朔州市中醫(yī)院性發(fā)育異常診療技術考核一、單選題（共10題，每題2分，計20分）1.男性青春期延遲的主要診斷依據(jù)是？A.睪丸體積小于4mlB.陰毛未進入Tanner分期第2期C.骨齡落后2年及以上D.激素水平正常E.以上都是2.女性性早熟最常見的類型是？A.中樞性性早熟B.外周性性早熟C.特發(fā)性性早熟D.繼發(fā)性性早熟E.以上都不是3.男性睪丸未降或未完全下降可能導致的長期并發(fā)癥是？A.睪丸腫瘤風險增加B.精子生成障礙C.睪丸萎縮D.以上都是E.以上都不是4.女性兩性畸形中，最常見的是？A.46,XX男性化綜合征B.46,XY女性化綜合征C.45,X/46,XY嵌合體D.46,XX/46,XY嵌合體E.以上都不是5.性分化異?；颊哌M行基因檢測時，最常關注的基因是？A.SRYB.SOX9C.DAX1D.Wnt4E.以上都是6.男性性腺功能減退癥的主要治療藥物是？A.糖皮質(zhì)激素B.促性腺激素釋放激素（GnRH）C.促黃體生成素（LH）D.促卵泡生成素（FSH）E.以上都是7.女性性早熟的治療首選藥物是？A.知母B.亮丙瑞林C.地塞米松D.戈舍瑞林E.以上都是8.睪丸腫瘤的高危因素包括？A.睪丸未降或延遲下降B.遺傳家族史C.睪丸損傷史D.以上都是E.以上都不是9.女性性腺發(fā)育不全（Swyer綜合征）的典型特征是？A.激素水平正常B.沒有卵巢發(fā)育C.陰道發(fā)育正常D.乳房發(fā)育正常E.以上都不是10.性發(fā)育異常的遺傳咨詢中，最需要注意的是？A.患者年齡B.家族史C.激素水平D.影像學檢查E.以上都是二、多選題（共10題，每題2分，計20分）1.男性青春期延遲的常見病因包括？A.克氏綜合征（Klinefelter綜合征）B.低促性腺激素性性腺功能減退癥C.遺傳性睪丸發(fā)育不全D.營養(yǎng)不良E.精神壓力2.女性性早熟的常見病因包括？A.卵巢顆粒細胞瘤B.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變C.遺傳因素D.長期接觸激素類物質(zhì)E.以上都是3.睪丸未降或未完全下降的治療方法包括？A.手術復位B.藥物治療C.腹腔鏡手術D.觀察等待E.以上都是4.女性兩性畸形可能出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)包括？A.外生殖器模糊B.內(nèi)生殖器缺失C.激素水平異常D.乳房發(fā)育異常E.以上都是5.性發(fā)育異常的實驗室檢查包括？A.激素水平檢測（FSH、LH、E2、T等）B.骨齡測定C.基因檢測D.影像學檢查（B超、MRI等）E.以上都是6.男性性腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)包括？A.身高增長停滯B.睪丸萎縮C.乳房發(fā)育D.骨質(zhì)疏松E.以上都是7.女性性早熟的治療目標包括？A.延緩骨骼成熟B.抑制第二性征發(fā)育C.保護生育功能D.改善心理狀態(tài)E.以上都是8.睪丸腫瘤的常見類型包括？A.精原細胞瘤B.葡萄胎C.睪丸母細胞瘤D.睪丸癌E.以上都是9.性發(fā)育異常的遺傳咨詢內(nèi)容包括？A.遺傳模式分析B.再發(fā)風險評估C.治療方案選擇D.心理支持E.以上都是10.朔州市地區(qū)性發(fā)育異常的流行病學特點包括？A.環(huán)境污染影響B(tài).飲食結構變化C.遺傳因素D.醫(yī)療資源不足E.以上都是三、判斷題（共10題，每題1分，計10分）1.男性青春期延遲必然導致不育。（×）2.女性性早熟僅與卵巢功能異常有關。（×）3.睪丸未降患者必須盡早手術復位。（√）4.女性兩性畸形患者的生育能力一定正常。（×）5.性發(fā)育異常的基因檢測必須結合臨床表現(xiàn)。（√）6.男性性腺功能減退癥可通過激素替代治療改善。（√）7.女性性早熟的首選治療藥物是糖皮質(zhì)激素。（×）8.睪丸腫瘤多發(fā)于青春期后男性。（√）9.性發(fā)育異常的遺傳咨詢僅適用于有家族史的患者。（×）10.朔州市地區(qū)性發(fā)育異常的發(fā)病率較全國平均水平低。（×）四、簡答題（共5題，每題4分，計20分）1.簡述男性青春期延遲的診斷流程。2.簡述女性性早熟的分類及治療原則。3.簡述睪丸未降的手術適應證。4.簡述性發(fā)育異常的遺傳咨詢要點。5.簡述朔州市中醫(yī)院在性發(fā)育異常診療方面的特色技術。五、論述題（共2題，每題10分，計20分）1.結合朔州市地區(qū)特點，論述性發(fā)育異常的早期篩查與干預措施。2.論述性發(fā)育異常對患者心理社會功能的影響及綜合治療策略。答案與解析一、單選題答案與解析1.E解析：男性青春期延遲的診斷需結合多方面指標，包括睪丸體積、陰毛發(fā)育、骨齡落后及激素水平。任何單一指標異常均不能確診。2.A解析：中樞性性早熟是女性性早熟最常見的類型，占比約80%。3.D解析：睪丸未降或未完全下降可能增加睪丸腫瘤、不育及睪丸萎縮的風險。4.B解析：46,XY女性化綜合征（雄激素不敏感綜合征）是最常見的女性兩性畸形類型。5.E解析：性分化異常的基因檢測需綜合多個基因（如SRY、SOX9、DAX1、Wnt4等）進行評估。6.B解析：男性性腺功能減退癥的首選治療是補充GnRH或其類似物。7.B解析：亮丙瑞林等GnRH類似物是女性性早熟的首選藥物，通過抑制垂體促性腺激素分泌來延緩發(fā)育。8.D解析：睪丸未降、遺傳史及睪丸損傷均為睪丸腫瘤的高危因素。9.B解析：Swyer綜合征患者卵巢發(fā)育不全，但內(nèi)生殖器官可能部分發(fā)育。10.E解析：遺傳咨詢需綜合考慮患者、家族史、激素及影像學檢查，并提供心理支持。二、多選題答案與解析1.A、B、C、D解析：青春期延遲病因多樣，包括遺傳、內(nèi)分泌及營養(yǎng)因素。2.A、B、C、D解析：性早熟病因包括腫瘤、中樞病變、遺傳及環(huán)境因素。3.A、C、D解析：手術復位是首選，但需結合年齡及睪丸情況。藥物治療及觀察適用于特定病例。4.A、B、C、D解析：女性兩性畸形臨床表現(xiàn)多樣，包括外生殖器、內(nèi)生殖器及激素異常。5.A、B、C、D解析：性發(fā)育異常的診療需結合實驗室、影像及基因檢測。6.A、B、C、D解析：男性性腺功能減退癥表現(xiàn)包括骨骼、生殖及代謝異常。7.A、B、C、D解析：性早熟治療需關注骨骼、激素、生育及心理狀態(tài)。8.A、C、D解析：睪丸腫瘤常見類型包括精原細胞瘤、睪丸母細胞瘤及癌。9.A、B、C、D解析：遺傳咨詢需全面評估遺傳模式、再發(fā)風險、治療及心理支持。10.A、B、C、D解析：朔州市地區(qū)性發(fā)育異?？赡芘c環(huán)境污染、飲食及醫(yī)療資源有關。三、判斷題答案與解析1.×解析：部分青春期延遲患者可通過激素治療改善生育能力。2.×解析：性早熟病因多樣，包括中樞及外周因素。3.√解析：睪丸未降需盡早手術，以降低腫瘤及不育風險。4.×解析：部分患者生育能力可能受損。5.√解析：基因檢測需結合臨床表現(xiàn)綜合分析。6.√解析：激素替代可有效改善癥狀。7.×解析：首選藥物是GnRH類似物。8.√解析：睪丸腫瘤多發(fā)于青春期后。9.×解析：所有患者均需遺傳咨詢。10.×解析：發(fā)病率可能高于全國平均水平。四、簡答題答案與解析1.男性青春期延遲的診斷流程-病史采集：年齡、生長發(fā)育、第二性征發(fā)育情況。-體格檢查：睪丸體積（Prader分級）、陰毛發(fā)育、乳房發(fā)育。-實驗室檢查：FSH、LH、E2、T水平及骨齡測定。-影像學檢查：B超評估睪丸發(fā)育及位置。-基因檢測：必要時檢測Klinefelter綜合征等基因。2.女性性早熟的分類及治療原則-分類：中樞性（真性）、外周性（假性）。-治療原則：抑制性發(fā)育（GnRH類似物）、延緩骨齡（糖皮質(zhì)激素）。3.睪丸未降的手術適應證-年齡<1歲：可觀察。-年齡>1歲：需手術復位。-合并隱睪扭轉或腫瘤：立即手術。4.性發(fā)育異常的遺傳咨詢要點-評估遺傳模式及再發(fā)風險。-提供生育建議及心理支持。-指導進一步檢查（基因、影像等）。5.朔州市中醫(yī)院特色技術-多學科協(xié)作診療（內(nèi)分泌、泌尿、遺傳等）。-早期篩查技術（如B超、骨齡測定）。-個體化治療方案（激素、手術及心理干預）。五、論述題答案與解析1.朔州市性發(fā)育異常的早期篩查與干預-篩查對象：新生兒（睪丸未