第29課時基因突變和基因重組課標(biāo)要求1.概述堿基的替換、插入或缺失會引起基因堿基序列的改變。2.闡明基因堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異?？记榉治?.基因突變2024·黑吉遼·T·江西·T·全國甲·T·重慶·T202023·福建·T·湖南·T·海南·T·福建·T162.癌變2023·廣東·T22022·湖南·T52022·廣東·T·湖南·T93.基因重組2024·廣東·T·天津·T9考點一基因突變1．基因突變的實例(1)鐮狀細胞貧血(2)基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。[提醒]①發(fā)生在基因內(nèi)部(如基因2的編碼區(qū)或非編碼區(qū))的堿基序列的改變屬于基因突變，若堿基的改變發(fā)生在非基因片段(如基因間區(qū))，則不屬于基因突變。②基因突變的結(jié)果是產(chǎn)生新基因，基因的數(shù)量和位置不變。③RNA病毒的遺傳物質(zhì)為RNA，其上堿基序列的改變也稱為基因突變。[教材隱性知識]源于必修2P71：皺粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶基因的堿基序列，因此該變異屬于基因突變。(3)細胞的癌變①原因②實例：結(jié)腸癌的發(fā)生[提醒]a．原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；b.不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用；d.并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細胞癌變，癌細胞的產(chǎn)生是多基因累積突變的結(jié)果。③癌細胞的特征2．基因突變的遺傳性若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳，但有些植物可通過無性生殖遺傳。3．基因突變的原因4．基因突變的特點(1)普遍性：基因突變在生物界是普遍存在的。原因是自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多，而且基因突變也會自發(fā)產(chǎn)生。(2)隨機性：時間上——可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；部位上——可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。[辨析]若兩種突變品系是由原有品系的不同對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的隨機性。若兩種突變品系是由原有品系的一對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的不定向性。5．基因突變的意義(1)產(chǎn)生新基因的途徑。(2)生物變異的根本來源。(3)為生物的進化提供了豐富的原材料。6．應(yīng)用：誘變育種(1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。(2)實例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。(1)肺部細胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時，細胞生長和分裂失控(2021·湖南，9C)(×)提示原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的，控制細胞生長和分裂的進程，原癌基因突變后可能導(dǎo)致細胞生長和分裂失控。(2)正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因(2022·湖南，5C)(×)提示細胞癌變的原因是原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變。(3)肽鏈變短是由于基因突變使基因的轉(zhuǎn)錄過程提前終止(2021·福建，16C)(×)提示肽鏈變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止?；蛲蛔兣c生物性狀之間的關(guān)系1．(2021·廣東，20改編)請據(jù)表回答下列問題：(1)結(jié)合表格分析，突變①使氨基酸序列不改變，突變②使氨基酸序列中一個氨基酸發(fā)生了替換，突變③使終止密碼子提前出現(xiàn)，氨基酸序列變短。三者中突變③(填序號)對蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量影響較大。(2)表中正常核苷酸序列第19個密碼子的堿基A缺失，會改變?nèi)笔恢煤蟮陌被嵝蛄?；?9個密碼子的堿基A、C缺失，會改變?nèi)笔恢煤蟮陌被嵝蛄校坏?9個密碼子的三個堿基同時缺失，會使缺失位置減少一個氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不變。2．(2024·江西，19節(jié)選)16－羥基棕櫚酸合成蠟質(zhì)過程中必需的D基因發(fā)生了突變，產(chǎn)生了基因d1，其編碼多肽鏈的DNA序列中有1個堿基由G變?yōu)門，但氨基酸序列沒有發(fā)生變化，原因是密碼子具有簡并性。1．基因突變對氨基酸序列的影響類型影響范圍對氨基酸序列的影響替換小可改變1個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止或延后終止增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列增添(或缺失)3個堿基小增添(或缺失)位置增加(或缺失)一個氨基酸對應(yīng)的序列2.基因突變可改變生物性狀的四大原因與未改變生物性狀的四大原因考向一基因突變相關(guān)原理辨析1．(2024·貴州，7)如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列，在體內(nèi)其指導(dǎo)合成肽鏈的氨基酸序列為甲硫氨酸－組氨酸－脯氨酸－賴氨酸……下列敘述正確的是()注：AUG(起始密碼子)：甲硫氨酸CAU、CAC：組氨酸CCU：脯氨酸AAG：賴氨酸UCC：絲氨酸UAA(終止密碼子)A．①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈，其左側(cè)是5′端，右側(cè)是3′端B．若在①鏈5～6號堿基間插入一個堿基G，合成的肽鏈變長C．若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，合成的肽鏈不變D．堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同答案C解析由于起始密碼子是AUG，故①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈，轉(zhuǎn)錄時模板鏈讀取的方向是3′→5′，即左側(cè)是3′端，右側(cè)是5′端，A錯誤；在①鏈5～6號堿基間插入一個堿基G，將會導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，故合成的肽鏈變短，B錯誤；若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，即在起始密碼子之前加了一個堿基，不影響起始密碼子和終止密碼子之間的序列，故合成的肽鏈不變，C正確；由于密碼子的簡并性，堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈也可能相同，D錯誤。2．(2021·福建，16)水稻等作物在即將成熟時，若經(jīng)歷持續(xù)的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的種子就容易解除休眠而萌發(fā)。脫落酸有促進種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越敏感，越容易休眠。研究發(fā)現(xiàn)，XM基因表達的蛋白發(fā)生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達的情況和產(chǎn)生的種子休眠效應(yīng)如圖所示。下列分析錯誤的是()A．位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低B．位點2突變可以是堿基發(fā)生替換造成的C．可判斷位點3突變使XM基因的轉(zhuǎn)錄過程提前終止D．位點4突變的植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現(xiàn)象答案C解析種子正常休眠，主要由脫落酸起作用，由題圖可知，位點1突變無XM蛋白產(chǎn)生，種子休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即種子對脫落酸的敏感性降低，A正確；比較位點2突變和無突變表達的蛋白質(zhì)圖示，蛋白質(zhì)長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測該突變可能是堿基發(fā)生替換造成的，B正確；比較位點3突變和無突變表達的蛋白質(zhì)圖示，蛋白質(zhì)長度變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止，C錯誤；位點4突變使XM蛋白的表達倍增，使得種子對脫落酸的敏感性增強，休眠增加，雨后穗上的種子不易解除休眠而萌發(fā)，D正確?？枷蚨嫖霭┳儥C理與特點3．(2023·浙江6月選考，16)紫外線引發(fā)的DNA損傷，可通過“核苷酸切除修復(fù)(NER)”方式修復(fù)，機制如圖所示。著色性干皮癥(XP)患者的NER酶系統(tǒng)存在缺陷，受陽光照射后，皮膚出現(xiàn)炎癥等癥狀。患者幼年發(fā)病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯誤的是()A．修復(fù)過程需要限制酶和DNA聚合酶B．填補缺口時，新鏈合成以5′到3′的方向進行C．DNA有害損傷發(fā)生后，在細胞增殖后進行修復(fù)，對細胞最有利D．隨年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋答案C解析由圖可知，修復(fù)過程中需要將損傷部位的序列切斷，因此需要限制酶的參與，同時單個的脫氧核苷酸的依次連接要借助DNA聚合酶，A正確；填補缺口時，新鏈即子鏈的延伸方向為5′到3′，B正確；DNA有害損傷發(fā)生后，在細胞增殖中進行修復(fù)，保證DNA復(fù)制的正確進行，對細胞最有利，C錯誤；癌癥的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果，隨著年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋，D正確。4．(2023·廣東，2)中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是()A．p53基因突變可能引起細胞癌變B．p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究答案C解析p53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細胞癌變，A正確；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，B正確；依據(jù)題意“circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌”，可知circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快，C錯誤?？键c二基因重組1．范圍：主要是真核生物的有性生殖過程中。2．實質(zhì)：控制不同性狀的基因的重新組合。[提醒]只有在兩對以上的等位基因之間才能發(fā)生。雜合子(Aa)自交子代出現(xiàn)性狀分離不屬于基因重組，原因是A、a控制的是同一性狀的不同表型，而非不同性狀。3．類型(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組(如圖)。(2)交換型：在減數(shù)分裂過程中的四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組(如圖)。[提醒]以上兩種類型的基因重組使配子具有多樣性，并通過受精引起子代基因型和表型的多樣性。但是受精過程不發(fā)生基因重組。(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細胞，導(dǎo)致受體細胞中基因發(fā)生重組。(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌。4．基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。5．基因重組的意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義，還可以用來指導(dǎo)育種。6．基因重組的應(yīng)用——雜交育種(1)概念：有目的地將具有不同優(yōu)良性狀的兩個親本雜交，使兩個親本的優(yōu)良性狀組合在一起，再篩選出所需要的優(yōu)良品種。(2)優(yōu)點：可以把多個親本的優(yōu)良性狀集中在一個個體上。(3)育種缺點：周期長，只能對已有性狀重新組合，遠緣雜交不親和等。(1)相對性狀分離是由同源染色體上的等位基因分離導(dǎo)致的(2022·天津，9B)(√)(2)不同性狀自由組合是由同源染色體上的非等位基因自由組合導(dǎo)致的(2022·天津，9C)(×)提示不同性狀自由組合是由非同源染色體的非等位基因進行自由組合導(dǎo)致的。(3)可遺傳的性狀改變都是由染色體上的基因突變導(dǎo)致的(2022·天津，9D)(×)提示可遺傳的性狀改變可能是由染色體上的基因突變導(dǎo)致的，也可能是基因重組或者染色體變異引起的?？枷蛉蛑亟M相關(guān)辨析5．(2024·廣東，14)雄性不育對遺傳育種有重要價值。為獲得以莖的顏色或葉片形狀為標(biāo)記的雄性不育番茄材料，研究者用基因型為AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分結(jié)果見圖。其中，控制紫莖(A)與綠莖(a)、缺刻葉(C)與馬鈴薯葉(c)的兩對基因獨立遺傳，雄性可育(F)與雄性不育(f)為另一對相對性狀，3對性狀均為完全顯隱性關(guān)系。下列分析正確的是()A．育種實踐中缺刻葉可以作為雄性不育材料篩選的標(biāo)記B．子代的雄性可育株中，缺刻葉與馬鈴薯葉的比例約為1∶1C．子代中紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株的比例約為3∶1D．出現(xiàn)等量綠莖可育株與紫莖不育株是基因突變的結(jié)果答案C解析基因型為AaCcFf的番茄植株自交，產(chǎn)生的子代中，綠莖株中絕大多數(shù)雄性不育，紫莖株中絕大多數(shù)雄性可育，偶見綠莖可育株與紫莖不育株，二者數(shù)量相等，由此可推測控制紫莖(A)與綠莖(a)、雄性可育(F)與雄性不育(f)的兩對基因連鎖，位于一對同源染色體上，且綠莖(a)和雄性不育(f)位于同一條染色體，紫莖(A)和雄性可育(F)位于同一條染色體，所以育種實踐中綠莖可作為雄性不育材料篩選的標(biāo)記，A錯誤；由于A與a、C與c兩對等位基因獨立遺傳，遵循基因自由組合定律，由于A與a、F與f兩對等位基因連鎖，所以C與c、F與f也遵循自由組合定律，故在子代雄性可育株中，缺刻葉∶馬鈴薯葉≈3∶1，B錯誤；由于親本A基因和F基因位于同一條染色體，a基因和f基因位于同一條染色體，所以自交產(chǎn)生的子代中紫莖雄性可育株(A_F_)與綠莖雄性不育株(aaff)的比例約為3∶1，C正確；子代中出現(xiàn)等量綠莖可育株與紫莖不育株是減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體的非姐妹染色單體互換的結(jié)果，D錯誤。6．基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是()A．甲中基因a最可能來源于染色體的互換B．乙中基因a不可能來源于基因突變C．丙細胞產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D．丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)答案D解析甲是有絲分裂后期圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因是基因突變，A錯誤；乙中基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，B錯誤；丙細胞產(chǎn)生的2個子細胞中，一個多一條染色體、一個少一條染色體，屬于染色體數(shù)目變異，且基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，C錯誤；丁是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，由于基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是四分體時期發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體之間的互換，因此基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)，D正確。判斷基因重組和基因突變的方法考向四雜交育種7．(2021·重慶，22)2017年，我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)一個水稻抗稻瘟病的隱性突變基因b(基因B中的一個堿基A變成G)，為水稻抗病育種提供了新的基因資源。請回答下列問題：(1)基因B突變?yōu)閎后，組成基因的堿基數(shù)量__________。(2)基因b包含一段DNA單鏈序列TAGCTG，能與其進行分子雜交的DNA單鏈序列為__________。自然界中與該序列堿基數(shù)量相同的DNA片段最多有______種。(3)基因b影響水稻基因P的轉(zhuǎn)錄，使得酶P減少，從而表現(xiàn)出稻瘟病抗性。據(jù)此推測，不抗稻瘟病水稻細胞中基因P轉(zhuǎn)錄的mRNA量比抗稻瘟病水稻細胞______。(4)現(xiàn)有長穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)兩種水稻種子，欲通過雜交育種方法選育長穗、抗稻瘟病的純合水稻。請用遺傳圖解寫出簡要選育過程。(5)某水稻群體中抗稻瘟病植株的基因型頻率為10%，假如該群體每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株減少10%，則第二代中，抗稻瘟病植株的基因型頻率約為______%(結(jié)果保留整數(shù))。答案(1)不變(2)ATCGAC46(3)多(4)如圖所示(5)12解析(5)假設(shè)植株的總株數(shù)為100株，已知抗稻瘟病植株的基因型頻率為10%，該群體每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株減少10%，則第二代中，抗病植株為10×(1＋10%)＝11(株)，不抗病植株為90×(1－10%)＝81(株)，則第二代抗稻瘟病植株的基因型頻率約為12%。一、過教材1．下列關(guān)于基因突變的實例和概念的敘述，正確的是()A．某鐮狀細胞貧血患者的致病基因一定來自基因突變B．觀察細胞分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變的位置C．基因中堿基序列的任何改變都會導(dǎo)致基因突變D．DNA分子中發(fā)生的堿基的改變都屬于基因突變E．基因突變可能不會導(dǎo)致遺傳信息的改變F．基因突變后基因間的位置關(guān)系沒有改變G．基因突變中的堿基缺失不會導(dǎo)致基因數(shù)目減少H．用CRISPR/Cas9技術(shù)替換基因中的堿基屬于基因突變I．抑癌基因突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失活，可能引起細胞癌變J．原癌基因一旦突變，則會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱，進而引起細胞癌變答案CFGHI解析某鐮狀細胞貧血患者的致病基因可來自基因突變或雙親(遺傳)，A錯誤；基因突變不能通過顯微鏡觀察到，B錯誤；基因中堿基對序列的任何改變，包括替換、增添和缺失，都會導(dǎo)致基因突變，C正確；DNA分子中發(fā)生的堿基的改變不都屬于基因突變，如DNA分子中不具有遺傳效應(yīng)的片段中發(fā)生的堿基改變不會導(dǎo)致基因突變，D錯誤；遺傳信息是基因中堿基的排列順序，由于基因突變是發(fā)生堿基增添、缺失或替換，所以基因突變后，遺傳信息一定改變，E錯誤；基因突變不改變基因的數(shù)目和排列順序，基因突變后基因間的位置關(guān)系沒有改變，F(xiàn)正確；基因突變中的堿基缺失只會使基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，但不會導(dǎo)致基因數(shù)目減少，G正確；原癌基因一旦突變或過量表達，將導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性增強，可能引起細胞癌變，J錯誤。2．下列關(guān)于基因突變對性狀的影響、遺傳性、發(fā)生時期和特點的敘述，錯誤的是()A．若某基因的中部增添3個堿基，則其表達的蛋白質(zhì)產(chǎn)物一定增加1個氨基酸B．個體發(fā)生基因突變后都會產(chǎn)生新性狀；生物體產(chǎn)生突變的基因都會遺傳給后代C．單個堿基發(fā)生替換，最多一個氨基酸會發(fā)生改變D．基因突變一定發(fā)生在細胞分裂間期E．基因突變都是物理因素、化學(xué)因素和生物因素等環(huán)境因素導(dǎo)致的F．基因突變具有隨機性，如基因A可以突變成a1、a2或a3G．基因突變的不定向性是指不同DNA分子上均可發(fā)生基因突變答案ABCDEFG解析若某基因的中部增添3個堿基，有可能使終止密碼子提前，則其表達的蛋白質(zhì)產(chǎn)物氨基酸數(shù)目變少，A錯誤；個體發(fā)生基因突變后不一定會產(chǎn)生新性狀，如隱性突變，如果發(fā)生基因突變的是體細胞，則一般不能遺傳給后代，B錯誤；1個堿基發(fā)生改變，可能會使終止密碼子提前或延后，可能增加或減少多個氨基酸，C錯誤；各個時期都有可能發(fā)生基因突變，D錯誤；基因突變除由外部環(huán)境誘變因素引起外，細胞內(nèi)由于DNA復(fù)制偶爾出錯也會自發(fā)產(chǎn)生，E錯誤；基因A可以突變成a1、a2或a3，這說明基因突變具有不定向性，F(xiàn)錯誤；基因突變的不定向性是指一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，不同DNA分子上均可發(fā)生基因突變屬于基因突變的隨機性，G錯誤。3．下列關(guān)于基因重組的敘述，正確的是()A．減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組B．減數(shù)分裂四分體時期，可出現(xiàn)染色單體上的基因重組C．減數(shù)分裂時同源染色體上的非姐妹染色單體上的非等位基因的交換會導(dǎo)致基因重組D．雜合黃色圓粒豌豆自交，隨機受精過程中發(fā)生了基因重組E．表型正常的夫婦生出了一個患白化病的孩子是基因重組的結(jié)果F．有絲分裂中姐妹染色單體含等位基因可能是基因重組引起的G．基因突變是生物變異的根本來源，基因重組是生物變異的來源之一H．人的神經(jīng)細胞中一對同源染色體上的多對基因之間可以發(fā)生基因重組答案BG解析減數(shù)分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換，可導(dǎo)致基因重組，A錯誤；減數(shù)分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體上的等位基因可以發(fā)生互換，導(dǎo)致基因重組，C錯誤；雜合黃色圓粒豌豆自交，在減數(shù)分裂過程中由于基因重組產(chǎn)生了多種類型的配子，但基因重組沒有發(fā)生在受精過程中，D錯誤；白化病為單基因遺傳病，受一對等位基因控制，而基因重組至少要涉及兩對等位基因，E錯誤；有絲分裂中姐妹染色單體含等位基因應(yīng)該是基因突變引起的，F(xiàn)錯誤；人的神經(jīng)細胞不能進行減數(shù)分裂，不可以發(fā)生基因重組，H錯誤。二、過高考1．(2023·全國甲，32節(jié)選)利用物理、化學(xué)等因素處理生物，可以使生物發(fā)生基因突變，從而獲得新的品種。通常，基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。2．(2023·福建，19節(jié)選)果皮淺綠色基因a是由基因A突變而成，相關(guān)信息如圖所示。據(jù)圖分析，與蛋白A相比，蛋白a發(fā)生的變化是肽鏈變短，判斷依據(jù)是基因A突變后，編碼谷氨酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，翻譯提前終止，肽鏈變短。課時精練選擇題1～3題，每小題4分，4～9題，每小題5分，共42分。一、選擇題1．下列關(guān)于基因突變的敘述，錯誤的是()A．基因中堿基的增添和替換一定引起基因突變B．基因突變一定引起核酸分子攜帶的遺傳信息改變C．突變的基因能通過配子或體細胞傳給下一代個體D．基因突變受物理因素、化學(xué)因素和生物因素等誘發(fā)因素的影響，不會自發(fā)產(chǎn)生答案D解析基因突變也會由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生，D錯誤。2．(2021·海南，15)終止密碼子為UGA、UAA和UAG。圖中①為大腸桿菌的一段mRNA序列，②～④為該mRNA序列發(fā)生堿基缺失的不同情況(“－”表示一個堿基缺失)。下列有關(guān)敘述正確的是()A．①編碼的氨基酸序列長度為7個氨基酸B．②和③編碼的氨基酸序列長度不同C．②～④中，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近D．密碼子有簡并性，一個密碼子可編碼多種氨基酸答案C解析由于正常情況下，終止密碼子不編碼氨基酸，因此①編碼的氨基酸序列長度為6個氨基酸，A錯誤；根據(jù)圖中密碼子顯示，②和③編碼的氨基酸序列長度相同，都是6個氨基酸，B錯誤；從起始密碼子開始，mRNA上每三個相鄰堿基決定一個氨基酸，②～④中，②③編碼的氨基酸序列從第二個開始都發(fā)生改變，④編碼的氨基酸序列除少了第二個氨基酸，之后的序列都與①相同，因此④編碼的氨基酸排列順序與①最接近，C正確；通常情況下，除終止密碼子外，一個密碼子只能編碼一種氨基酸，密碼子的簡并性是指一種氨基酸可以由一個或多個密碼子編碼，D錯誤。3．科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況如表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)1均為圓眼果蠅，F(xiàn)1雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是()突變基因ⅠⅡ蛋白質(zhì)變化某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺多肽鏈長度比野生型果蠅的長A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A→CB．導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現(xiàn)C．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個基因發(fā)生突變對性狀無影響D．F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16答案C解析根據(jù)題干信息和題表可知，突變基因Ⅰ造成某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺，說明mRNA上的密碼子中的A替換為C，根據(jù)堿基互補配對原則，推測模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為T→G，A錯誤；導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是mRNA上的終止密碼子延后出現(xiàn)，B錯誤；由F2果蠅中圓眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分別位于兩對同源染色體上，遵循基因的自由組合定律，且只有隱性純合子才能表現(xiàn)為棒眼，故只有一個基因發(fā)生突變對性狀無影響，C正確；F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15＝1/5，D錯誤。4．人血紅蛋白中的β鏈(肽鏈)上的一分子谷氨酸被纈氨酸取代可導(dǎo)致鐮狀細胞貧血。研究發(fā)現(xiàn)：①人的16號染色體上的H基因編碼的是正常β鏈，h基因編碼的是異常β鏈，異常β鏈對瘧疾具有較強的抵抗力；②生活在正常環(huán)境中的基因型為Hh的個體體內(nèi)存在正常紅細胞和鐮狀紅細胞；③正常紅細胞在嚴(yán)重缺氧的環(huán)境中形態(tài)也會發(fā)生鐮變。據(jù)此分析，下列說法正確的是()A．基因H與h在成熟的紅細胞內(nèi)均能控制肽鏈的合成B．基因突變是導(dǎo)致某人患鐮狀細胞貧血的直接原因C．基因H與h在功能上具有多效性，且變異的有利與有害是相對的D．嚴(yán)重缺氧導(dǎo)致紅細胞發(fā)生鐮變，這是環(huán)境條件影響基因表達的結(jié)果答案C解析人成熟紅細胞沒有細胞核和核糖體，不會發(fā)生基因的表達，A錯誤；細胞中有h基因是出現(xiàn)鐮狀細胞貧血的根本原因，而某人患鐮狀細胞貧血的直接原因是體內(nèi)h基因編碼的異常β鏈，B錯誤；基因H與h控制著紅細胞的形態(tài)及是否抗瘧疾，說明該等位基因具有多效性(控制著多種性狀)，同時也說明基因突變的有利與有害是相對的，C正確；由“正常紅細胞在嚴(yán)重缺氧的環(huán)境中形態(tài)也會發(fā)生鐮變”可知，環(huán)境條件可引起紅細胞形態(tài)的改變，這與基因的表達無關(guān)，D錯誤。5．(2025·大連摸底考)結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，其發(fā)生和轉(zhuǎn)移與一系列基因的調(diào)控異常有關(guān)，可導(dǎo)致細胞失控性增殖并逃脫凋亡，最終形成腫瘤。下列有關(guān)說法錯誤的是()A．原癌基因、抑癌基因是與癌變相關(guān)的基因，兩類基因的表達將導(dǎo)致癌變B．原癌基因、抑癌基因發(fā)生突變后，基因的堿基序列改變但合成的蛋白質(zhì)可能不變C．癌細胞轉(zhuǎn)移時，其細胞形態(tài)結(jié)構(gòu)已發(fā)生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白含量減少D．比較導(dǎo)入某個與癌變相關(guān)基因的細胞和正常細胞的增殖情況，可判斷導(dǎo)入的為原癌基因還是抑癌基因答案A解析原癌基因、抑癌基因是人和動物細胞中與癌變相關(guān)的基因，屬于正常基因，兩類基因的表達產(chǎn)物調(diào)控著細胞的生長和增殖過程，正常表達不會導(dǎo)致癌變，A錯誤；基因突變后堿基序列發(fā)生變化，但由于密碼子的簡并性，控制合成的蛋白質(zhì)不一定改變，B正確；癌細胞發(fā)生轉(zhuǎn)移時，形態(tài)結(jié)構(gòu)已發(fā)生明顯改變，細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，C正確；原癌基因是細胞正常生長和增殖所必需的，一旦突變或過量表達會使相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強，抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，一旦突變會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，因此可判斷導(dǎo)入的為原癌基因還是抑癌基因，D正確。6．(2024·甘肅，6)癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導(dǎo)致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是()A．在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H－ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，表明基因突變可導(dǎo)致癌變B．在腎母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變C．在神經(jīng)母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N－myc發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變D．在慢性髓細胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明基因重組可導(dǎo)致癌變答案D解析原癌基因H－ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，可能是堿基的替換造成的，屬于基因突變，表明基因突變可導(dǎo)致癌變，A正確；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，屬于表觀遺傳，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變，B正確；原癌基因N－myc發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異中的重復(fù)，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變，C正確；9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變，D錯誤。7．尿黑酸尿癥是HGD基因缺陷導(dǎo)致的人類遺傳病。某患兒的父母表現(xiàn)正常，將他們的HGD基因測序后發(fā)現(xiàn)了兩個突變位點，如圖所示。已知HGD基因不在Y染色體上，下列說法錯誤的是()A．該實例體現(xiàn)了基因突變具有不定向性B．可判斷出尿黑酸尿癥是常染色體隱性遺傳病C．患兒的一個HGD基因中存在一個突變位點D．患兒的父母再生一個正常孩子，不攜帶致病基因的概率為1/4答案D解析該實例體現(xiàn)了HGD基因的不同堿基位點的改變，產(chǎn)生了一個以上的等位基因，體現(xiàn)了基因突變具有不定向性，A正確；測序結(jié)果顯示，患兒表型正常的雙親均為致病基因的攜帶者，且HGD基因不在Y染色體上，據(jù)此可判斷出尿黑酸尿癥是常染色體隱性遺傳病，B正確；患兒的兩個HGD基因，一個來自父親，一個來自母親，各存在一個突變位點，C正確；患兒表型正常的雙親均為攜帶者，假設(shè)基因型為Aa1×Aa2，患兒的父母再生一個正常孩子，其基因型及比例為AA∶Aa1∶Aa2＝1∶1∶1，因此該正常孩子不攜帶致病基因的概率為1/3，D錯誤。8．我國科學(xué)家用二倍體育種替代四倍體育種，用雜交種子繁殖替代薯塊繁殖，這一成果突破了百年來馬鈴薯育種的難題。自交不親和是指植物自花傳粉后不會產(chǎn)生種子的現(xiàn)象。科學(xué)家敲除了馬鈴薯決定自交不親和的S－RNase基因，通過基因分析和雜交育種(如圖所示)，成功地培育出“優(yōu)薯1號”品種。下列分析錯誤的是()A．能否選出基因組雜合度低和有害突變數(shù)少的材料決定實驗最終的成敗B．品系1或2的強致病基因與有利基因的連鎖在子代中消除的原因是同源染色體的互換C．敲除S－RNase基因后的植株自交后，通過觀察是否產(chǎn)生種子來檢測其作用效果D．S－RNase基因是強致病基因，塊莖繁殖，可能使有害病毒在植物體內(nèi)積累答案D解析分析題圖可知，品系1或2中強致病基因與有利基因連鎖在同一條染色體上，而另一條染色體上沒有這兩種基因，則兩者連鎖關(guān)系的消除發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期，同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了互換，B正確；敲除二倍體馬鈴薯的S－RNase基因后，讓該植株自交，通過觀察是否產(chǎn)生種子來檢測其作用效果，以此來判斷敲除自交不親和基因后馬鈴薯是否有自交后產(chǎn)生種子的能力，C正確；由題干信息可知，S－RNase基因是決定馬鈴薯自交不親和的關(guān)鍵基因，可以使馬鈴薯自花傳粉后不產(chǎn)生種子，而非強致病基因，D錯誤。9．現(xiàn)建立“動物精原細胞(2n＝4)有絲分裂和減數(shù)分裂過程”模型。將染色體DNA都被32P標(biāo)記的1個精原細胞置于不含32P的培養(yǎng)液中正常培養(yǎng)，分裂為2個子細胞，其中1個子細胞發(fā)育為如圖細胞①。細胞①和②的染色體組成如圖所示，H/h、R/r是其中的兩對基因。下列敘述錯誤的是()A．細胞①中含32P的核DNA分子數(shù)是4或5B．細胞①的形成過程中發(fā)生了基因突變和基因重組C．細胞④～⑦中含32P的核DNA分子數(shù)可能分別是2、1、1、0D．該模型中動物精原細胞的基因型為HhRr或Hhrr答案C解析被32P標(biāo)記的核DNA在不含32P的培養(yǎng)液中正常培養(yǎng)，經(jīng)過一次有絲分裂產(chǎn)生的子細胞中核DNA分子一條鏈含32P，另一條鏈不含32P，該子細胞經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅰ前的間期復(fù)制，形成的細胞①中每條染色體只有一條染色單體的DNA分子一條鏈中含32P，共四條染色單體含32P，所以含32P的核DNA分子數(shù)是4，而細胞①發(fā)生了互換，則含32P的核DNA分子數(shù)可能是5，A正確；據(jù)圖可知，細胞①發(fā)生了H和h的互換(基因重組)，且發(fā)生了R、r的基因突變，B正確；如果細胞②的H和R所在染色體含32P，且細胞②中h所在染色體含32P，則r所在染色體不含32P，因此形成的細胞④含32P的核DNA分子數(shù)為2個，形成的細胞⑤含32P的核DNA分子數(shù)為1個，由于細胞③的基因型為Hhrr(h為互換的片段)，h所在的染色體與其中一個r所在染色體含32P(H和另一個r所在染色體不含32P)，則細胞⑥和⑦含32P的核DNA分子數(shù)為1、1或2、0，細胞④～⑦中含32P的核DNA分子數(shù)可能分別是2、1、2、0或2、1、1、1，C錯誤；據(jù)圖可知，細胞①發(fā)生了H和h的互換(基因重組)，且發(fā)生了R、r的基因突變，該模型中動物精原細胞的基因型為HhRr或Hhrr，D正確。二、非選擇題10．(20分)(2024·黑吉遼，24)作物在成熟期葉片枯黃，若延長綠色狀態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟期葉片正?？蔹S(熟黃)，其單基因突變純合子m1在成熟期葉片保持綠色的時間延長(持綠)?；卮鹣铝袉栴}：(1)將m1與野生型雜交得到F1，表型為________(填“熟黃”或“持綠”)，則此突變?yōu)殡[性突變(A1基因突變?yōu)閍l基因)。推測A1基因控制小麥?zhǔn)禳S，將A1基因轉(zhuǎn)入________個體中表達，觀察獲得的植株表型可驗證此推測。(2)突變體m2與m1表型相同，是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合子，A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉(zhuǎn)錄的模板鏈簡要信息如圖1。據(jù)圖1可知，與野生型基因相比，a1基因發(fā)生了________________，a2基因發(fā)生了________________，使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了________，翻譯出的多肽鏈長度變________，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性喪失。A1(A2)基因編碼A酶，圖2為檢測野生型和兩個突變體葉片中A酶的酶活性結(jié)果，其中________號株系為野生型的數(shù)據(jù)。(3)A1和A2基因位于非同源染色體上，m1的基因型為________，m2的基因型為________。若將m1與m2雜交得到F1，F(xiàn)1自交得到F2，F(xiàn)2中自交后代不發(fā)生性狀分離個體的比例為______。答案(1)熟黃持綠(或m1)(2)一個堿基的替換一個堿基的增添終止密碼子短①(3)a1a1A2A2A1A1a2a21/2解析(2)依據(jù)題干和圖1中的信息可知，①A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突變體m2與m1表型相同，且均為對應(yīng)基因的隱性純合子；③由于終止密碼子為UAA、UAG、UGA，對應(yīng)模板鏈上堿基分別為ATT、ATC、ACT。與野生型基因相比較，a1基因發(fā)生了堿基的替換C→T，a2基因發(fā)生了移碼，因此出現(xiàn)了堿基的增添，二者合成的mRNA都提前出現(xiàn)了終止密碼子，導(dǎo)致翻譯出的多肽鏈長度變短，蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性喪失。A1(A2)基因編碼A酶，且突變體m2與m1表型相同，可知m2與m1中A酶的酶活性大體相同，所以據(jù)圖2可知，①號株系為野生型的數(shù)據(jù)。(3)依據(jù)題干信息，A1和A2基因位于非同源染色體上，則m1的基因型為a1a1A2A2，m2的基因型為A1A1a2a2。m1×m2→F1：A1a1A2a2，F(xiàn)1eq\o(→,\s\up7(自交))F2：A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1，對應(yīng)的表型為野生型∶突變型＝9∶7，F(xiàn)2中自交后代不發(fā)生性狀分離的基因型為A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2，所占的比例為1/16＋3/16＋3/16＋1/16＝1/2。11．(22分)水稻的每朵花中都有雄蕊和雌蕊，可自花傳粉也可異花傳粉?？蒲腥藛T用化學(xué)誘變劑EMS處理大量野生型水稻品系，獲得了一株雄性不育植株以及一些具有不同新性狀的植株。請回答下列問題：(1)研究人員進一步研究發(fā)現(xiàn)，雄性不育是由10號染色體上某個堿基發(fā)生替換引起的，經(jīng)對比后發(fā)現(xiàn)10號染色體的末端區(qū)域有三個部位發(fā)生堿基的替換，其中兩個位于如圖所示的基因甲和基因乙的間隔區(qū)，一個位于基因丙內(nèi)部。由此推斷控制雄性不育的基因應(yīng)位于________________(填“基因甲和基因乙的間隔區(qū)”或“基因丙內(nèi)部”)，理由是___________________________________________________________________________________。(2)(10分)假設(shè)雄性不育性狀與可育性狀由等位基因M/m控制，將誘變獲得的雄性不育植株作________(填“父本”或“母本”)與純合野生型植株雜交，后代中50%可育、50%雄性不育，由此推斷雄性不育為________突變，雜交后代出現(xiàn)該結(jié)果的原因是________________________________________________________________________________________。研究人員無法通過雜交育種的方式獲得純合雄性不育植株，原因是_______________________________________________________________________。(3)(8分)為解決育種過程中雄性不育性狀不易辨別和篩選的問題，研究人員嘗試選取其他性狀對其進行標(biāo)記，具體過程是將高稈(DD)雄性不育水稻與矮稈(dd)可育水稻雜交，選取子代雄性不育水稻進行測交，發(fā)現(xiàn)測交后代中高稈雄性不育∶高稈可育∶矮稈雄性不育∶矮稈可育＝159∶2∶3∶163，該結(jié)果說明雄性不育基因與高稈基因的位置關(guān)系是________________，據(jù)此可知育種過程中選取表型為________(填“高稈”或“矮稈”)的植株即可實現(xiàn)在開花前對雄性不育株的篩選；測交后代中出現(xiàn)高稈可育和矮桿雄性不育表型的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)基因丙內(nèi)部基因甲和基因乙的間隔區(qū)發(fā)生的堿基替換不能引起基因堿基序列的改變，只有發(fā)生在基因丙內(nèi)部的