匯報(bào)人：XXX兒童非輸血依賴型地中海貧血診治和管理專家共識解讀引言共識出臺的背景和意義定義和流行病學(xué)發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)目錄治療方法管理策略共識中的亮點(diǎn)和創(chuàng)新點(diǎn)對臨床工作的指導(dǎo)意義存在的問題和展望結(jié)論目錄引言01地中海貧血作為一種常見的遺傳性血液疾病，在全球范圍內(nèi)呈現(xiàn)為高發(fā)的態(tài)勢，尤其在地中海地區(qū)、東南亞地區(qū)和我國的南方地區(qū)。地貧高發(fā)區(qū)兒童非輸血依賴型地中海貧血（NTDT）是地中海貧血的一種重要類型，近年來逐漸引起了臨床的關(guān)注，其發(fā)病與珠蛋白基因缺陷密切相關(guān)。遺傳性貧血癥地中海貧血遺傳血液病NTDT地中海貧血關(guān)注隨著醫(yī)學(xué)研究的深入，我們對NTDT的認(rèn)識不斷得到更新和深化，以往的研究和關(guān)注點(diǎn)多集中于輸血依賴型地中海貧血，而對NTDT的探討相對較少。NTDT認(rèn)知更新隨著診斷技術(shù)的提高和臨床經(jīng)驗(yàn)的積累，發(fā)現(xiàn)NTDT患兒雖不需定期輸血，但仍面臨鐵過載等多種并發(fā)癥，需制定適宜診治與管理方案。NTDT診治共識診治共識助NTDT治療共識重要意義共識的發(fā)布對于提升兒童NTDT的治療效果、改善患兒的生活質(zhì)量具有深遠(yuǎn)的意義，是地貧診療領(lǐng)域的一項(xiàng)重要指導(dǎo)文件。診治管理方案隨著《兒童非輸血依賴型地中海貧血診治和管理專家共識（2025）》的出臺，臨床醫(yī)生得到了更加科學(xué)、規(guī)范的診治和管理方案。共識出臺的背景和意義02NTDT認(rèn)知不足地中海貧血發(fā)病率高，社會家庭負(fù)擔(dān)重。以往關(guān)注輸血依賴型，NTDT認(rèn)知不足。NTDT診治需求診斷技術(shù)提升，發(fā)現(xiàn)NTDT并發(fā)癥多，需制定適合國情的診治管理共識。背景規(guī)范診療流程共識出臺，規(guī)范NTDT診療流程，提升醫(yī)生認(rèn)知與處理力，助力科學(xué)管理，減少并發(fā)癥。改善患兒生活科學(xué)管理策略，助力NTDT患兒健康成長，減少致殘致死率，減輕社會家庭負(fù)擔(dān)。意義定義和流行病學(xué)03定義兒童非輸血依賴型地中海貧血（NTDT）是一種遺傳性溶血性貧血，由珠蛋白基因缺陷引發(fā)，無需定期輸血維持生命。NTDT概述NTDT患兒在特定情況下（如感染、手術(shù)）可能需要臨時(shí)輸血。臨床特征包括貧血、黃疸、脾大等溶血性貧血表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，NTDT的診治手段不斷進(jìn)步，包括基因診斷、祛鐵治療等，旨在提高患兒生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥。診治管理地域分布地中海貧血在全球范圍內(nèi)廣泛分布，我國南方地區(qū)如廣東、廣西、海南、福建等省份為高發(fā)區(qū)，嚴(yán)重威脅公眾健康。流行病學(xué)NTDT占比NTDT在地中海貧血患者中的占比約為20%至30%，且隨著人口流動(dòng)和篩查技術(shù)普及，診斷病例數(shù)呈逐漸上升趨勢。疾病挑戰(zhàn)NTDT發(fā)病率高，給社會和經(jīng)濟(jì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。需加強(qiáng)防控，提高公眾意識，促進(jìn)早期診斷和治療，減輕疾病影響。發(fā)病機(jī)制04地中海貧血的病理核心在于α或β珠蛋白基因的異常，導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少或缺失，紅細(xì)胞內(nèi)珠蛋白比例失衡。珠蛋白基因缺陷基因缺陷引發(fā)珠蛋白鏈過剩，在紅細(xì)胞內(nèi)積聚形成包涵體，損害膜結(jié)構(gòu)，縮短紅細(xì)胞壽命，誘發(fā)溶血現(xiàn)象。溶血機(jī)制珠蛋白基因缺陷鐵代謝異常長期慢性溶血與間歇性輸血雙重作用下，鐵吸收增加，導(dǎo)致鐵過載，對肝臟、心臟等關(guān)鍵器官構(gòu)成潛在威脅。鐵過載風(fēng)險(xiǎn)體內(nèi)鐵元素過量沉積，引發(fā)鐵過載狀態(tài)，對肝臟、心臟及內(nèi)分泌腺等重要器官的功能造成直接或間接的損害。臟器功能受損0102臨床表現(xiàn)05貧血相關(guān)表現(xiàn)感染與應(yīng)激部分患兒在成長過程中，貧血狀況可能因感染、應(yīng)激等誘因而逐漸惡化，導(dǎo)致貧血癥狀加重，需要密切關(guān)注并加強(qiáng)管理。輕度至中度貧血患兒常呈現(xiàn)輕中度貧血癥狀，如面色蒼白、輕微乏力及活動(dòng)耐力減退，這些癥狀相對溫和，不易被立即察覺。骨骼改變長期貧血引發(fā)骨髓代償性增生，導(dǎo)致頭顱增大、額部隆起等骨骼異常，嚴(yán)重時(shí)可影響患兒外貌及生長發(fā)育。貧血與骨髓代償骨質(zhì)疏松和骨折是NTDT患兒常見的骨骼并發(fā)癥，這些并發(fā)癥進(jìn)一步加劇了骨骼系統(tǒng)的脆弱性，患兒的生活質(zhì)量。骨骼并發(fā)癥生長發(fā)育遲緩NTDT患兒因長期遭受貧血困擾，鐵過載問題日益嚴(yán)重，導(dǎo)致身高和體重均低于同齡兒童，生長發(fā)育明顯遲緩。長期貧血影響貧血和鐵過載雙重打擊下，NTDT患兒性激素合成與分泌受擾，青春期啟動(dòng)延遲，性發(fā)育較同齡兒童顯著滯后。內(nèi)分泌異常0102其他表現(xiàn)肝脾腫大紅細(xì)胞在脾臟過多破壞導(dǎo)致脾臟代償性增生，進(jìn)而引發(fā)肝脾腫大，這一癥狀在部分NTDT患兒中較為顯著。鐵過載并發(fā)癥鐵過載可致肝臟功能受損、心臟功能異常及內(nèi)分泌紊亂，如糖尿病、甲狀腺功能減退等，增加患兒健康風(fēng)險(xiǎn)。診斷標(biāo)準(zhǔn)06臨床診斷臨床表現(xiàn)NTDT患兒?，F(xiàn)貧血、骨骼畸形、生長遲緩，結(jié)合家族史，可初步懷疑NTDT。家系調(diào)查綜合臨床表現(xiàn)與家族史，初步篩選可能的NTDT病例，為后續(xù)醫(yī)療決策提供重要依據(jù)。詳細(xì)詢問患兒父母等家族成員健康史，確認(rèn)是否攜帶或患有地中海貧血，輔助精準(zhǔn)診斷。初步篩查血常規(guī)血紅蛋白電泳表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞平均體積（MCV）、紅細(xì)胞平均血紅蛋白量（MCH）降低。檢測到異常的血紅蛋白成分，如HbA2升高（β地中海貧血）或HbH、HbBart's等（α地中海貧血）。實(shí)驗(yàn)室檢查基因診斷是診斷NTDT的金標(biāo)準(zhǔn)，通過基因檢測技術(shù)，如聚合酶鏈反應(yīng)、基因測序等，明確患兒的珠蛋白基因缺陷類型。鐵代謝指標(biāo)檢測包括血清鐵、鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等，有助于評估患兒的鐵負(fù)荷情況，判斷是否存在鐵過載。診斷流程對于疑似NTDT的患兒，首先進(jìn)行血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查，初步篩查地中海貧血。初步篩查基因診斷鐵負(fù)荷評估若結(jié)果異常，進(jìn)一步進(jìn)行基因診斷以明確診斷。如采用PCR或測序技術(shù)，精準(zhǔn)識別珠蛋白基因缺陷。定期檢測鐵代謝指標(biāo)，如血清鐵、鐵蛋白等，評估鐵負(fù)荷情況，為臨床管理提供依據(jù)。治療方法07確保患兒營養(yǎng)充足，特別是生長發(fā)育遲緩者，需強(qiáng)化營養(yǎng)補(bǔ)充，以促進(jìn)其健康成長，提高生活質(zhì)量。營養(yǎng)支持由于患兒免疫力相對較低，容易發(fā)生感染，因此應(yīng)注意預(yù)防感染，避免接觸感染源，按時(shí)接種疫苗。預(yù)防感染一般治療祛鐵治療鐵過載患兒需用去鐵胺、去鐵酮或地拉羅司等祛鐵藥。去鐵胺效果好但注射不便；去鐵酮口服方便但有副作用；地拉羅司是新型的口服祛鐵藥物，安全性和有效性較好。促造血治療對于貧血較重的患兒，可以使用促紅細(xì)胞生成素等藥物來促進(jìn)造血，提高血紅蛋白水平，但促造血治療應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，注意觀察藥物的不良反應(yīng)。藥物治療輸血治療在特定情況下，如嚴(yán)重感染、手術(shù)或急性失血，NTDT患兒可能需要臨時(shí)輸血以維持生命，必須嚴(yán)格掌握適應(yīng)證，避免不必要的輸血，以減少鐵過載的風(fēng)險(xiǎn)。臨時(shí)輸血選擇合適的血液制品，如去白細(xì)胞紅細(xì)胞懸液，以減少輸血不良反應(yīng)的發(fā)生。同時(shí)，應(yīng)密切監(jiān)測鐵代謝情況，及時(shí)調(diào)整治療方案，確?；純旱慕】岛桶踩?。減少鐵過載VS對于部分病情嚴(yán)重、有合適供者的NTDT患兒，造血干細(xì)胞移植是一種可能的根治方法。包括骨髓移植、外周血干細(xì)胞移植和臍帶血移植等。評估風(fēng)險(xiǎn)造血干細(xì)胞移植存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，如移植物抗宿主病、感染等，需要嚴(yán)格評估患兒的病情和身體狀況，選擇合適的移植時(shí)機(jī)和供者。移植時(shí)機(jī)造血干細(xì)胞移植管理策略08定期評估NTDT患兒需定期隨訪，每3-6個(gè)月全面評估血常規(guī)、鐵代謝、肝腎功能、心臟及骨骼狀況。及時(shí)監(jiān)測病情變化，調(diào)整治療方案。隨訪管理定期隨訪建立系統(tǒng)隨訪體系，確保患兒獲得持續(xù)健康監(jiān)測。提供個(gè)性化管理方案，提升治療效果，保障患兒健康成長，提升生活質(zhì)量。0102心理支持心理支持由于NTDT是一種慢性疾病，需要長期的治療和管理，患兒和家長可能會承受較大的心理壓力，應(yīng)給予患兒和家長足夠的心理支持。01醫(yī)患交流組織醫(yī)患交流活動(dòng)，讓患兒和家長相互分享經(jīng)驗(yàn)，減輕心理負(fù)擔(dān)。組織心理干預(yù)，如藝術(shù)療法、游戲療法等，提升患兒心理健康。02遺傳咨詢產(chǎn)前診斷對于攜帶地中海貧血基因的夫婦，應(yīng)提供產(chǎn)前診斷服務(wù)，以避免重型地中海貧血患兒的出生。實(shí)施優(yōu)生優(yōu)育策略，減少疾病傳播風(fēng)險(xiǎn)。遺傳咨詢NTDT是遺傳性疾病，對于患兒的家族成員應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，建議進(jìn)行地中海貧血篩查。提供遺傳咨詢，明確疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)。多學(xué)科協(xié)作多學(xué)科協(xié)作NTDT的診治和管理需要多學(xué)科協(xié)作，包括血液科、兒科、內(nèi)分泌科、骨科、心理科等。建立多學(xué)科協(xié)作機(jī)制，制定綜合治療方案。密切配各學(xué)科醫(yī)生應(yīng)密切配合，共同制定個(gè)性化的治療和管理方案，提高患兒的治療效果和生活質(zhì)量。提供全方位服務(wù)，提升患兒生活質(zhì)量。共識中的亮點(diǎn)和創(chuàng)新點(diǎn)09早診早治NTDT共識共識凸顯了NTDT早期診斷與干預(yù)的重要性，通過新生兒及高危人群篩查，旨在早期發(fā)現(xiàn)患兒，及時(shí)采取干預(yù)措施，有效減少并發(fā)癥，顯著改善患兒預(yù)后。共識強(qiáng)調(diào)早期診斷NTDT，可顯著縮短診斷時(shí)間，減輕患兒病情，降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，提升治療效果，為患兒家庭帶來希望，同時(shí)優(yōu)化醫(yī)療資源配置，促進(jìn)醫(yī)療水平提升。早診優(yōu)勢共識針對NTDT患兒鐵過載現(xiàn)狀，詳盡規(guī)范了祛鐵治療適應(yīng)證、藥物選擇、劑量調(diào)整等關(guān)鍵環(huán)節(jié)，為臨床醫(yī)師提供明確指導(dǎo)，確保治療有效且安全。祛鐵治療通過制定詳盡的診治指南，共識為臨床醫(yī)生提供了清晰的指引，使NTDT的祛鐵治療更加規(guī)范化和科學(xué)化，有效提升了治療效果和安全性。診治指南規(guī)范祛鐵治療共識注重多學(xué)科協(xié)作協(xié)作優(yōu)勢通過多學(xué)科協(xié)作模式，實(shí)現(xiàn)資源共享、優(yōu)勢互補(bǔ)，顯著提升NTDT患兒治療效果和生活質(zhì)量，同時(shí)減輕患兒家庭心理與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。多學(xué)科協(xié)作共識中強(qiáng)調(diào)多學(xué)科協(xié)作對NTDT診治管理的重要性，倡導(dǎo)組建跨學(xué)科團(tuán)隊(duì)，深度融合各領(lǐng)域?qū)＜抑腔?，共同制定并?zhí)行個(gè)性化治療方案。對臨床工作的指導(dǎo)意義10提高診斷準(zhǔn)確性詳盡診斷流程共識詳細(xì)列出了NTDT的診斷流程，從病史詢問、體格檢查到實(shí)驗(yàn)室檢查，每一步都清晰明確，為臨床醫(yī)生提供了全面的診斷指導(dǎo)。精準(zhǔn)篩選工具共識強(qiáng)調(diào)了基因診斷在NTDT確診中的關(guān)鍵作用，并介紹了多種先進(jìn)的基因檢測技術(shù)，為臨床提供了精準(zhǔn)篩選NTDT的工具。嚴(yán)謹(jǐn)排除標(biāo)準(zhǔn)共識制定了詳盡的排除標(biāo)準(zhǔn)，以區(qū)分NTDT與其他具有相似臨床表現(xiàn)的貧血性疾病，確保診斷的準(zhǔn)確性和可靠性。綜合評估體系共識建議建立綜合評估體系，結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及基因診斷結(jié)果，對疑似NTDT患者進(jìn)行全面評估，以提高診斷準(zhǔn)確性。規(guī)范治療方案個(gè)體化治療策略共識系統(tǒng)闡述了NTDT的治療方法，強(qiáng)調(diào)根據(jù)患者的具體病情制定個(gè)體化方案，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療，提高治療效果。01綜合治療體系共識提出了包括一般治療、藥物治療、輸血治療及造血干細(xì)胞移植在內(nèi)的綜合治療體系，為臨床醫(yī)生提供了全面的治療選擇。監(jiān)測調(diào)整方案共識強(qiáng)調(diào)了治療過程中的監(jiān)測與調(diào)整，建議定期評估患者的治療效果及不良反應(yīng)，及時(shí)調(diào)整治療方案，確保治療的安全性與有效性。新藥療法探索共識積極鼓勵(lì)對新藥及先進(jìn)治療方法的探索與應(yīng)用，為NTDT的治療提供更多元化、更創(chuàng)新的選擇，推動(dòng)治療水平不斷提升。020304加強(qiáng)疾病管理定期隨訪機(jī)制共識構(gòu)建了詳細(xì)的定期隨訪機(jī)制，包括隨訪的時(shí)間間隔、檢查項(xiàng)目及指標(biāo)，旨在及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化，調(diào)整治療方案，確?；颊叩玫匠掷m(xù)有效的管理。心理支持體系共識特別重視心理支持的作用，提出了全面的心理支持體系，包括提供心理咨詢服務(wù)、組織醫(yī)患交流活動(dòng)等，旨在緩解患者及家長的心理壓力。遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷針對NTDT的遺傳特性，共識強(qiáng)調(diào)了遺傳咨詢的重要性，并建議為攜帶地中海貧血基因的夫婦提供產(chǎn)前診斷服務(wù)，預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。多學(xué)科協(xié)作平臺共識積極倡導(dǎo)多學(xué)科協(xié)作模式，搭建跨學(xué)科協(xié)作平臺，確保NTDT的診治與管理能夠全面覆蓋、精準(zhǔn)實(shí)施，為患者提供一站式、綜合化的醫(yī)療服務(wù)。存在的問題和展望11存在的問題NTDT長期預(yù)后與生活質(zhì)量評估缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，導(dǎo)致難以全面評估患者狀況及治療效果，影響臨床決策。研究不足祛鐵治療最佳療程與終點(diǎn)指標(biāo)尚未明確，可能因病情差異而異，需進(jìn)一步研究以制定個(gè)性化方案。療程終點(diǎn)部分NTDT患兒家庭面臨經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，高昂的祛鐵藥物價(jià)格成為治療瓶頸，需關(guān)注并解決此問題。藥物價(jià)格地貧研究展望加強(qiáng)研究未來需加強(qiáng)NTDT研究，建立長期預(yù)后與生活質(zhì)量評估標(biāo)準(zhǔn)，明確最佳療程與終點(diǎn)指標(biāo)，指導(dǎo)臨床實(shí)踐。宣傳教育加大宣傳教育力度，提高公眾對地中海貧血的認(rèn)識，加強(qiáng)婚前、孕前及產(chǎn)前篩查，減少地貧患兒出生。強(qiáng)化藥物研發(fā)，降低NTDT祛鐵藥物價(jià)格，提升藥物可及性，為患者提供經(jīng)濟(jì)、有效的治療方案。藥物研發(fā)結(jié)論12NTDT診治規(guī)范共識兒童非輸血依賴型地中海貧血診治和管理專家共識（2025）為臨床醫(yī)生提供了全面、科學(xué)、規(guī)范的指導(dǎo)，助力NTDT診治水平提升。共識指導(dǎo)作用診治規(guī)范化貢獻(xiàn)力量通過學(xué)習(xí)和貫徹共識的要點(diǎn)和建議，臨床醫(yī)務(wù)工作者能夠更準(zhǔn)確地診斷NTDT，制定更合理的治療方案，提高治療效果和患兒生活質(zhì)量。呼吁廣大醫(yī)務(wù)工作者積極投入NTDT的研究中，共同探索高效治療方法與管理策略，為地中海貧血防治貢獻(xiàn)力量，保障兒童健康成長。加強(qiáng)醫(yī)務(wù)工作者培訓(xùn)鼓勵(lì)醫(yī)務(wù)人員積極學(xué)習(xí)并應(yīng)用NTDT診治的新技術(shù)、新方法，如基因編輯技術(shù)、新型治療藥物等，為患者提供更先進(jìn)的治療手段。推廣新技術(shù)與新方法建立信息共享平臺搭建信息共享平臺，促進(jìn)不同地區(qū)、不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間的經(jīng)驗(yàn)交流與合作，共同提升NTD