18三體綜合征案例：

女，第一胎過(guò)期剖腹產(chǎn)，未成熟女?huà)耄w重1700克，身長(zhǎng)40厘米。出生時(shí)臉面青紫，頭稍狹長(zhǎng)，枕部突出，雙眼距稍寬，右側(cè)無(wú)耳廓，無(wú)外耳道。右頰部有一個(gè)直徑為0.1厘米小孔，可能為胚胎期外耳道。食指末節(jié)屈曲畸形，雙足十趾無(wú)指甲。出生后三天死亡。

患嬰全身靜脈性淤血，水腫。心臟：軟圓孔未閉，室間隔缺損，主動(dòng)脈完全右位并開(kāi)口于右心室。二尖瓣狹窄，左房的動(dòng)脈血經(jīng)未閉的軟圓孔進(jìn)入右房或由左室經(jīng)室間隔缺損進(jìn)入右室，同時(shí)又因二尖瓣狹窄，進(jìn)入左室的血量極少，因而右室擴(kuò)張肥厚而左房左室萎縮。結(jié)腸：呈游離盤(pán)曲狀，局限于腹腔左側(cè)，僅在脾區(qū)有一固定位置。回盲部畸形，闌尾左移。小腦發(fā)育不良。

染色體檢查：共分析患嬰36個(gè)中期分裂細(xì)胞均為47，XX，+18.父母核型正常。

臨床診斷：18三體綜合征新生女?huà)?，頭長(zhǎng)形枕部突出，無(wú)右耳，出生后八天死于心力衰竭18三體綜合征（trisomy18）也稱(chēng)Edward綜合征疾病概述18三體綜合征是僅次于先天愚型的第二種常見(jiàn)染色體三體綜合征。

新生兒發(fā)病率為0.0125%－0.0286%，男女比為1：4。

18三體的發(fā)病率胎兒為出生的3.3倍，說(shuō)明胎兒在16－20周以后的死亡率很高。

18三體G—顯帶照片18三體綜合征G—顯帶核型病因病理

絕大多數(shù)病人是單純18號(hào)染色體三體型，是由于親體生殖細(xì)胞形成時(shí)染色體分配錯(cuò)誤所致。18三體綜合征在母親秋冬季受孕者發(fā)生率較高，且隨生育時(shí)父母親年齡增長(zhǎng)而發(fā)生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲，以25～30歲和40～45歲為兩個(gè)高峰，父親平均年齡為34.9歲。少數(shù)病人與雙親年齡無(wú)關(guān)。母親平均妊娠42周，常為過(guò)期生產(chǎn)，且母親妊娠時(shí)感到胎動(dòng)微弱，羊水多，胎盤(pán)小，常常只有一支臍動(dòng)脈。

18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等）及內(nèi)胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻(xiàn)報(bào)道胚胎5周前發(fā)育正常，在妊娠第6～8周開(kāi)始出現(xiàn)異常。特征：（1）發(fā)育遲緩成長(zhǎng)速度異常延遲；發(fā)育方面的延遲；智能障礙；腎臟殘廢（2）主要致死原因攝食困難；呼吸困難；于出生時(shí)出現(xiàn)結(jié)構(gòu)性的心臟不健全（例如心室中隔或心房中隔過(guò)薄、亦或大動(dòng)脈與肺動(dòng)脈的合并），如此會(huì)導(dǎo)致富氧血液與缺氧血液的混合（3）外貌上的異常男性生殖系統(tǒng)睪丸部分隱藏于腹腔之內(nèi)，如此會(huì)導(dǎo)致不育；后部頭顱突出；小型頭顱畸形；耳朵下垂、變形；異常的小顎畸形；小型口腔；兔唇；顎裂；鼻尖朝上；眼瞼出現(xiàn)皺褶（裂縫）；雙眼之間存在較闊的空間；上眼瞼下垂；手指重疊、扭曲；拇指發(fā)育不全（或者完全消失）；指甲發(fā)育不全；于第二腳趾與第三腳趾之間出現(xiàn)蹼狀物；足部向內(nèi)彎曲；臀部運(yùn)動(dòng)幅度受限制、小型盆骨；胸骨過(guò)短出生后18小時(shí)死于呼吸衰竭，雙手緊握拳，左手大指壓于其它指上，小頜核型游離型：47，XX（XY），+18癥狀典型，與母親年齡增大（＞35歲）有關(guān)，有80%。嵌合型：46／47，XX（XY），+18癥狀較輕，有10%。易位型：少見(jiàn)。主要為18號(hào)染色體與D染色體易位。遺傳機(jī)理配子減數(shù)分裂18號(hào)染色體不分離。合子早期卵裂過(guò)程中18號(hào)染色體不分離。遺傳學(xué)檢查根據(jù)病史、癥狀及體征染色體檢查出生時(shí)檢查B超羊水穿刺