引言彌漫性骨肥厚疾?。ㄒ詮浡蕴匕l(fā)性骨肥厚癥（DISH）為代表）是一類以韌帶、肌腱附著點異常骨化及軟組織鈣化增生為核心病理的臨床綜合征，病變常累及脊柱（尤其胸椎）及外周負重關(guān)節(jié)，可導(dǎo)致疼痛、活動受限甚至神經(jīng)功能障礙。隨著人口老齡化及影像學(xué)技術(shù)普及，該病檢出率呈上升趨勢，但因癥狀缺乏特異性、鑒別診斷復(fù)雜，臨床誤診漏診率較高。本報告基于臨床實踐，系統(tǒng)梳理診療路徑，為臨床決策提供參考。一、疾病本質(zhì)與病理特征彌漫性骨肥厚的核心病理為異位骨化與韌帶鈣化。以DISH為例，病變起始于脊柱前縱韌帶、項韌帶或外周關(guān)節(jié)囊/肌腱止點，伴隨成纖維細胞增殖、軟骨化生及骨基質(zhì)沉積，最終形成連續(xù)性/節(jié)段性骨化灶。與其他疾病的病理差異：不同于強直性脊柱炎（AS）的滑膜-關(guān)節(jié)囊炎癥機制，DISH病變主要累及纖維性結(jié)締組織（韌帶、肌腱），且多無骶髂關(guān)節(jié)侵蝕；與后縱韌帶骨化（OPLL）的局灶性、節(jié)段性分布不同，DISH骨化常呈“波浪狀”連續(xù)跨越多個椎體，影像學(xué)形成“流注狀骨化”。二、流行病學(xué)與高危因素DISH好發(fā)于50歲以上中老年人群，男性發(fā)病率為女性的2~3倍。肥胖、糖尿病、代謝綜合征是重要危險因素——胰島素抵抗、慢性炎癥因子（TNF-α、IL-6）通過激活成骨細胞信號通路（Wnt/β-catenin）促進異位骨化；長期機械應(yīng)力（重體力勞動、脊柱負重）可加速韌帶止點微損傷與骨化進程。三、臨床診斷路徑（一）癥狀與體征評估多數(shù)患者起病隱匿，隨骨化進展逐漸出現(xiàn)：脊柱癥狀：胸椎僵硬、鈍痛（活動后加重、休息緩解），頸椎/腰椎活動度下降（如胸椎后凸、頸椎旋轉(zhuǎn)受限）；外周關(guān)節(jié)受累：足跟痛（跟腱骨化）、膝關(guān)節(jié)屈伸不利（髕韌帶骨化）、肩關(guān)節(jié)活動受限（肩袖止點骨化）；神經(jīng)壓迫并發(fā)癥：骨化灶突入椎管/椎間孔時，可出現(xiàn)肢體麻木、無力（如胸椎DISH合并胸椎管狹窄），但發(fā)生率低于OPLL或AS。體格檢查需關(guān)注：脊柱活動度（前屈/后伸/側(cè)屈）、“枕墻距”（頸椎后伸時枕部與墻面距離）、外周關(guān)節(jié)壓痛點及神經(jīng)功能（肌力、感覺、反射）。（二）影像學(xué)診斷要點1.X線平片：脊柱正側(cè)位為首選篩查手段。胸椎DISH典型表現(xiàn)為連續(xù)4個及以上椎體前縱韌帶骨化，骨化灶與椎體間可見“透亮帶”（未累及椎間盤纖維環(huán)）；頸椎可見前縱/后縱韌帶骨化，項韌帶骨化呈“鳥嘴狀”突起；外周關(guān)節(jié)（足跟、膝關(guān)節(jié)）可見肌腱/韌帶止點骨贅。需與AS鑒別：AS骶髂關(guān)節(jié)多為侵蝕性改變，脊柱韌帶骨化呈“竹節(jié)樣”（累及椎間盤纖維環(huán)，無透亮帶）。2.CT掃描：清晰顯示骨化灶形態(tài)、范圍及與椎管的關(guān)系，三維重建可直觀呈現(xiàn)骨化灶立體結(jié)構(gòu)，為手術(shù)規(guī)劃提供參考。3.MRI檢查：評估軟組織水腫、脊髓/神經(jīng)根受壓。T2加權(quán)像上，骨化灶呈低信號，周圍炎性水腫（韌帶炎）為高信號；合并脊髓受壓時，可見脊髓信號改變（T2高信號提示水腫/變性）。（三）鑒別診斷策略需與以下疾病嚴格區(qū)分：強直性脊柱炎：HLA-B27陽性率高，骶髂關(guān)節(jié)侵蝕/融合，脊柱韌帶骨化累及椎間盤（“竹節(jié)椎”）；后縱韌帶骨化癥（OPLL）：骨化灶位于椎管內(nèi)后縱韌帶，呈局灶性、節(jié)段性，常伴頸椎管狹窄；SAPHO綜合征：伴皮膚病變（掌跖膿皰?。?、骶髂關(guān)節(jié)炎，骨掃描可見“牛頭征”（胸肋關(guān)節(jié)濃聚）；代謝性骨?。ㄈ绶前Y）：骨密度普遍增高、韌帶廣泛骨化，需結(jié)合高氟暴露史。四、臨床治療策略（一）非手術(shù)治療：緩解癥狀、延緩進展1.藥物治療：NSAIDs：如塞來昔布、依托考昔，通過抑制COX-2減少前列腺素合成，緩解疼痛與炎癥。需警惕胃腸道反應(yīng)（胃潰瘍）及心血管風(fēng)險，老年/合并基礎(chǔ)病者慎用；抗骨質(zhì)疏松藥物：雙膦酸鹽（阿侖膦酸鈉）可抑制破骨細胞活性，減少骨吸收，理論上延緩異位骨化（需更多證據(jù)支持）；局部治療：糖皮質(zhì)激素注射（跟腱止點炎）可快速鎮(zhèn)痛，但避免反復(fù)注射（增加肌腱斷裂風(fēng)險）。2.物理治療與康復(fù)：運動療法：脊柱柔韌性訓(xùn)練（頸椎米字操、胸椎伸展）、核心肌群強化（平板支撐），維持關(guān)節(jié)活動度、減輕機械應(yīng)力；物理因子治療：超聲波、TENS改善循環(huán)，熱敷/蠟療緩解僵硬；支具輔助：頸托、胸腰骶支具限制脊柱活動，減輕疼痛（長期使用需防肌肉萎縮）。3.生活方式干預(yù)：減重：降低關(guān)節(jié)負荷，BMI控制在24kg/m2以下可顯著改善癥狀；姿勢管理：減少久坐、彎腰搬重物，選擇中等硬度床墊；營養(yǎng)支持：補充維生素D（800~1000IU/d）及鈣（1000~1200mg/d），預(yù)防繼發(fā)性骨質(zhì)疏松。（二）手術(shù)治療：精準把握指征手術(shù)指征：①保守治療6個月無效，疼痛嚴重影響生活；②神經(jīng)壓迫進行性加重（肌力下降、大小便障礙）；③嚴重脊柱畸形（胸椎后凸>50°，心肺功能受限）。術(shù)式選擇：減壓手術(shù)：胸椎后路減壓（椎板切除/成形），適用于脊髓/神經(jīng)根壓迫者。需注意DISH患者脊柱穩(wěn)定性差，單純減壓易致后凸加重；融合手術(shù)：脊柱失穩(wěn)/畸形者，聯(lián)合前路/后路融合（椎弓根釘棒固定+植骨），恢復(fù)脊柱力線；外周關(guān)節(jié)手術(shù)：跟腱骨化致行走困難者，行骨贅切除；膝關(guān)節(jié)髕韌帶骨化伴畸形者，關(guān)節(jié)鏡下清理或截骨矯形。風(fēng)險應(yīng)對：DISH患者常合并心血管/糖尿病，圍手術(shù)期需多學(xué)科管理（心內(nèi)科評估、血糖控制）；術(shù)中避免損傷骨化韌帶（如前路手術(shù)防大血管損傷），術(shù)前CTA評估血管走行。五、臨床案例實踐病例：男性，62歲，胸背部僵硬伴疼痛2年，左下肢麻木3個月。既往2型糖尿病史10年，BMI28.5kg/m2。診斷：體格檢查：胸椎后凸，前屈活動度<30°，左下肢肌力4級，膝反射減弱；影像學(xué)：胸椎X線示T3~T8前縱韌帶連續(xù)骨化（伴透亮帶）；CT示T5~T7骨化灶突入椎管（狹窄率40%）；MRI示T6脊髓受壓（T2高信號）；鑒別：HLA-B27陰性，骶髂關(guān)節(jié)無侵蝕，診斷為DISH合并胸椎管狹窄。治療：術(shù)前：強化降糖（胰島素泵控糖<8mmol/L），NSAIDs鎮(zhèn)痛；手術(shù)：胸椎后路減壓（T5~T7椎板成形）+椎弓根釘棒固定（T4~T8）；術(shù)后：佩戴支具3個月，逐步康復(fù)訓(xùn)練。6個月后左下肢肌力恢復(fù)至5級，疼痛VAS從7分降至2分。六、預(yù)后評估與長期管理DISH為慢性進展性疾病，多數(shù)患者經(jīng)規(guī)范治療可維持良好功能，但需注意：病情監(jiān)測：每1~2年復(fù)查脊柱X線/CT，評估骨化進展；神經(jīng)癥狀者每年行MRI；并發(fā)癥預(yù)防：NSAIDs需監(jiān)測消化道/腎功能；脊柱融合術(shù)后防深靜脈血栓（低分子肝素抗凝）；患者教育：強調(diào)“階梯治療”，指導(dǎo)識別神經(jīng)壓迫癥狀（肢體麻木加重、大小便異常），及時就醫(yī)。結(jié)論彌漫性骨肥厚疾病的診斷需結(jié)合