第1篇第一章總則第一條為加強兒童罕見病救治管理，提高罕見病兒童診療水平，保障罕見病兒童的健康權(quán)益，根據(jù)《中華人民共和國傳染病防治法》、《中華人民共和國母嬰保健法》等相關(guān)法律法規(guī)，結(jié)合我國實際情況，制定本制度。第二條本制度適用于全國范圍內(nèi)醫(yī)療機構(gòu)、疾病預(yù)防控制機構(gòu)、社會福利機構(gòu)等相關(guān)部門及從事兒童罕見病診療的醫(yī)務(wù)人員。第三條兒童罕見病救治管理應(yīng)遵循以下原則：（一）以人為本，尊重患者權(quán)益；（二）預(yù)防為主，防治結(jié)合；（三）科學(xué)規(guī)范，提高診療水平；（四）統(tǒng)籌規(guī)劃，加強協(xié)作；（五）宣傳教育，提高公眾認知。第二章罕見病定義與分類第四條罕見病是指發(fā)病率極低，病因復(fù)雜，診斷困難，治療手段有限的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤∮?/10000的疾病。第五條兒童罕見病分類：（一）遺傳性罕見病：由基因突變引起的疾病，如唐氏綜合征、囊性纖維化等；（二）代謝性罕見?。河捎诖x途徑異常引起的疾病，如苯丙酮尿癥、糖原貯積癥等；（三）免疫缺陷?。好庖呦到y(tǒng)功能異常引起的疾病，如嚴重聯(lián)合免疫缺陷病、慢性肉芽腫病等；（四）神經(jīng)發(fā)育罕見?。荷窠?jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常引起的疾病，如自閉癥、唐氏綜合征等；（五）其他罕見病：其他原因引起的罕見病。第三章預(yù)防與監(jiān)測第六條加強兒童罕見病預(yù)防工作，開展新生兒疾病篩查，提高罕見病早期診斷率。第七條建立兒童罕見病監(jiān)測體系，對罕見病發(fā)病情況進行統(tǒng)計和分析，為政策制定和資源分配提供依據(jù)。第八條各級醫(yī)療機構(gòu)、疾病預(yù)防控制機構(gòu)應(yīng)定期開展兒童罕見病健康教育，提高公眾對罕見病的認知。第四章診斷與治療第九條建立兒童罕見病診斷與治療規(guī)范，明確診斷標準、治療方案和診療流程。第十條建立兒童罕見病診療網(wǎng)絡(luò)，明確各級醫(yī)療機構(gòu)、疾病預(yù)防控制機構(gòu)、社會福利機構(gòu)等相關(guān)部門的職責(zé)。第十一條加強兒童罕見病診療隊伍建設(shè)，提高醫(yī)務(wù)人員診療水平。第十二條鼓勵和支持醫(yī)療機構(gòu)開展兒童罕見病臨床研究，提高罕見病診療水平。第十三條建立兒童罕見病藥物和醫(yī)療設(shè)備保障機制，確保罕見病兒童得到及時、有效的治療。第五章醫(yī)療保障與救助第十四條建立兒童罕見病醫(yī)療保障制度，對罕見病兒童實行基本醫(yī)療保險、大病保險、醫(yī)療救助等多層次保障。第十五條鼓勵社會力量參與兒童罕見病救助，設(shè)立罕見病兒童救助基金，為罕見病兒童提供經(jīng)濟援助。第十六條建立兒童罕見病救助信息平臺，方便罕見病兒童及其家庭獲取救助信息。第六章社會支持與宣傳教育第十七條加強兒童罕見病社會支持體系建設(shè)，為罕見病兒童及其家庭提供心理、法律、教育等方面的支持。第十八條開展兒童罕見病宣傳教育活動，提高公眾對罕見病的認知，消除歧視，營造關(guān)愛罕見病兒童的社會氛圍。第十九條鼓勵和支持新聞媒體宣傳兒童罕見病防治知識，擴大罕見病防治影響力。第七章監(jiān)督與管理第二十條建立兒童罕見病救治管理監(jiān)督機制，加強對醫(yī)療機構(gòu)、疾病預(yù)防控制機構(gòu)、社會福利機構(gòu)等相關(guān)部門的監(jiān)督管理。第二十一條對違反本制度規(guī)定的行為，依法予以查處。第二十二條各級衛(wèi)生行政部門應(yīng)定期對兒童罕見病救治管理工作進行檢查評估，總結(jié)經(jīng)驗，改進不足。第八章附則第二十三條本制度自發(fā)布之日起施行。第二十四條本制度由中華人民共和國衛(wèi)生健康委員會負責(zé)解釋。第二十五條各省、自治區(qū)、直轄市可根據(jù)本制度制定具體實施細則。第二十六條本制度未盡事宜，按照國家有關(guān)法律法規(guī)執(zhí)行。【注】本制度為示例性質(zhì)，具體內(nèi)容可根據(jù)實際情況進行調(diào)整和完善。第2篇第一章總則第一條為加強兒童罕見病救治管理，提高罕見病救治水平，保障兒童身心健康，根據(jù)《中華人民共和國傳染病防治法》、《中華人民共和國母嬰保健法》等相關(guān)法律法規(guī)，結(jié)合我國實際情況，制定本制度。第二條本制度適用于全國范圍內(nèi)兒童罕見病的預(yù)防、診斷、治療、康復(fù)和隨訪等管理工作。第三條兒童罕見病救治管理工作應(yīng)當(dāng)遵循以下原則：（一）以人為本，關(guān)愛兒童，尊重兒童權(quán)益；（二）預(yù)防為主，防治結(jié)合，綜合管理；（三）科學(xué)規(guī)范，提高救治水平，降低死亡率；（四）社會參與，政府引導(dǎo)，多方協(xié)作。第二章組織機構(gòu)與職責(zé)第四條國家衛(wèi)生健康委員會負責(zé)全國兒童罕見病救治管理工作的統(tǒng)籌規(guī)劃、政策制定、組織協(xié)調(diào)和監(jiān)督管理。第五條省級衛(wèi)生健康行政部門負責(zé)本行政區(qū)域內(nèi)兒童罕見病救治管理工作的組織實施、監(jiān)督檢查和評估。第六條市縣級衛(wèi)生健康行政部門負責(zé)本行政區(qū)域內(nèi)兒童罕見病救治管理工作的具體實施和日常監(jiān)督。第七條醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)設(shè)立兒童罕見病救治管理專門機構(gòu)或者指定專人負責(zé)兒童罕見病救治管理工作。第八條兒童罕見病救治管理專門機構(gòu)或者指定專人的職責(zé)：（一）負責(zé)兒童罕見病的診斷、治療、康復(fù)和隨訪工作；（二）收集、整理和上報兒童罕見病相關(guān)信息；（三）開展兒童罕見病宣傳教育；（四）組織兒童罕見病救治技術(shù)培訓(xùn)和學(xué)術(shù)交流；（五）協(xié)調(diào)解決兒童罕見病救治中的困難和問題。第三章預(yù)防與診斷第九條兒童罕見病預(yù)防工作應(yīng)當(dāng)納入國家公共衛(wèi)生服務(wù)體系，加強兒童罕見病健康教育，提高公眾對兒童罕見病的認識。第十條醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)建立健全兒童罕見病診斷體系，提高診斷水平。第十一條兒童罕見病診斷應(yīng)當(dāng)遵循以下程序：（一）病史采集：詳細詢問病史，包括家族史、發(fā)病時間、癥狀等；（二）體格檢查：進行全面體格檢查，注意特殊體征；（三）輔助檢查：根據(jù)病情需要，進行相應(yīng)的實驗室檢查、影像學(xué)檢查等；（四）診斷：結(jié)合病史、體格檢查和輔助檢查結(jié)果，進行綜合診斷。第十二條兒童罕見病診斷標準應(yīng)當(dāng)參照國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布的《兒童罕見病診斷標準》執(zhí)行。第四章治療與康復(fù)第十三條兒童罕見病治療應(yīng)當(dāng)遵循個體化原則，根據(jù)病情制定治療方案。第十四條醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)加強兒童罕見病治療技術(shù)研究和應(yīng)用，提高治療水平。第十五條兒童罕見病治療應(yīng)當(dāng)包括以下內(nèi)容：（一）藥物治療：根據(jù)病情選擇合適的藥物進行治療；（二）手術(shù)治療：對于需要手術(shù)治療的兒童罕見病，應(yīng)當(dāng)選擇合適的手術(shù)時機和手術(shù)方式；（三）康復(fù)治療：針對兒童罕見病的特點，開展康復(fù)治療，提高生活質(zhì)量。第十六條兒童罕見病康復(fù)治療應(yīng)當(dāng)遵循以下原則：（一）早期干預(yù)：在疾病早期開始康復(fù)治療，提高治療效果；（二）綜合治療：結(jié)合藥物治療、手術(shù)治療和康復(fù)治療等多種手段，提高康復(fù)效果；（三）個體化治療：根據(jù)兒童個體差異，制定個性化的康復(fù)治療方案。第五章隨訪與評估第十七條兒童罕見病隨訪工作應(yīng)當(dāng)納入醫(yī)療機構(gòu)日常工作，定期對患兒進行隨訪。第十八條兒童罕見病隨訪內(nèi)容包括：（一）病情觀察：觀察病情變化，及時調(diào)整治療方案；（二）康復(fù)評估：評估康復(fù)治療效果，調(diào)整康復(fù)治療方案；（三）心理支持：關(guān)注患兒心理狀況，提供心理支持。第十九條兒童罕見病救治管理工作應(yīng)當(dāng)定期進行評估，評估內(nèi)容包括：（一）救治水平：評估醫(yī)療機構(gòu)兒童罕見病救治水平；（二）救治效果：評估兒童罕見病救治效果；（三）政策落實：評估兒童罕見病救治政策落實情況。第六章社會參與與保障第二十條鼓勵社會各界參與兒童罕見病救治管理工作，形成政府引導(dǎo)、社會參與、醫(yī)療機構(gòu)主導(dǎo)的救治體系。第二十一條建立兒童罕見病救治基金，用于支持兒童罕見病預(yù)防、診斷、治療、康復(fù)和隨訪等工作。第二十二條政府應(yīng)當(dāng)加大對兒童罕見病救治管理工作的財政投入，保障兒童罕見病救治工作的順利開展。第七章法律責(zé)任第二十三條違反本制度規(guī)定，未履行兒童罕見病救治管理職責(zé)的，由上級主管部門責(zé)令改正，給予通報批評；情節(jié)嚴重的，對直接負責(zé)的主管人員和其他直接責(zé)任人員依法給予行政處分。第二十四條醫(yī)療機構(gòu)未按照本制度規(guī)定開展兒童罕見病救治管理工作的，由衛(wèi)生健康行政部門責(zé)令改正，給予通報批評；情節(jié)嚴重的，依法吊銷醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證。第八章附則第二十五條本制度自發(fā)布之日起施行。第二十六條本制度由國家衛(wèi)生健康委員會負責(zé)解釋。第二十七條各省、自治區(qū)、直轄市可以根據(jù)本制度制定具體實施辦法。第二十八條本制度未盡事宜，按照國家有關(guān)法律法規(guī)執(zhí)行。第3篇第一章總則第一條為加強兒童罕見病救治管理，提高罕見病救治水平，保障兒童健康權(quán)益，根據(jù)《中華人民共和國傳染病防治法》、《中華人民共和國母嬰保健法》等法律法規(guī)，結(jié)合我國實際情況，制定本制度。第二條本制度適用于全國范圍內(nèi)醫(yī)療機構(gòu)、衛(wèi)生行政部門、科研機構(gòu)、社會團體以及相關(guān)單位在兒童罕見病救治管理工作中應(yīng)當(dāng)遵守的規(guī)定。第三條兒童罕見病救治管理工作應(yīng)當(dāng)遵循以下原則：（一）以人為本，關(guān)愛兒童健康；（二）預(yù)防為主，防治結(jié)合；（三）科學(xué)規(guī)范，提高救治水平；（四）部門協(xié)作，社會參與。第四條國家建立健全兒童罕見病救治管理體系，加強政策支持，加大資金投入，提高罕見病救治能力。第二章組織機構(gòu)與職責(zé)第五條國家衛(wèi)生健康委員會負責(zé)全國兒童罕見病救治管理工作，其主要職責(zé)包括：（一）制定兒童罕見病救治管理政策、規(guī)劃和標準；（二）組織開展兒童罕見病救治能力建設(shè)；（三）指導(dǎo)、監(jiān)督、評估地方兒童罕見病救治管理工作；（四）協(xié)調(diào)相關(guān)部門和社會力量，共同推進兒童罕見病救治工作。第六條地方各級衛(wèi)生健康行政部門負責(zé)本行政區(qū)域內(nèi)兒童罕見病救治管理工作，其主要職責(zé)包括：（一）貫徹執(zhí)行國家兒童罕見病救治管理政策、規(guī)劃和標準；（二）制定本行政區(qū)域內(nèi)兒童罕見病救治管理實施方案；（三）組織開展兒童罕見病救治能力建設(shè)；（四）監(jiān)督、評估本行政區(qū)域內(nèi)兒童罕見病救治管理工作。第七條醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)建立健全兒童罕見病救治管理制度，其主要職責(zé)包括：（一）開展兒童罕見病篩查、診斷、治療和康復(fù)等工作；（二）提高兒童罕見病救治水平，確保醫(yī)療質(zhì)量；（三）加強兒童罕見病救治隊伍建設(shè)；（四）開展兒童罕見病救治宣傳教育。第八條科研機構(gòu)應(yīng)當(dāng)加強兒童罕見病研究，其主要職責(zé)包括：（一）開展兒童罕見病基礎(chǔ)研究、臨床研究和技術(shù)研發(fā)；（二）推動兒童罕見病科研成果轉(zhuǎn)化；（三）提供兒童罕見病救治技術(shù)支持。第九條社會團體應(yīng)當(dāng)積極參與兒童罕見病救治工作，其主要職責(zé)包括：（一）組織開展兒童罕見病宣傳教育活動；（二）為兒童罕見病患者及其家庭提供心理、法律、經(jīng)濟等方面的支持；（三）推動兒童罕見病救治政策完善。第三章稀罕見病救治體系建設(shè)第十條國家建立健全兒童罕見病救治體系，包括以下內(nèi)容：（一）建立兒童罕見病診斷、治療、康復(fù)一體化服務(wù)模式；（二）加強兒童罕見病診療中心建設(shè)；（三）提高兒童罕見病救治能力，確保醫(yī)療質(zhì)量；（四）完善兒童罕見病救治保障體系。第十一條建立兒童罕見病診療中心，主要職責(zé)包括：（一）負責(zé)兒童罕見病診斷、治療、康復(fù)等工作；（二）開展兒童罕見病診療技術(shù)研究和培訓(xùn)；（三）提供兒童罕見病救治咨詢服務(wù)。第十二條加強兒童罕見病救治隊伍建設(shè)，提高醫(yī)務(wù)人員救治水平。具體措施如下：（一）開展兒童罕見病救治專業(yè)培訓(xùn)；（二）引進和培養(yǎng)兒童罕見病救治專業(yè)人才；（三）鼓勵醫(yī)務(wù)人員參與兒童罕見病救治研究。第四章稀罕見病救治保障體系第十三條建立兒童罕見病救治保障體系，包括以下內(nèi)容：（一）完善兒童罕見病醫(yī)療保障政策；（二）加大兒童罕見病救治資金投入；（三）鼓勵社會力量參與兒童罕見病救治保障。第十四條完善兒童罕見病醫(yī)療保障政策，包括以下措施：（一）將兒童罕見病納入基本醫(yī)療保險、大病保險和醫(yī)療救助范圍；（二）提高兒童罕見病醫(yī)療保障水平；（三）建立兒童罕見病特殊藥品保障機制。第十五條加大兒童罕見病救治資金投入，包括以下措施：（一）設(shè)立兒童罕見病救治專項資金；（二）鼓勵社會捐贈，支持兒童罕見病救治工作；（三）加強對兒童罕見病救治資金的管理和使用。第五章稀罕見病救治宣傳教育第十六條加強兒童罕見病救治宣傳教育，提高公眾對兒童罕見病的認識，具體措施如下：（一）開展兒童罕見病知識普及活動；（二）制作兒童罕見病宣傳資料，廣泛發(fā)放；（三）利用媒體、網(wǎng)絡(luò)等渠道，宣傳兒童罕見病救治政策。第十七條鼓勵醫(yī)療機構(gòu)、科研機構(gòu)、社會團體等開展兒童罕見病救治宣傳教育活動，提高公眾對兒童罕見病的關(guān)注和支持。第六章監(jiān)督檢查第十八條國家衛(wèi)生健康委員會負責(zé)對全國兒童罕見病救治管理工作進行監(jiān)督檢查，地方各級衛(wèi)生健康行政部門負責(zé)對本行政區(qū)域內(nèi)兒童罕見病救治管理工作進行監(jiān)督檢查。第十九條監(jiān)督檢查內(nèi)容包括：（一）兒童罕見病救治政策、規(guī)劃和標準的貫徹執(zhí)行情況；（二）兒童罕見病救治體系建設(shè)情況；（三）兒童罕見病救治保障體系建設(shè)情況；（四）兒童罕見病救治宣傳教育情況。第二十條對監(jiān)