2025年產(chǎn)前篩查診斷人員資質(zhì)考試題及答案1.單項(xiàng)選擇題（每題1分，共30分）1.1孕11+0～13+6周超聲測(cè)量胎兒NT厚度時(shí)，下列哪項(xiàng)操作最能減少測(cè)量誤差？A.取胎兒仰臥位，放大圖像使頭部及上胸部占屏幕1/3B.在胎兒自然俯屈位時(shí)測(cè)量最大透明層C.測(cè)量三次取平均值，標(biāo)尺精確到0.1mmD.待胎兒短暫靜止時(shí)，于正中矢狀面測(cè)量皮膚與筋膜間最厚處答案：D1.2依據(jù)我國(guó)《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范（2022版）》，對(duì)35歲孕婦行血清學(xué)四聯(lián)篩查，其風(fēng)險(xiǎn)切割值應(yīng)設(shè)定為：A.1/250B.1/270C.1/300D.與年齡無(wú)關(guān)，統(tǒng)一用1/270答案：B1.3孕婦外周血游離DNA（NIPT）檢測(cè)失敗率最高的實(shí)驗(yàn)室環(huán)節(jié)是：A.血漿分離B.文庫(kù)構(gòu)建C.測(cè)序深度不足D.生物信息學(xué)比對(duì)答案：C1.4下列哪種情況不屬于NIPT慎用范圍？A.雙胎之一停育B.孕婦BMI42kg/m2C.孕周8+3周D.胎兒頸項(xiàng)透明層3.8mm答案：C1.5對(duì)21三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦行羊膜腔穿刺，細(xì)胞培養(yǎng)失敗最常見(jiàn)的原因是：A.接種細(xì)胞密度過(guò)低B.培養(yǎng)基pH值偏高C.羊水血染D.培養(yǎng)箱CO?濃度波動(dòng)答案：C1.6染色體微陣列分析（CMA）檢測(cè)限描述正確的是：A.可檢出≥5%的嵌合體B.可檢出≥1Mb的缺失/重復(fù)C.可檢出≥200kb的缺失D.可檢出單親二體答案：C1.7孕婦于孕17周行羊水AFP檢測(cè)，結(jié)果2.38MoM，最需首先排除：A.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷B.腹裂C.胎盤(pán)內(nèi)血腫D.胎齡誤估答案：D1.8下列哪項(xiàng)不是產(chǎn)前診斷倫理委員會(huì)必須審查的內(nèi)容？A.終止妊娠指征B.孕婦知情同意過(guò)程C.實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控記錄D.遺傳咨詢(xún)充分性答案：C1.9關(guān)于FISH快速產(chǎn)前診斷，下列說(shuō)法正確的是：A.可檢測(cè)13、18、21、X、Y非整倍體B.探針雜交時(shí)間需72hC.無(wú)需細(xì)胞培養(yǎng)，結(jié)果24h內(nèi)出具D.可替代核型分析答案：A1.10孕婦HBVDNA2×10?IU/mL，行羊膜腔穿刺的垂直傳播風(fēng)險(xiǎn)約為：A.0.5%B.1%C.2%D.5%答案：B1.11孕20周超聲發(fā)現(xiàn)“檸檬頭”征，最可能合并：A.脊髓脊膜膨出B.腦室擴(kuò)大C.DandyWalker畸形D.前腦無(wú)裂答案：A1.12下列哪項(xiàng)不是產(chǎn)前全外顯子組測(cè)序（WES）的臨床適應(yīng)癥？A.多發(fā)畸形伴智力障礙家族史B.超聲結(jié)構(gòu)異常且CMA正常C.單純輕度腎盂擴(kuò)張D.骨骼發(fā)育異常疑單基因病答案：C1.13孕婦血清PAPPA水平0.28MoM，F(xiàn)reeβhCG2.9MoM，NT1.8mm，其21三體似然比最接近：A.5B.10C.20D.40答案：C1.14關(guān)于無(wú)創(chuàng)單基因病檢測(cè)（NIPTM），技術(shù)關(guān)鍵為：A.單分子標(biāo)簽（UID）B.甲基化譜C.片段長(zhǎng)度分布D.核小體定位答案：A1.15孕24周超聲發(fā)現(xiàn)腸管強(qiáng)回聲，下列處理最合理的是：A.立即行羊穿CMAB.2周后復(fù)查超聲并咨詢(xún)C.行TORCH定量檢測(cè)D.建議終止妊娠答案：B1.16下列哪項(xiàng)不是產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室必備的文件？A.標(biāo)本接收SOPB.冰箱溫度校準(zhǔn)記錄C.孕婦產(chǎn)檢本復(fù)印件D.廢棄物交接單答案：C1.17關(guān)于QFPCR技術(shù)，錯(cuò)誤的是：A.需STR位點(diǎn)引物B.可檢測(cè)三體及三倍體C.不能檢出平衡易位D.結(jié)果需核型驗(yàn)證答案：D1.18孕婦于孕19周行羊水穿刺，培養(yǎng)后見(jiàn)47,XY,+18/46,XY嵌合，計(jì)數(shù)30個(gè)細(xì)胞，三體占8個(gè)，最合適的咨詢(xún)要點(diǎn)為：A.胎兒100%智力低下B.建議終止妊娠C.超聲嚴(yán)密隨訪，預(yù)后不確定D.再行臍帶血穿刺答案：C1.19下列哪項(xiàng)屬于產(chǎn)前診斷“二次打擊”倫理原則？A.先篩查后診斷B.先超聲后遺傳C.先知情后操作D.先低創(chuàng)后有創(chuàng)答案：D1.20孕16周孕婦血清AFP0.52MoM，最易合并：A.唐氏綜合征B.18三體C.13三體D.Turner綜合征答案：A1.21關(guān)于雙胎NIPT，下列說(shuō)法正確的是：A.雙胎消失綜合征不影響結(jié)果B.需分別計(jì)算各胎Z值C.失敗率與單胎無(wú)差異D.可區(qū)分哪一胎異常答案：B1.22產(chǎn)前診斷報(bào)告簽發(fā)人應(yīng)具備：A.副高以上職稱(chēng)B.省級(jí)以上資質(zhì)培訓(xùn)證C.臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師證D.以上均需要答案：D1.23孕婦于孕15周行絨毛穿刺，術(shù)后2h陰道流血大于月經(jīng)量，首選處理：A.立即靜滴硫酸鎂B.超聲復(fù)查胎盤(pán)及胎心率C.肌注黃體酮D.急診剖宮產(chǎn)答案：B1.24下列哪項(xiàng)不是羊水細(xì)胞原位培養(yǎng)優(yōu)勢(shì)？A.可觀察克隆來(lái)源B.減少母體細(xì)胞污染C.縮短培養(yǎng)時(shí)間D.降低嵌合假陽(yáng)性答案：C1.25關(guān)于產(chǎn)前WES數(shù)據(jù)解讀，ACMG指南推薦的最小覆蓋度為：A.10×B.20×C.30×D.50×答案：B1.26孕婦于孕21周發(fā)現(xiàn)胎兒股骨長(zhǎng)低于第3百分位，其余正常，下一步首選：A.行骨骼系統(tǒng)基因panelB.2周后復(fù)查超聲C.立即行羊穿核型D.建議終止妊娠答案：B1.27下列哪項(xiàng)屬于產(chǎn)前篩查質(zhì)量指標(biāo)（QI）？A.篩查陽(yáng)性率B.穿刺流產(chǎn)率C.假陰性率D.以上均是答案：D1.28關(guān)于胎盤(pán)嵌合體（CPM），錯(cuò)誤的是：A.可致NIPT假陽(yáng)性B.絨毛培養(yǎng)可檢出C.常累及染色體16D.一定導(dǎo)致胎兒畸形答案：D1.29孕25周超聲發(fā)現(xiàn)心臟強(qiáng)光點(diǎn)，直徑2mm，單獨(dú)出現(xiàn)，其21三體風(fēng)險(xiǎn)增加約：A.0倍B.1.5倍C.2.1倍D.4倍答案：B1.30下列哪項(xiàng)不是產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)的核心原則？A.非指令性B.保密性C.公正性D.經(jīng)濟(jì)性答案：D2.共用題干單選題（每題2分，共20分）【題干】孕婦29歲，G1P0，孕17周，血清學(xué)篩查21三體風(fēng)險(xiǎn)1/160，18三體1/8000，NT已測(cè)1.6mm。孕婦BMI34kg/m2，IVFET受孕，否認(rèn)家族遺傳病史。2.1根據(jù)我國(guó)規(guī)范，下一步最合理的處理是：A.直接行NIPTB.遺傳咨詢(xún)后行羊膜腔穿刺C.4周后復(fù)查超聲D.行無(wú)創(chuàng)plus答案：B2.2若孕婦拒絕有創(chuàng)診斷，選擇NIPT，實(shí)驗(yàn)室回報(bào)“13/18/21三體低風(fēng)險(xiǎn)，性染色體非整倍體可疑”，最合適的咨詢(xún)是：A.性染色體異常罕見(jiàn)，可忽略B.建議行臍帶血穿刺確診C.告知假陽(yáng)性率約50%，可自愿選擇有創(chuàng)診斷D.直接告知胎兒為T(mén)urner綜合征答案：C2.3若孕婦最終行羊穿，核型46,XX，CMA提示1.2Mb缺失，位于15q11.2，含TUBGCP5、CYFIP1，父母驗(yàn)證為母源，孕婦表型正常，應(yīng)告知：A.胎兒100%出現(xiàn)智力障礙B.外顯率約10–15%，需超聲隨訪C.建議終止妊娠D.再行FISH驗(yàn)證答案：B2.4若孕婦術(shù)后2周出現(xiàn)羊水過(guò)少，最大可能原因?yàn)椋篈.胎膜早破B.胎兒泌尿系畸形C.胎盤(pán)功能不全D.實(shí)驗(yàn)室誤差答案：A2.5若CMA正常，但超聲24周發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室10.8mm，下一步首選：A.胎兒MRIB.臍帶血穿刺C.終止妊娠D.2周后復(fù)查超聲答案：D3.多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分；每題至少2個(gè)正確答案，多選少選均不得分）3.1下列哪些屬于產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)因素？A.孕婦年齡36歲B.既往21三體妊娠史C.胎兒腸管強(qiáng)回聲D.孕婦早孕期發(fā)熱38.5℃E.丈夫?yàn)槠胶庖孜粩y帶者答案：ABE3.2關(guān)于羊膜腔穿刺術(shù)，正確的是：A.最佳孕周16–24周B.術(shù)前需超聲定位C.可用22G穿刺針D.術(shù)后需臥床24hE.術(shù)后1周復(fù)查超聲答案：ABCE3.3下列哪些情況需行產(chǎn)前CMA？A.胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常B.父母一方染色體倒位C.胎兒生長(zhǎng)受限D(zhuǎn).孕婦要求E.既往胎兒畸形史答案：ACD3.4導(dǎo)致NIPT假陰性因素包括：A.胎兒分?jǐn)?shù)<4%B.孕婦接受輸血C.雙胎之一停育D.胎盤(pán)嵌合體E.實(shí)驗(yàn)室未報(bào)性染色體答案：ABC3.5產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)必備技能包括：A.繪制家系圖B.解讀變異致病性C.心理支持D.開(kāi)具藥物處方E.計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)答案：ABCE3.6下列哪些屬于超聲軟指標(biāo)？A.頸項(xiàng)透明層增厚B.腸管強(qiáng)回聲C.心臟強(qiáng)光點(diǎn)D.單臍動(dòng)脈E.腦室擴(kuò)大10mm答案：BCD3.7關(guān)于絨毛穿刺，正確的是：A.孕11–14周進(jìn)行B.可用transcervical或transabdominal途徑C.母體細(xì)胞污染率<1%D.可檢測(cè)甲基化異常E.術(shù)后流產(chǎn)率約1–2%答案：ABDE3.8下列哪些屬于染色體微缺失綜合征？A.22q11.2缺失B.15q11q13缺失C.7q11.23缺失D.16p13.3缺失E.5p15.2缺失答案：ABCE3.9產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)控包括：A.陰性對(duì)照B.陽(yáng)性對(duì)照C.空白對(duì)照D.批次間比對(duì)E.室間質(zhì)評(píng)答案：ABCD3.10孕婦要求行產(chǎn)前WES，需告知：A.可能檢出意外發(fā)現(xiàn)B.檢出率非100%C.或需父母驗(yàn)證D.費(fèi)用高E.可替代超聲答案：ABCD4.案例分析題（每題10分，共30分）4.1孕婦32歲，G2P1，孕20周，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒右側(cè)膈疝、胃泡位于胸腔、心軸左偏、羊水指數(shù)24cm。孕婦及丈夫否認(rèn)家族病史。問(wèn)題：（1）列出需完善的產(chǎn)前診斷方案并說(shuō)明理由；（2）若CMA正常，是否推薦WES？（3）若胎兒檢出CDH相關(guān)基因（如ZFPM2）新發(fā)突變，如何咨詢(xún)？答案：（1）立即行羊膜腔穿刺：核型+CMA，因膈疝合并羊水多，染色體異常率15–20%；加做QFPCR快速排除13/18/21三體；如CMA正常，考慮WES或骨骼/膈肌基因panel，因單基因病占10%。（2）推薦。結(jié)構(gòu)異常且CMA正常時(shí)，WES可增加8–10%陽(yáng)性率，尤其膈疝可關(guān)聯(lián)Fryns、DonnaiBarrow等綜合征。（3）告知：ZFPM2為常顯，新發(fā)突變外顯率約85%，表型譜廣，從孤立膈疝到嚴(yán)重心肺發(fā)育不良；需多學(xué)科評(píng)估胎兒肺頭比（LHR）、肝上抬程度；父母驗(yàn)證確認(rèn)新發(fā)可降低再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)<1%；出生后需ECMO及手術(shù)，圍產(chǎn)死亡率20–30%；孕婦可自愿選擇繼續(xù)或終止妊娠，咨詢(xún)非指令性。4.2孕婦27歲，IVF雙胎，孕12周，NT一胎2.9mm，一胎1.2mm。孕婦要求NIPT。問(wèn)題：（1）NIPT前需補(bǔ)充哪些信息？（2）NIPT回報(bào)“TwinA21三體高風(fēng)險(xiǎn)，Z值8.2；TwinB低風(fēng)險(xiǎn)”，下一步處理？（3）若孕婦行羊穿，TwinA核型47,XY,+21，TwinB46,XX，如何咨詢(xún)選擇性減胎？答案：（1）確認(rèn)雙胎絨毛膜性：早孕期超聲見(jiàn)λ征，提示雙絨雙羊；記錄IVF移植胚胎數(shù)、是否雙胎消失史；評(píng)估BMI31kg/m2，告知胎兒分?jǐn)?shù)可能降低；簽署NIPT雙胎知情同意，告知檢出率95%，假陽(yáng)性1%。（2）建議遺傳咨詢(xún)后行羊膜腔穿刺分別取樣；雙絨雙羊可分別穿刺；如孕婦拒絕，可自愿接受穿刺或隨訪超聲。（3）告知：選擇性減胎最佳孕周16–18周，采用氯化鉀心內(nèi)注射，技術(shù)成功率98%，剩余胎流產(chǎn)率5–7%，早產(chǎn)率25%；需倫理委員會(huì)備案；尊重孕婦選擇，若繼續(xù)妊娠，TwinA出生后智力障礙風(fēng)險(xiǎn)需家庭充分準(zhǔn)備；再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)<1%，因21三體多為新發(fā)。4.3孕婦36歲，G3P1，孕18周，血清學(xué)篩查低風(fēng)險(xiǎn)，但超聲發(fā)現(xiàn)胎兒長(zhǎng)骨短（FL第5百分位）、額鼻角增大、三葉草skull。問(wèn)題：（1）列出鑒別診斷；（2）推薦何種分子檢測(cè)？（3）若檢出FGFR3c.1138G>A雜合，如何咨詢(xún)？