遺傳代謝病兒科醫(yī)生職業(yè)考試試卷與答案

姓名：__________考號(hào)：__________一、單選題(共10題)1.苯丙酮尿癥（PKU）的主要臨床表現(xiàn)是什么？()A.脫水癥狀B.發(fā)育遲緩，智力低下，皮膚黃染C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，肌肉無(wú)力D.腹瀉，嘔吐，營(yíng)養(yǎng)不良2.21-三體綜合征的典型特征是什么？()A.發(fā)育遲緩，智力低下，小頭畸形B.發(fā)育遲緩，智力低下，腭裂C.發(fā)育遲緩，智力低下，皮膚色素沉著D.發(fā)育遲緩，智力低下，身材矮小3.先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的主要治療方法是什么？()A.營(yíng)養(yǎng)支持治療B.激素替代治療C.抗生素治療D.糾正電解質(zhì)紊亂4.法布里病的主要臨床表現(xiàn)是什么？()A.發(fā)育遲緩，智力低下，皮膚出血B.發(fā)育遲緩，智力低下，關(guān)節(jié)疼痛C.發(fā)育遲緩，智力低下，皮膚黃染D.發(fā)育遲緩，智力低下，心臟擴(kuò)大5.糖原貯積病I型（GSDI）的主要治療方法是什么？()A.營(yíng)養(yǎng)支持治療B.脂肪酸替代治療C.蛋白質(zhì)替代治療D.激素替代治療6.囊性纖維化（CF）的主要臨床表現(xiàn)是什么？()A.發(fā)育遲緩，智力低下，皮膚干燥B.發(fā)育遲緩，智力低下，腹瀉，便秘C.發(fā)育遲緩，智力低下，反復(fù)肺部感染D.發(fā)育遲緩，智力低下，皮膚黃染7.黏多糖病的主要治療方法是什么？()A.營(yíng)養(yǎng)支持治療B.抗感染治療C.激素替代治療D.遺傳咨詢8.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的主要治療方法是什么？()A.營(yíng)養(yǎng)支持治療B.激素替代治療C.抗感染治療D.遺傳咨詢9.地中海貧血的主要治療方法是什么？()A.營(yíng)養(yǎng)支持治療B.輸血治療C.骨髓移植D.抗感染治療10.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的主要治療方法是什么？()A.營(yíng)養(yǎng)支持治療B.肌肉松弛劑治療C.骨髓移植D.抗感染治療二、多選題(共5題)11.以下哪些是苯丙酮尿癥（PKU）的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)？()A.發(fā)育遲緩B.智力低下C.皮膚黃染D.尿有鼠尿味E.肌肉無(wú)力12.21-三體綜合征的患兒可能出現(xiàn)的并發(fā)癥包括哪些？()A.心臟病B.肺部感染C.聽(tīng)力障礙D.視力障礙E.腎臟疾病13.先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的輔助檢查方法有哪些？()A.血清TSH測(cè)定B.血清T3、T4測(cè)定C.甲狀腺超聲檢查D.骨齡測(cè)定E.心電圖檢查14.法布里病（Fabry?。┑牟±砩頇C(jī)制涉及哪些方面？()A.糖脂代謝異常B.激酶活性降低C.細(xì)胞內(nèi)脂質(zhì)沉積D.免疫系統(tǒng)異常E.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀15.糖原貯積病I型（GSDI）的治療措施包括哪些？()A.營(yíng)養(yǎng)支持治療B.脂肪酸替代治療C.蛋白質(zhì)替代治療D.藥物治療E.遺傳咨詢?nèi)?、填空題(共5題)16.苯丙酮尿癥（PKU）的主要病因是由于缺乏______，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。17.21-三體綜合征的核型通常表現(xiàn)為_(kāi)_____。18.先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的主要治療方法是給予______替代治療。19.法布里?。‵abry?。┦怯捎赺_____基因突變導(dǎo)致的糖脂代謝疾病。20.糖原貯積病I型（GSDI）是由于______缺乏導(dǎo)致的糖原代謝障礙。四、判斷題(共5題)21.先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的患兒出生時(shí)即可出現(xiàn)明顯的癥狀。()A.正確B.錯(cuò)誤22.法布里?。‵abry病）是一種常染色體顯性遺傳病。()A.正確B.錯(cuò)誤23.糖原貯積病I型（GSDI）的患兒通常表現(xiàn)為肌肉無(wú)力。()A.正確B.錯(cuò)誤24.21-三體綜合征的患兒智力水平普遍低于正常。()A.正確B.錯(cuò)誤25.苯丙酮尿癥（PKU）的患兒可以通過(guò)飲食控制來(lái)避免癥狀的發(fā)生。()A.正確B.錯(cuò)誤五、簡(jiǎn)單題(共5題)26.請(qǐng)簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥（PKU）的病理生理機(jī)制。27.如何診斷先天性甲狀腺功能減退癥（CH）？28.請(qǐng)描述法布里?。‵abry?。┑牡湫团R床表現(xiàn)。29.糖原貯積病I型（GSDI）的治療原則有哪些？30.21-三體綜合征的遺傳咨詢包括哪些內(nèi)容？

遺傳代謝病兒科醫(yī)生職業(yè)考試試卷與答案一、單選題(共10題)1.【答案】B【解析】苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，主要表現(xiàn)為智力低下、皮膚黃染、尿有鼠尿味等。2.【答案】A【解析】21-三體綜合征是一種常染色體非整倍體病，典型特征包括發(fā)育遲緩、智力低下、小頭畸形等。3.【答案】B【解析】先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的主要治療方法是激素替代治療，即給予甲狀腺激素。4.【答案】B【解析】法布里病是一種家族性糖脂代謝病，主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智力低下、關(guān)節(jié)疼痛等。5.【答案】B【解析】糖原貯積病I型（GSDI）的主要治療方法是脂肪酸替代治療，以提供能量。6.【答案】C【解析】囊性纖維化（CF）是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為反復(fù)肺部感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、胰腺功能不全等。7.【答案】A【解析】黏多糖病的主要治療方法是營(yíng)養(yǎng)支持治療，以減輕癥狀。8.【答案】B【解析】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的主要治療方法是激素替代治療，以糾正激素水平。9.【答案】B【解析】地中海貧血的主要治療方法是輸血治療，以糾正貧血。10.【答案】B【解析】杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的主要治療方法是肌肉松弛劑治療，以緩解肌肉痙攣。二、多選題(共5題)11.【答案】ABCD【解析】苯丙酮尿癥（PKU）的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、智力低下、皮膚黃染、尿有鼠尿味等，肌肉無(wú)力不是典型表現(xiàn)。12.【答案】ABCDE【解析】21-三體綜合征的患兒可能出現(xiàn)的并發(fā)癥包括心臟病、肺部感染、聽(tīng)力障礙、視力障礙和腎臟疾病等。13.【答案】ABCD【解析】先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的輔助檢查方法包括血清TSH、T3、T4測(cè)定，甲狀腺超聲檢查，骨齡測(cè)定等，心電圖檢查不是常規(guī)檢查。14.【答案】ABC【解析】法布里病（Fabry?。┑牟±砩頇C(jī)制主要涉及糖脂代謝異常、激酶活性降低和細(xì)胞內(nèi)脂質(zhì)沉積，免疫系統(tǒng)異常和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀是其臨床表現(xiàn)。15.【答案】ABDE【解析】糖原貯積病I型（GSDI）的治療措施包括營(yíng)養(yǎng)支持治療、脂肪酸替代治療、藥物治療和遺傳咨詢，蛋白質(zhì)替代治療不是常規(guī)治療手段。三、填空題(共5題)16.【答案】苯丙氨酸羥化酶【解析】苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，引起一系列臨床表現(xiàn)。17.【答案】47,XXXY或47,XXYY【解析】21-三體綜合征的核型通常表現(xiàn)為47,XXXY或47,XXYY，即比正常46條染色體多出一條性染色體。18.【答案】甲狀腺激素【解析】先天性甲狀腺功能減退癥（CH）是由于甲狀腺激素合成不足，主要治療方法是給予甲狀腺激素替代治療，以糾正甲狀腺激素水平。19.【答案】GLA【解析】法布里?。‵abry?。┦怯捎贕LA（α-甘露聚糖苷酶）基因突變導(dǎo)致的糖脂代謝疾病，導(dǎo)致神經(jīng)血管系統(tǒng)中神經(jīng)鞘脂類物質(zhì)沉積。20.【答案】葡萄糖-6-磷酸酶【解析】糖原貯積病I型（GSDI）是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏導(dǎo)致的糖原代謝障礙，引起肝、腎等器官的糖原過(guò)度積累。四、判斷題(共5題)21.【答案】錯(cuò)誤【解析】先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的患兒出生時(shí)可能沒(méi)有明顯癥狀，通常在出生后數(shù)周或數(shù)月后出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、喂養(yǎng)困難等癥狀。22.【答案】錯(cuò)誤【解析】法布里病（Fabry?。┦且环N常染色體隱性遺傳病，只有當(dāng)個(gè)體攜帶兩個(gè)突變基因時(shí)才會(huì)表現(xiàn)出癥狀。23.【答案】正確【解析】糖原貯積病I型（GSDI）的患兒由于糖原在肌肉細(xì)胞中積累，通常表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、疲勞等癥狀。24.【答案】正確【解析】21-三體綜合征的患兒由于額外的染色體導(dǎo)致智力發(fā)育障礙，智力水平普遍低于正常。25.【答案】正確【解析】苯丙酮尿癥（PKU）的患兒通過(guò)嚴(yán)格的飲食控制，限制苯丙氨酸的攝入，可以有效避免或減輕癥狀的發(fā)生。五、簡(jiǎn)答題(共5題)26.【答案】苯丙酮尿癥（PKU）的病理生理機(jī)制是由于苯丙氨酸羥化酶（PAH）的缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累，進(jìn)而引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害和代謝異常?！窘馕觥勘奖虬Y（PKU）的病理生理機(jī)制是理解該疾病治療和預(yù)防的關(guān)鍵。27.【答案】先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的診斷通常包括血清TSH和T4水平的檢測(cè)，以及甲狀腺超聲檢查。新生兒期可通過(guò)heel-prickbloodtest進(jìn)行篩查?！窘馕觥吭缙谠\斷對(duì)于CH的治療至關(guān)重要，可以避免或減少智力障礙等并發(fā)癥。28.【答案】法布里病（Fabry?。┑牡湫团R床表現(xiàn)包括疼痛性肢端血管炎、腎臟疾病、神經(jīng)病變、心臟病變等。【解析】了解法布里病的臨床表現(xiàn)有助于早期診斷和治療，減輕患者