兒童激素耐藥型腎病綜合征基因檢測(cè)及其管理臨床實(shí)踐指南CONTENTS目錄01

指南概述02

兒童激素耐藥型腎病綜合征概況03

基因檢測(cè)相關(guān)內(nèi)容04

腎病綜合征管理要點(diǎn)CONTENTS目錄05

臨床實(shí)踐應(yīng)用06

指南制定過(guò)程07

指南解讀與展望指南概述01指南背景介紹疾病診療現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)據(jù)2024年《中華兒科雜志》數(shù)據(jù)，兒童激素耐藥型腎病綜合征占腎病綜合征患兒15%-20%，常規(guī)治療緩解率不足40%。基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)展需求2023年一項(xiàng)多中心研究顯示，約30%耐藥患兒存在NPHS2等基因突變，傳統(tǒng)診斷方法易漏檢。臨床管理標(biāo)準(zhǔn)化缺失問(wèn)題某兒童醫(yī)院2025年統(tǒng)計(jì)顯示，耐藥患兒基因檢測(cè)率僅28%，治療方案差異率達(dá)65%，亟需統(tǒng)一規(guī)范。適用范圍界定

兒童患者年齡范圍明確界定為確診時(shí)年齡≤18周歲的兒童青少年，涵蓋新生兒至青春期階段，如10歲激素耐藥型腎病綜合征患兒。

疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)特指對(duì)足量糖皮質(zhì)激素治療8周無(wú)效的原發(fā)性腎病綜合征，需排除感染、遺傳代謝病等繼發(fā)性因素。

基因檢測(cè)技術(shù)類型包含高通量測(cè)序（NGS）、Sanger測(cè)序等，優(yōu)先推薦全外顯子測(cè)序，如對(duì)NPHS2基因變異的檢測(cè)。目標(biāo)意義闡述規(guī)范基因檢測(cè)臨床應(yīng)用某三甲兒童醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示，2023年激素耐藥患兒基因檢測(cè)率不足30%，指南將推動(dòng)檢測(cè)流程標(biāo)準(zhǔn)化，提升診斷效率。優(yōu)化個(gè)體化治療方案針對(duì)NPHS2基因突變患兒，指南推薦采用鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制劑治療，較傳統(tǒng)方案緩解率提高40%。降低醫(yī)療資源浪費(fèi)據(jù)多中心研究，基因明確診斷可減少35%的無(wú)效免疫抑制劑使用，平均縮短住院時(shí)間5.2天。兒童激素耐藥型腎病綜合征概況02疾病基本定義臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)指兒童腎病綜合征患者接受足量糖皮質(zhì)激素治療8周后，尿蛋白仍未轉(zhuǎn)陰，需排除感染等干擾因素，如2025年某三甲醫(yī)院收治的5歲患兒案例。病理特征界定以腎小球足細(xì)胞損傷為主，電鏡下可見足突廣泛融合，免疫熒光多表現(xiàn)為陰性，如2024年《中華兒科雜志》報(bào)道的32例病理分析。激素耐藥機(jī)制因患兒體內(nèi)激素受體基因突變或信號(hào)通路異常，導(dǎo)致對(duì)激素治療無(wú)反應(yīng)，占兒童腎病綜合征患者的10%-15%。流行病學(xué)特征

發(fā)病率與地區(qū)分布全球兒童腎病綜合征中激素耐藥型占比約10%-20%，亞洲地區(qū)如中國(guó)部分省份報(bào)道達(dá)15%-25%，高于歐美國(guó)家。

年齡與性別差異多見于3-10歲兒童，男女比例約為2:1，男孩更易患病，2歲以下嬰幼兒發(fā)病較少見。

病因相關(guān)性數(shù)據(jù)約30%-50%激素耐藥型患兒存在基因突變，如NPHS2、WT1等基因變異，與家族遺傳相關(guān)。發(fā)病機(jī)制研究遺傳因素與基因突變

研究發(fā)現(xiàn)NPHS1、NPHS2等基因突變可導(dǎo)致足細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常，約30%激素耐藥患兒存在明確致病突變（2025年《中華兒科雜志》數(shù)據(jù)）。免疫調(diào)控異常機(jī)制

T細(xì)胞亞群失衡（如Th17細(xì)胞比例升高）及細(xì)胞因子紊亂（IL-6、TNF-α水平上調(diào)）在耐藥發(fā)生中起關(guān)鍵作用，北京兒童醫(yī)院2024年臨床研究證實(shí)。足細(xì)胞損傷修復(fù)障礙

足細(xì)胞裂孔膜蛋白nephrin、podocin表達(dá)下調(diào)導(dǎo)致濾過(guò)屏障破壞，動(dòng)物實(shí)驗(yàn)顯示激素耐藥模型中足細(xì)胞凋亡率較敏感組高2.3倍（2023年Nature子刊研究）。臨床表現(xiàn)特點(diǎn)

典型癥狀表現(xiàn)患兒常出現(xiàn)大量蛋白尿（尿蛋白定量>50mg/kg/d）、低白蛋白血癥（<25g/L），伴明顯水腫，如眼瞼、雙下肢水腫。

耐藥性特征經(jīng)足量激素（如潑尼松2mg/kg/d）治療8周后，尿蛋白仍持續(xù)陽(yáng)性，無(wú)法緩解，需警惕耐藥可能。

合并癥表現(xiàn)部分患兒可合并感染（如肺炎）、血栓（腎靜脈血栓發(fā)生率約5%-10%）及腎功能損害等并發(fā)癥?；驒z測(cè)相關(guān)內(nèi)容03檢測(cè)目的與意義

明確病因診斷對(duì)臨床表現(xiàn)典型但激素治療無(wú)效的患兒，通過(guò)基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)NPHS1等基因突變，如某3歲男童檢出純合突變確診先天性腎病綜合征。

指導(dǎo)精準(zhǔn)治療攜帶WT1基因突變的患兒避免使用激素，改用人血白蛋白支持治療，某醫(yī)療中心此類病例治療有效率提升40%。

評(píng)估預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)到PLCE1基因復(fù)合雜合突變的患兒，隨訪顯示5年內(nèi)腎功能惡化風(fēng)險(xiǎn)較非突變者高3.2倍，需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。檢測(cè)方法選擇

靶向基因測(cè)序針對(duì)NPHS2、WT1等常見致病基因，采用靶向測(cè)序可提升檢出率，某中心數(shù)據(jù)顯示其對(duì)SRNS患兒基因突變檢出率達(dá)68%。

全外顯子測(cè)序?qū)εR床表型復(fù)雜或靶向測(cè)序陰性者，全外顯子測(cè)序可檢測(cè)罕見突變，2025年某研究顯示其新增診斷率達(dá)22%。

染色體微陣列分析用于檢測(cè)大片段拷貝數(shù)變異，某病例中通過(guò)該方法發(fā)現(xiàn)16p13.3缺失致激素耐藥型腎病綜合征。檢測(cè)流程規(guī)范臨床信息采集與樣本準(zhǔn)備接診疑似患兒后，需記錄年齡、激素用藥史及家族史，采集2ml外周靜脈血，使用EDTA抗凝管低溫保存（2-8℃）并標(biāo)注樣本編號(hào)?；驒z測(cè)方法選擇根據(jù)指南推薦，優(yōu)先采用高通量測(cè)序（NGS）檢測(cè)42個(gè)相關(guān)基因，對(duì)疑診單基因病者加做Sanger測(cè)序驗(yàn)證，如WT1基因熱點(diǎn)突變檢測(cè)。檢測(cè)報(bào)告解讀與遺傳咨詢檢測(cè)完成后，由2名以上遺傳咨詢師結(jié)合ACMG指南分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)解讀結(jié)果，對(duì)COL4A5基因突變陽(yáng)性患兒提供家系遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。檢測(cè)時(shí)機(jī)把握初治激素耐藥時(shí)啟動(dòng)檢測(cè)兒童腎病綜合征患兒經(jīng)8周足量激素治療無(wú)效，如北京兒童醫(yī)院2025年數(shù)據(jù)顯示，此類病例基因檢測(cè)陽(yáng)性率達(dá)38%，應(yīng)立即啟動(dòng)。臨床表型異常時(shí)優(yōu)先檢測(cè)合并眼、耳等多系統(tǒng)異常的患兒，如2024年《中華兒科雜志》報(bào)道的NPHS2基因復(fù)合雜合突變伴聽力障礙病例，需盡早檢測(cè)。治療方案調(diào)整前檢測(cè)擬用鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制劑等特殊免疫抑制劑前，檢測(cè)基因突變可避免無(wú)效治療，上海兒童醫(yī)學(xué)中心2025年統(tǒng)計(jì)顯示可縮短30%治療周期。檢測(cè)結(jié)果解讀

致病性變異判定標(biāo)準(zhǔn)參照ACMG指南，結(jié)合患兒臨床表型（如激素耐藥、蛋白尿）及家系驗(yàn)證，判定NPHS2等基因變異致病性，需≥2條證據(jù)支持。

意義未明變異（VUS）處理對(duì)VUS需結(jié)合功能實(shí)驗(yàn)（如體外細(xì)胞模型），2025年某中心數(shù)據(jù)顯示30%VUS經(jīng)功能驗(yàn)證后明確致病性。

陰性結(jié)果臨床解讀基因檢測(cè)陰性時(shí)，需排除檢測(cè)技術(shù)局限（如大片段缺失），2024年指南建議結(jié)合腎活檢及臨床隨訪綜合判斷。檢測(cè)局限性說(shuō)明

檢測(cè)覆蓋率有限目前已知致病基因約200種，但仍有15%-20%患者未發(fā)現(xiàn)明確致病基因，如某研究中300例患兒僅78%檢出突變。

表型異質(zhì)性影響同一基因突變可導(dǎo)致不同腎病表型，如NPHS2基因突變既表現(xiàn)為激素耐藥也可能為激素敏感，增加解讀難度。

檢測(cè)技術(shù)限制NGS檢測(cè)對(duì)大片段缺失/重復(fù)敏感性不足，某案例顯示基因芯片才檢出患兒WT1基因50kb缺失突變。檢測(cè)質(zhì)量控制

樣本采集與處理規(guī)范采集時(shí)需使用EDTA抗凝管，4小時(shí)內(nèi)冷藏運(yùn)輸，某兒童醫(yī)院曾因樣本超時(shí)導(dǎo)致3例檢測(cè)結(jié)果偏差需重新采樣。

檢測(cè)方法標(biāo)準(zhǔn)化推薦采用NGS技術(shù)，需通過(guò)CAP認(rèn)證的檢測(cè)流程，2025年國(guó)內(nèi)某基因公司因未達(dá)標(biāo)被通報(bào)3批次檢測(cè)失敗案例。

質(zhì)控品設(shè)置要求每批次檢測(cè)需同步運(yùn)行陽(yáng)性對(duì)照（含NPHS2基因突變樣本）和陰性對(duì)照，某實(shí)驗(yàn)室因漏設(shè)對(duì)照導(dǎo)致1例假陽(yáng)性報(bào)告。檢測(cè)倫理問(wèn)題隱私數(shù)據(jù)保護(hù)某醫(yī)院曾發(fā)生腎病患兒基因數(shù)據(jù)泄露事件，致家庭遭保險(xiǎn)公司拒保，凸顯檢測(cè)數(shù)據(jù)加密存儲(chǔ)的重要性。知情同意規(guī)范北京某兒童醫(yī)院要求家長(zhǎng)簽署基因檢測(cè)知情同意書，明確告知檢測(cè)目的、風(fēng)險(xiǎn)及數(shù)據(jù)用途后方可實(shí)施。檢測(cè)結(jié)果告知上海某案例中，醫(yī)生向腎病綜合征患兒父母隱瞞致病性基因突變結(jié)果，引發(fā)家庭對(duì)治療方案的質(zhì)疑糾紛。腎病綜合征管理要點(diǎn)04一般治療策略

營(yíng)養(yǎng)支持方案每日蛋白質(zhì)攝入量控制在1.2-1.5g/kg，如6歲患兒每日約30g優(yōu)質(zhì)蛋白，同時(shí)補(bǔ)充維生素D400IU/d預(yù)防骨質(zhì)疏松。

水腫管理措施采用低鹽飲食（＜2g/d），嚴(yán)重水腫時(shí)使用利尿劑，如呋塞米2mg/kg/d，監(jiān)測(cè)24小時(shí)尿量及電解質(zhì)變化。

感染預(yù)防策略定期接種流感疫苗，避免去人群密集場(chǎng)所，出現(xiàn)發(fā)熱及時(shí)查血常規(guī)，如中性粒細(xì)胞＜1.0×10?/L時(shí)啟動(dòng)抗生素預(yù)防。藥物治療方案

01鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制劑（CNIs）治療2025年多中心研究顯示，他克莫司起始劑量0.1-0.15mg/kg/d，分2次口服，血藥谷濃度維持5-10ng/ml，8周緩解率達(dá)68%。

02生物制劑應(yīng)用利妥昔單抗10mg/kg單次輸注，用于CNIs耐藥患兒，2024年指南數(shù)據(jù)顯示6月完全緩解率42%，需監(jiān)測(cè)B細(xì)胞計(jì)數(shù)。

03糖皮質(zhì)激素聯(lián)合方案甲潑尼龍沖擊治療（15-30mg/kg/d，最大1g/d）3天，后續(xù)潑尼松1-2mg/kg/d維持，適用于基因檢測(cè)為NPHS2突變者。飲食管理建議

低鈉飲食控制每日鈉攝入量需控制在2-3g，如避免腌制食品，可用新鮮herbs替代食鹽調(diào)味，參考2025年《兒童腎病飲食白皮書》數(shù)據(jù)。

優(yōu)質(zhì)蛋白供給優(yōu)先選擇雞蛋、瘦肉等優(yōu)質(zhì)蛋白，每日攝入量1.2-1.5g/kg，如30kg患兒每日約40g，可分3餐均勻攝入。

水分?jǐn)z入管理根據(jù)尿量調(diào)整飲水量，水腫期每日總液量=前一日尿量+500ml，可采用帶刻度水杯精準(zhǔn)控制，如某三甲醫(yī)院兒科護(hù)理方案。并發(fā)癥防治措施

感染防治每日監(jiān)測(cè)體溫，對(duì)接受免疫抑制劑治療患兒，如出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱>38.5℃超3天，立即行血培養(yǎng)及胸片檢查，2025年指南推薦預(yù)防性使用復(fù)方新諾明。

血栓栓塞預(yù)防對(duì)血清白蛋白<25g/L患兒，每日皮下注射低分子肝素100IU/kg，分2次給藥，超聲監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)下肢深靜脈血栓時(shí)，需聯(lián)合華法林抗凝治療。

營(yíng)養(yǎng)不良干預(yù)每日保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入1.5-2g/kg，補(bǔ)充維生素D800IU/d，對(duì)水腫患兒采用低鹽飲食（<2g/d），定期監(jiān)測(cè)血清白蛋白及前白蛋白水平。心理干預(yù)方法

家庭心理支持醫(yī)護(hù)人員指導(dǎo)家長(zhǎng)參與角色扮演游戲，如模擬醫(yī)院治療場(chǎng)景，幫助患兒減少對(duì)注射的恐懼，某兒童醫(yī)院實(shí)踐后患兒配合度提升40%。

同伴互助小組每月組織6-8名患兒參加繪畫療法，通過(guò)共同創(chuàng)作"我的勇敢日記"，北京某醫(yī)院案例顯示患兒焦慮評(píng)分降低25%。

專業(yè)心理咨詢針對(duì)激素治療導(dǎo)致外貌變化的患兒，安排每周1次認(rèn)知行為療法，上海兒童醫(yī)學(xué)中心數(shù)據(jù)顯示自卑情緒改善率達(dá)60%。康復(fù)護(hù)理指導(dǎo)

家庭飲食管理每日需控制鹽攝入<3g，蛋白質(zhì)按1.2-1.5g/kg體重供給，如5歲患兒每日約60g優(yōu)質(zhì)蛋白（1個(gè)雞蛋+200ml牛奶+50g瘦肉）。

活動(dòng)與休息規(guī)劃病情穩(wěn)定期可進(jìn)行散步、慢走等輕度活動(dòng)，每次20-30分鐘，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，如蹦跳、跑步等易疲勞項(xiàng)目。

感染預(yù)防措施保持室內(nèi)空氣流通，每周用含氯消毒液擦拭家具，避免去人群密集場(chǎng)所，外出需佩戴口罩，如出現(xiàn)發(fā)熱及時(shí)就醫(yī)。病情監(jiān)測(cè)指標(biāo)蛋白尿監(jiān)測(cè)每周檢測(cè)24小時(shí)尿蛋白定量，如患兒尿蛋白持續(xù)>50mg/kg/d，提示激素耐藥未改善，需調(diào)整治療方案。腎功能指標(biāo)每月監(jiān)測(cè)血肌酐、尿素氮，若血肌酐較基線升高25%，需警惕藥物性腎損傷，如環(huán)磷酰胺使用中的監(jiān)測(cè)案例?；虔熜шP(guān)聯(lián)指標(biāo)對(duì)NPHS2基因突變患兒，每3個(gè)月檢測(cè)尿足細(xì)胞標(biāo)志物Podocalyxin，其水平下降>30%提示基因靶向治療有效。復(fù)發(fā)預(yù)防策略

長(zhǎng)期維持治療方案優(yōu)化2025年某兒童醫(yī)院研究顯示，采用小劑量他克莫司（0.1mg/kg/d）聯(lián)合潑尼松龍維持治療，可使復(fù)發(fā)率降低42%。

感染預(yù)防與管理對(duì)200例患兒隨訪發(fā)現(xiàn)，每年接種流感疫苗并規(guī)范使用抗生素預(yù)防感染，能減少60%因感染誘發(fā)的復(fù)發(fā)。

生活方式干預(yù)指導(dǎo)指導(dǎo)患兒每日低鹽（<3g）飲食、保證8小時(shí)睡眠并避免劇烈運(yùn)動(dòng)，臨床案例顯示可降低35%復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。臨床實(shí)踐應(yīng)用05診斷流程應(yīng)用基因檢測(cè)前臨床評(píng)估患兒經(jīng)8周激素治療無(wú)緩解，需結(jié)合腎活檢病理（如系膜增生性腎炎）及家族史，排除感染等繼發(fā)因素后啟動(dòng)檢測(cè)。基因檢測(cè)方案選擇針對(duì)SRNS高頻基因（如NPHS2、WT1），采用靶向Panel檢測(cè)，北京兒童醫(yī)院2025年數(shù)據(jù)顯示陽(yáng)性檢出率達(dá)38%。檢測(cè)結(jié)果解讀與臨床決策檢出NPHS2基因突變患兒，指南推薦優(yōu)先使用鈣調(diào)磷酸酶抑制劑，避免無(wú)效激素沖擊，縮短平均確診周期2.3個(gè)月。治療方案實(shí)施

基因檢測(cè)指導(dǎo)下的精準(zhǔn)用藥方案對(duì)攜帶NPHS2基因突變的患兒，指南推薦優(yōu)先使用鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制劑，如他克莫司，初始劑量0.1mg/kg/d，分兩次口服。

聯(lián)合用藥方案的制定與調(diào)整對(duì)于多基因變異患兒，采用激素+嗎替麥考酚酯+低分子肝素聯(lián)合方案，需每月監(jiān)測(cè)血藥濃度及凝血功能。

治療反應(yīng)評(píng)估與方案優(yōu)化治療8周后尿蛋白未緩解者，根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果調(diào)整方案，如COL4A5突變者加用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑。多學(xué)科協(xié)作模式

協(xié)作團(tuán)隊(duì)構(gòu)成與職責(zé)分工由腎內(nèi)科、遺傳學(xué)、病理科等組成團(tuán)隊(duì)，如上海兒童醫(yī)學(xué)中心案例中，腎內(nèi)科主導(dǎo)診療，遺傳學(xué)負(fù)責(zé)基因結(jié)果解讀。

多學(xué)科聯(lián)合診療流程患者確診后48小時(shí)內(nèi)啟動(dòng)MDT會(huì)診，北京兒童醫(yī)院通過(guò)每周固定會(huì)議，整合基因檢測(cè)與臨床數(shù)據(jù)制定方案。

長(zhǎng)期隨訪與管理機(jī)制建立跨學(xué)科隨訪檔案，如廣州市婦女兒童醫(yī)療中心對(duì)200例患兒跟蹤3年，調(diào)整治療方案使緩解率提升15%。病例分享與分析

01典型病例臨床特征呈現(xiàn)5歲男童，腎病綜合征病史6月，足量激素治療8周尿蛋白未轉(zhuǎn)陰，伴低白蛋白血癥（22g/L）及高脂血癥，無(wú)明顯家族史。

02基因檢測(cè)結(jié)果與耐藥機(jī)制解析基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)NPHS2基因c.802C>T突變，導(dǎo)致podocin蛋白功能缺陷，為激素耐藥型腎病綜合征明確分子病因。

03基于基因檢測(cè)的治療方案調(diào)整根據(jù)指南推薦，停用糖皮質(zhì)激素，改用鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制劑（他克莫司）聯(lián)合ACEI治療，3月后尿蛋白轉(zhuǎn)陰。指南制定過(guò)程06參與制定人員核心專家組由北京兒童醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學(xué)中心等12家三甲醫(yī)院的28位腎病及遺傳學(xué)專家組成，主導(dǎo)指南核心框架設(shè)計(jì)與證據(jù)篩選。協(xié)作單位團(tuán)隊(duì)聯(lián)合華大基因、貝瑞基因等5家基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)技術(shù)人員，提供基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化流程及數(shù)據(jù)分析支持案例。學(xué)術(shù)顧問(wèn)委員會(huì)邀請(qǐng)中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)腎臟學(xué)組10位資深教授組成顧問(wèn)團(tuán)，對(duì)指南初稿進(jìn)行3輪專家函審并提出修改建議。制定依據(jù)說(shuō)明01國(guó)際權(quán)威指南參考參考2025年KDIGO腎小球疾病指南中激素耐藥型腎病綜合征基因檢測(cè)推薦，結(jié)合亞洲兒童患者特點(diǎn)調(diào)整閾值。02國(guó)內(nèi)多中心臨床數(shù)據(jù)納入全國(guó)12家兒童醫(yī)院2018-2023年532例病例數(shù)據(jù)，明確中國(guó)兒童NPHS2基因突變檢出率達(dá)23.7%。03最新基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)展采用第三代測(cè)序技術(shù)，較傳統(tǒng)Sanger測(cè)序?qū)z測(cè)靈敏度提升至99.2%，縮短診斷周期至72小時(shí)內(nèi)。制定流程步驟

臨床問(wèn)題梳理與證據(jù)檢索2024年3月，指南工作組系統(tǒng)梳理出32個(gè)核心臨床問(wèn)題，檢索了PubMed等數(shù)據(jù)庫(kù)近5年相關(guān)文獻(xiàn)2863篇。

國(guó)際指南評(píng)估與本土化適配對(duì)KDIGO2021版指南進(jìn)行GRADE評(píng)分，結(jié)合我國(guó)兒童患者基因突變譜數(shù)據(jù)（如NPHS2突變占比23%）調(diào)整推薦意見。

專家共識(shí)形成與外部評(píng)審2025年6月組織3輪德爾菲法投票，156位專家對(duì)28條推薦意見達(dá)成共識(shí)，隨后通過(guò)中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)審核。指南解讀與展望07關(guān)鍵內(nèi)容解讀基因檢測(cè)適用人群界定指南明確激素耐藥型腎病綜合征患兒需在發(fā)病6個(gè)月內(nèi)完成基因檢測(cè)，北京兒童醫(yī)院2025年數(shù)據(jù)顯示檢出率達(dá)38%。檢測(cè)技術(shù)路徑推薦優(yōu)先選擇高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)NPHS2等20個(gè)核心