2025年基因檢測面試題庫及答案考試時長：120分鐘滿分：100分一、選擇題（總共10題，每題2分）1.基因檢測中，PCR技術(shù)的核心原理是（）A.基因重組B.基因擴(kuò)增C.基因測序D.基因編輯答案：B解析：PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）通過模擬體內(nèi)DNA復(fù)制過程，特異性擴(kuò)增目標(biāo)DNA片段，是基因檢測中最常用的技術(shù)之一?；蛑亟M涉及外源基因整合，基因測序用于確定DNA序列，基因編輯則通過酶切或CRISPR等技術(shù)修改基因。2.Karyotyping主要用于檢測（）A.單基因遺傳病B.染色體數(shù)目異常C.DNA序列變異D.腫瘤基因表達(dá)答案：B解析：核型分析通過顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目，可診斷唐氏綜合征等染色體數(shù)目異常疾病。單基因檢測依賴測序技術(shù)，DNA序列變異需通過NGS分析，腫瘤基因表達(dá)則通過免疫組化等方法檢測。3.基因檢測中，Sanger測序法的基本原理是（）A.電泳分離核酸片段B.引物延伸終止子法C.熒光探針雜交D.基因芯片陣列答案：B解析：Sanger測序通過特異性引物在模板上延伸，不同終止子導(dǎo)致片段長度差異，電泳分離后通過熒光信號讀取序列。熒光探針和基因芯片屬于其他檢測技術(shù)，電泳僅是分離手段而非測序原理。4.基因檢測報告中的“CMA”通常指（）A.基因芯片分析B.基因突變檢測C.染色體微陣列分析D.基因表達(dá)譜答案：C解析：CMA（ChromosomeMicroarray）通過芯片檢測染色體微缺失或重復(fù)，常用于無明確癥狀的發(fā)育遲緩兒童篩查。基因芯片可檢測基因表達(dá)或SNP，但CMA特指染色體層面分析。5.基因檢測中，液態(tài)活檢的主要優(yōu)勢是（）A.高靈敏度B.成本低廉C.無創(chuàng)性D.定量分析答案：C解析：液態(tài)活檢通過檢測血液中的游離DNA、RNA或細(xì)胞，實現(xiàn)無創(chuàng)檢測。雖然靈敏度有限，但相比組織活檢更安全，定量分析需結(jié)合特殊技術(shù)如數(shù)字PCR。6.基因檢測倫理審查的核心內(nèi)容是（）A.技術(shù)可行性B.患者知情同意C.數(shù)據(jù)安全性D.費(fèi)用合理性答案：B解析：倫理審查強(qiáng)調(diào)自主權(quán)，知情同意是關(guān)鍵，包括檢測目的、風(fēng)險及結(jié)果處理。技術(shù)可行性、數(shù)據(jù)安全性和費(fèi)用屬于業(yè)務(wù)范疇，但非倫理核心。7.基因檢測中，NGS技術(shù)的優(yōu)勢包括（）A.高通量B.高精度C.低成本D.以上都是答案：D解析：NGS（下一代測序）通過并行測序?qū)崿F(xiàn)高通量、高精度且成本相對傳統(tǒng)測序大幅降低，適用于全基因組或外顯子組分析。8.基因檢測中，F(xiàn)ISH技術(shù)的應(yīng)用場景是（）A.全基因組測序B.染色體定位C.基因表達(dá)分析D.SNP檢測答案：B解析：熒光原位雜交（FISH）通過熒光標(biāo)記探針檢測特定DNA序列在染色體上的位置，常用于染色體異常診斷。全基因組測序依賴NGS，基因表達(dá)分析通過RNA-Seq，SNP檢測用KASP或測序。9.基因檢測報告中的“LOD”通常指（）A.檢測限B.靈敏度C.特異度D.陽性率答案：A解析：LOD（LimitofDetection）指能檢測到目標(biāo)物質(zhì)的最小濃度，反映檢測靈敏度。特異度和陽性率描述準(zhǔn)確性，LOD特指檢出下限。10.基因檢測中，基因分型的主要目的是（）A.確定基因序列B.預(yù)測疾病風(fēng)險C.指導(dǎo)用藥D.以上都是答案：D解析：基因分型通過檢測SNP等變異，可確定個體遺傳特征，用于疾病風(fēng)險預(yù)測（如BRCA基因與乳腺癌風(fēng)險）、藥物代謝（如CYP450酶系）等。二、判斷題（總共10題，每題2分）1.基因檢測報告必須包含檢測方法、參考值和臨床意義。（）答案：對解析：規(guī)范報告需明確技術(shù)細(xì)節(jié)（如PCR或測序）、正常范圍（如基因型頻率）及臨床解讀，確?；颊吆歪t(yī)生理解結(jié)果。2.Karyotyping可檢測所有基因突變。（）答案：錯解析：核型分析僅觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，無法檢測點(diǎn)突變或小片段缺失，需結(jié)合測序技術(shù)。3.液態(tài)活檢適用于所有癌癥類型。（）答案：錯解析：液態(tài)活檢對血液腫瘤效果顯著，實體瘤因腫瘤DNA釋放量少，靈敏度受限，需結(jié)合其他技術(shù)如活檢。4.基因檢測前無需進(jìn)行倫理審查。（）答案：錯解析：涉及人類遺傳信息的檢測必須通過倫理委員會審查，保障隱私和知情同意。5.NGS技術(shù)可完全替代Sanger測序。（）答案：錯解析：NGS適用于大規(guī)模測序，但Sanger測序在單基因診斷或短片段精確度上仍不可替代。6.FISH技術(shù)可檢測全基因組變異。（）答案：錯解析：FISH僅針對特定區(qū)域，全基因組需測序技術(shù)。7.基因檢測報告中的“CMA”可診斷所有染色體病。（）答案：錯解析：CMA對微缺失重復(fù)敏感，但無法檢測平衡易位等結(jié)構(gòu)異常，需結(jié)合核型分析。8.基因檢測的LOD越高越好。（）答案：錯解析：高LOD意味著檢測靈敏度高，但可能漏檢低豐度變異，需平衡靈敏度與臨床需求。9.基因分型僅用于藥物指導(dǎo)。（）答案：錯解析：分型還可預(yù)測疾病風(fēng)險（如遺傳病）、個體差異（如免疫反應(yīng)）等。10.基因檢測報告必須由醫(yī)生解讀。（）答案：錯解析：雖然醫(yī)生需最終解讀，但檢測機(jī)構(gòu)也可提供臨床意義說明，關(guān)鍵在于確保信息準(zhǔn)確。三、填空題（總共10題，每題2分）1.PCR技術(shù)的關(guān)鍵酶是__________。答案：Taq聚合酶解析：Taq酶耐高溫，是PCR擴(kuò)增的核心，其他如HotStarTaq需預(yù)變性。2.Karyotyping通常檢測__________對染色體。答案：46解析：人類常染色體為46條（23對），性染色體額外計數(shù)。3.Sanger測序的測序反應(yīng)需加入__________。答案：四種dNTP和終止子解析：延伸時脫氧核苷酸與終止子競爭摻入，形成不同長度片段。4.CMA檢測的分辨率可達(dá)__________kb。答案：1解析：CMA芯片可檢測1kb以上缺失重復(fù)，高于核型分析（5-10Mb）。5.液態(tài)活檢的主要檢測對象包括__________。答案：ctDNA、外泌體、循環(huán)腫瘤細(xì)胞解析：游離DNA是主流，但其他生物標(biāo)志物也在發(fā)展中。6.基因檢測倫理審查需遵循__________原則。答案：知情同意、不傷害解析：核心原則包括自主權(quán)、公平性，但首要為知情同意。7.NGS技術(shù)的核心是__________。答案：并行測序解析：通過簇狀擴(kuò)增和熒光檢測實現(xiàn)高通量，區(qū)別于Sanger串行測序。8.FISH技術(shù)需使用__________標(biāo)記的探針。答案：熒光素解析：常用Cy3/Cy5等熒光標(biāo)記，顯微鏡觀察信號強(qiáng)度。9.基因檢測報告中的LOD通常為__________。答案：10^-3解析：指能檢出頻率為千分之一的變異，需結(jié)合樣本量評估。10.基因分型在藥物指導(dǎo)中常用于__________基因。答案：CYP450解析：該基因家族決定藥物代謝速率，分型可預(yù)測不良反應(yīng)。四、簡答題（總共4題，每題5分）1.簡述PCR技術(shù)的關(guān)鍵步驟及其原理。答：PCR包括變性（95℃解開雙鏈）、退火（55-65℃引物結(jié)合）、延伸（72℃Taq酶合成），原理是利用高溫酶和特異性引物選擇性擴(kuò)增目標(biāo)片段。2.液態(tài)活檢相比組織活檢的優(yōu)勢與局限。答：優(yōu)勢是無創(chuàng)、可動態(tài)監(jiān)測；局限是靈敏度低（尤其實體瘤）、易受血液干擾，需結(jié)合影像學(xué)提高準(zhǔn)確性。3.基因檢測倫理審查的主要內(nèi)容。答：包括知情同意（目的、風(fēng)險）、隱私保護(hù)（數(shù)據(jù)匿名化）、風(fēng)險溝通（結(jié)果解釋）、特殊人群（兒童、孕婦）保護(hù)。4.基因分型在臨床應(yīng)用中的三種主要場景。答：疾病風(fēng)險預(yù)測（如BRCA1突變與乳腺癌）、藥物代謝指導(dǎo)（如華法林劑量調(diào)整）、遺傳病診斷（如地中海貧血）。五、討論題（總共4題，每題5分）1.如何平衡基因檢測的靈敏度和特異性？答：需根據(jù)臨床需求選擇技術(shù)，如高風(fēng)險篩查用高靈敏度（如NGS），診斷用高特異性（如Sanger）。同時優(yōu)化樣本處理和數(shù)據(jù)分析流程，減少假陽性/假陰性。2.液態(tài)活檢在癌癥診斷中的未來發(fā)展方向。答：需提升對稀有腫瘤細(xì)胞的捕獲和檢測技術(shù)（如數(shù)字PCR、空間組學(xué)），開發(fā)多重靶點(diǎn)檢測panel，結(jié)合AI算法提高預(yù)測準(zhǔn)確性。3.基因檢測報告的解讀應(yīng)包含哪些要素？答：需明確檢測指標(biāo)（基因/位點(diǎn)）、參考值、臨床意義（如風(fēng)險分層）、檢測限（LOD）、結(jié)果判讀標(biāo)準(zhǔn)，并注明檢測方法局限性。4.基因檢測倫理爭議的主要焦點(diǎn)及應(yīng)對措施。答：焦點(diǎn)包括數(shù)據(jù)隱私（如保險公司拒保）、歧視（如就業(yè)限制）、兒童檢測權(quán)，應(yīng)對措施包括立法保護(hù)（如歐盟GDPR）、機(jī)構(gòu)自律、加強(qiáng)公眾科普。參考答案一、選擇題1.B2.B3.B4.C5.C6.B7.D8.B9.A10.D二、判斷題1.√2.×3.×4.×5.×6.×7.×8.×9.×10.×三、填空題1.Taq聚合酶2.463.四種dNTP和終止子4.15.ctDNA、外泌體、循環(huán)腫瘤細(xì)胞6.知情同意、不傷害7.并行測序8.熒光素9.10^-310.CYP450四、簡答題1.變性（高溫解開雙鏈）、退火（引物結(jié)合）、延伸（Taq酶合成），原理是特異性擴(kuò)增目標(biāo)片段。2.優(yōu)勢：無創(chuàng)、動態(tài)監(jiān)測；局限：靈敏度低、易干擾，需結(jié)合