2025年大學(xué)（醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)技術(shù)）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)階段測(cè)試題及解析

（考試時(shí)間：90分鐘滿分100分）班級(jí)______姓名______第I卷（選擇題共40分）答題要求：本大題共20小題，每小題2分，共40分。在每小題給出的四個(gè)選項(xiàng)中，只有一項(xiàng)是符合題目要求的，請(qǐng)將正確答案的序號(hào)填在括號(hào)內(nèi)。1.關(guān)于基因的敘述，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）A.基因是遺傳信息的攜帶者B.基因在染色體上呈線性排列C.基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段D.基因只存在于細(xì)胞核中答案：D2.下列哪項(xiàng)不屬于基因突變的類型（）A.點(diǎn)突變B.插入突變C.缺失突變D.染色體數(shù)目變異答案：D3.人類染色體數(shù)目為（）A.23條B.46條C.92條D.22條答案：B4.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.白化病C.唇腭裂D.神經(jīng)管缺陷答案：B5.遺傳咨詢的基本程序不包括（）A.病情診斷B.家系分析C.染色體檢查D.遺傳方式分析答案：C6.下列哪項(xiàng)不是多基因遺傳病的特點(diǎn)（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集傾向C.患者同胞發(fā)病率約為25%D.易受環(huán)境因素影響答案：C7.染色體病的主要病因是（）A.基因突變B.染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常C.環(huán)境因素D.遺傳因素答案：B8.人類基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)是（）A.測(cè)定人類基因組的全部DNA序列B.研究基因的功能C.尋找致病基因D.以上都是答案：D9.下列哪種技術(shù)可用于基因診斷（）A.PCR技術(shù)B.核酸分子雜交技術(shù)C.基因測(cè)序技術(shù)D.以上都是答案：D10.基因治療的基本策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因敲除D.基因增強(qiáng)答案：C11.關(guān)于遺傳密碼的敘述，下列哪項(xiàng)是正確的（）A.遺傳密碼是由DNA上的堿基組成B.遺傳密碼具有通用性C.遺傳密碼是由tRNA攜帶的D.遺傳密碼不具有簡(jiǎn)并性答案：B12.下列哪種物質(zhì)參與蛋白質(zhì)的生物合成（）A.mRNAB.tRNAC.rRNAD.以上都是答案：D13.基因突變的誘發(fā)因素不包括（）A.物理因素B.化學(xué)因素C.生物因素D.遺傳因素答案：D14.下列哪種遺傳病屬于染色體數(shù)目異常遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.先天性聾啞D.血友病答案：A15.遺傳咨詢中，攜帶者是指（）A.表型正常但帶有致病基因的個(gè)體B.患病個(gè)體C.無(wú)致病基因的個(gè)體D.以上都不是答案：A16.下列哪項(xiàng)不是遺傳咨詢的對(duì)象（）A.婚后多年不育的夫婦B.有遺傳病家族史的夫婦C.孕期接觸有害物質(zhì)的孕婦D.健康人群答案：D17.多基因遺傳病的遺傳度是指（）A.遺傳因素對(duì)性狀影響的程度B.環(huán)境因素對(duì)性狀影響的程度C.遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)性狀影響的程度D.以上都不是答案：A18.下列哪種技術(shù)可用于基因治療（）A.基因編輯技術(shù)B.基因載體技術(shù)C.基因?qū)爰夹g(shù)D.以上都是答案：D19.關(guān)于線粒體遺傳病的敘述，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（)A.由線粒體DNA突變引起B(yǎng).呈母系遺傳C.男性患者多于女性患者D.可導(dǎo)致多種器官功能障礙答案：C20.下列哪種遺傳病屬于X連鎖隱性遺傳?。ǎ〢.紅綠色盲B.抗維生素D佝僂病C.多指癥D.先天性聾啞答案：A第II卷（非選擇題共60分）答題要求：本大題共5小題，請(qǐng)根據(jù)題目要求，在相應(yīng)位置作答。21.（10分）簡(jiǎn)述基因突變的概念、類型及后果。22.（10分）什么是遺傳咨詢？遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括哪些？23.（10分）請(qǐng)闡述多基因遺傳病的特點(diǎn)及遺傳度的計(jì)算方法。24.（15分）材料：某家庭中，父母表現(xiàn)正常，但兒子患有某種單基因遺傳病。已知該遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/10000。對(duì)該家庭進(jìn)行家系分析，繪制了如下系譜圖：（此處應(yīng)附上系譜圖，但因要求不能有圖，文字描述系譜圖大致情況即可：父母正常，兒子患病，父母雙方家族中均無(wú)類似病史）問題：（1）請(qǐng)根據(jù)系譜圖判斷該遺傳病的遺傳方式。（2）若該夫婦再生一個(gè)孩子，患該病的概率是多少？25.（15分）材料：近年來(lái)，隨著基因編輯技術(shù)的發(fā)展，基因治療在一些罕見病的治療中取得了顯著進(jìn)展。例如，某種遺傳性失明疾病是由特定基因突變引起的?？茖W(xué)家通過基因編輯技術(shù)，對(duì)患者的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)，然后將修復(fù)后的細(xì)胞回輸?shù)交颊唧w內(nèi)，經(jīng)過一段時(shí)間的觀察，患者的視力得到了明顯改善。問題：（1）請(qǐng)分析基因治療的原理及優(yōu)勢(shì)。（2）基因治療面臨哪些挑戰(zhàn)？答案：21.基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。類型包括點(diǎn)突變、插入突變、缺失突變等。后果有導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常，引起疾??；產(chǎn)生遺傳多態(tài)性；可能造成致死突變等。22.遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策和選擇，并在咨詢醫(yī)師幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳防治效果的過程。主要內(nèi)容包括病情診斷、家系分析、遺傳方式分析、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)、提出對(duì)策和措施等。23.多基因遺傳病特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高；有家族聚集傾向；患者同胞發(fā)病率約為1%-10%；易受環(huán)境因素影響。遺傳度計(jì)算方法：通過對(duì)患者親屬發(fā)病率的調(diào)查，利用Falconer公式等進(jìn)行計(jì)算。24.（1）常染色體