1書出生缺陷不僅是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，更是嚴(yán)重影響人口素質(zhì)和社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展的重大公共衛(wèi)生問題。根據(jù)《中國出生缺陷防治報告》,我國是出生缺陷高發(fā)國家，給無數(shù)家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。在此背景下，加強(qiáng)出生缺陷防治工作，提升診療水平，已成為落實“健康中國2030”戰(zhàn)略、保障人口高質(zhì)量發(fā)展的核心任務(wù)之一。當(dāng)前在出生缺陷的臨床實踐中，依然面臨諸多嚴(yán)峻挑戰(zhàn)：數(shù)據(jù)整合難，患者數(shù)據(jù)分散在不同系統(tǒng)，缺乏統(tǒng)一平臺，難以實現(xiàn)全面分析。臨床決策支持不足，醫(yī)生診斷多依賴個人經(jīng)驗，缺乏精準(zhǔn)的輔助工具?；颊叻?wù)與管理滯后，傳統(tǒng)的管理模式無法提供個性化、互動式的健康指導(dǎo)，醫(yī)患溝通效率有待提升，患者的參與感和獲得感不足。為系統(tǒng)性應(yīng)對以上挑戰(zhàn)，緊跟人工智能與大數(shù)據(jù)技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域深度融合的時代趨勢，迫切需要一個能夠打通數(shù)據(jù)、賦能臨關(guān)懷患者的智能化綜合解決方案。因此，“出生缺陷產(chǎn)前產(chǎn)后一體化智能信息平臺”的建設(shè)需求應(yīng)運而生。內(nèi)容說明一體化智能信息平1、病例庫與分析2核心功能：將分散的病例數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為結(jié)構(gòu)化的知識資產(chǎn)。業(yè)務(wù)價值：支持基于臨床特征和影像內(nèi)容的相似病例匹配，支持將歷史病例自動轉(zhuǎn)化為結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)，助力醫(yī)生快速參考?xì)v史經(jīng)驗；通過病例聚類分析，自動發(fā)現(xiàn)罕見病集群。2、產(chǎn)前會診輔助決策核心功能：在復(fù)雜會診場景下，為醫(yī)生提供“AI第二大腦”。業(yè)務(wù)價值：根據(jù)相關(guān)病例資料，自適應(yīng)生成個性化、結(jié)構(gòu)化的專業(yè)報告；具備處理超長復(fù)雜病例的能力，并提供“簡潔”與“深度”雙模式輸出，滿足不同場景的診斷需求。3、數(shù)據(jù)集統(tǒng)計與分析核心功能：實現(xiàn)各類疾病數(shù)據(jù)指標(biāo)異常、診斷等量化和可視化。業(yè)務(wù)價值：支持異常標(biāo)簽標(biāo)記，疾病歸因及分析；自動將測量數(shù)據(jù)繪制于國際標(biāo)準(zhǔn)生長曲線上，實現(xiàn)客觀、連續(xù)的生長發(fā)育監(jiān)測。4、產(chǎn)前診斷智能體與患者服務(wù)核心功能：提升患者體驗業(yè)務(wù)價值：通過智能預(yù)問診動態(tài)收集病情，并自動生成門診病歷初稿，提升門診效率；提供智能問答、個性化日程提醒和風(fēng)險評估，幫助孕婦更好地理解和參與診療過程。5、數(shù)據(jù)優(yōu)化核心功能：從數(shù)據(jù)產(chǎn)生的源頭建立高標(biāo)準(zhǔn)、自動化的數(shù)據(jù)采集規(guī)范，建立一套持續(xù)、主動的數(shù)據(jù)維護(hù)與修復(fù)機(jī)制，通過技術(shù)手段與流程管理，系統(tǒng)性識別并修正歷史數(shù)據(jù)和持續(xù)流入數(shù)據(jù)中的錯誤、不一致與缺失。業(yè)務(wù)價值：通過系統(tǒng)性優(yōu)化數(shù)據(jù)接入的各個環(huán)節(jié)，從根本上提升數(shù)據(jù)的及時性、準(zhǔn)確性與標(biāo)準(zhǔn)化水平。(一)總體要求1.可擴(kuò)展性3系統(tǒng)需具備前瞻性的架構(gòu)設(shè)計，不僅滿足當(dāng)前醫(yī)療服務(wù)的即時需求，更要能夠輕松應(yīng)對未來業(yè)務(wù)增長和技術(shù)變革。具體而言，系統(tǒng)應(yīng)支持：數(shù)據(jù)可擴(kuò)展性：支持低代碼、可監(jiān)控的數(shù)據(jù)采集整合管理，能夠無縫集成新增數(shù)據(jù)源，快速創(chuàng)建并優(yōu)化數(shù)據(jù)庫結(jié)構(gòu)，以應(yīng)對海量醫(yī)療數(shù)據(jù)的增長。應(yīng)用可擴(kuò)展性：模塊化設(shè)計，便于新增或調(diào)整功能模塊，快速響應(yīng)醫(yī)療服務(wù)的創(chuàng)新需求，如遠(yuǎn)程會診、智能診斷等。2.開放性遵循國家、行業(yè)有關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，確保系統(tǒng)具備良好的兼容性和互操作性，是實現(xiàn)系統(tǒng)接入與數(shù)據(jù)共享的基礎(chǔ)：跨平臺支持：支持多種主流操作系統(tǒng)和瀏覽器，自動適應(yīng)不同終端設(shè)備的屏幕顯示，提供無縫的用戶體驗。數(shù)據(jù)交互能力：可實現(xiàn)低代碼、可管理的平臺化的醫(yī)療數(shù)據(jù)采集以支持產(chǎn)前診斷管理，支持醫(yī)院規(guī)范的API接口，與其他醫(yī)療信息系統(tǒng)(如HIS、LIS等)的數(shù)據(jù)交換與集成，促進(jìn)醫(yī)療資源的共享與協(xié)同。3.技術(shù)可靠性采用前沿且經(jīng)過驗證的技術(shù)，確保系統(tǒng)在未來幾年內(nèi)保持技術(shù)領(lǐng)先，同時易于升級和遷移：技術(shù)選型：基于云計算、大數(shù)據(jù)、人工智能等先進(jìn)技術(shù)，提升系統(tǒng)的處理能力和智能化水平?？梢浦残耘c重用性：構(gòu)建可復(fù)用的組件和服務(wù)，降低開發(fā)成本，加快新功能的上線速度。4.安全性在保障患者隱私和醫(yī)療數(shù)據(jù)安全的前提下，構(gòu)建安全可靠的管理信息系統(tǒng)：安全框架：采用成熟的安全產(chǎn)品和解決方案，系統(tǒng)可在安全可靠的軟、硬件環(huán)境運行。權(quán)限控制：支持嚴(yán)格的權(quán)限管理機(jī)制，確保用戶只能訪問其權(quán)限范圍內(nèi)的數(shù)據(jù)和服務(wù)。審計與追溯：系統(tǒng)登陸、敏感信息查詢、記錄導(dǎo)出等關(guān)鍵操記錄日志，支持4審計與追溯，以便在發(fā)生安全事件時快速定位問題源頭。數(shù)據(jù)保護(hù)：對敏感信息采取加密存儲和傳輸措施，防止數(shù)據(jù)泄露和不當(dāng)使用。PACS等醫(yī)療信息系統(tǒng)中抽取數(shù)據(jù)，并建立標(biāo)準(zhǔn)化的數(shù)據(jù)接入流程。(二)功能要求端口功能點平臺端病例庫管理病例檢索多維度病例匹配基于患者特征(年齡、孕周、檢查指標(biāo)等)多維度相似度計算，匹配歷史相似病例提取超聲/MRI影像特征，基于圖像內(nèi)容匹配相似病例計，識別罕見病例集群，輔助臨床決策支持查看病例詳情呈現(xiàn)該病例在全周期內(nèi)產(chǎn)生的所有診療信息數(shù)據(jù)看板按時間維度統(tǒng)計各類出生缺陷(如先天性心臟病、腎臟異常、神經(jīng)管缺陷等)的發(fā)生率生成趨勢圖表，展示近10年特定疾病(如腎臟疾病)的發(fā)病率變化情況產(chǎn)前會診斷個性化方案推薦能力可處理不同復(fù)雜度的病例，打破病例輸入自適應(yīng)智能報告生成系統(tǒng)可根據(jù)輸入信息的完整性，整合核心量化數(shù)據(jù)，輸出具有針對性的專業(yè)報告，通過多維度數(shù)據(jù)交叉分析，提供綜合評估出體系涵蓋遺傳學(xué)分析、胎兒遺傳風(fēng)險評估、隨5端口功能點斷全流程的核心需求雙模式輸出系統(tǒng)能夠提供簡潔和深度研究兩種輸出與會診平臺對接生觸發(fā)下，將AI分析結(jié)果“拉取”并展示在會診平臺的界面上數(shù)據(jù)集中心病種分布圖以餅圖或柱狀圖展示各類異常(如神經(jīng)系統(tǒng)異常、心血管系統(tǒng)等)的病例數(shù)量及占比多層次病種鉆取分析下鉆顯示具體病種的分布(如胼胝體發(fā)育不全、胼胝體缺如、腦積水等)的圖例時間趨勢圖按時間統(tǒng)計特定病種的檢出率變化，分析其長期趨勢育曲線自動生成生長曲線標(biāo)準(zhǔn)差等手動增加生長曲線支持手動錄入院外檢查數(shù)據(jù)，無縫整合至統(tǒng)一生長曲線異常值預(yù)警當(dāng)測量值持續(xù)偏離正常范圍時，系統(tǒng)進(jìn)行高亮或預(yù)警提示胎兒生長曲線異常指標(biāo)展示“異常胎兒比例”、“各類異常標(biāo)簽分布”等關(guān)鍵指標(biāo)異常標(biāo)簽標(biāo)記支持為異常病例添加異常標(biāo)簽，并支持多異常復(fù)核與修訂支持醫(yī)生復(fù)核數(shù)據(jù)、確認(rèn)診斷、記錄方案并修訂誤差6端口功能點患者端智能體與患者服務(wù)智能病情收集基于大模型問答，收集用戶病情，包括主動態(tài)深度追問自動識別主訴關(guān)鍵詞(如"腹痛"),觸發(fā)問診路徑個性化徑多模態(tài)問診支持集成語音識別與合成，提供語音問診選項溝通輔助提供專業(yè)術(shù)語的通俗化解釋模板門診病歷生成基于收集的病情內(nèi)容，通過大模型生成結(jié)構(gòu)化的門診電子病歷早孕期評估量表智能問答與引導(dǎo)患者可以通過文字或語音與AI交互進(jìn)行收集量表信息結(jié)構(gòu)化輸出所有對話內(nèi)容最終會被AI精準(zhǔn)地提取、歸類，并自動填充到后臺結(jié)構(gòu)化的量表中智能風(fēng)險評估根據(jù)患者填寫的量表，智能風(fēng)險，對高風(fēng)險進(jìn)行標(biāo)識手術(shù)時間自動同步與醫(yī)院數(shù)據(jù)對接，患者授權(quán)后將確認(rèn)的產(chǎn)前診斷手術(shù)同步至Agent,并創(chuàng)建主時間軸個性化日程生成以手術(shù)時間為基準(zhǔn)，自動生成一個覆蓋術(shù)前、術(shù)中、術(shù)后的完整待辦日程，并將任務(wù)分解到具體日期標(biāo)準(zhǔn)化提醒醒智能問答內(nèi)置專注于產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的知識庫，支持患者隨時以自然語言提問平臺端數(shù)據(jù)優(yōu)化數(shù)據(jù)質(zhì)量優(yōu)化優(yōu)化數(shù)據(jù)采集入口7端口功能點確保進(jìn)入數(shù)據(jù)管道的數(shù)據(jù)具備高質(zhì)量的初始