有機(jī)酸血癥防治共識(shí)2026目錄01020304**章節(jié)一：診斷與監(jiān)測****章節(jié)二：急性期管理****章節(jié)三：早期識(shí)別與預(yù)防****章節(jié)四：體外解毒治療**章節(jié)一：診斷與監(jiān)測血氨基酸及?；鈮A譜分析尿有機(jī)酸分析基因分析檢測血液丙酰肉堿、異戊酰肉堿等指標(biāo)，有助于診斷MMA、PA和IVA。通過測定甲基丙二酸、3-羥基丙酸等，輔助診斷MMA、PA和IVA。對特定基因變異進(jìn)行檢測，如MMUT、PCCA等，以確定MMA、PA和IVA的遺傳病因。主題一：MMA、PA和IVA的診斷方法010203主題二：高氨血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)足月新生兒血氨超過100μmol/L可診斷為高氨血癥。新生兒高氨血癥診斷標(biāo)準(zhǔn)嬰兒至成人血氨超過50μmol/L或根據(jù)所在醫(yī)院的參考值范圍可診斷為高氨血癥。嬰兒至成人高氨血癥診斷標(biāo)準(zhǔn)急性期應(yīng)每2～4小時(shí)檢測一次血氨，直至治療方案有效；穩(wěn)定期每次隨訪均應(yīng)檢測血氨以評估代謝狀況。急性期與穩(wěn)定期血氨監(jiān)測建議血氨監(jiān)測的時(shí)機(jī)血氨的正常范圍高氨血癥的臨床表現(xiàn)在有機(jī)酸血癥患兒的急性期，應(yīng)每2～4小時(shí)檢測一次血氨；成人患者則每4～8小時(shí)檢測一次，直到治療方案有效。在穩(wěn)定期，每次隨訪均需檢測血氨，以評估代謝狀況并指導(dǎo)治療。足月新生兒血氨超過100μmol/L可診斷為高氨血癥；嬰兒至成人血氨超過50μmol/L或根據(jù)所在醫(yī)院的參考值范圍也可診斷為高氨血癥。輕中度高氨血癥（100-250μmol/L）患兒常表現(xiàn)為厭食、嘔吐、精神行為異常等；嚴(yán)重高氨血癥（>250μmol/L）患兒可能出現(xiàn)昏迷、腦水腫等嚴(yán)重癥狀。主題三：血氨監(jiān)測的重要性章節(jié)二：急性期管理急性發(fā)作時(shí)應(yīng)暫?；蛑辽傧抡{(diào)50%每日天然蛋白質(zhì)攝入量，但暫停蛋白時(shí)長不宜超過48小時(shí)，以約0.5g/（kg·d）的速度重新引入完整蛋白質(zhì)。在急性患病期間，靜息能量消耗可能會(huì)增加30%～40%，需要增加卡路里攝入以防止分解代謝和失代償。若患兒能耐受腸內(nèi)營養(yǎng)且僅表現(xiàn)為輕度酸中毒和高血氨時(shí)，可口服或鼻飼給予針對MMA、PA或IVA的無前體氨基酸特殊醫(yī)學(xué)配方氨基酸配方粉。減少蛋白質(zhì)攝入補(bǔ)充熱量特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品主題一：飲食治療策略01.02.03.卡谷氨酸作為人工合成的NAG結(jié)構(gòu)類似物，能有效激活氨甲酰磷酸合成酶1，恢復(fù)尿素循環(huán)，降低血氨。推薦用于血氨高于60μmol/L的患兒。精氨酸作為尿素循環(huán)底物，能部分降低血氨，可經(jīng)驗(yàn)性用于急性高氨血癥的治療。精氨酸谷氨酸結(jié)合了精氨酸和谷氨酸的優(yōu)點(diǎn)，對某些患兒有效。由于有機(jī)酸血癥急性期常伴有繼發(fā)性肉堿缺乏，需補(bǔ)充大劑量左卡尼汀，推薦劑量為100～500mg/（kg·d）靜脈滴注或口服?？ü劝彼嶂委熅彼崤c精氨酸谷氨酸左卡尼汀補(bǔ)充主題二：藥物治療方案主題三：液體治療原則急性發(fā)作時(shí)，患兒常伴有進(jìn)食困難、嘔吐或意識(shí)障礙，需靜脈輸注葡萄糖液和脂肪乳劑提供能量。同時(shí)應(yīng)通過腸內(nèi)營養(yǎng)支持增加能量攝入，確保每日能量超過正常生理需要量的20%～25%。急性發(fā)作時(shí)應(yīng)暫停蛋白質(zhì)攝入，但時(shí)間不應(yīng)超過48小時(shí)。一旦分解代謝得到逆轉(zhuǎn)，高氨血癥與酸中毒得到糾正，應(yīng)逐漸開放蛋白質(zhì)攝入，首先給予天然蛋白質(zhì)0.50～0.75g/（kg·d），逐漸增加至安全水平或平日攝入量?；純杭毙云诔３霈F(xiàn)酸中毒，可給予碳酸氫鈉糾正。為防止碳酸氫鈉應(yīng)用過多、過快引起高鈉血癥、腦水腫，建議在48小時(shí)內(nèi)逐漸糾正血碳酸氫根水平。同時(shí)應(yīng)注意監(jiān)測低血鉀和低血鈣情況。補(bǔ)充能量并糾正脫水和電解質(zhì)紊亂限制蛋白質(zhì)及氨基酸輸注酸堿平衡調(diào)整章節(jié)三：早期識(shí)別與預(yù)防010203嗜睡和喂養(yǎng)困難抽搐和呼吸困難代謝性酸中毒新生兒出現(xiàn)嗜睡或拒奶等喂養(yǎng)困難情況時(shí)，應(yīng)立即檢測血氨水平，以排除高氨血癥導(dǎo)致的代謝危象。新生兒若出現(xiàn)不明原因的抽搐或呼吸困難，需及時(shí)進(jìn)行血氨檢測，以識(shí)別是否存在有機(jī)酸血癥引起的高氨血癥。新生兒在出現(xiàn)代謝性酸中毒癥狀時(shí)，應(yīng)考慮進(jìn)行血氨檢測，因?yàn)楦甙毖Y是導(dǎo)致代謝性酸中毒的重要原因之一。主題一：新生兒血氨檢測指征足月新生兒血氨>100μmol/L可診斷為高氨血癥，需密切監(jiān)測。嬰兒至成人血氨>50μmol/L或根據(jù)所在醫(yī)院的參考值范圍可診斷為高氨血癥。急性期應(yīng)每2～4小時(shí)檢測一次血氨，直至治療方案有效；穩(wěn)定期每次隨訪均應(yīng)檢測血氨。新生兒血氨監(jiān)測嬰兒至成人血氨監(jiān)測急性期與穩(wěn)定期監(jiān)測頻率主題二：不同年齡段患兒的血氨監(jiān)測010302家庭緊急管理方案的重要性家庭緊急管理方案的內(nèi)容家庭緊急管理方案的實(shí)施有機(jī)酸血癥患兒急性期需備有家庭緊急管理方案，以備日常居家急性發(fā)病時(shí)的應(yīng)急處理。家庭緊急管理方案應(yīng)包括尿酮試紙監(jiān)測、果汁或其他碳水化合物的提供、腸內(nèi)緊急喂養(yǎng)方案等措施。家長或照護(hù)者應(yīng)掌握家庭緊急管理方案，確保在患兒急性發(fā)病時(shí)能迅速采取正確的應(yīng)對措施。主題三：家庭緊急管理方案章節(jié)四：體外解毒治療主題一：透析治療的選擇依據(jù)透析治療的選擇依據(jù)當(dāng)藥物治療和營養(yǎng)干預(yù)治療12～24h血氨仍下降不明顯（≥50%）甚至升高時(shí)，應(yīng)考慮使用血液透析、血液濾過、持續(xù)性慢性腎臟替代或腹膜透析等體外解毒手段。新生兒和兒童患者血液透析和持續(xù)性腎臟替代治療療效明顯優(yōu)于腹膜透析，故僅在無其他透析方式且患兒不能迅速轉(zhuǎn)移至可行其他透析的中心情況下才進(jìn)行腹膜透析。應(yīng)根據(jù)血氨水平制定不同的體外解毒治療策略。急性期有機(jī)酸血癥患兒經(jīng)過藥物治療和營養(yǎng)干預(yù)12～24小時(shí)后，血氨下降不明顯甚至升高時(shí)，應(yīng)考慮使用體外解毒治療。透析治療的適應(yīng)癥根據(jù)患兒的年齡和病情，血液透析和持續(xù)性腎臟替代治療療效優(yōu)于腹膜透析，但腹膜透析適用于無法迅速轉(zhuǎn)移至其他透析中心的情況。透析方法的選擇在實(shí)施透析治療前，需確?；純河凶銐虻哪芰繑z入，并根據(jù)血氨水平制定具體的透析策略，以快速降低血氨并糾正內(nèi)環(huán)境紊亂。透析治療的實(shí)施要點(diǎn)主題二：透析治療的實(shí)施要點(diǎn)主題三：停止透析后的注意事項(xiàng)維持足夠的營養(yǎng)攝入監(jiān)測血氨水平預(yù)防并發(fā)癥停止透析后，患兒需保持每