心臟瓣膜病診療指南心臟瓣膜病是由于心臟瓣膜（二尖瓣、主動脈瓣、三尖瓣、肺動脈瓣）的結構或功能異常導致的血流動力學障礙性疾病，主要表現為瓣膜狹窄或關閉不全。其診療需結合病因、病變程度、患者癥狀及整體狀態(tài)，采取個體化綜合管理策略。一、病因與分類心臟瓣膜病按病因可分為先天性與獲得性兩大類：1.先天性瓣膜?。憾嘁蚺咛グl(fā)育異常，常見于二尖瓣（如二尖瓣裂、瓣葉發(fā)育不良）、主動脈瓣（如二葉式主動脈瓣）及肺動脈瓣（如肺動脈瓣狹窄）。2.獲得性瓣膜?。?風濕性：主要由A組β溶血性鏈球菌感染引發(fā)的免疫反應導致，以二尖瓣受累最常見（約占90%），其次為主動脈瓣，常合并狹窄與關閉不全。-退行性變：隨年齡增長，瓣膜膠原纖維降解、鈣化沉積，多見于主動脈瓣（如鈣化性主動脈瓣狹窄）及二尖瓣（如二尖瓣環(huán)鈣化），是65歲以上人群瓣膜病的主要原因。-感染性心內膜炎：細菌、真菌等病原體直接侵襲瓣膜，導致瓣葉穿孔、贅生物形成或瓣周膿腫，可急性起病并快速進展為嚴重關閉不全。-缺血性：冠心病導致乳頭肌或腱索缺血、斷裂，引起二尖瓣關閉不全（功能性二尖瓣反流）。-其他：結締組織病（如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕關節(jié)炎）、代謝性疾?。ㄈ缒蚨景Y鈣磷代謝紊亂）、放射性損傷等亦可累及瓣膜。按病變類型可分為狹窄（瓣膜開放受限，血流通過受阻）與關閉不全（瓣膜閉合不嚴，血液反流），同一瓣膜可同時存在兩種病變（如風濕性二尖瓣狹窄合并關閉不全）。二、臨床表現與評估（一）癥狀與體征1.代償期：輕至中度病變患者可無明顯癥狀，或僅在劇烈活動時出現輕度乏力、心悸。2.失代償期：-左心系統(tǒng)受累（二尖瓣、主動脈瓣病變）：以肺循環(huán)淤血為主，表現為勞力性呼吸困難（逐漸進展為夜間陣發(fā)性呼吸困難、端坐呼吸）、咳嗽（多為干咳，合并肺淤血時咳白色泡沫痰，急性肺水腫時咳粉紅色泡沫痰）、乏力（心輸出量減少導致全身灌注不足）；主動脈瓣狹窄患者可出現典型“三聯征”——勞力性胸痛（心肌缺血）、暈厥（腦灌注不足）、呼吸困難。-右心系統(tǒng)受累（三尖瓣、肺動脈瓣病變）：以體循環(huán)淤血為主，表現為腹脹（肝淤血）、食欲減退、下肢水腫、頸靜脈怒張，嚴重時出現胸腔積液、腹水。-其他：長期反流或狹窄可導致心腔擴大，引發(fā)房性或室性心律失常（如心房顫動），增加血栓栓塞風險；感染性心內膜炎患者可伴發(fā)熱、貧血、脾大、皮膚瘀點等全身感染表現。體征：各瓣膜病變特征性雜音是重要診斷線索：-二尖瓣狹窄：心尖區(qū)舒張中晚期隆隆樣雜音，左側臥位更明顯，可伴開瓣音；-二尖瓣關閉不全：心尖區(qū)全收縮期吹風樣雜音，向左腋下傳導；-主動脈瓣狹窄：胸骨右緣第2肋間收縮期噴射樣雜音，向頸部傳導；-主動脈瓣關閉不全：胸骨左緣第3-4肋間舒張期嘆氣樣雜音，坐位前傾時清晰；-三尖瓣關閉不全：胸骨左緣第4-5肋間收縮期吹風樣雜音，吸氣時增強。（二）輔助檢查1.超聲心動圖：為診斷金標準。經胸超聲（TTE）可評估瓣膜結構（如瓣葉厚度、鈣化程度、贅生物）、功能（瓣口面積、跨瓣壓差、反流束面積/左房面積比值）及心腔大小、室壁運動、射血分數（LVEF）；經食管超聲（TEE）分辨率更高，適用于TTE顯示不清（如肥胖、肺氣干擾）、感染性心內膜炎（明確贅生物大小、瓣周膿腫）或術前評估（如二尖瓣修復可行性）。-二尖瓣狹窄嚴重程度分級：瓣口面積＞1.5cm2（輕度）、1.0-1.5cm2（中度）、＜1.0cm2（重度）；-主動脈瓣狹窄：平均跨瓣壓差＜20mmHg（輕度）、20-40mmHg（中度）、＞40mmHg（重度），或瓣口面積＞1.5cm2（輕度）、1.0-1.5cm2（中度）、＜1.0cm2（重度）；-二尖瓣反流嚴重程度：反流束面積/左房面積＜20%（輕度）、20%-40%（中度）、＞40%（重度），或有效反流口面積＜0.2cm2（輕度）、0.2-0.4cm2（中度）、＞0.4cm2（重度）。2.心電圖：可提示心律失常（如房顫）、心房/心室肥大（如二尖瓣狹窄時“二尖瓣型P波”、左室肥厚時QRS波群高電壓）。3.胸部X線：顯示心影形態(tài)（如二尖瓣狹窄“梨形心”、主動脈瓣病變“靴形心”）、肺淤血（KerleyB線、肺門影增濃）。4.心臟磁共振（CMR）：精準評估心腔容積、心肌纖維化及血流動力學（如反流分數），適用于超聲結果不確定或需定量分析的患者。5.心導管檢查：用于超聲與臨床癥狀不符時（如低血流-低壓差主動脈瓣狹窄），可直接測量跨瓣壓差、心輸出量，評估冠狀動脈情況（年齡＞40歲或可疑冠心病患者術前常規(guī)檢查）。三、治療策略治療目標為改善癥狀、延緩疾病進展、降低死亡率及并發(fā)癥風險，需結合病變類型、嚴重程度、患者癥狀及手術風險綜合決策。（一）藥物治療1.心力衰竭管理：-利尿劑（如呋塞米、螺內酯）：減輕肺/體循環(huán)淤血，緩解呼吸困難、水腫；-腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)（RAAS）抑制劑（如沙庫巴曲纈沙坦、依那普利）：改善心室重構，適用于左室擴大或LVEF降低的患者（如重度二尖瓣反流）；-β受體阻滯劑（如美托洛爾）：控制心室率（尤其房顫患者），降低心肌耗氧，適用于主動脈瓣關閉不全或二尖瓣反流（需避免用于嚴重主動脈瓣狹窄）；-正性肌力藥物（如地高辛）：僅用于房顫合并快速心室率或LVEF顯著降低（＜35%）的患者。2.心律失常管理：-房顫是瓣膜病常見并發(fā)癥，需控制心室率（目標靜息心率＜80次/分），并評估血栓風險（CHA?DS?-VASc評分≥2分者需抗凝）；-抗凝藥物選擇：機械瓣置換術后需終身華法林抗凝（目標INR2.5-3.5，二尖瓣機械瓣或合并房顫時INR2.5-3.0）；生物瓣置換術后或房顫患者可選擇新型口服抗凝藥（如達比加群、利伐沙班），但需排除嚴重腎功能不全。3.感染性心內膜炎預防：對于高危患者（人工瓣膜、既往感染性心內膜炎史、紫紺型先心病術后殘余分流），接受牙科操作（涉及牙齦或牙根）或呼吸道手術時，需預防性使用抗生素（如阿莫西林2g術前1小時口服）。4.其他：貧血患者需糾正（如鐵劑、促紅細胞生成素）；合并高血壓者需嚴格控制血壓（目標＜130/80mmHg），避免加重主動脈瓣反流或二尖瓣反流。（二）手術與介入治療手術指征：基于瓣膜病變嚴重程度、癥狀及心功能狀態(tài)（參考2021年AHA/ACC瓣膜病指南）：1.二尖瓣病變：-狹窄：重度狹窄（瓣口面積＜1.0cm2）且有癥狀（NYHAⅡ-Ⅳ級），或無癥狀但合并肺動脈高壓（靜息肺動脈收縮壓＞50mmHg）、房顫、血栓史，首選經皮球囊二尖瓣成形術（PMBV，適用于瓣葉活動度好、無鈣化或血栓）；若瓣膜條件差（嚴重鈣化、瓣下結構融合）或PMBV失敗，需行二尖瓣置換術（MVR）。-關閉不全：重度反流且有癥狀（NYHAⅡ-Ⅳ級），或無癥狀但LVEF≤60%、左室收縮末內徑（LVESD）≥40mm，優(yōu)先選擇二尖瓣修復術（MVRr，保留瓣下結構，改善心功能，降低遠期死亡率）；若無法修復（如瓣葉廣泛鈣化、腱索/乳頭肌斷裂嚴重），則行MVR。2.主動脈瓣病變：-狹窄：重度狹窄（瓣口面積＜1.0cm2或平均壓差＞40mmHg）且有癥狀（胸痛、暈厥、呼吸困難），或無癥狀但LVEF＜50%、運動試驗陽性（誘發(fā)癥狀或血壓下降），首選外科主動脈瓣置換術（SAVR）；對于手術高危（STS評分＞8%）或禁忌患者，推薦經導管主動脈瓣置換術（TAVI）。-關閉不全：重度反流且有癥狀（NYHAⅡ-Ⅳ級），或無癥狀但LVEF≤50%、LVESD≥50mm（男性）/≥45mm（女性），需行主動脈瓣置換術（AVR，年輕患者可考慮主動脈瓣修復，成功率約30%-50%）。3.三尖瓣病變：-功能性三尖瓣反流（繼發(fā)于左心病變或肺動脈高壓）：以治療原發(fā)病為主，若左心手術同期發(fā)現中重度反流，需行三尖瓣成形術（如瓣環(huán)成形術）；-器質性三尖瓣病變（如風濕性、感染性）：重度反流或狹窄且有癥狀，需手術治療（優(yōu)先修復，無法修復則置換生物瓣）。4.肺動脈瓣病變：-先天性肺動脈瓣狹窄（跨瓣壓差＞40mmHg）首選經皮球囊肺動脈瓣成形術（PBPV）；-重度反流（如法洛四聯癥術后）且右室擴大、LVEF降低時，需行肺動脈瓣置換術（生物瓣為主）。瓣膜選擇：-機械瓣：耐久性好（＞20年），但需終身抗凝，適用于年齡＜65歲、無抗凝禁忌（如出血傾向、嚴重肝?。┗颊撸?生物瓣：無需長期抗凝（僅術后3個月華法林），但10-15年后可能衰敗，適用于年齡＞65歲、抗凝高風險（如消化道出血史、顱內出血史）或預期壽命＜15年患者。（三）特殊人群管理1.孕婦：妊娠可增加心臟負荷（血容量增加40%-50%），需多學科（心內科、產科、麻醉科）協作。輕度瓣膜病可密切觀察；中重度病變需評估妊娠風險（如二尖瓣狹窄瓣口面積＜1.5cm2者妊娠風險高），必要時孕期行PMBV（避免X線暴露）或產后手術。2.老年患者：常合并多器官功能減退（如腎功能不全、認知障礙），需綜合評估手術風險。TAVI為高?；蚪傻闹鲃用}瓣狹窄患者提供了微創(chuàng)選擇，術后恢復快，死亡率與SAVR相當。四、隨訪與監(jiān)測所有瓣膜病患者需定期隨訪，監(jiān)測病情進展及治療效果：-無