有機酸血癥的護理個案一、案例背景與評估（一）一般資料患者王某，女，3歲5個月，因“反復(fù)嘔吐3天，意識模糊1天”于2025年6月10日由急診收入我院兒科重癥監(jiān)護室（PICU）。患兒系G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，生后母乳喂養(yǎng)至6個月，隨后添加輔食，平素進食以米面為主，偶有肉類攝入。父母非近親結(jié)婚，否認家族遺傳病史，無傳染病接觸史。患兒既往體健，按時完成國家基礎(chǔ)免疫接種，無手術(shù)、外傷史，無藥物過敏史。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒家屬訴3天前患兒進食少量瘦肉后出現(xiàn)嘔吐，初為胃內(nèi)容物，量中等，每日約3-4次，非噴射性，無咖啡樣物及膽汁樣物。家長自行給予“益生菌”口服后癥狀無緩解，嘔吐次數(shù)逐漸增多至每日5-6次，伴精神萎靡、食欲下降。1天前患兒出現(xiàn)意識模糊，呼之能應(yīng)但反應(yīng)遲鈍，煩躁不安，時有肢體抽搐，無發(fā)熱、咳嗽、腹瀉，無皮疹及出血點。當?shù)蒯t(yī)院就診時查血常規(guī)：白細胞12.5×10?/L，中性粒細胞比例78%，淋巴細胞比例20%，血紅蛋白115g/L，血小板256×10?/L；血糖3.1mmol/L；血氣分析：pH7.22，PaCO?35mmHg，PaO?90mmHg，BE-10.5mmol/L，HCO??12.3mmol/L。給予“5%葡萄糖注射液100ml靜脈滴注”后轉(zhuǎn)至我院。急診查血糖2.8mmol/L，血氨185μmol/L（正常參考值18-72μmol/L），乳酸5.2mmol/L（正常參考值0.5-2.2mmol/L），立即給予禁食、胃腸減壓、靜脈補液糾酸等處理后收入PICU。（三）既往史與個人史患兒既往無特殊疾病史，無反復(fù)嘔吐、抽搐、意識障礙病史。生長發(fā)育與同齡兒童基本一致，能獨立行走，會說簡單短語，能認數(shù)1-10。預(yù)防接種史完整，按國家計劃完成ka介苗、乙肝疫苗、脊灰疫苗、百白破疫苗等接種。否認食物、藥物過敏史，否認外傷、手術(shù)史，否認輸血史。（四）體格檢查入院時體溫36.8℃，脈搏132次/分，呼吸32次/分，血壓90/60mmHg，體重14kg，身高98-。意識模糊，GCS評分11分（睜眼3分，語言4分，運動4分），煩躁不安，時有肢體小抽動。皮膚黏膜干燥，彈性差，無黃染、皮疹及出血點。前囟已閉，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。耳鼻咽喉無異常分泌物，口唇干燥，口腔黏膜光滑，咽部無充血。頸軟，無抵抗，氣管居中。胸廓對稱，呼吸稍促，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心率132次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，未見胃腸型及蠕動波，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，腸鳴音減弱，約2次/分。四肢肌張力稍增高，膝腱反射、跟腱反射亢進，雙側(cè)巴氏征陰性，克尼格征陰性。（五）輔助檢查1.實驗室檢查：血常規(guī)（入院時）：白細胞13.8×10?/L，中性粒細胞比例80%，淋巴細胞比例18%，血紅蛋白112g/L，血小板245×10?/L，C反應(yīng)蛋白15mg/L（正常參考值0-10mg/L）。血生化：血糖3.0mmol/L，血氨203μmol/L，乳酸5.8mmol/L，丙酮酸1.8mmol/L（正常參考值0.1-0.3mmol/L），總膽紅素12.5μmol/L，直接膽紅素3.2μmol/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶45U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶68U/L，尿素氮5.8mmol/L，肌酐35μmol/L，鈉130mmol/L，鉀3.2mmol/L，氯95mmol/L，鈣2.1mmol/L，磷1.3mmol/L。血氣分析（入院時）：pH7.18，PaCO?33mmHg，PaO?92mmHg，BE-12.3mmol/L，HCO??10.8mmol/L，SaO?96%。尿有機酸分析（入院第2天）：尿中3-羥基丙酸、甲基丙二酸顯著升高，符合甲基丙二酸血癥表現(xiàn)。血氨基酸分析：丙氨酸、甘氨酸輕度升高，蛋氨酸正常。凝血功能：PT14.5秒，APTT38.2秒，TT16.8秒，F(xiàn)IB2.5g/L。2.影像學(xué)檢查：頭顱MRI（入院第3天）：腦實質(zhì)內(nèi)未見明顯異常信號影，腦室系統(tǒng)未見擴張，腦溝、腦回清晰，中線結(jié)構(gòu)居中。腹部B超：肝臟大小正常，回聲均勻，膽囊壁光滑，胰腺未見異常，脾臟大小正常，雙腎未見異常。胸部X線片：雙肺紋理清晰，心影大小形態(tài)正常，膈面光滑，肋膈角銳利。3.其他檢查：心電圖：竇性心動過速，心率135次/分，各導(dǎo)聯(lián)未見ST-T異常改變。腦電圖：彌漫性慢波增多，未見棘波、尖波等癲癇樣放電。二、護理計劃與目標（一）護理診斷1.急性意識障礙與血氨升高、代謝性酸中毒導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害有關(guān)。2.營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與嘔吐、禁食、代謝紊亂有關(guān)。3.體液不足與嘔吐、攝入減少、體液丟失有關(guān)。4.有受傷的危險與意識模糊、肢體抽搐有關(guān)。5.潛在并發(fā)癥：腦水腫、呼吸衰竭、低血糖、電解質(zhì)紊亂。6.焦慮與患兒病情危重、家屬對疾病認知不足有關(guān)。（二）護理目標1.患兒意識逐漸恢復(fù)清晰，GCS評分提高至15分，無抽搐發(fā)作。2.患兒體液平衡恢復(fù)，皮膚彈性良好，尿量正常（每日≥400ml），電解質(zhì)、血糖、血氣分析指標維持在正常范圍。3.患兒營養(yǎng)需求得到滿足，在禁食期間通過靜脈營養(yǎng)保證能量供應(yīng)，逐漸過渡到腸內(nèi)營養(yǎng)，體重維持穩(wěn)定。4.患兒住院期間無外傷、墜床等意外事件發(fā)生。5.患兒未發(fā)生腦水腫、呼吸衰竭等并發(fā)癥，或并發(fā)癥得到及時發(fā)現(xiàn)和處理。6.家屬焦慮情緒得到緩解，對疾病有一定認知，能配合治療和護理工作。（三）護理計劃1.病情監(jiān)測計劃：持續(xù)監(jiān)測生命體征（體溫、脈搏、呼吸、血壓）、意識狀態(tài)（GCS評分）、瞳孔變化；每2小時監(jiān)測血糖、血氨；每4小時監(jiān)測血氣分析、電解質(zhì)；每日監(jiān)測血常規(guī)、血生化、凝血功能；觀察嘔吐物性質(zhì)及量、尿量、皮膚彈性等。2.對癥護理計劃：針對意識障礙，給予床頭抬高30°，保持呼吸道通暢，吸氧；針對體液不足，建立靜脈通路，遵醫(yī)囑補液糾酸；針對抽搐風險，備好鎮(zhèn)靜藥物及急救設(shè)備；針對營養(yǎng)失調(diào)，制定靜脈營養(yǎng)方案，逐漸過渡到腸內(nèi)營養(yǎng)。3.并發(fā)癥預(yù)防計劃：密切觀察有無腦水腫征象（如煩躁、嘔吐加劇、瞳孔變化、血壓升高、呼吸節(jié)律改變）；監(jiān)測呼吸功能，預(yù)防呼吸衰竭；定時監(jiān)測血糖，防止低血糖；維持電解質(zhì)平衡，糾正低鈉、低鉀血癥。4.家屬健康教育計劃：向家屬講解疾病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方案及預(yù)后；指導(dǎo)家屬掌握飲食管理方法；告知家屬病情觀察要點及應(yīng)急處理措施；給予心理支持，緩解家屬焦慮情緒。三、護理過程與干預(yù)措施（一）急性期護理干預(yù)（入院第1-3天）1.病情監(jiān)測與生命支持：患兒入PICU后，立即給予心電監(jiān)護、血氧飽和度監(jiān)測，持續(xù)鼻導(dǎo)管吸氧（氧流量2L/min），保持呼吸道通暢，頭偏向一側(cè)，防止嘔吐物誤吸。每30分鐘記錄生命體征，每1小時評估意識狀態(tài)（GCS評分）及瞳孔變化。入院時患兒意識模糊，GCS評分11分，煩躁不安，時有肢體小抽動，遵醫(yī)囑給予地西泮0.3mg/kg靜脈推注后抽搐停止。建立兩條靜脈通路，一條用于補液糾酸，另一條用于輸注降氨藥物及靜脈營養(yǎng)。2.降氨治療的護理：遵醫(yī)囑給予左旋肉堿200mg/kg/d靜脈滴注（分2次），精氨酸100mg/kg/d靜脈滴注，促進氨的代謝與排出。輸注過程中密切觀察患兒有無不良反應(yīng)，如惡心、嘔吐、皮疹等。每2小時監(jiān)測血氨水平，入院第1天下午血氨降至156μmol/L，第2天上午降至102μmol/L，第3天降至75μmol/L，逐漸恢復(fù)正常。3.糾正代謝性酸中毒與電解質(zhì)紊亂：根據(jù)血氣分析結(jié)果，遵醫(yī)囑給予5%碳酸氫鈉注射液靜脈滴注糾酸，首次給予5ml/kg，之后根據(jù)血氣分析結(jié)果調(diào)整用量。入院第1天共給予碳酸氫鈉15ml，血氣分析pH逐漸升至7.28，BE-7.5mmol/L，HCO??15.2mmol/L。監(jiān)測電解質(zhì)發(fā)現(xiàn)患兒存在低鈉（130mmol/L）、低鉀（3.2mmol/L），給予0.9%氯化鈉注射液、氯化鉀注射液（濃度0.3%）靜脈滴注，每4小時復(fù)查電解質(zhì)，入院第2天電解質(zhì)恢復(fù)正常（鈉135mmol/L，鉀3.5mmol/L）。4.營養(yǎng)支持與禁食護理：患兒入院初期嘔吐明顯，給予禁食、胃腸減壓，胃腸減壓期間保持胃管通暢，記錄引流液的性質(zhì)及量，每日給予口腔護理2次，保持口腔清潔濕潤。禁食期間通過靜脈營養(yǎng)保證能量供應(yīng)，遵醫(yī)囑給予復(fù)方氨基酸注射液（小兒氨基酸）2g/kg/d、脂肪乳注射液（20%）1g/kg/d、葡萄糖注射液（10%）維持血糖在4-6mmol/L，同時補充維生素、微量元素及礦物質(zhì)。每2小時監(jiān)測血糖，防止低血糖發(fā)生，入院第1天血糖波動在3.0-4.5mmol/L，遵醫(yī)囑調(diào)整葡萄糖輸注速度后，血糖維持在4.0-5.5mmol/L。5.安全護理：患兒意識模糊，煩躁不安，給予床欄保護，防止墜床；約束帶適當約束四肢（松緊以能伸入一指為宜），防止自行拔除管道；保持病室環(huán)境安靜，光線柔和，減少刺激；護理操作集中進行，避免頻繁打擾患兒。（二）恢復(fù)期護理干預(yù)（入院第4-7天）1.意識狀態(tài)觀察與護理：患兒入院第4天意識逐漸清晰，GCS評分升至13分，呼之能應(yīng)，能簡單回答問題，煩躁情緒緩解。此時逐漸減少約束帶約束，改為專人守護。鼓勵患兒與家屬交流，評估其認知功能及精神狀態(tài)，發(fā)現(xiàn)患兒對近期事件記憶稍差，給予適當?shù)恼J知訓(xùn)練，如辨認圖片、數(shù)數(shù)字等。2.飲食過渡護理：患兒嘔吐停止，胃腸減壓引流量明顯減少（＜5ml/h），于入院第4天拔除胃管，開始嘗試經(jīng)口喂養(yǎng)。首先給予少量10%葡萄糖水（5ml），觀察30分鐘無嘔吐、腹脹后，逐漸增加至10ml、15ml。第5天給予低蛋白配方奶（蛋白質(zhì)含量1.0g/100ml），從20ml開始，每2小時喂養(yǎng)一次，逐漸增加奶量，每次增加10-15ml。第6天奶量達到120ml/次，每日6次，總奶量720ml，蛋白質(zhì)攝入量約7.2g/d。第7天開始添加少量米粉（5g/次），與配方奶混合喂養(yǎng)，患兒無不適反應(yīng)。3.靜脈營養(yǎng)調(diào)整：隨著經(jīng)口喂養(yǎng)量的增加，逐漸減少靜脈營養(yǎng)用量。入院第4天減少脂肪乳至0.5g/kg/d，氨基酸至1g/kg/d；第5天停止脂肪乳輸注，氨基酸減至0.5g/kg/d；第6天完全停止靜脈營養(yǎng)，改為全腸內(nèi)營養(yǎng)。4.并發(fā)癥預(yù)防與護理：密切觀察患兒有無腦水腫征象，入院第4-7天患兒未出現(xiàn)煩躁、嘔吐加劇等情況，頭顱MRI檢查未見異常。監(jiān)測呼吸功能，患兒呼吸平穩(wěn)，呼吸頻率維持在20-25次/分，血氧飽和度98%-100%。每日監(jiān)測血常規(guī)、血生化，指標均在正常范圍。5.家屬健康教育：向家屬詳細講解甲基丙二酸血癥的病因、遺傳方式、治療原則及長期管理方法。指導(dǎo)家屬掌握飲食管理要點，強調(diào)低蛋白飲食的重要性，避免攝入過多肉類、蛋類、奶制品等高蛋白食物，推薦食用低蛋白配方食品，并提供具體的食物種類及攝入量參考。告知家屬定期復(fù)查血氨、乳酸、尿有機酸的重要性，以及出現(xiàn)嘔吐、精神萎靡、抽搐等癥狀時的應(yīng)急處理措施。給予家屬心理支持，鼓勵其積極面對疾病，參與患兒的護理與康復(fù)過程。（三）出院前護理干預(yù)（入院第8-10天）1.病情穩(wěn)定評估：患兒意識清晰，GCS評分15分，精神狀態(tài)良好，能正常玩耍、進食。生命體征平穩(wěn)，體溫36.5-37.0℃，脈搏100-110次/分，呼吸20-22次/分，血壓85-95/55-65mmHg。飲食正常，每日攝入低蛋白配方奶800ml，米粉20g，無嘔吐、腹脹。復(fù)查血氨68μmol/L，乳酸2.0mmol/L，血糖4.8mmol/L，電解質(zhì)、肝腎功能均正常。2.飲食指導(dǎo)強化：為家屬制定詳細的出院后飲食計劃，包括每日各餐的食物種類、用量及制作方法。例如：早餐：低蛋白配方奶200ml+米粉5g；上午加餐：蘋果泥20g；午餐：低蛋白面條（20g）+青菜泥（30g）；下午加餐：低蛋白配方奶200ml；晚餐：低蛋白米飯（20g）+冬瓜泥（30g）；睡前加餐：低蛋白配方奶200ml。告知家屬定期到醫(yī)院營養(yǎng)科咨詢，根據(jù)患兒生長發(fā)育情況調(diào)整飲食方案。3.用藥指導(dǎo)：出院后患兒需長期口服左旋肉堿（50mg/kg/d，分2次），指導(dǎo)家屬掌握藥物的服用方法、劑量及注意事項，告知家屬不可自行停藥或調(diào)整劑量，如有不良反應(yīng)及時就醫(yī)。4.康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)：指導(dǎo)家屬對患兒進行認知功能訓(xùn)練，如講故事、玩益智游戲等；進行肢體功能訓(xùn)練，如鼓勵患兒多行走、跑跳，促進肢體協(xié)調(diào)能力發(fā)展。定期到醫(yī)院康復(fù)科復(fù)查，評估康復(fù)效果。5.出院隨訪計劃：告知家屬出院后1周、2周、1個月、3個月分別到兒科門診復(fù)查，復(fù)查項目包括血氨、乳酸、尿有機酸、血常規(guī)、血生化等。建立隨訪當案，記錄患兒的病情變化、飲食情況、生長發(fā)育指標等，便于及時調(diào)整治療與護理方案。四、護理反思與改進（一）護理亮點1.病情監(jiān)測及時準確：在患兒急性期，嚴格按照護理計劃每30分鐘監(jiān)測生命體征，每1小時評估意識狀態(tài)及瞳孔變化，每2小時監(jiān)測血氨、血糖，每4小時監(jiān)測血氣分析及電解質(zhì)，及時發(fā)現(xiàn)病情變化并報告醫(yī)生，為治療贏得了時間。例如，入院時患兒血氨高達203μmol/L，通過密切監(jiān)測，及時調(diào)整降氨藥物劑量，使血氨在3天內(nèi)降至正常范圍。2.營養(yǎng)支持方案合理：根據(jù)患兒的病情特點，在禁食期間制定了科學(xué)的靜脈營養(yǎng)方案，保證了能量及各種營養(yǎng)素的供應(yīng)，同時避免了高蛋白攝入加重病情。在飲食過渡階段，遵循“由少到多、由稀到稠、由單一到多樣”的原則，逐漸從靜脈營養(yǎng)過渡到全腸內(nèi)營養(yǎng)，患兒未出現(xiàn)胃腸道不適反應(yīng)，營養(yǎng)狀況得到良好改善。3.安全護理到位：針對患兒意識模糊、煩躁不安的特點，采取了床欄保護、約束帶約束、專人守護等措施，防止了墜床、拔管等意外事件的發(fā)生。同時，保持病室環(huán)境安靜舒適，減少了對患兒的刺激，有利于病情恢復(fù)。4.家屬健康教育全面：在患兒住院期間，分階段對家屬進行健康教育，從疾病認知到飲食管理、用藥指導(dǎo)、康復(fù)訓(xùn)練等，內(nèi)容全面、具體，家屬能夠較好地掌握相關(guān)知識和技能，為患兒出院后的長期管理奠定了基礎(chǔ)。（二）護理不足1.對疾病的早期識別能力有待提高：患兒入院前已出現(xiàn)反復(fù)嘔吐3天，但家屬及當?shù)蒯t(yī)院未能及時考慮到有機酸血癥的可能，延誤了早期診斷和治療。在今后的護理工作中，應(yīng)加強對罕見遺傳代謝性疾病的學(xué)習(xí)，提高對類似病例的早期識別能力，以便及時協(xié)助醫(yī)生做出診斷。2.靜脈通路管理存在不足：患兒在急性期需要建立兩條靜脈通路，由于患兒年齡小、血管細，靜脈穿刺難度較大，在輸液過程中曾出現(xiàn)一次輸液部位外滲，雖然及時更換了輸液部位，未造成嚴重后果，但也提醒我們在靜脈通路管理方面還需加強。應(yīng)提高靜脈穿刺技術(shù)水平，加強對輸液部位的觀察，及時發(fā)現(xiàn)并處理輸液不良反應(yīng)。3.康復(fù)訓(xùn)練介入較晚：患兒在入院第4天意識逐漸清晰后，才開始進行簡單的認知訓(xùn)練，康復(fù)訓(xùn)練介入時間相對較晚。今后對于此類患兒，應(yīng)在病情穩(wěn)定后盡早介入康復(fù)訓(xùn)練，制定個性化的康復(fù)計劃，促進患兒認知功能和肢體功能的恢復(fù)。4.家屬心理支持有待加強：患兒病情危重，家屬出現(xiàn)明顯的焦慮情緒，雖然給予了一定的心理支持，但未能及時了解家屬的具體心理需求，心理干預(yù)措施不夠個性化。在今后的護理工