2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病家族調(diào)查與風(fēng)險評估考核模擬試卷答案及解析一、單項選題1.常染色體顯性遺傳病的特點是（）A.男女發(fā)病率相等B.可有散發(fā)病例C.雙親均無病時子女不發(fā)病D.育齡期女性患者病情常較嚴(yán)重2.下列哪種疾病屬于X連鎖隱性遺傳病？（）A.亨廷頓病B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.杜氏肌營養(yǎng)不良D.戈謝病3.人類基因組計劃的最終目標(biāo)是指（）A.測定人類基因組全部DNA序列B.解析人類基因組全部基因功能C.治療人類所有遺傳病D.解開人類起源之謎4.以下哪項不是單基因遺傳病的分類？（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.染色體數(shù)目異常5.系譜分析中，哪種情況提示隱性遺傳病？（）A.病例多見于男性B.病例呈常染色體分布C.病例在連續(xù)幾代中呈垂直傳遞D.雙親無病時子女可發(fā)病6.以下哪項不是遺傳咨詢的適應(yīng)癥？（）A.遺傳病家系調(diào)查B.遺傳病風(fēng)險評估C.遺傳病治療D.遺傳病預(yù)防7.人類基因組中，占比最大的遺傳物質(zhì)是（）A.DNAB.RNAC.蛋白質(zhì)D.脂質(zhì)8.以下哪項不是多基因遺傳病的特點？（）A.發(fā)病率較高B.受多基因和環(huán)境因素影響C.家族聚集現(xiàn)象明顯D.表型變異小9.以下哪項不是遺傳病篩查的目的？（）A.早期發(fā)現(xiàn)B.早期診斷C.早期治療D.避免遺傳病發(fā)生10.以下哪項不是遺傳病風(fēng)險因素？（）A.家族史B.環(huán)境因素C.染色體異常D.經(jīng)濟(jì)水平二、多項選題1.單基因遺傳病的分類包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.遺傳咨詢的步驟包括（）A.家系調(diào)查B.遺傳風(fēng)險評估C.提供遺傳信息D.制定預(yù)防措施3.人類基因組計劃的成果包括（）A.測定人類基因組DNA序列B.解析基因功能C.開發(fā)基因診斷技術(shù)D.治療遺傳病4.遺傳病篩查的方法包括（）A.生化篩查B.影像學(xué)篩查C.分子遺傳學(xué)篩查D.細(xì)胞遺傳學(xué)篩查5.多基因遺傳病的特點包括（）A.發(fā)病率較高B.受多基因和環(huán)境因素影響C.家族聚集現(xiàn)象明顯D.表型變異小6.遺傳病風(fēng)險因素包括（）A.家族史B.環(huán)境因素C.染色體異常D.經(jīng)濟(jì)水平7.遺傳咨詢的意義包括（）A.提高遺傳病認(rèn)識B.降低遺傳病發(fā)病率C.改善遺傳病治療效果D.避免遺傳病發(fā)生8.常染色體顯性遺傳病的特點包括（）A.男女發(fā)病率相等B.可有散發(fā)病例C.雙親均無病時子女不發(fā)病D.育齡期女性患者病情常較嚴(yán)重9.X連鎖隱性遺傳病的特點包括（）A.男性發(fā)病率高于女性B.女性患者病情較輕C.母親為攜帶者時，兒子發(fā)病風(fēng)險高D.父親為患者時，女兒一定發(fā)病10.遺傳病預(yù)防的措施包括（）A.孕前咨詢B.產(chǎn)前診斷C.遺傳病篩查D.基因治療三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是_________________2.人類基因組計劃的目標(biāo)是測定人類基因組全部_____________3.單基因遺傳病可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、___________和X連鎖隱性遺傳4.多基因遺傳病受___________和環(huán)境因素共同影響5.遺傳病篩查的主要目的是早期發(fā)現(xiàn)和早期___________四、判斷題（√/×）1.遺傳病都是先天性疾病（）2.遺傳咨詢只能提高遺傳病治療效果（）3.人類基因組計劃只關(guān)注人類DNA序列測定（）4.多基因遺傳病沒有家族聚集現(xiàn)象（）5.遺傳病篩查可以完全避免遺傳病發(fā)生（）6.X連鎖隱性遺傳病男性患者多于女性（）7.遺傳咨詢只能提供遺傳信息（）8.常染色體顯性遺傳病雙親均無病時子女不發(fā)?。ǎ?.遺傳病風(fēng)險因素只有家族史（）10.遺傳病預(yù)防只能通過基因治療實現(xiàn)（）五、案例分析1.患者主訴：家族中有多人患有智力障礙，患者本人也有智力障礙癥狀?，F(xiàn)病史：患者出生時正常，1歲時出現(xiàn)發(fā)育遲緩，3歲時無法說話，5歲時無法行走。體征：智力障礙，運(yùn)動發(fā)育遲緩，面部特征異常。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析顯示47，XX,+21。問題1：初步診斷？問題2：鑒別診斷？2.患者主訴：家族中有多人患有血友病，患者本人也有出血傾向?，F(xiàn)病史：患者幼年時就有出血傾向，經(jīng)常出現(xiàn)鼻出血和牙齦出血，偶爾出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血。體征：出血傾向，關(guān)節(jié)腫脹。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：凝血因子VIII活性降低。問題1：初步診斷？問題2：進(jìn)一步檢查？六、簡答題1.簡述遺傳咨詢的步驟。2.簡述人類基因組計劃的成果。3.簡述多基因遺傳病的特點。試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：B解析：常染色體顯性遺傳病的特點是男女發(fā)病率相等，可有散發(fā)病例，雙親均無病時子女不發(fā)病，育齡期女性患者病情常較嚴(yán)重。2.答案：B解析：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于X連鎖隱性遺傳病。3.答案：A解析：人類基因組計劃的最終目標(biāo)是測定人類基因組全部DNA序列。4.答案：D解析：染色體數(shù)目異常不屬于單基因遺傳病的分類。5.答案：D解析：隱性遺傳病在雙親無病時子女可發(fā)病。6.答案：C解析：遺傳咨詢的適應(yīng)癥包括遺傳病家系調(diào)查、遺傳病風(fēng)險評估和遺傳病預(yù)防，不包括遺傳病治療。7.答案：A解析：人類基因組中，占比最大的遺傳物質(zhì)是DNA。8.答案：D解析：多基因遺傳病表型變異大。9.答案：D解析：遺傳病篩查的目的包括早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療，不包括避免遺傳病發(fā)生。10.答案：D解析：遺傳病風(fēng)險因素包括家族史、環(huán)境因素和染色體異常，不包括經(jīng)濟(jì)水平。二、多項選題（答案）1.答案：A,B,C,D解析：單基因遺傳病的分類包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。2.答案：A,B,C,D解析：遺傳咨詢的步驟包括家系調(diào)查、遺傳風(fēng)險評估、提供遺傳信息和制定預(yù)防措施。3.答案：A,B,C,D解析：人類基因組計劃的成果包括測定人類基因組DNA序列、解析基因功能、開發(fā)基因診斷技術(shù)和治療遺傳病。4.答案：A,B,C,D解析：遺傳病篩查的方法包括生化篩查、影像學(xué)篩查、分子遺傳學(xué)篩查和細(xì)胞遺傳學(xué)篩查。5.答案：A,B,C,D解析：多基因遺傳病的特點包括發(fā)病率較高、受多基因和環(huán)境因素影響、家族聚集現(xiàn)象明顯和表型變異小。6.答案：A,B,C,D解析：遺傳病風(fēng)險因素包括家族史、環(huán)境因素、染色體異常和經(jīng)濟(jì)水平。7.答案：A,B,C,D解析：遺傳咨詢的意義包括提高遺傳病認(rèn)識、降低遺傳病發(fā)病率、改善遺傳病治療效果和避免遺傳病發(fā)生。8.答案：A,B,C,D解析：常染色體顯性遺傳病的特點包括男女發(fā)病率相等、可有散發(fā)病例、雙親均無病時子女不發(fā)病和育齡期女性患者病情常較嚴(yán)重。9.答案：A,B,C,D解析：X連鎖隱性遺傳病的特點包括男性發(fā)病率高于女性、女性患者病情較輕、母親為攜帶者時兒子發(fā)病風(fēng)險高和父親為患者時女兒一定發(fā)病。10.答案：A,B,C,D解析：遺傳病預(yù)防的措施包括孕前咨詢、產(chǎn)前診斷、遺傳病篩查和基因治療。三、填空題（答案）1.答案：提高遺傳病認(rèn)識，降低遺傳病發(fā)病率解析：遺傳咨詢的主要目的是提高遺傳病認(rèn)識，降低遺傳病發(fā)病率。2.答案：DNA序列解析：人類基因組計劃的目標(biāo)是測定人類基因組全部DNA序列。3.答案：X連鎖顯性遺傳解析：單基因遺傳病可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。4.答案：多基因解析：多基因遺傳病受多基因和環(huán)境因素共同影響。5.答案：診斷解析：遺傳病篩查的主要目的是早期發(fā)現(xiàn)和早期診斷。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不都是先天性疾病，有些遺傳病可以在后天發(fā)病。2.答案：×解析：遺傳咨詢不僅可以提高遺傳病治療效果，還可以提供遺傳信息和制定預(yù)防措施。3.答案：×解析：人類基因組計劃不僅關(guān)注人類DNA序列測定，還包括解析基因功能和開發(fā)基因診斷技術(shù)。4.答案：×解析：多基因遺傳病有家族聚集現(xiàn)象。5.答案：×解析：遺傳病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)和早期診斷，但不能完全避免遺傳病發(fā)生。6.答案：√解析：X連鎖隱性遺傳病男性患者多于女性。7.答案：×解析：遺傳咨詢不僅可以提供遺傳信息，還可以進(jìn)行遺傳風(fēng)險評估和制定預(yù)防措施。8.答案：√解析：常染色體顯性遺傳病雙親均無病時子女不發(fā)病。9.答案：×解析：遺傳病風(fēng)險因素包括家族史、環(huán)境因素和染色體異常，不包括經(jīng)濟(jì)水平。10.答案：×解析：遺傳病預(yù)防可以通過孕前咨詢、產(chǎn)前診斷和遺傳病篩查實現(xiàn)，不僅限于基因治療。五、案例分析（答案）1.答：問題1：初步診斷：唐氏綜合征。問題2：鑒別診斷：其他染色體異常綜合征，如Patau綜合征和Klinefelter綜合征。2.答：問題1：初步診