戊二酸尿癥的護(hù)理個(gè)案一、案例背景與評(píng)估（一）一般資料患兒男性，1歲2個(gè)月，因“精神萎靡、拒奶2天，發(fā)熱伴嘔吐1天”于2025年3月15日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，生后母乳喂養(yǎng)至6個(gè)月，隨后添加輔食，輔食以米糊、蛋黃為主。父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳病史，母親孕期無(wú)特殊用藥及感染史。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒家長(zhǎng)訴2天前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)精神萎靡，對(duì)玩具及周圍環(huán)境反應(yīng)遲鈍，奶量較前減少約1/2，無(wú)嘔吐、腹瀉。1天前出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫38.8℃，無(wú)寒戰(zhàn)，伴非噴射性嘔吐3次，嘔吐物為胃內(nèi)容物，量中等，無(wú)咖啡樣物質(zhì)。家長(zhǎng)自行給予“布洛芬混懸液”口服后體溫可暫時(shí)下降，但精神狀態(tài)無(wú)改善，遂來(lái)我院急診。急診查血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)15.6×10?/L，中性粒細(xì)胞比例72%，淋巴細(xì)胞比例25%；血氨128μmol/L（正常參考值18-72μmol/L）；血糖3.2mmol/L（正常參考值3.9-6.1mmol/L）。急診以“代謝性腦病？感染性發(fā)熱”收入兒科重癥監(jiān)護(hù)室（PICU）。（三）既往史與家族史患兒既往體健，按時(shí)進(jìn)行預(yù)防接種，無(wú)食物、藥物過(guò)敏史。無(wú)外傷、手術(shù)史。家族中無(wú)類似疾病患者，父母身體健康，否認(rèn)遺傳代謝性疾病、傳染病及腫瘤病史。（四）體格檢查體溫38.2℃，脈搏132次/分，呼吸35次/分，血壓85/55mmHg，體重9.5kg，身長(zhǎng)78-。意識(shí)狀態(tài)：嗜睡，呼之能應(yīng)，但反應(yīng)遲鈍，Glasgow評(píng)分12分（睜眼4分，語(yǔ)言3分，運(yùn)動(dòng)5分）。皮膚黏膜：皮膚彈性可，無(wú)黃染、皮疹及出血點(diǎn)，前囟膨隆，約2.0-×2.0-，張力增高，顱縫無(wú)分離。頭面部：雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對(duì)光反射靈敏，耳鼻咽喉未見異常分泌物。胸部：胸廓對(duì)稱，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音；心率132次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部：腹平軟，無(wú)腹脹，肝脾肋下未觸及，腸鳴音正常，約4次/分。神經(jīng)系統(tǒng)：四肢肌張力輕度增高，膝腱反射、跟腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性，克尼格征、布魯津斯基征陰性。（五）輔助檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)（入院時(shí)）：白細(xì)胞計(jì)數(shù)14.8×10?/L，中性粒細(xì)胞比例68%，淋巴細(xì)胞比例27%，血紅蛋白115g/L，血小板計(jì)數(shù)256×10?/L；血生化：谷丙轉(zhuǎn)氨酶45U/L（正常參考值0-40U/L），谷草轉(zhuǎn)氨酶58U/L（正常參考值0-40U/L），總膽紅素12.5μmol/L，直接膽紅素3.2μmol/L，總蛋白65g/L，白蛋白40g/L，尿素氮3.5mmol/L，肌酐35μmol/L，鈉135mmol/L，鉀3.8mmol/L，氯102mmol/L，鈣2.2mmol/L；血氨（入院后2小時(shí)復(fù)查）：145μmol/L；血糖3.5mmol/L；血?dú)夥治觯簆H7.32，PaCO?35mmHg，PaO?90mmHg，BE-6mmol/L，HCO??18mmol/L；尿有機(jī)酸分析（入院后次日）：尿戊二酸顯著升高，濃度為1200μmol/mol肌酐（正常參考值＜100μmol/mol肌酐），3-羥基戊二酸濃度850μmol/mol肌酐（正常參考值＜50μmol/mol肌酐）；血氨基酸分析：甘氨酸、丙氨酸輕度升高，其余氨基酸正常。2.影像學(xué)檢查：頭顱MRI（入院后第2天）：雙側(cè)基底節(jié)區(qū)（尾狀核、殼核）可見對(duì)稱性T2WI高信號(hào)影，F(xiàn)LAIR序列呈高信號(hào)，DWI序列未見明顯彌散受限，腦溝、腦回未見明顯異常，腦室系統(tǒng)無(wú)擴(kuò)張。胸部X線片：雙肺紋理清晰，心影大小形態(tài)正常，膈面光滑，肋膈角銳利。腹部B超：肝、膽、胰、脾、腎未見明顯異常。3.其他檢查：腦電圖（入院后第3天）：可見彌漫性慢波活動(dòng)，以額顳葉為主，未見棘波、尖波等癲癇波發(fā)放。（六）護(hù)理評(píng)估1.生理功能評(píng)估：患兒目前嗜睡狀態(tài)，意識(shí)障礙，存在高氨血癥、代謝性酸中毒，四肢肌張力增高，前囟張力增高，提示可能存在顱內(nèi)壓增高。體溫偏高，營(yíng)養(yǎng)攝入不足，血糖偏低。皮膚完整性良好，但需警惕因意識(shí)障礙導(dǎo)致的壓瘡風(fēng)險(xiǎn)。排泄功能正常，無(wú)尿潴留、便秘等情況。2.心理社會(huì)評(píng)估：患兒家長(zhǎng)對(duì)疾病認(rèn)知不足，表現(xiàn)出明顯的焦慮和恐懼情緒，擔(dān)心患兒預(yù)后。家長(zhǎng)文化程度為初中，對(duì)遺傳代謝性疾病了解甚少，渴望獲取疾病相關(guān)知識(shí)及護(hù)理方法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況一般，能承擔(dān)基本醫(yī)療費(fèi)用，但對(duì)長(zhǎng)期治療的經(jīng)濟(jì)壓力表示擔(dān)憂。3.疾病嚴(yán)重程度評(píng)估：根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)、血氨水平、影像學(xué)檢查及尿有機(jī)酸分析結(jié)果，診斷為戊二酸尿癥Ⅰ型（急性代謝危象期），屬于中度危重，需密切監(jiān)測(cè)病情變化，及時(shí)干預(yù)，防止病情進(jìn)一步惡化。二、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)（一）護(hù)理診斷1.急性意識(shí)障礙與高氨血癥、代謝性酸中毒導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害有關(guān)。2.體溫過(guò)高與感染或代謝紊亂有關(guān)。3.營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與食欲下降、嘔吐、代謝需求增加有關(guān)。4.有皮膚完整性受損的風(fēng)險(xiǎn)與意識(shí)障礙、長(zhǎng)期臥床、肌張力增高有關(guān)。5.顱內(nèi)壓增高的風(fēng)險(xiǎn)與代謝性腦病導(dǎo)致的腦組織水腫有關(guān)。6.家屬焦慮與對(duì)疾病認(rèn)知不足、擔(dān)心患兒預(yù)后有關(guān)。7.知識(shí)缺乏家屬缺乏戊二酸尿癥的病因、治療、護(hù)理及預(yù)防復(fù)發(fā)的知識(shí)。（二）護(hù)理目標(biāo)1.患兒意識(shí)狀態(tài)逐漸恢復(fù)，Glasgow評(píng)分提升至15分，嗜睡、反應(yīng)遲鈍癥狀消失。2.患兒體溫在48小時(shí)內(nèi)降至正常范圍（36.5-37.5℃），并維持穩(wěn)定。3.患兒營(yíng)養(yǎng)攝入充足，每日奶量恢復(fù)至發(fā)病前水平（約800-1000ml），體重穩(wěn)定增長(zhǎng)，血糖維持在正常范圍。4.患兒住院期間皮膚保持完整，無(wú)壓瘡、皮膚破損等情況發(fā)生?；純猴B內(nèi)壓增高癥狀得到控制，前囟張力恢復(fù)正常，肌張力恢復(fù)正常，未出現(xiàn)驚厥、呼吸抑制等嚴(yán)重并發(fā)癥。6.家屬焦慮情緒得到緩解，能主動(dòng)與醫(yī)護(hù)人員溝通，積極配合治療護(hù)理工作。7.家屬掌握戊二酸尿癥的相關(guān)知識(shí)，包括飲食管理、應(yīng)急處理、定期復(fù)查等內(nèi)容。（三）護(hù)理措施計(jì)劃1.病情監(jiān)測(cè)與生命支持護(hù)理：密切監(jiān)測(cè)意識(shí)狀態(tài)、生命體征（體溫、脈搏、呼吸、血壓）、前囟張力、肌張力變化，每1小時(shí)記錄1次；監(jiān)測(cè)血氨、血糖、血?dú)夥治?、電解質(zhì)等指標(biāo)，根據(jù)醫(yī)囑及時(shí)復(fù)查；保持呼吸道通暢，頭偏向一側(cè)，防止嘔吐物誤吸，必要時(shí)給予吸痰；給予鼻導(dǎo)管吸氧，氧流量1-2L/min，維持血氧飽和度在95%以上。2.高氨血癥護(hù)理：遵醫(yī)囑給予靜脈輸注精氨酸（200mg/kg/d）、左ka尼?。?00mg/kg/d），促進(jìn)氨的代謝與排泄；嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)攝入，急性期給予無(wú)蛋白飲食，待血氨降至正常后逐漸增加蛋白質(zhì)攝入量；保持大便通暢，給予乳果糖口服（1-2ml/kg/d），防止便秘導(dǎo)致腸道氨吸收增加。3.體溫管理：當(dāng)體溫超過(guò)38.5℃時(shí)，給予物理降溫（溫水擦浴、頭部冰枕），必要時(shí)遵醫(yī)囑給予退熱藥物（布洛芬混懸液5-10mg/kg/次）；保持室內(nèi)環(huán)境整潔，溫度控制在22-24℃，濕度50-60%；及時(shí)更換汗?jié)褚挛?，防止受涼?.營(yíng)養(yǎng)支持護(hù)理：急性期給予靜脈營(yíng)養(yǎng)支持，輸注葡萄糖注射液（10%-15%）、復(fù)方氨基酸注射液（小兒專用）、脂肪乳劑，滿足機(jī)體能量需求；待患兒意識(shí)狀態(tài)改善、嘔吐停止后，逐漸過(guò)渡到鼻飼喂養(yǎng)，給予低苯丙氨酸、低酪氨酸配方奶粉；根據(jù)血氨、血糖水平調(diào)整喂養(yǎng)量和喂養(yǎng)速度，觀察患兒有無(wú)嘔吐、腹脹等不適。5.皮膚護(hù)理：每2小時(shí)翻身1次，記錄翻身時(shí)間及體位；保持床鋪平整、干燥、清潔，及時(shí)更換尿布；使用氣墊床，減輕*局部皮膚壓力；評(píng)估皮膚狀況，重點(diǎn)關(guān)注枕部、肩胛部、骶尾部、足跟等骨隆突部位，發(fā)現(xiàn)皮膚發(fā)紅及時(shí)采取干預(yù)措施。6.顱內(nèi)壓增高護(hù)理：保持患兒安靜，避免哭鬧、煩躁，必要時(shí)遵醫(yī)囑給予鎮(zhèn)靜藥物（苯巴比妥鈉5-10mg/kg/次）；抬高床頭15-30°，有利于顱內(nèi)靜脈回流；密切觀察有無(wú)驚厥、嘔吐加劇、呼吸不規(guī)則等顱內(nèi)壓增高加重的表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)及時(shí)報(bào)告醫(yī)生并配合處理。7.心理護(hù)理與健康宣教：主動(dòng)與家屬溝通，用通俗易懂的語(yǔ)言解釋疾病的病因、治療方案及預(yù)后，減輕家屬焦慮情緒；向家屬演示患兒的護(hù)理操作方法，如喂養(yǎng)、皮膚護(hù)理、體位更換等；發(fā)放戊二酸尿癥健康宣教手冊(cè)，指導(dǎo)家屬掌握飲食管理要點(diǎn)（如限制天然蛋白質(zhì)攝入、選擇特殊配方奶粉）、應(yīng)急處理措施（如發(fā)熱、嘔吐時(shí)的處理方法）及定期復(fù)查的重要性；建立家屬溝通微xin群，方便家屬隨時(shí)咨詢問(wèn)題。三、護(hù)理過(guò)程與干預(yù)措施（一）入院初期護(hù)理（入院當(dāng)天-入院后24小時(shí)）患兒入院時(shí)意識(shí)嗜睡，體溫38.2℃，脈搏132次/分，呼吸35次/分，血氨145μmol/L，血?dú)夥治鎏崾敬x性酸中毒。立即給予心電監(jiān)護(hù)，監(jiān)測(cè)意識(shí)、生命體征每1小時(shí)1次；頭偏向一側(cè)，清理口鼻分泌物，保持呼吸道通暢；鼻導(dǎo)管吸氧1L/min，血氧飽和度維持在96%-98%。遵醫(yī)囑建立兩條靜脈通路，一條用于輸注精氨酸（200mg/kg/d，分2次靜脈滴注）和左ka尼?。?00mg/kg/d，靜脈滴注），另一條用于輸注10%葡萄糖注射液（8mg/kg/min）糾正低血糖及補(bǔ)充能量。給予溫水擦浴物理降溫，30分鐘后復(fù)測(cè)體溫37.8℃；口服乳果糖1.5ml，促進(jìn)排便，入院后4小時(shí)患兒排出黃色軟便1次。嚴(yán)格執(zhí)行無(wú)蛋白飲食，向家屬解釋限制蛋白質(zhì)攝入的目的，家屬表示理解并配合。密切觀察前囟張力及肌張力變化，入院后12小時(shí)患兒前囟張力仍稍高，四肢肌張力輕度增高，無(wú)驚厥發(fā)生。家屬因?qū)膊〔涣私猓憩F(xiàn)出焦慮不安，護(hù)士主動(dòng)與其溝通，詳細(xì)介紹病情及治療方案，家屬情緒逐漸穩(wěn)定。（二）病情穩(wěn)定期護(hù)理（入院后24小時(shí)-入院后7天）入院后24小時(shí)，患兒體溫降至37.2℃，意識(shí)狀態(tài)稍有改善，呼之能較快應(yīng)答，Glasgow評(píng)分13分。血氨復(fù)查結(jié)果為98μmol/L，較前下降；血?dú)夥治鰌H7.38，BE-2mmol/L，HCO??22mmol/L，代謝性酸中毒糾正。遵醫(yī)囑減少精氨酸用量至150mg/kg/d，繼續(xù)輸注左ka尼汀。開始嘗試鼻飼低苯丙氨酸、低酪氨酸配方奶粉，初始量為10ml/次，每3小時(shí)1次，患兒無(wú)嘔吐、腹脹，耐受良好。每2小時(shí)翻身1次，使用氣墊床，皮膚狀況良好，無(wú)發(fā)紅、破損。入院后48小時(shí)，患兒體溫維持在36.8-37.2℃，意識(shí)清醒，能主動(dòng)抓握玩具，Glasgow評(píng)分15分。血氨降至65μmol/L，恢復(fù)正常范圍；血糖4.2mmol/L。遵醫(yī)囑停止精氨酸輸注，繼續(xù)口服左ka尼?。?00mg/kg/d，分3次）。鼻飼奶量增加至30ml/次，每3小時(shí)1次，同時(shí)給予靜脈營(yíng)養(yǎng)支持，逐漸減少靜脈輸液量。頭顱MRI檢查提示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性異常信號(hào)，向家屬解釋檢查結(jié)果，告知需密切觀察神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。入院后3-7天，患兒精神狀態(tài)良好，奶量逐漸增加至80ml/次，每3小時(shí)1次，每日總奶量約640ml，可自行吸吮奶瓶，遂拔除鼻飼管。添加少量低蛋白輔食（如米糊），患兒消化吸收良好，無(wú)嘔吐、腹瀉。四肢肌張力逐漸恢復(fù)正常，前囟張力正常，巴氏征轉(zhuǎn)為陰性。腦電圖檢查未見癲癇波發(fā)放。護(hù)士每日對(duì)家屬進(jìn)行健康宣教，指導(dǎo)家屬如何沖調(diào)特殊配方奶粉、計(jì)算每日蛋白質(zhì)攝入量，以及發(fā)熱時(shí)的應(yīng)急處理方法（如及時(shí)降溫、減少蛋白質(zhì)攝入、及時(shí)就醫(yī)等）。家屬能主動(dòng)提問(wèn)，并嘗試操作沖調(diào)奶粉，掌握較好。（三）恢復(fù)期護(hù)理（入院后8天-出院）入院后8-14天，患兒一般情況良好，體溫正常，精神活潑，奶量恢復(fù)至100ml/次，每3小時(shí)1次，每日總奶量約800ml，輔食添加至米糊、蔬菜泥（低蛋白蔬菜），體重較入院時(shí)增加0.3kg。復(fù)查血氨58μmol/L，血生化指標(biāo)正常，尿有機(jī)酸分析提示戊二酸、3-羥基戊二酸濃度較入院時(shí)顯著下降（分別為350μmol/mol肌酐、200μmol/mol肌酐）。護(hù)士進(jìn)一步加強(qiáng)家屬的健康宣教，重點(diǎn)指導(dǎo)長(zhǎng)期飲食管理方案，告知家屬避免給患兒食用高蛋白食物（如肉類、蛋類、奶制品），定期復(fù)查血氨、尿有機(jī)酸、肝腎功能及頭顱MRI，每3個(gè)月復(fù)查1次。指導(dǎo)家屬為患兒進(jìn)行早期康復(fù)訓(xùn)練，如翻身、坐起、爬行等，促進(jìn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。入院后15天，患兒病情穩(wěn)定，各項(xiàng)指標(biāo)正常，準(zhǔn)予出院。出院前，護(hù)士為家屬整理好出院資料，包括病歷摘要、用藥清單、復(fù)查時(shí)間表及健康宣教手冊(cè)，并再次強(qiáng)調(diào)飲食管理和應(yīng)急處理的重要性。家屬對(duì)護(hù)士的護(hù)理工作表示感謝，焦慮情緒完全緩解，能熟練掌握患兒的護(hù)理方法。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理亮點(diǎn)1.病情監(jiān)測(cè)及時(shí)到位：入院初期密切監(jiān)測(cè)意識(shí)狀態(tài)、生命體征及實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)，每1小時(shí)記錄1次，及時(shí)發(fā)現(xiàn)血氨升高、代謝性酸中毒等病情變化，并配合醫(yī)生給予有效干預(yù)，為患兒病情恢復(fù)爭(zhēng)取了時(shí)間。2.營(yíng)養(yǎng)支持循序漸進(jìn)：根據(jù)患兒病情變化，從無(wú)蛋白飲食、靜脈營(yíng)養(yǎng)支持，到鼻飼喂養(yǎng)，再到自行吸吮奶瓶并添加輔食，營(yíng)養(yǎng)支持方案逐漸調(diào)整，既滿足了機(jī)體能量需求，又避免了因蛋白質(zhì)攝入過(guò)早或過(guò)多導(dǎo)致血氨升高。3.健康宣教個(gè)體化：針對(duì)家屬文化程度和認(rèn)知水平，采用通俗易懂的語(yǔ)言和演示操作相結(jié)合的方式進(jìn)行健康宣教，建立溝通微xin群方便家屬隨時(shí)咨詢，提高了家屬對(duì)疾病的認(rèn)知度和護(hù)理技能的掌握程度。（二）護(hù)理不足1.對(duì)代謝性疾病的專業(yè)知識(shí)掌握不夠深入：在護(hù)理初期，對(duì)戊二酸尿癥的病理生理機(jī)制、飲食管理的具體要求理解不夠透徹，導(dǎo)致在向家屬解釋飲食限制時(shí)不夠詳細(xì)，需進(jìn)一步加強(qiáng)對(duì)遺傳代謝性疾病知識(shí)的學(xué)習(xí)。2.早期康復(fù)訓(xùn)練介入較晚：患兒病情穩(wěn)定后，早期康復(fù)訓(xùn)練開始于入院后第8天，相對(duì)較晚，可能影響神經(jīng)系統(tǒng)功能的恢復(fù)。應(yīng)在患兒意識(shí)清醒、病情允許的情況下，更早介入康復(fù)訓(xùn)練，如被動(dòng)活動(dòng)四肢、按摩等。3.家屬心理支持