2025年產(chǎn)前診斷科技師無創(chuàng)產(chǎn)前篩查知識考核試題答案及解析單項(xiàng)選擇題1.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查主要檢測胎兒的（）A.染色體非整倍體異常B.單基因遺傳病C.多基因遺傳病D.結(jié)構(gòu)畸形答案：A解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查主要是通過檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA，來篩查胎兒染色體非整倍體異常，如21三體、18三體和13三體等。單基因遺傳病、多基因遺傳病和結(jié)構(gòu)畸形一般不是無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的主要檢測內(nèi)容。2.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查適宜的孕周是（）A.孕10周+0天～13周+6天B.孕12周+0天～22周+6天C.孕15周+0天～20周+6天D.孕20周+0天～24周+6天答案：B解析：一般來說，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查在孕12周+0天～22周+6天進(jìn)行較為適宜。此階段孕婦外周血中胎兒游離DNA濃度相對穩(wěn)定，能保證檢測的準(zhǔn)確性。3.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對于21三體綜合征的檢測靈敏度大約是（）A.80%B.90%C.95%D.99%答案：D解析：大量研究和臨床實(shí)踐表明，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對于21三體綜合征的檢測靈敏度可高達(dá)99%左右，有較高的準(zhǔn)確性。4.以下哪種情況不適合做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（）A.孕婦年齡35歲B.雙胎妊娠C.孕周13周D.曾有過染色體異常胎兒分娩史答案：D解析：曾有過染色體異常胎兒分娩史的孕婦，胎兒再次出現(xiàn)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)較高，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的結(jié)果準(zhǔn)確性可能受影響，這種情況更建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺等。孕婦年齡35歲、雙胎妊娠、孕周13周都可以考慮做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。5.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的原理是基于（）A.孕婦血清學(xué)指標(biāo)檢測B.胎兒細(xì)胞形態(tài)學(xué)分析C.孕婦外周血中胎兒游離DNA檢測D.超聲影像學(xué)檢查答案：C解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查是通過采集孕婦外周血，提取其中的胎兒游離DNA進(jìn)行檢測分析，以評估胎兒染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)。孕婦血清學(xué)指標(biāo)檢測是唐篩的方法；胎兒細(xì)胞形態(tài)學(xué)分析不是無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的原理；超聲影像學(xué)檢查主要用于胎兒結(jié)構(gòu)畸形的篩查。6.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查報(bào)告提示“高風(fēng)險(xiǎn)”，下一步應(yīng)該（）A.直接終止妊娠B.再次進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查C.進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺D.繼續(xù)觀察，等待胎兒出生答案：C解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查報(bào)告提示“高風(fēng)險(xiǎn)”只是一種篩查結(jié)果，不能確診。需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析等，以明確胎兒是否真正存在染色體異常。直接終止妊娠不可?。辉俅芜M(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查意義不大；繼續(xù)觀察等待胎兒出生可能會錯(cuò)過最佳處理時(shí)機(jī)。7.孕婦外周血中胎兒游離DNA的來源主要是（）A.胎兒的紅細(xì)胞B.胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞C.胎兒的白細(xì)胞D.羊水答案：B解析：孕婦外周血中胎兒游離DNA主要來源于胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞凋亡后釋放到母血循環(huán)中的DNA。胎兒的紅細(xì)胞、白細(xì)胞不是胎兒游離DNA的主要來源；羊水不是胎兒游離DNA進(jìn)入母血的直接途徑。8.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對于18三體綜合征的特異性大約是（）A.90%B.95%C.99%D.99.9%答案：D解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對于18三體綜合征的特異性較高，大約為99.9%，可以有效排除大部分正常胎兒。9.以下關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的說法，錯(cuò)誤的是（）A.是一種非侵入性的檢查方法B.可以檢測所有的染色體異常C.對孕婦和胎兒沒有創(chuàng)傷D.檢測結(jié)果有一定的假陽性和假陰性率答案：B解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查主要針對常見的染色體非整倍體異常，如21三體、18三體和13三體等，不能檢測所有的染色體異常，如微小的染色體缺失、重復(fù)等。它是一種非侵入性的檢查方法，對孕婦和胎兒沒有創(chuàng)傷，但檢測結(jié)果有一定的假陽性和假陰性率。10.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查采血后，一般多久能出結(jié)果（）A.12天B.35天C.714天D.2030天答案：C解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查采血后，實(shí)驗(yàn)室需要進(jìn)行一系列的檢測和分析，一般714天能出結(jié)果。多項(xiàng)選擇題1.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的優(yōu)勢包括（）A.非侵入性B.高靈敏度C.高特異性D.可檢測所有染色體疾病答案：ABC解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查具有非侵入性，對孕婦和胎兒無創(chuàng)傷；對常見染色體非整倍體異常有較高的靈敏度和特異性。但它不能檢測所有染色體疾病，只能檢測部分常見的染色體非整倍體異常。2.影響無創(chuàng)產(chǎn)前篩查準(zhǔn)確性的因素有（）A.孕周B.孕婦體重C.胎兒游離DNA濃度D.檢測技術(shù)水平答案：ABCD解析：孕周不合適可能導(dǎo)致胎兒游離DNA濃度不穩(wěn)定，影響檢測結(jié)果；孕婦體重過高可能會稀釋胎兒游離DNA，降低檢測準(zhǔn)確性；胎兒游離DNA濃度過低會影響檢測效果；檢測技術(shù)水平也直接關(guān)系到檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。3.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查可以檢測的染色體非整倍體異常包括（）A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.5p綜合征答案：ABC解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查主要用于檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見的染色體非整倍體異常。5p綜合征是一種染色體缺失綜合征，一般不是無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的檢測范圍。4.以下情況適合做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的有（）A.孕婦年齡32歲，唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)B.雙胎妊娠，要求無創(chuàng)檢查C.孕周15周，希望排除染色體非整倍體異常D.孕婦有嚴(yán)重的肝腎疾病答案：ABC解析：孕婦年齡32歲，唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)可以通過無創(chuàng)產(chǎn)前篩查進(jìn)一步評估；雙胎妊娠也可以考慮無創(chuàng)檢查；孕周15周處于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查適宜孕周，可進(jìn)行檢測。孕婦有嚴(yán)重的肝腎疾病可能影響檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性，一般不太適合做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。5.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的局限性包括（）A.不能檢測所有染色體異常B.存在假陽性和假陰性結(jié)果C.檢測費(fèi)用較高D.檢測時(shí)間較長答案：ABCD解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查不能檢測所有染色體異常，只能針對部分常見的染色體非整倍體異常；存在一定的假陽性和假陰性結(jié)果；檢測費(fèi)用相對較高；從采血到出結(jié)果一般需要714天，檢測時(shí)間較長。判斷題1.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查可以替代產(chǎn)前診斷。（）答案：錯(cuò)誤解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查只是一種篩查方法，不能確診胎兒是否存在染色體異常。產(chǎn)前診斷如羊水穿刺等可以獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行準(zhǔn)確的染色體核型分析，能確診胎兒染色體情況，所以無創(chuàng)產(chǎn)前篩查不能替代產(chǎn)前診斷。2.孕婦外周血中胎兒游離DNA含量隨孕周增加而持續(xù)升高。（）答案：錯(cuò)誤解析：孕婦外周血中胎兒游離DNA含量在一定孕周范圍內(nèi)隨孕周增加而升高，但并非持續(xù)升高，到一定孕周后可能趨于穩(wěn)定或有其他變化。3.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對于性染色體異常的檢測準(zhǔn)確性與常染色體非整倍體異常相同。（）答案：錯(cuò)誤解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對于性染色體異常的檢測準(zhǔn)確性一般低于常染色體非整倍體異常，其檢測性能在不同類型染色體異常上存在差異。4.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查報(bào)告提示“低風(fēng)險(xiǎn)”，就可以完全排除胎兒染色體異常的可能。（）答案：錯(cuò)誤解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查提示“低風(fēng)險(xiǎn)”只能說明胎兒患染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)較低，但不能完全排除胎兒染色體異常的可能，仍有一定的假陰性率。5.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查是一種安全、準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷方法。（）答案：錯(cuò)誤解析：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查是一種篩查方法，不是診斷方法。雖然它相對安全，但不能確診胎兒是否存在染色體異常，只能評估風(fēng)險(xiǎn)。簡答題1.簡述無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的基本流程。答案：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的基本流程如下：首先，醫(yī)生會對孕婦進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問和評估，確定孕婦是否適合進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，排除禁忌證。然后，在適宜孕周（一般為孕12周+0天～22周+6天）采集孕婦外周血，通常采集量為510ml。采集后的血液樣本被送往實(shí)驗(yàn)室，實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員提取孕婦外周血中的胎兒游離DNA，并進(jìn)行一系列的處理和分析，通過對胎兒游離DNA的檢測來評估胎兒染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)。最后，實(shí)驗(yàn)室出具檢測報(bào)告，醫(yī)生將報(bào)告結(jié)果告知孕婦，并根據(jù)結(jié)果給予相應(yīng)的建議，如果報(bào)告提示高風(fēng)險(xiǎn)，會建議孕婦進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。2.說明無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與唐篩的區(qū)別。答案：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和唐篩有以下區(qū)別：檢測原理：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查是基于孕婦外周血中胎兒游離DNA檢測；唐篩是通過檢測孕婦血清中的某些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評估。檢測時(shí)間：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查適宜孕周為孕12周+0天～22周+6天；唐篩分為早唐（孕9周～13周+6天）和中唐（孕15周～20周+6天）。檢測準(zhǔn)確性：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對于常見染色體非整倍體異常的檢測靈敏度和特異性較高，尤其是對21三體、18三體和13三體的檢測準(zhǔn)確性較好；唐篩的準(zhǔn)確性相對較低，假陽性率和假陰性率相對較高。檢測風(fēng)險(xiǎn)：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查是無創(chuàng)的，對孕婦和胎兒無創(chuàng)傷；唐篩也是無創(chuàng)的，但當(dāng)唐篩結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，后續(xù)可能需要進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺等，存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。檢測費(fèi)用：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查費(fèi)用相對較高；唐篩費(fèi)用相對較低。3.當(dāng)無創(chuàng)產(chǎn)前篩查報(bào)告提示“高風(fēng)險(xiǎn)”時(shí)，應(yīng)如何向孕婦解釋和處理？答案：當(dāng)無創(chuàng)產(chǎn)前篩查報(bào)告提示“高風(fēng)險(xiǎn)”時(shí)，首先要向孕婦解釋無創(chuàng)產(chǎn)前篩查只是一種篩查方法，不能確診胎兒是否存在染色體異常，高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患染色體非整倍體異常的可能性較大。要告知孕婦不要過于驚慌，需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷來明確胎兒的真實(shí)情況。處理上，建議孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺或絨毛取樣、臍血穿刺等。向孕婦詳細(xì)說明這些產(chǎn)前診斷方法的操作過程、準(zhǔn)確性、可能存在的風(fēng)險(xiǎn)等，讓孕婦和家屬充分了解并簽署知情同意書后進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷檢查。同時(shí)，要給予孕婦心理支持，緩解其焦慮情緒，在等待產(chǎn)前診斷結(jié)果期間，囑咐孕婦正常生活，避免過度勞累和精神緊張。案例分析題孕婦，30歲，孕16周，唐篩結(jié)果提示21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生建議其進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。孕婦進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查后，報(bào)告提示18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。1.請分析該孕婦后續(xù)應(yīng)如何處理。答案：該孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前篩查報(bào)告提示18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)首先對孕婦進(jìn)行詳細(xì)的解釋，告知其無創(chuàng)產(chǎn)前篩查不能確診，高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒有患18三體綜合征的可能性。建議孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺，通過獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析來明確胎兒是否真正患有18三體綜合征。同時(shí)，要向孕婦說明羊水穿刺的操作過程、準(zhǔn)確性以及可能存在的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)，讓孕婦和家屬充分了解并簽署知情同意書。在等待羊水穿刺結(jié)果期間，給予孕婦心理支持，緩解其焦慮情緒。2.分析該案例中唐篩和無創(chuàng)產(chǎn)前篩查結(jié)果不一致的可能原因。答案：唐篩和無創(chuàng)產(chǎn)前篩查結(jié)果不一致可能有以下原因：檢測原理不同：唐篩是基于孕婦血清學(xué)指標(biāo)檢測，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素評估風(fēng)險(xiǎn)，受多種因素干擾，準(zhǔn)確性相對較低；無創(chuàng)產(chǎn)前篩查