原發(fā)性醛固酮增多癥診斷治療專家共識(shí)(2024版)精準(zhǔn)診斷與規(guī)范治療指南目錄第一章第二章第三章概述診斷標(biāo)準(zhǔn)治療選項(xiàng)目錄第四章第五章第六章隨訪管理共識(shí)更新要點(diǎn)臨床實(shí)踐應(yīng)用概述1.疾病定義與背景原發(fā)性醛固酮增多癥（原醛癥）是由腎上腺皮質(zhì)自主分泌過量醛固酮的內(nèi)分泌疾病，導(dǎo)致鈉潴留、鉀排泄增加及血容量擴(kuò)張。自主分泌醛固酮以高血壓和低血鉀為主要特征，同時(shí)伴隨腎素-血管緊張素系統(tǒng)活性被顯著抑制的病理生理改變。典型臨床表現(xiàn)作為最常見的繼發(fā)性高血壓類型，部分亞型（如醛固酮瘤）可通過手術(shù)實(shí)現(xiàn)根治，區(qū)別于需終身用藥的原發(fā)性高血壓?？芍斡愿哐獕汉Y查優(yōu)先級(jí)差異：難治性高血壓患者篩查必要性最高（患病率20%），普通高血壓患者需結(jié)合血壓值判斷。遺傳因素影響：家族性病例占5%-10%，F(xiàn)H-I型需基因檢測(cè)，一級(jí)親屬篩查可早期干預(yù)。合并癥提示作用：腎上腺意外瘤患者中15%-20%為PA，OSA患者醛固酮水平普遍升高1.5倍。診斷標(biāo)準(zhǔn)演進(jìn)：2024版共識(shí)將ARR切點(diǎn)從20調(diào)整至30（ng/dl），減少假陽性但需結(jié)合醛固酮絕對(duì)值。地域特征缺失：現(xiàn)有數(shù)據(jù)未顯示顯著地域差異，但高鹽飲食區(qū)可能通過高血壓間接影響檢出率。年齡性別特點(diǎn)：30-50歲高發(fā)，女性醛固酮瘤占比60%，特發(fā)性增生則無性別差異。篩查對(duì)象分類高血壓特征伴隨癥狀/病史篩查必要性等級(jí)持續(xù)性高血壓患者血壓>160/100mmHg無特定癥狀高難治性高血壓患者聯(lián)合3種藥物無效可能伴低鉀血癥極高高血壓+腎上腺意外瘤任何級(jí)別高血壓影像學(xué)發(fā)現(xiàn)腎上腺結(jié)節(jié)高早發(fā)高血壓家族史發(fā)病年齡<40歲家族腦血管病史中PA患者一級(jí)親屬無必然高血壓遺傳風(fēng)險(xiǎn)中高血壓+阻塞性呼吸睡眠暫停多種降壓方案效果差夜間低氧血癥較高流行病學(xué)特征鈉鉀代謝紊亂容量負(fù)荷增加靶器官損害機(jī)制醛固酮過度分泌直接激活腎臟遠(yuǎn)曲小管鈉鉀泵，導(dǎo)致鈉重吸收增加與尿鉀丟失，引發(fā)高血壓和低鉀血癥。鈉潴留使細(xì)胞外液容量擴(kuò)張，心輸出量增高，同時(shí)血管壁鈉離子積聚增強(qiáng)血管對(duì)加壓物質(zhì)敏感性。長(zhǎng)期醛固酮過量可獨(dú)立于高血壓導(dǎo)致心肌纖維化、腎小球高濾過及腦血管病變，顯著增加心血管事件風(fēng)險(xiǎn)。病理生理機(jī)制診斷標(biāo)準(zhǔn)2.篩查方法與指標(biāo)血漿醛固酮/腎素比值（ARR）：作為首選篩查指標(biāo)，當(dāng)ARR≥30（醛固酮單位為ng/dL，腎素單位為ng/mL/h）時(shí)需進(jìn)一步確診。24小時(shí)尿醛固酮測(cè)定：適用于ARR結(jié)果可疑的患者，可排除鈉鹽攝入波動(dòng)對(duì)檢測(cè)的影響。生理鹽水輸注試驗(yàn)：通過靜脈輸注2L生理鹽水后測(cè)定醛固酮水平，若>10ng/dL則支持原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷。通過3天高鈉飲食(>200mmol/天)后檢測(cè)尿醛固酮，>12μg/24h支持PA診斷，需密切監(jiān)測(cè)血鉀及血壓?？诜哜c試驗(yàn)給予氟氫可的松0.1mgq6h×4天+鈉鹽補(bǔ)充，第4天上午10點(diǎn)立位血漿醛固酮>6ng/dL為陽性，敏感度達(dá)95%。氟氫可的松試驗(yàn)4小時(shí)內(nèi)靜脈輸注2L生理鹽水，輸注后血漿醛固酮>10ng/dL可確診，禁用于嚴(yán)重高血壓或心衰患者。生理鹽水輸注試驗(yàn)口服50mg卡托普利后2小時(shí)測(cè)定ARR，醛固酮抑制率<30%提示PA，操作簡(jiǎn)便且安全性高?？ㄍ衅绽种圃囼?yàn)確診檢測(cè)流程123首選1-3mm薄層CT，可鑒別腺瘤(單側(cè)低密度灶)與增生(雙側(cè)彌漫性增大)，但對(duì)<6mm微腺瘤檢出率有限。腎上腺CT掃描分型診斷金標(biāo)準(zhǔn)，需測(cè)定雙側(cè)腎上腺靜脈醛固酮/皮質(zhì)醇比值，操作難度大但對(duì)手術(shù)決策至關(guān)重要。腎上腺靜脈采血(AVS)11C-美托咪酯PET-CT對(duì)異位醛固酮瘤有獨(dú)特價(jià)值，適用于CT陰性但生化確診的疑難病例。功能顯像技術(shù)影像學(xué)評(píng)估技術(shù)治療選項(xiàng)3.醛固酮受體拮抗劑的核心地位：螺內(nèi)酯作為一線藥物，可有效阻斷醛固酮與受體結(jié)合，改善高血壓和低血鉀癥狀，但需注意男性乳房發(fā)育等副作用；依普利酮作為選擇性拮抗劑，副作用更少但成本較高。降壓藥物的聯(lián)合應(yīng)用：對(duì)于難治性高血壓患者，需聯(lián)合鈣通道阻滯劑或ACEI/ARB類藥物，以協(xié)同控制血壓并減輕靶器官損害。個(gè)體化用藥調(diào)整：根據(jù)血鉀、腎功能及藥物耐受性動(dòng)態(tài)調(diào)整劑量，尤其對(duì)腎功能不全患者需謹(jǐn)慎監(jiān)測(cè)高鉀血癥風(fēng)險(xiǎn)。藥物治療方案手術(shù)治療適應(yīng)癥必須通過腎上腺靜脈采血（AVS）確認(rèn)單側(cè)優(yōu)勢(shì)分泌，CT/MRI僅作為形態(tài)學(xué)參考；同時(shí)需糾正低鉀血癥以降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)前評(píng)估關(guān)鍵性腹腔鏡腎上腺切除術(shù)具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快的特征，術(shù)后48小時(shí)內(nèi)醛固酮水平即可顯著下降，住院時(shí)間縮短至3-5天。微創(chuàng)技術(shù)的優(yōu)勢(shì)術(shù)后需監(jiān)測(cè)腎上腺皮質(zhì)功能，部分患者可能出現(xiàn)暫時(shí)性鹽皮質(zhì)激素缺乏，需短期補(bǔ)充氫化可的松。術(shù)后管理要點(diǎn)生活方式干預(yù)限鈉補(bǔ)鉀的飲食管理：每日鈉攝入量控制在<2g，同時(shí)增加富鉀食物（如香蕉、菠菜）攝入，有助于改善電解質(zhì)紊亂和血壓控制。體重與代謝綜合征管理：通過有氧運(yùn)動(dòng)和低碳水化合物飲食減輕體重，可降低胰島素抵抗對(duì)醛固酮分泌的刺激作用。要點(diǎn)一要點(diǎn)二長(zhǎng)期隨訪策略生化指標(biāo)定期監(jiān)測(cè)：每3-6個(gè)月復(fù)查血鉀、醛固酮及腎素活性，評(píng)估藥物療效或術(shù)后復(fù)發(fā)跡象。靶器官損害評(píng)估：每年進(jìn)行心臟超聲、尿微量白蛋白檢測(cè)，早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)心肌肥厚或腎損傷等并發(fā)癥。輔助干預(yù)措施隨訪管理4.0102血壓動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)術(shù)后及藥物治療期間需定期測(cè)量血壓，評(píng)估降壓效果，推薦家庭血壓監(jiān)測(cè)與門診隨訪相結(jié)合，避免白大衣高血壓干擾判斷。血鉀水平跟蹤尤其對(duì)于術(shù)前低血鉀患者，需持續(xù)監(jiān)測(cè)血鉀是否維持在正常范圍（3.5-5.0mmol/L），防止術(shù)后反彈性高血鉀或藥物性低血鉀。腎功能評(píng)估包括血清肌酐、估算腎小球?yàn)V過率（eGFR）等指標(biāo)，長(zhǎng)期醛固酮增多可能導(dǎo)致腎小管損傷，需警惕慢性腎病進(jìn)展。激素水平檢測(cè)定期復(fù)查血漿醛固酮濃度（PAC）和腎素活性（PRA），計(jì)算ARR比值，用于判斷疾病復(fù)發(fā)或藥物療效。心血管風(fēng)險(xiǎn)篩查通過心電圖、超聲心動(dòng)圖等評(píng)估左心室肥厚、動(dòng)脈硬化等靶器官損害，醛固酮增多癥患者心血管事件風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。030405長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)參數(shù)電解質(zhì)紊亂管理針對(duì)術(shù)后或藥物引起的血鉀異常，制定個(gè)體化補(bǔ)鉀或限鉀方案，必要時(shí)聯(lián)合保鉀利尿劑或鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑。骨質(zhì)疏松防治長(zhǎng)期高血壓及可能的糖皮質(zhì)激素使用會(huì)增加骨量丟失風(fēng)險(xiǎn)，建議定期骨密度檢查并補(bǔ)充鈣劑和維生素D。代謝綜合征干預(yù)加強(qiáng)血糖、血脂監(jiān)測(cè)，醛固酮增多癥患者常合并胰島素抵抗，需通過飲食控制、運(yùn)動(dòng)及藥物改善代謝狀態(tài)。心理支持體系建立患者教育計(jì)劃，減輕疾病焦慮，尤其對(duì)需終身服藥者提供用藥依從性指導(dǎo)及心理疏導(dǎo)。并發(fā)癥預(yù)防策略癥狀緩解程度采用標(biāo)準(zhǔn)化問卷（如SF-36）量化評(píng)估頭痛、肌無力等典型癥狀的改善情況，反映治療對(duì)生理功能的影響。藥物副作用記錄重點(diǎn)監(jiān)測(cè)螺內(nèi)酯導(dǎo)致的男性乳房發(fā)育、月經(jīng)紊亂等不良反應(yīng)，及時(shí)調(diào)整方案以提升治療耐受性。社會(huì)功能恢復(fù)評(píng)估患者工作能力、日?；顒?dòng)參與度的變化，醛固酮增多癥的有效控制可顯著改善患者社會(huì)適應(yīng)性。生活質(zhì)量評(píng)估共識(shí)更新要點(diǎn)5.第二季度第一季度第四季度第三季度篩查人群擴(kuò)展ARR檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化確診試驗(yàn)優(yōu)化分型診斷技術(shù)更新新增高血壓合并阻塞性呼吸睡眠暫?；颊咦鳛楹Y查對(duì)象，強(qiáng)調(diào)對(duì)難治性高血壓（≥4種藥物控制）及新診斷高血壓患者的早期篩查必要性。明確血醛固酮與腎素活性比值（ARR）的采樣條件（非臥位2小時(shí)后靜坐5-15分鐘），并規(guī)范樣本處理要求（PRA需冰浴保存，DRC室溫保存）。推薦卡托普利試驗(yàn)作為首選確診方法，因其操作簡(jiǎn)便且安全性高，同時(shí)保留生理鹽水試驗(yàn)和氟氫可的松試驗(yàn)作為備選方案。提出腎上腺靜脈采血（AVS）的標(biāo)準(zhǔn)化操作流程，并強(qiáng)調(diào)影像學(xué)檢查（如CT/MRI）需結(jié)合生化結(jié)果綜合判斷，避免誤診。2024版關(guān)鍵修訂基于亞洲人群研究證實(shí)普通高血壓患者中原醛癥患病率約5%，難治性高血壓中達(dá)7.1%-23%，凸顯篩查重要性?；疾÷蕯?shù)據(jù)支持依據(jù)多中心研究數(shù)據(jù)，明確不同單位下的ARR切點(diǎn)（如30ng·mL^-1·h^-1/ng/dL或3.7mU/L/ng/dL），提高篩查特異性。ARR閾值調(diào)整系統(tǒng)評(píng)價(jià)顯示β受體阻滯劑、非甾體抗炎藥可顯著干擾ARR結(jié)果，需停藥至少4周后檢測(cè)。藥物影響證據(jù)長(zhǎng)期隨訪證實(shí)原醛癥患者心血管事件風(fēng)險(xiǎn)較原發(fā)性高血壓患者增加2-4倍，強(qiáng)調(diào)早期干預(yù)必要性。靶器官損害關(guān)聯(lián)循證醫(yī)學(xué)證據(jù)總結(jié)01020304篩查強(qiáng)度強(qiáng)烈推薦（Ⅰ類）對(duì)持續(xù)性高血壓（>150/100mmHg）、難治性高血壓及合并低鉀血癥患者進(jìn)行ARR篩查。分型診斷流程AVS獲得Ⅰ類推薦用于單/雙側(cè)病變鑒別，影像學(xué)檢查作為輔助（Ⅱa類）。確診試驗(yàn)選擇優(yōu)先推薦（Ⅱa類）卡托普利試驗(yàn)，次選生理鹽水試驗(yàn)（Ⅱb類），需嚴(yán)格監(jiān)測(cè)禁忌證。治療策略腎上腺切除術(shù)對(duì)醛固酮瘤患者為Ⅰ類推薦，藥物選擇中螺內(nèi)酯為一線（Ⅰ類），依普利酮替代（Ⅱa類）。專家推薦強(qiáng)度臨床實(shí)踐應(yīng)用6.篩查流程標(biāo)準(zhǔn)化對(duì)所有新診斷高血壓患者進(jìn)行原發(fā)性醛固酮增多癥（PA）篩查，采用醛固酮/腎素活性比值（ARR）作為首選指標(biāo)。采血需在清晨非臥位2小時(shí)后靜坐5-15分鐘完成，避免溶血，樣本需按PRA（冰?。┖虳RC（室溫）要求保存。篩查陽性者需進(jìn)一步確診試驗(yàn)（如卡托普利試驗(yàn)或生理鹽水試驗(yàn)）。確診與分型評(píng)估對(duì)ARR陽性患者進(jìn)行至少一種確診試驗(yàn)（如口服高鈉、氟氫可的松試驗(yàn)），明確自主醛固酮分泌。分型診斷需結(jié)合腎上腺CT/MRI和腎上腺靜脈采血（AVS），區(qū)分醛固酮瘤（APA）與雙側(cè)腎上腺增生（BAH），指導(dǎo)后續(xù)治療策略選擇。指南實(shí)施步驟多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作負(fù)責(zé)篩查、確診及藥物治療（如鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑），監(jiān)測(cè)血鉀、血壓及靶器官損害。對(duì)AVS結(jié)果復(fù)雜病例組織多學(xué)科討論，避免誤診。內(nèi)分泌科主導(dǎo)影像科提供高分辨率腎上腺CT/MRI定位病變，介入科執(zhí)行AVS技術(shù)（需嚴(yán)格標(biāo)準(zhǔn)化操作），確保分型準(zhǔn)確性。AVS失敗時(shí)需結(jié)合臨床與影像綜合判斷。影像科與介入科配合評(píng)估高血壓靶器官損害（如左心室肥厚、腎功能異常），制定個(gè)體化降壓方案。對(duì)PA合并頑固性高血壓或低血鉀患者優(yōu)先聯(lián)合治療，減少心血管事件風(fēng)險(xiǎn)。心血管與腎內(nèi)科參與患者教育要點(diǎn)解