新生兒代謝篩查試題及答案2025年新版一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共40分）1.2025年版《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》中規(guī)定，新生兒代謝篩查血片采集的最佳時(shí)間為出生后：A.24小時(shí)內(nèi)B.48-72小時(shí)C.72小時(shí)后至7天內(nèi)D.出生后48小時(shí)內(nèi)答案：C解析：新版規(guī)范強(qiáng)調(diào)，為避免早發(fā)型新生兒暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥等干擾，足月兒應(yīng)在出生72小時(shí)后、7天內(nèi)采集；早產(chǎn)兒需校正胎齡滿(mǎn)72小時(shí)且奶量穩(wěn)定后采集。2.串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝病時(shí)，以下哪項(xiàng)指標(biāo)升高提示楓糖尿癥？A.丙酰肉堿（C3）B.亮氨酸（Leu）+異亮氨酸（Ile）+纈氨酸（Val）C.苯丙氨酸（Phe）D.甲基丙二酸（MMA）答案：B解析：楓糖尿癥因支鏈α-酮酸脫氫酶缺陷，導(dǎo)致支鏈氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸）及其酮酸蓄積，MS/MS檢測(cè)顯示這三種氨基酸水平顯著升高。3.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查的核心指標(biāo)是：A.促甲狀腺激素（TSH）B.游離甲狀腺素（FT4）C.總甲狀腺素（TT4）D.甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體（TPOAb）答案：A解析：2025年規(guī)范明確，CH篩查采用“TSH為主，F(xiàn)T4為輔”的策略，首篩TSH≥10mIU/L需召回復(fù)查，復(fù)查仍異常結(jié)合FT4降低可確診。4.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥篩查中，以下哪種情況需警惕假陰性？A.新生兒出生后24小時(shí)內(nèi)采血B.母親為G6PD缺乏癥患者C.新生兒合并重度黃疸D.采血前輸注過(guò)新鮮冰凍血漿答案：D解析：G6PD缺乏癥篩查基于紅細(xì)胞酶活性檢測(cè)，輸注新鮮血漿可能補(bǔ)充正常酶活性紅細(xì)胞，導(dǎo)致假陰性結(jié)果，需在輸血后2-4周重新篩查。5.關(guān)于新生兒篩查血片保存要求，2025年版規(guī)范規(guī)定：A.4℃冷藏保存至少5年B.-20℃冷凍保存至少10年C.室溫干燥保存至少3年D.避光室溫保存至兒童滿(mǎn)18歲答案：A解析：新版要求血片在采集后應(yīng)于2小時(shí)內(nèi)自然干燥，4℃冷藏保存至少5年，以便陽(yáng)性病例追溯或基因檢測(cè)復(fù)核。6.以下哪種疾病不屬于2025年版推薦的新生兒代謝篩查常規(guī)項(xiàng)目？A.苯丙酮尿癥（PKU）B.脊髓性肌萎縮癥（SMA）C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）D.半乳糖血癥（GAL）答案：B解析：2025年常規(guī)篩查項(xiàng)目包括PKU、CH、CAH、GAL、G6PD缺乏癥及MS/MS擴(kuò)展篩查（≥20種），SMA屬于部分地區(qū)試點(diǎn)的新增項(xiàng)目，非全國(guó)常規(guī)。7.某新生兒篩查血苯丙氨酸（Phe）值為1200μmol/L（正常<120μmol/L），最可能的診斷是：A.四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥B.經(jīng)典型PKUC.高苯丙氨酸血癥（HPA）D.酪氨酸血癥答案：B解析：Phe≥1200μmol/L且酪氨酸（Tyr）正常，排除BH4缺乏（需檢測(cè)尿蝶呤譜），符合經(jīng)典型PKU診斷標(biāo)準(zhǔn)（Phe>360μmol/L且飲食治療依賴(lài)）。8.新生兒篩查陽(yáng)性召回率需達(dá)到：A.≥90%B.≥95%C.≥98%D.100%答案：C解析：2025年規(guī)范要求，篩查機(jī)構(gòu)對(duì)陽(yáng)性病例的召回率需≥98%，未召回者應(yīng)通過(guò)社區(qū)、戶(hù)籍系統(tǒng)等多渠道追蹤，72小時(shí)內(nèi)完成首次召回通知。9.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）篩查的主要指標(biāo)是：A.17-羥孕酮（17-OHP）B.皮質(zhì)醇（COR）C.促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）D.雄烯二酮（A4）答案：A解析：CAH最常見(jiàn)類(lèi)型為21-羥化酶缺陷，導(dǎo)致17-OHP蓄積，足月兒篩查切點(diǎn)為>30nmol/L（早產(chǎn)兒需校正胎齡）。10.以下哪項(xiàng)是新生兒篩查標(biāo)本不合格的主要原因？A.血斑直徑≥8mmB.血片浸透濾紙正反兩面C.采血部位為足跟內(nèi)側(cè)D.血片自然干燥時(shí)間<2小時(shí)答案：D解析：血片需自然干燥2-4小時(shí)（避免陽(yáng)光直射或加熱），干燥不足可能導(dǎo)致血斑溶血、指標(biāo)降解，屬于不合格標(biāo)本。11.串聯(lián)質(zhì)譜篩查中，丙酰肉堿（C3）升高合并C3/C2（乙酰肉堿）比值升高，提示：A.甲基丙二酸血癥（MMA）B.丙酸血癥（PA）C.異戊酸血癥（IVA）D.戊二酸血癥Ⅰ型（GAⅠ）答案：B解析：丙酸血癥因丙酰輔酶A羧化酶缺陷，導(dǎo)致丙酰肉堿（C3）蓄積，C3/C2比值>0.2（正常<0.1）為特征性指標(biāo)。12.新生兒篩查后，懷疑為半乳糖血癥時(shí)，首要的確診檢查是：A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶（GALT）活性檢測(cè)B.尿半乳糖定性試驗(yàn)C.血半乳糖水平測(cè)定D.基因檢測(cè)（GALT基因）答案：A解析：半乳糖血癥經(jīng)典型由GALT缺陷引起，酶活性檢測(cè)（紅細(xì)胞GALT活性<10%正常）是確診金標(biāo)準(zhǔn)，基因檢測(cè)用于分型。13.關(guān)于早產(chǎn)兒代謝篩查的特殊處理，正確的是：A.出生后24小時(shí)內(nèi)采集血片B.校正胎齡滿(mǎn)40周后重新篩查C.需同時(shí)檢測(cè)TSH和FT4D.無(wú)需調(diào)整苯丙氨酸篩查切點(diǎn)答案：C解析：早產(chǎn)兒因甲狀腺軸發(fā)育不成熟，首篩TSH可能假陽(yáng)性，需同時(shí)檢測(cè)FT4（降低提示真性CH），并在校正胎齡40周后復(fù)查。14.新生兒篩查中，以下哪種情況屬于“臨界陽(yáng)性”？A.Phe=200μmol/L（正常<120）B.TSH=15mIU/L（臨界值10-20）C.17-OHP=50nmol/L（足月兒臨界值30-60）D.G6PD活性=正常參考值的50%答案：B解析：臨界陽(yáng)性指指標(biāo)介于正常與確診值之間（如TSH10-20mIU/L），需72小時(shí)內(nèi)復(fù)查，避免漏診或過(guò)度診斷。15.新生兒篩查信息管理系統(tǒng)需至少保存的信息不包括：A.篩查機(jī)構(gòu)名稱(chēng)及操作人員B.母親妊娠期糖尿病病史C.血片采集時(shí)間、地點(diǎn)D.篩查結(jié)果及召回記錄答案：B解析：系統(tǒng)需保存與篩查直接相關(guān)的信息（如采集時(shí)間、結(jié)果、召回記錄），母親妊娠期合并癥屬于臨床病歷內(nèi)容，非篩查系統(tǒng)必填。16.以下哪種情況會(huì)導(dǎo)致G6PD缺乏癥篩查出現(xiàn)假陽(yáng)性？A.新生兒出生后3天采血B.標(biāo)本保存于4℃超過(guò)7天C.母親產(chǎn)前服用維生素K1D.新生兒合并敗血癥答案：B解析：G6PD酶活性隨血片保存時(shí)間延長(zhǎng)逐漸下降，4℃保存超過(guò)7天可能導(dǎo)致活性檢測(cè)值低于實(shí)際水平，出現(xiàn)假陽(yáng)性。17.2025年版規(guī)范新增的MS/MS擴(kuò)展篩查項(xiàng)目是：A.瓜氨酸血癥Ⅰ型（CITⅠ）B.中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（MCAD）C.戊二酸血癥Ⅰ型（GAⅠ）D.多種羧化酶缺乏癥（MCD）答案：D解析：基于循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，2025年將多種羧化酶缺乏癥（因生物素酶或全羧化酶合成酶缺陷）納入擴(kuò)展篩查，早期補(bǔ)充生物素可完全糾正。18.新生兒篩查陽(yáng)性病例確診后，首次干預(yù)的最佳時(shí)間是：A.確診后24小時(shí)內(nèi)B.出生后2周內(nèi)C.出生后1個(gè)月內(nèi)D.確診后72小時(shí)內(nèi)答案：A解析：代謝病干預(yù)強(qiáng)調(diào)“早啟動(dòng)”，如PKU需在確診后24小時(shí)內(nèi)開(kāi)始低苯丙氨酸飲食，CH需在2周內(nèi)開(kāi)始甲狀腺素替代，以避免不可逆腦損傷。19.關(guān)于篩查后遺傳咨詢(xún)的重點(diǎn)，錯(cuò)誤的是：A.解釋疾病的遺傳方式（如AR、AD）B.告知患兒成年后的生育風(fēng)險(xiǎn)C.說(shuō)明飲食/藥物治療的終身性D.強(qiáng)調(diào)篩查陰性可完全排除疾病答案：D解析：篩查陰性不能100%排除疾?。ㄈ邕t發(fā)型、嵌合型或檢測(cè)方法局限性），需告知家長(zhǎng)仍需關(guān)注臨床表現(xiàn)。20.某新生兒篩查血片經(jīng)MS/MS檢測(cè)顯示游離肉堿（C0）降低，乙酰肉堿（C2）升高，最可能的疾病是：A.肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷（CTD）B.短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（SCAD）C.長(zhǎng)鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥（LCHAD）D.原發(fā)性肉堿缺乏癥（PCD）答案：D解析：原發(fā)性肉堿缺乏癥因肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（OCTN2）缺陷，導(dǎo)致血游離肉堿（C0）顯著降低（<5μmol/L），而?；鈮A（如C2）因代償性蓄積升高。二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共30分）1.2025年版新生兒代謝篩查的核心原則包括：A.早篩查、早診斷、早治療B.兼顧篩查成本與疾病負(fù)擔(dān)C.尊重家長(zhǎng)知情同意權(quán)D.所有新生兒必須接受擴(kuò)展篩查答案：ABC解析：篩查遵循“自愿+知情同意”原則，擴(kuò)展篩查（如MS/MS）需家長(zhǎng)簽署知情同意書(shū)，非強(qiáng)制。2.串聯(lián)質(zhì)譜可同時(shí)檢測(cè)的代謝物包括：A.氨基酸B.?；鈮AC.有機(jī)酸D.脂肪酸答案：AB解析：MS/MS通過(guò)檢測(cè)干血斑中的氨基酸（如Phe、Tyr）和?；鈮A（如C3、C8）譜，間接反映代謝通路異常，有機(jī)酸需通過(guò)尿氣相色譜-質(zhì)譜（GC-MS）檢測(cè)。3.導(dǎo)致新生兒篩查假陰性的常見(jiàn)原因有：A.采血時(shí)間過(guò)早（<72小時(shí)）B.標(biāo)本保存溫度過(guò)高（>25℃）C.患兒處于代謝穩(wěn)定期（未發(fā)病）D.檢測(cè)方法靈敏度不足答案：ACD解析：標(biāo)本保存溫度過(guò)高會(huì)導(dǎo)致代謝物降解，可能引起假陽(yáng)性（如TSH升高），而非假陰性。4.先天性甲狀腺功能減低癥的高危因素包括：A.母親妊娠期甲狀腺功能減退B.新生兒出生體重>4000gC.早產(chǎn)兒（胎齡<32周）D.家族中有CH病史答案：ACD解析：巨大兒（>4000g）與CH無(wú)直接關(guān)聯(lián)，早產(chǎn)兒因甲狀腺軸發(fā)育不成熟更易出現(xiàn)TSH升高。5.半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)包括：A.喂養(yǎng)困難、嘔吐B.黃疸持續(xù)不退C.肝脾腫大D.白內(nèi)障答案：ABCD解析：半乳糖蓄積可導(dǎo)致多系統(tǒng)損傷，早期表現(xiàn)為嘔吐、黃疸，進(jìn)展至肝損傷（肝大）、晶狀體半乳糖沉積（白內(nèi)障）。6.2025年版規(guī)范對(duì)篩查實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量控制要求包括：A.每日檢測(cè)室內(nèi)質(zhì)控品B.每季度參加室間質(zhì)評(píng)C.檢測(cè)設(shè)備校準(zhǔn)周期≤6個(gè)月D.陽(yáng)性結(jié)果需雙盲復(fù)檢答案：ABCD解析：新版強(qiáng)調(diào)實(shí)驗(yàn)室需建立全流程質(zhì)控，包括室內(nèi)質(zhì)控、室間質(zhì)評(píng)、設(shè)備校準(zhǔn)及陽(yáng)性結(jié)果復(fù)核。7.新生兒篩查后需緊急處理的疾病有：A.經(jīng)典型PKUB.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（失鹽型）C.楓糖尿癥（急性腦病型）D.中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（MCAD）答案：BC解析：失鹽型CAH可在生后1-2周出現(xiàn)腎上腺危象（低鈉、高鉀、休克），楓糖尿癥急性發(fā)作期可致嚴(yán)重酸中毒、腦水腫，需立即干預(yù)。8.關(guān)于G6PD缺乏癥的健康指導(dǎo)，正確的是：A.避免食用蠶豆及制品B.禁用磺胺類(lèi)、呋喃類(lèi)藥物C.新生兒期需密切監(jiān)測(cè)黃疸D.母親哺乳期無(wú)需忌口答案：ABC解析：G6PD缺乏癥患兒母親哺乳期應(yīng)避免食用蠶豆，以防通過(guò)乳汁誘發(fā)患兒溶血。9.質(zhì)譜篩查中，提示有機(jī)酸血癥的指標(biāo)組合有：A.C3升高+C3/C2升高（丙酸血癥）B.C8升高+C8/C10升高（MCAD）C.瓜氨酸（Cit）升高+精氨酸（Arg）降低（CITⅠ）D.戊二酰肉堿（C5DC）升高（GAⅠ）答案：AD解析：MCAD屬于脂肪酸氧化障礙（C8升高），CITⅠ屬于尿素循環(huán)障礙（Cit升高），均不屬于有機(jī)酸血癥。10.新生兒篩查陽(yáng)性病例的隨訪內(nèi)容包括：A.生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估（身高、體重、頭圍）B.智力發(fā)育篩查（如丹佛量表）C.代謝控制指標(biāo)監(jiān)測(cè)（如Phe、TSH）D.治療依從性調(diào)查答案：ABCD解析：隨訪需涵蓋體格發(fā)育、神經(jīng)心理發(fā)育、代謝控制及治療依從性，確保干預(yù)效果。三、判斷題（每題1分，共10分）1.新生兒代謝篩查血片可采集于足跟外側(cè)或足背，避免足跟內(nèi)側(cè)血管。（×）解析：采血部位應(yīng)為足跟內(nèi)/外側(cè)緣（避開(kāi)足弓），足背易損傷骨膜，禁止采集。2.早產(chǎn)兒因代謝不成熟，篩查指標(biāo)異常均為暫時(shí)性，無(wú)需召回。（×）解析：早產(chǎn)兒需校正胎齡后復(fù)查，部分異?？赡転檎嫘约膊。ㄈ鏑H），需規(guī)范召回。3.串聯(lián)質(zhì)譜篩查陽(yáng)性后，基因檢測(cè)是確診的必需步驟。（×）解析：部分疾病可通過(guò)酶活性檢測(cè)確診（如GALT酶活性），基因檢測(cè)用于分型和遺傳咨詢(xún)。4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒均會(huì)出現(xiàn)外生殖器異常。（×）解析：?jiǎn)渭兡行曰虲AH（非失鹽型）女性患兒出現(xiàn)外生殖器男性化，男性患兒早期無(wú)明顯異常。5.半乳糖血癥患兒需終身避免所有乳制品攝入。（√）解析：半乳糖存在于母乳、牛乳中，需用無(wú)乳糖配方奶替代，終身限制。6.篩查T(mén)SH正?？膳懦忍煨约谞钕俟δ軠p低癥。（×）解析：中樞性CH（TSH正?；蚪档停現(xiàn)T4降低）可能漏診，需結(jié)合臨床及影像學(xué)檢查。7.血片保存超過(guò)5年無(wú)臨床意義，可銷(xiāo)毀。（×）解析：2025年規(guī)范要求血片至少保存10年，以便后續(xù)基因檢測(cè)或科研追溯。8.G6PD缺乏癥篩查陽(yáng)性者，其母親一定為攜帶者。（×）解析：男性患兒G6PD基因來(lái)自母親（X連鎖隱性遺傳），女性患兒可能為純合子或雙重雜合子。9.質(zhì)譜篩查中，游離肉堿（C0）升高提示肉堿缺乏。（×）解析：肉堿缺乏表現(xiàn)為C0降低，升高可能見(jiàn)于腎功能不全或外源性肉堿補(bǔ)充。10.新生兒篩查是診斷性檢查，陽(yáng)性結(jié)果可直接確診疾病。（×）解析：篩查為初篩，陽(yáng)性需通過(guò)確診試驗(yàn)（如酶活性、基因檢測(cè)）確認(rèn)。四、簡(jiǎn)答題（每題6分，共30分）1.簡(jiǎn)述2025年版新生兒代謝篩查中“擴(kuò)展篩查”的定義及包含的主要疾病類(lèi)型。答案：擴(kuò)展篩查指通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）檢測(cè)干血斑中氨基酸和?；鈮A譜，同時(shí)篩查多種遺傳代謝病。2025年版包含：①氨基酸代謝?。ㄈ鐥魈悄虬Y、同型半胱氨酸血癥）；②有機(jī)酸血癥（如丙酸血癥、甲基丙二酸血癥）；③脂肪酸氧化障礙（如中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥MCAD、長(zhǎng)鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥LCHAD）；④其他（如多種羧化酶缺乏癥），共≥20種疾病。2.列舉先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查的陽(yáng)性處理流程。答案：①首篩TSH≥10mIU/L：72小時(shí)內(nèi)召回復(fù)查（同時(shí)檢測(cè)TSH+FT4）；②復(fù)查T(mén)SH≥10mIU/L且FT4降低：結(jié)合臨床表現(xiàn)（嗜睡、便秘、肌張力低）診斷為CH；③確診后2周內(nèi)開(kāi)始左旋甲狀腺素（L-T4）治療（初始劑量10-15μg/kg/d）；④治療后2周復(fù)查T(mén)SH+FT4（目標(biāo)TSH<5mIU/L，F(xiàn)T4在正常范圍）；⑤每1-3個(gè)月隨訪調(diào)整劑量，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育及智力發(fā)育至成年。3.分析新生兒篩查血苯丙氨酸（Phe）升高的可能原因及鑒別方法。答案：可能原因包括：①經(jīng)典型PKU（苯丙氨酸羥化酶PAH缺陷，Phe>360μmol/L，Tyr正常）；②四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥（Phe升高同時(shí)Tyr降低，尿新蝶呤/生物蝶呤比值異常）；③暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥（早產(chǎn)兒或低出生體重兒，Phe輕度升高，2-4周后自行下降）；④飲食因素（采血前高蛋白攝入，需空腹4小時(shí)后復(fù)查）。鑒別方法：檢測(cè)血Tyr水平、尿蝶呤譜分析、PAH及BH4合成/再生相關(guān)基因檢測(cè)（如PAH、GCH1、PCBD1基因）。4.說(shuō)明葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥篩查的臨床意義及注意事項(xiàng)。答案：臨床意義：G6PD缺乏癥是最常見(jiàn)的紅細(xì)胞酶病，可因氧化應(yīng)激（如感染、藥物、蠶豆）誘發(fā)急性溶血，新生兒期易發(fā)生重度高膽紅素血癥（核黃疸風(fēng)險(xiǎn)）。篩查可早期識(shí)別患兒，避免誘因，降低溶血和腦損傷風(fēng)險(xiǎn)。注意事項(xiàng)：①采血時(shí)間：避開(kāi)輸血后2-4周（避免輸入正常紅細(xì)胞干擾）；②標(biāo)本保存：4℃保存不超過(guò)7天（酶活性易降解）；③假陰性：新生兒期G6PD活性可能較高（尤其早產(chǎn)兒），需在生后2-3個(gè)月復(fù)查；④家族史：母親為攜帶者時(shí)，男性患兒風(fēng)險(xiǎn)更高。5.簡(jiǎn)述新生兒代謝篩查質(zhì)量控制的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。答案：關(guān)鍵環(huán)節(jié)包括：①標(biāo)本采集：規(guī)范部位（足跟內(nèi)外側(cè)）、時(shí)間（足月兒≥72小時(shí)，早產(chǎn)兒校正胎齡≥72小時(shí)）、血量（血斑直徑≥8mm，3個(gè)血斑）；②標(biāo)本運(yùn)輸：干燥血片4℃保存，24小時(shí)內(nèi)送達(dá)實(shí)驗(yàn)室；③實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：每日室內(nèi)質(zhì)控（低、中、高濃度質(zhì)控品）、每季度室間質(zhì)評(píng)、設(shè)備定期校準(zhǔn)（質(zhì)譜儀每3個(gè)月校準(zhǔn)一次）；④陽(yáng)性管理：召回率≥98%，陽(yáng)性結(jié)果雙盲復(fù)檢，確診試驗(yàn)與篩查方法互補(bǔ)；⑤信息管理：篩查數(shù)據(jù)實(shí)時(shí)錄入系統(tǒng)，保存至少10年，確?？勺匪?。五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：患兒，男，3天，足月兒，G1P1，無(wú)窒息史。新生兒代謝篩查結(jié)果：血Phe=850μmol/L（正常<120），Tyr=60μmol/L（正常50-150）；TSH=5mIU/L（正常<10）；17-OHP=25nmol/L（正常<30）。母親孕期無(wú)特殊，否認(rèn)家族遺傳病史。問(wèn)題：（1）該患兒最可能的診斷是什么？依據(jù)是什么？（2）需進(jìn)一步做哪些檢查以明確診斷？（3）確診后的治療原則是什么？答案：（1）最可能診斷：經(jīng)典型苯丙酮尿癥（PKU）。依據(jù)：血Phe顯著升高（850μmol/L>360μmol/L診斷閾值），Tyr水平正常（排除BH4缺乏癥，后者Tyr通常降低）。（2）進(jìn)一步檢查：①尿蝶呤譜分析（區(qū)分PAH缺陷與BH4缺乏）；②PAH基因檢測(cè)（明確突變類(lèi)型）；③血氨基酸定量分析（確認(rèn)Phe/Tyr比值>2.5）。（3）治療原則：①立即開(kāi)始低苯丙氨酸飲食（母乳/特殊配方奶，Phe攝入量15-30mg/kg/d）；②定期監(jiān)測(cè)血Phe水平（治療初期每周1-2次，穩(wěn)定后每月1-2次），目標(biāo)值：0-6歲120-360μmol/L，6歲以上120-600μmol/L；③補(bǔ)充酪氨酸、維生素及礦物質(zhì)；④終身飲食管理（成年后可適當(dāng)放寬，但妊娠女性