2025年食管、胃及結(jié)直腸癌早篩早診早治專家建議消化道腫瘤防治新標(biāo)準(zhǔn)目錄第一章第二章第三章引言與背景篩查策略指南診斷技術(shù)規(guī)范目錄第四章第五章第六章早期治療原則專家建議匯總實(shí)施與展望引言與背景1.東亞地區(qū)食管癌負(fù)擔(dān)最重:東亞地區(qū)發(fā)病率（12.3例/10萬人/年）和死亡率（10.7例/10萬人/年）均為世界平均水平的2倍，占全球食管癌病例的40%以上。男性風(fēng)險(xiǎn)顯著高于女性:全球男性發(fā)病率（9.3例/10萬人）是女性（3.6例/10萬人）的2.6倍，與飲食生活習(xí)慣差異直接相關(guān)。中國(guó)農(nóng)村高發(fā)特征明顯:我國(guó)農(nóng)村地區(qū)發(fā)病率達(dá)15.87/10萬（2022年），太行山脈、淮河流域等地標(biāo)化發(fā)病率超15/10萬，反映地域性危險(xiǎn)因素聚集。病理類型以鱗癌為主:我國(guó)食管癌中鱗癌占比86%，與歐美以腺癌為主的病理分布形成鮮明對(duì)比，提示篩查策略需差異化。流行病學(xué)概述早期干預(yù)重要性食管癌早期患者5年生存率可達(dá)70%以上，而晚期不足20%；結(jié)直腸癌早期治療后生存率超90%，晚期則降至15%左右。生存率顯著差異早期治療費(fèi)用僅為晚期的1/5-1/3，且可避免放化療等高成本手段，大幅降低家庭和社會(huì)醫(yī)療支出。醫(yī)療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)減輕消化道早癌80%以上無癥狀或癥狀輕微（如消化不良），篩查是發(fā)現(xiàn)隱匿病變的唯一有效途徑。無癥狀期窗口基于2022年全國(guó)腫瘤登記年報(bào)及多中心流行病學(xué)研究，覆蓋31個(gè)省份的腫瘤發(fā)病與死亡監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)。國(guó)家癌癥中心數(shù)據(jù)結(jié)合美國(guó)NCCN、歐洲ESMO等國(guó)際權(quán)威指南的更新內(nèi)容，如內(nèi)鏡篩查間隔、分子標(biāo)志物應(yīng)用等。國(guó)際指南參考納入國(guó)內(nèi)10項(xiàng)前瞻性隊(duì)列研究（如城市癌癥早診早治項(xiàng)目）及Meta分析結(jié)果，驗(yàn)證篩查手段的敏感性與特異性。臨床研究證據(jù)由消化內(nèi)科、腫瘤科、內(nèi)鏡中心等領(lǐng)域的50余位專家聯(lián)合審議，經(jīng)三輪德爾菲法投票形成最終建議。多學(xué)科專家共識(shí)專家建議依據(jù)來源篩查策略指南2.內(nèi)鏡技術(shù)為核心采用高清染色內(nèi)鏡聯(lián)合窄帶成像（NBI）作為主要手段，能清晰顯示早期病變的微血管形態(tài)變化，顯著提升上皮內(nèi)瘤變檢出率。高危人群精準(zhǔn)識(shí)別根據(jù)2024版方案，長(zhǎng)期攝入過熱飲食、腌制食品及有家族史者風(fēng)險(xiǎn)顯著提升，需優(yōu)先納入篩查。建立基于流行病學(xué)特征的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型可提高篩查效率。篩查間隔科學(xué)化對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)群體建議每2年1次內(nèi)鏡復(fù)查，中低風(fēng)險(xiǎn)人群可延長(zhǎng)至3-5年，平衡醫(yī)療資源與篩查效益。食管癌篩查標(biāo)準(zhǔn)Hp感染篩查先行通過13C尿素呼氣試驗(yàn)或糞便抗原檢測(cè)明確感染狀態(tài)，陽性者需根除治療并納入定期監(jiān)測(cè)。胃鏡精查分層應(yīng)用對(duì)Hp陽性合并萎縮性胃炎、腸化生等癌前病變者，推薦每1-2年行高清放大胃鏡檢查，重點(diǎn)觀察胃竇及賁門區(qū)域。生物標(biāo)志物輔助血清胃泌素-17聯(lián)合PG檢測(cè)可提升早期胃癌預(yù)警靈敏度，尤其適用于內(nèi)鏡資源不足地區(qū)的初篩分流。胃癌篩查方法VS多靶點(diǎn)FIT-DNA檢測(cè)：對(duì)45歲以上人群推薦每3年1次，其非侵入性特點(diǎn)顯著提升參與率，陽性預(yù)測(cè)值達(dá)80%以上，需后續(xù)腸鏡確診。腸鏡金標(biāo)準(zhǔn)定位：全結(jié)腸鏡檢查可同步完成息肉切除，降低進(jìn)展期癌風(fēng)險(xiǎn)。建議50歲起每10年1次，高風(fēng)險(xiǎn)人群縮短至3-5年。風(fēng)險(xiǎn)分層管理遺傳性綜合征專項(xiàng)篩查：對(duì)Lynch綜合征等遺傳高危家族，建議20-25歲啟動(dòng)腸鏡監(jiān)測(cè)，每年1次并輔以免疫組化檢測(cè)錯(cuò)配修復(fù)蛋白。炎癥性腸病監(jiān)測(cè)：潰瘍性結(jié)腸炎患者病程8-10年后需每年行染色內(nèi)鏡+靶向活檢，重點(diǎn)監(jiān)測(cè)異型增生區(qū)域。篩查技術(shù)組合優(yōu)化結(jié)直腸癌篩查方案診斷技術(shù)規(guī)范3.推薦采用窄帶成像（NBI）、藍(lán)激光成像（BLI）等增強(qiáng)黏膜表面微血管及腺管形態(tài)的觀察，顯著提升早期癌變（如食管鱗狀上皮內(nèi)瘤變、胃早癌）的檢出率，操作需結(jié)合靶向活檢。強(qiáng)調(diào)檢查前腸道準(zhǔn)備質(zhì)量評(píng)估（如波士頓評(píng)分≥6分）、退鏡時(shí)間（結(jié)直腸鏡≥6分鐘），并記錄病變的巴黎分型、大小及部位，確保診斷完整性和可追溯性。應(yīng)用AI實(shí)時(shí)分析內(nèi)鏡圖像（如CADe/CADx系統(tǒng)），對(duì)可疑病灶進(jìn)行自動(dòng)標(biāo)記和惡性風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)，減少人為漏診，尤其適用于基層醫(yī)院技術(shù)補(bǔ)足。高清染色內(nèi)鏡技術(shù)規(guī)范化操作流程人工智能輔助診斷內(nèi)鏡檢查技術(shù)要點(diǎn)01胃癌篩查推薦PGⅠ/PGⅡ比值聯(lián)合胃泌素-17檢測(cè)評(píng)估胃黏膜萎縮風(fēng)險(xiǎn)；結(jié)直腸癌可結(jié)合Septin9基因甲基化檢測(cè)提升無創(chuàng)篩查靈敏度（敏感度達(dá)70%-80%）。血清學(xué)聯(lián)合檢測(cè)02針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群（如林奇綜合征），通過ctDNA動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)基因突變（如APC、KRAS），實(shí)現(xiàn)超早期預(yù)警和療效評(píng)估，但需注意假陽性干擾。循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）03作為結(jié)直腸癌初篩手段，建議每年1次定量FIT（閾值≥20μg/g），陽性者需進(jìn)一步腸鏡檢查，陰性者仍需結(jié)合家族史調(diào)整篩查間隔。糞便免疫化學(xué)檢測(cè)（FIT）04幽門螺桿菌（Hp）CagA抗體聯(lián)合胃黏膜菌群分析（如鏈球菌屬豐度）可預(yù)測(cè)胃癌風(fēng)險(xiǎn)，需納入高危人群分層管理。微生物標(biāo)志物生物標(biāo)志物應(yīng)用策略影像與病理診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)展期食管癌推薦PET-CT聯(lián)合超聲內(nèi)鏡（EUS）評(píng)估TNM分期，EUS對(duì)黏膜下浸潤(rùn)深度判斷準(zhǔn)確率＞90%，指導(dǎo)治療方案選擇。多模態(tài)影像融合早期癌病理報(bào)告需包含分化程度、脈管/神經(jīng)侵犯、切緣狀態(tài)（距切緣≥2mm為安全），并采用WHO（2025）最新分類標(biāo)準(zhǔn)（如結(jié)直腸癌MSI分型）。病理報(bào)告規(guī)范化內(nèi)鏡下切除標(biāo)本需術(shù)中冷凍切片確認(rèn)基底切緣陰性，避免二次手術(shù)，但需警惕冷凍偽影導(dǎo)致的假陰性風(fēng)險(xiǎn)。冷凍切片快速診斷早期治療原則4.內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)（EMR）適用于直徑≤2cm的早期消化道腫瘤，通過內(nèi)鏡直接切除病變黏膜層，創(chuàng)傷小、恢復(fù)快，術(shù)后并發(fā)癥率低于5%。針對(duì)較大病灶（2-5cm）或黏膜下層浸潤(rùn)的早期癌，可完整切除病變組織，5年生存率達(dá)90%以上，避免開腹手術(shù)。通過口腔、肛門等自然孔道進(jìn)行手術(shù)，無體表切口，顯著降低感染風(fēng)險(xiǎn)，適用于特定部位的早期腫瘤。對(duì)部分黏膜下層浸潤(rùn)較深的病例，聯(lián)合腹腔鏡技術(shù)可精準(zhǔn)清除病灶及區(qū)域淋巴結(jié)，兼具微創(chuàng)性和根治性。內(nèi)鏡黏膜下剝離術(shù)（ESD）經(jīng)自然腔道內(nèi)鏡手術(shù)（NOTES）腹腔鏡輔助手術(shù)微創(chuàng)手術(shù)推薦要點(diǎn)三靶向藥物治療針對(duì)HER2陽性胃癌、RAS野生型結(jié)直腸癌等特定分子分型，使用曲妥珠單抗、西妥昔單抗等藥物，可降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)20%-30%。要點(diǎn)一要點(diǎn)二免疫檢查點(diǎn)抑制劑PD-1/PD-L1抑制劑（如帕博利珠單抗）用于MSI-H/dMMR型消化道腫瘤，顯著延長(zhǎng)無進(jìn)展生存期，部分患者實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期緩解。新輔助放化療對(duì)局部進(jìn)展期食管癌或直腸癌，術(shù)前采用氟尿嘧啶聯(lián)合奧沙利鉑方案同步放療，可縮小腫瘤體積，提高R0切除率。要點(diǎn)三輔助治療選擇由外科、內(nèi)鏡科、腫瘤科、病理科等多學(xué)科專家聯(lián)合制定個(gè)體化方案，確保診斷準(zhǔn)確性和治療最優(yōu)化。MDT會(huì)診制度影像導(dǎo)航技術(shù)快速康復(fù)外科（ERAS）長(zhǎng)期隨訪體系結(jié)合CT/MRI三維重建、超聲內(nèi)鏡等精準(zhǔn)定位病灶范圍，為手術(shù)規(guī)劃提供實(shí)時(shí)影像支持。圍手術(shù)期采用鎮(zhèn)痛管理、早期進(jìn)食等策略，縮短住院時(shí)間至3-5天，減少術(shù)后并發(fā)癥。術(shù)后每3-6個(gè)月復(fù)查胃腸鏡及腫瘤標(biāo)志物，持續(xù)監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)跡象，5年隨訪率需達(dá)80%以上。多學(xué)科協(xié)作模式專家建議匯總5.0102高危人群界定明確將40歲以上、有消化道腫瘤家族史、長(zhǎng)期吸煙飲酒、Hp感染者、食管/胃/腸癌前病變患者列為三大癌癥重點(diǎn)篩查對(duì)象，建議每1-3年進(jìn)行專項(xiàng)檢查。篩查技術(shù)組合推薦采用"問卷初篩+生物標(biāo)志物檢測(cè)+內(nèi)鏡精查"的三階梯模式，其中食管癌側(cè)重碘染色內(nèi)鏡，胃癌推薦胃蛋白酶原聯(lián)合胃鏡，結(jié)直腸癌以糞便DNA檢測(cè)結(jié)合腸鏡為金標(biāo)準(zhǔn)。篩查啟動(dòng)年齡建議食管癌高發(fā)區(qū)（如華北）35歲起篩，胃癌高發(fā)區(qū)（如沿海）40歲起篩，結(jié)直腸癌全體人群45歲起篩，有家族史者需提前10年。新型技術(shù)應(yīng)用鼓勵(lì)開展人工智能輔助內(nèi)鏡診斷、液體活檢（如ctDNA甲基化檢測(cè)）、呼氣試驗(yàn)等創(chuàng)新技術(shù)在多中心研究中的驗(yàn)證與應(yīng)用。篩查質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)要求內(nèi)鏡操作規(guī)范化（如胃鏡觀察時(shí)間≥7分鐘），建立區(qū)域性病理中心統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)，推行篩查數(shù)據(jù)信息化管理平臺(tái)。030405篩查共識(shí)要點(diǎn)強(qiáng)調(diào)消化內(nèi)科、腫瘤科、影像科、病理科等多學(xué)科聯(lián)合診療，對(duì)疑似病例進(jìn)行影像組學(xué)、分子分型等綜合評(píng)估，制定個(gè)體化方案。多學(xué)科協(xié)作（MDT）流程要求食管癌采用窄帶成像（NBI）聯(lián)合盧戈氏液染色，胃癌使用放大內(nèi)鏡與靛胭脂染色，結(jié)直腸癌實(shí)施高清白光內(nèi)鏡+電子染色（如BLI）的標(biāo)準(zhǔn)化操作。精查內(nèi)鏡技術(shù)規(guī)范推薦對(duì)所有確診患者進(jìn)行HER2（胃癌）、MMR（結(jié)直腸癌）、PD-L1等分子檢測(cè)，為靶向治療和免疫治療提供依據(jù)。分子病理檢測(cè)嚴(yán)格遵循巴黎分型、維也納分類，對(duì)黏膜內(nèi)癌（T1a）與黏膜下癌（T1b）實(shí)施差異化處理策略，避免過度治療。早癌診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷優(yōu)化建議治療管理關(guān)鍵內(nèi)鏡下微創(chuàng)治療適應(yīng)癥：明確ESD/EMR適用于分化型腺癌、直徑<2cm、無潰瘍、浸潤(rùn)深度限于黏膜層（T1a）的早癌病例，要求術(shù)后標(biāo)本規(guī)范化處理及邊緣評(píng)估。圍手術(shù)期管理：推薦建立包含營(yíng)養(yǎng)支持、心理干預(yù)、呼吸訓(xùn)練在內(nèi)的預(yù)康復(fù)方案，對(duì)食管癌患者術(shù)前2周開始口服營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充（ONS），術(shù)后實(shí)施加速康復(fù)外科（ERAS）路徑。長(zhǎng)期隨訪機(jī)制：規(guī)定低風(fēng)險(xiǎn)患者（R0切除）內(nèi)鏡隨訪間隔為6-12個(gè)月，高風(fēng)險(xiǎn)患者（脈管浸潤(rùn)/低分化）3-6個(gè)月，同時(shí)監(jiān)測(cè)血清腫瘤標(biāo)志物和影像學(xué)變化。實(shí)施與展望6.醫(yī)療資源整合方法通過建立區(qū)域醫(yī)療中心與基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的分級(jí)協(xié)作體系，實(shí)現(xiàn)高危人群篩查資源的精準(zhǔn)投放，確保篩查設(shè)備、專業(yè)人員和技術(shù)服務(wù)的均衡分布，提高資源利用效率。優(yōu)化篩查資源配置整合消化內(nèi)科、腫瘤科、病理科及影像科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，制定標(biāo)準(zhǔn)化診療流程，縮短從篩查到治療的周期，提升早期癌癥的檢出率和治療及時(shí)性。推動(dòng)多學(xué)科協(xié)作機(jī)制開發(fā)統(tǒng)一的癌癥篩查數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)篩查結(jié)果、隨訪記錄和診療數(shù)據(jù)的互聯(lián)互通，為臨床決策和科研分析提供實(shí)時(shí)數(shù)據(jù)支持。信息化平臺(tái)建設(shè)科普內(nèi)容精準(zhǔn)化01針對(duì)不同人群（如高危人群、普通居民）設(shè)計(jì)差異化的教育材料，重點(diǎn)講解食管癌、胃癌及結(jié)直腸癌的早期癥狀、篩查方法和預(yù)防措施，增強(qiáng)健康教育的針對(duì)性。創(chuàng)新宣傳形式02利用短視頻、直播、社交媒體等新媒體平臺(tái)，結(jié)合典型案例和互動(dòng)問答，提高健康信息的傳播效率和接受度。社區(qū)與企事業(yè)單位合作03聯(lián)合社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、企業(yè)工會(huì)等機(jī)構(gòu)開展線下講座和免費(fèi)篩查活動(dòng)，擴(kuò)大篩查覆蓋范圍，尤其關(guān)注農(nóng)村和經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)。公眾健康教育推廣探索非侵入性生物標(biāo)志物（如血液、糞便DNA檢測(cè)）的臨床應(yīng)用價(jià)值，開發(fā)更便捷、成本更低的初篩工具，彌補(bǔ)內(nèi)鏡依賴性的不足。研究人工智能輔助診斷系統(tǒng)在內(nèi)鏡圖像分析中的應(yīng)用，提高早期病變識(shí)別的準(zhǔn)確性和效率，減輕醫(yī)師工作負(fù)擔(dān)?；诨蚪M學(xué)、代謝組學(xué)等大數(shù)據(jù)分析，建立更精細(xì)化的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估