2025年高二生物遺傳病預(yù)防（附答案）考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（本大題共10小題，每小題2分，共20分。每小題只有一個(gè)選項(xiàng)符合題意。）1.下列屬于單基因遺傳病的是（）A.唐氏綜合征B.21三體綜合征C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥D.并指（趾）癥2.某遺傳病由位于X染色體上的隱性基因（用b表示）控制，若一個(gè)正常的男性與一個(gè)患該病的女性婚配，他們所生的女兒（）A.一定患病B.一定正常C.患病的概率為1/2D.患病的概率為1/43.禁止近親結(jié)婚的主要目的是（）A.減少后代獲得顯性致病基因的機(jī)會(huì)B.減少后代獲得隱性致病基因的機(jī)會(huì)C.防止后代出現(xiàn)多基因遺傳病D.提高后代的遺傳多樣性4.遺傳咨詢(xún)的對(duì)象主要是（）A.患有遺傳病的個(gè)體B.家族中有遺傳病患者者C.計(jì)劃生育的夫婦D.所有適齡人群5.下列不屬于遺傳病一級(jí)預(yù)防措施的是（）A.婚前檢查B.避免近親結(jié)婚C.產(chǎn)前診斷D.對(duì)遺傳病患者進(jìn)行醫(yī)療救助6.羊水穿刺技術(shù)主要用于（）A.婚前篩查B.產(chǎn)前診斷C.遺傳咨詢(xún)D.基因治療7.若一個(gè)家庭中存在隱性遺傳病，父親正常，母親患病，他們所生的兒子（）A.一定患病B.一定正常C.患病的概率為1/2D.患病的概率為1/48.下列關(guān)于遺傳病產(chǎn)前診斷的敘述，正確的是（）A.只能在懷孕早期進(jìn)行B.只能通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行C.目的是確定胎兒是否患病D.會(huì)對(duì)胎兒造成一定傷害9.單基因隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率較高，其主要原因是（）A.致病基因頻率較高B.雜合子沒(méi)有癥狀，可以傳播基因C.隱性基因只出現(xiàn)在女性身上D.診斷技術(shù)不發(fā)達(dá)10.下列關(guān)于遺傳病預(yù)防的敘述，錯(cuò)誤的是（）A.一級(jí)預(yù)防重在“防”，二級(jí)預(yù)防重在“治”B.遺傳咨詢(xún)是預(yù)防的重要環(huán)節(jié)C.適齡生育可以降低某些遺傳病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素與遺傳病的發(fā)生無(wú)關(guān)二、填空題（本大題共5小題，每空1分，共10分。）11.遺傳病是指由________或________異常引起的疾病。12.伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率通常高于女性，其主要原因是________。13.遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容包括________、分析遺傳風(fēng)險(xiǎn)、提出預(yù)防建議等。14.常見(jiàn)的產(chǎn)前診斷方法包括________、絨毛取樣和________。15.為了降低遺傳病發(fā)病率，除了禁止近親結(jié)婚外，還應(yīng)該做到________和________。三、簡(jiǎn)答題（本大題共3小題，共30分。）16.簡(jiǎn)述常染色體隱性遺傳病和伴X染色體隱性遺傳病的異同點(diǎn)。（10分）17.為什么說(shuō)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病的重要措施？請(qǐng)結(jié)合遺傳學(xué)原理簡(jiǎn)要說(shuō)明。（10分）18.簡(jiǎn)述遺傳咨詢(xún)?cè)谶z傳病預(yù)防中的意義和作用。（10分）四、論述題（本大題共1小題，共20分。）19.假設(shè)你是一名社區(qū)醫(yī)生，一位孕婦前來(lái)咨詢(xún)，她丈夫家系中有肥胖癥病史（假設(shè)為單基因顯性遺傳），她自己也患有肥胖癥。請(qǐng)為她提供一份關(guān)于肥胖癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)、孕期注意事項(xiàng)及預(yù)防建議的簡(jiǎn)要說(shuō)明。（20分）試卷答案一、選擇題（本大題共10小題，每小題2分，共20分。每小題只有一個(gè)選項(xiàng)符合題意。）1.C*解析思路：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由位于常染色體上的單個(gè)基因突變引起的單基因遺傳病。A、B項(xiàng)為染色體異常遺傳?。籇項(xiàng)為多基因遺傳病。2.B*解析思路：設(shè)致病基因?yàn)閎，正?；蛴肂表示。男性正常（XBY）與女性患者（XbXb）婚配，后代基因型為XBXb（女兒正常）、XBY（兒子正常）。女兒不會(huì)患病。3.B*解析思路：近親之間攜帶相同隱性致病基因的概率遠(yuǎn)高于非近親之間，他們后代患隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。4.C*解析思路：遺傳咨詢(xún)主要面向有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)或家族史的個(gè)體或夫婦，幫助他們了解風(fēng)險(xiǎn)、做出決策。A、B、D范圍過(guò)大。5.C*解析思路：產(chǎn)前診斷屬于二級(jí)預(yù)防。A、B、D均屬于一級(jí)預(yù)防。6.B*解析思路：羊水穿刺是采集羊水進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析，是產(chǎn)前診斷的主要手段之一。7.D*解析思路：設(shè)致病基因?yàn)閎，正?；蛴肂表示。父親正常（BB或Bb），母親患?。╞b），若父親為Bb，則兒子可能為bb（患?。?。若父親為BB，則兒子一定正常。但考慮到人群中可能存在隱性致病基因攜帶者，最普遍的情況是父親至少有一個(gè)b基因，因此兒子患病的概率為1/2（如果父親BB則兒子不患，如果父親Bb則兒子1/2患）。8.C*解析思路：產(chǎn)前診斷的目的就是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。A、B、D項(xiàng)表述過(guò)于絕對(duì)或不準(zhǔn)確。9.B*解析思路：?jiǎn)位螂[性遺傳病人群中，大量攜帶者（雜合子）不發(fā)病，但他們是致病基因的傳播者，導(dǎo)致群體中致病基因頻率較高，從而發(fā)病率也較高。10.D*解析思路：環(huán)境因素（如化學(xué)物質(zhì)、輻射、病毒感染等）可以誘發(fā)基因突變或染色體畸變，與環(huán)境因素暴露有關(guān)，與遺傳病的發(fā)生有關(guān)。二、填空題（本大題共5小題，每空1分，共10分。）11.基因；染色體12.男性只有一個(gè)X染色體，若攜帶隱性致病基因則一定患??；女性有兩個(gè)X染色體，可攜帶一個(gè)隱性致病基因而不發(fā)病13.了解家族遺傳病史14.羊水穿刺；絨毛取樣15.適齡生育；避免近親結(jié)婚三、簡(jiǎn)答題（本大題共3小題，共30分。）16.異同點(diǎn)：*相同點(diǎn)：都屬于隱性遺傳病，患者通常為雜合子（aa），雜合子與雜合子婚配，后代患病的概率為25%。*不同點(diǎn)：*遺傳方式：常染色體隱性遺傳病受常染色體上的基因控制，男女發(fā)病率相近；伴X染色體隱性遺傳病受X染色體上的基因控制，男性發(fā)病率高于女性。*伴X染色體隱性遺傳病系譜特點(diǎn)：男患者多于女患者，男患者直系女性祖先（母親、女兒）必患病，女患者父親和兒子可能患病。17.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病的重要措施，原因如下：*近親之間攜帶相同隱性致病基因的概率較高。因?yàn)榻H（如表兄妹）之間有共同的祖先，他們從共同祖先那里繼承到相同致病基因的機(jī)會(huì)比非近親大得多。*非近親男女婚配，雙方攜帶相同隱性致病基因的概率約為1/400-1/1600。*表兄妹之間攜帶相同隱性致病基因的概率約為1/64，遠(yuǎn)高于非近親。*因此，近親結(jié)婚后代患隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。例如，隱性遺傳病發(fā)病率在一般人群中為1/1000，近親結(jié)婚后代發(fā)病率可升高至1/100。18.遺傳咨詢(xún)?cè)谶z傳病預(yù)防中的意義和作用：*提供遺傳學(xué)知識(shí)：向咨詢(xún)者解釋遺傳病的類(lèi)型、遺傳方式、發(fā)病率、風(fēng)險(xiǎn)等，破除誤解和恐慌。*評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)：根據(jù)家族史、個(gè)體情況等，計(jì)算后代患病的概率，明確風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)。*提供決策依據(jù)：根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果，提出可能的預(yù)防措施建議，如避免生育、進(jìn)行產(chǎn)前診斷、選擇生育方式等，幫助咨詢(xún)者做出informeddecision（知情選擇）。*宣傳優(yōu)生優(yōu)育：普及遺傳病防治知識(shí)，提高公眾對(duì)遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育的認(rèn)識(shí)，促進(jìn)社會(huì)對(duì)遺傳病患者的關(guān)懷。四、論述題（本大題共1小題，共20分。）19.簡(jiǎn)要說(shuō)明如下：*肥胖癥存在遺傳傾向，假設(shè)為單基因顯性遺傳，意味著如果父母一方有該基因，后代有較高概率患病。如果丈夫家系有肥胖癥病史，且為顯性遺傳，則丈夫可能攜帶該致病基因（雜合子）或純合顯性（較少見(jiàn)）。妻子本身患有肥胖癥，也可能是攜帶者或患者。*風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：如果丈夫是攜帶者（Bb），妻子是攜帶者（Bb）或患者（BB/bb），則后代患病的概率分別為50%（Bb）和25%（bb）。如果丈夫是患者（BB），風(fēng)險(xiǎn)取決于妻子基因型?？傮w而言，有家族史且雙方均患病或攜帶，后代患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。*孕期注意事項(xiàng)：*合理控制體重增長(zhǎng)：避免高熱量、高糖飲食，保證營(yíng)養(yǎng)均衡，適當(dāng)進(jìn)行孕期運(yùn)動(dòng)。*定期產(chǎn)檢：監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況和孕婦體重變化，及早發(fā)現(xiàn)潛在問(wèn)題。*關(guān)注血糖水平：肥胖孕婦患妊娠期糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)較高，需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。*預(yù)防建議：*婚后進(jìn)行