：這是遺傳咨詢的基礎(chǔ)。醫(yī)生需要詳細詢問咨詢者及其家族成員的病史、癥狀、體征等信息，通過體格檢查、實驗室檢查（如血液生化檢查、基因檢測等）、影像學(xué)檢查（如超聲、X線等）等手段，明確是否患有遺傳病以及所患遺傳病的類型。例如，對于一個有智力發(fā)育遲緩、特殊面容的患兒，醫(yī)生需要通過染色體核型分析、基因檢測等方法，判斷是否為染色體病或單基因遺傳病。（2）確定遺傳方式：在明確診斷的基礎(chǔ)上，醫(yī)生要根據(jù)遺傳病的類型和家系特點，確定其遺傳方式。如判斷是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳還是多基因遺傳等。不同的遺傳方式具有不同的遺傳規(guī)律和再發(fā)風(fēng)險，準(zhǔn)確確定遺傳方式對于后續(xù)的遺傳咨詢至關(guān)重要。例如，對于一個有多個男性患者的家族性疾病，若男性患者的母親為攜帶者，且男性患者的女兒都正常、兒子也正常，可考慮為X連鎖隱性遺傳。（3）計算再發(fā)風(fēng)險：根據(jù)確定的遺傳方式，運用遺傳學(xué)的原理和方法，計算咨詢者家系中遺傳病的再發(fā)風(fēng)險。對于單基因遺傳病，可根據(jù)孟德爾遺傳定律進行精確計算。例如，常染色體顯性遺傳病患者（Aa）與正常個體（aa）婚配，子代的發(fā)病風(fēng)險為1/2；常染色體隱性遺傳病患者的雙親若均為攜帶者（Aa），子代的發(fā)病風(fēng)險為1/4。對于多基因遺傳病，再發(fā)風(fēng)險的計算相對復(fù)雜，需要考慮遺傳度、群體發(fā)病率等因素，一般通過經(jīng)驗數(shù)據(jù)來估計。（4）提出對策和建議：根據(jù)再發(fā)風(fēng)險的計算結(jié)果，醫(yī)生要向咨詢者提供相應(yīng)的對策和建議。這些建議包括是否適合生育、生育時的注意事項、產(chǎn)前診斷的選擇等。例如，對于再發(fā)風(fēng)險較高的情況，可建議采取避孕措施、進行輔助生殖技術(shù)（如植入前遺傳學(xué)診斷）或在孕期進行產(chǎn)前診斷，若產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患病，可根據(jù)具體情況決定是否繼續(xù)妊娠。（5）提供心理支持：遺傳咨詢過程中，咨詢者往往會因為擔(dān)心遺傳病對自身或后代的影響而產(chǎn)生焦慮、恐懼等心理問題。醫(yī)生要關(guān)注咨詢者的心理狀態(tài)，給予心理支持和疏導(dǎo)，幫助他們正確認(rèn)識遺傳病，緩解心理壓力，以積極的心態(tài)面對問題?；静襟E（1）明確診斷：這是遺傳咨詢的第一步。醫(yī)生要詳細詢問咨詢者的個人史、家