基因在染色體上和伴性遺傳(三)第36講高三一輪復(fù)習(xí)授課人：考情分析近5年考情考點(diǎn)2023天津，2025江蘇、、河北、廣東基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)2022重慶薩頓的假說(shuō)2024重慶、江蘇、貴州、江西、山東，2023江蘇、海南、重慶、遼寧、北京、湖南、廣東、山西伴性遺傳的遺傳規(guī)律及應(yīng)用2024重慶、吉林，2023湖南、河北、浙江，2022山東，2025重慶遺傳系譜圖中遺傳方式的判定及應(yīng)用2024山東，2023浙江、江蘇，2022河北、廣東基因在染色體上位置的判定方法問(wèn)題2023山東，2022北京染色體組型和性別決定2021海南人類遺傳病的類型及實(shí)例本節(jié)內(nèi)容考頻很高，是考察的熱點(diǎn)問(wèn)題，題型有選擇題和填空題，題目難度較高，常結(jié)合分離定律、自由組合定律、基因突變、染色體變異、減數(shù)分裂等內(nèi)容一起考察1．科學(xué)思維：掌握摩爾根用假說(shuō)—演繹法證明基因位于染色體上的過(guò)程。科學(xué)探究：掌握摩爾根用假說(shuō)—演繹法證明基因位于染色體上的過(guò)程。3．社會(huì)責(zé)任：人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。學(xué)習(xí)目標(biāo)本節(jié)綱要三、人類遺傳病四、基因在染色體上的位置判斷三、人類遺傳病Part31、概念人類遺傳病：通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。單基因遺傳?。褐甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳?。褐甘軆蓪?duì)以上的等位基因控制的遺傳病。染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。單個(gè)基因X三、人類遺傳病Part32、人類遺傳病的類型遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性a.男女患病概率相等b.連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a.男女患病概率相等b.隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮刀型貧血癥伴X染色體顯性a.患者女性多于男性b.連續(xù)遺傳c.男患者的母親、女兒必患病抗維生素D佝僂病隱性a.患者男性多于女性b.有交叉遺傳現(xiàn)象c.女患者的父親和兒子必患病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥三、人類遺傳病Part32、人類遺傳病的類型遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征（先天性愚型）、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良三、人類遺傳病Part32、人類遺傳病的類型明確遺傳病中的5個(gè)“不一定”（1）攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。（2）遺傳病不一定出生就表現(xiàn)。如亨丁頓舞蹈癥中年發(fā)病。（3）遺傳病不一定有致病基因。如染色體數(shù)目異常。（4）先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障（5）家庭性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。牛刀小試Part31、【2022浙江高考】各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是（）A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B．青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)BA、染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，保證了嬰兒的存活率，A錯(cuò)誤;B、青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確;C、圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯(cuò)誤;D、圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒(méi)有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯(cuò)誤。故選B。三、人類遺傳病Part33、調(diào)查人群中的人類遺傳病(1)調(diào)查對(duì)象：發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。（2）×100%患病人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)發(fā)病率=（3）發(fā)病率計(jì)算項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象1.能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率?三、人類遺傳病Part3X，在人群中隨機(jī)抽樣2.為保證發(fā)病率調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者要足夠多?X(群體要足夠大)3.發(fā)病率的調(diào)查也可以用于遺傳方式的分析?√(發(fā)病率高的可能是顯性)4.調(diào)查遺傳方式時(shí)，被調(diào)查者年齡和性別不影響調(diào)查結(jié)果?X判斷：三、人類遺傳病Part34、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其次身體檢查，了解家族病史分析遺傳病的遺傳方式推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防止對(duì)策和建議內(nèi)容和步驟：三、人類遺傳病Part34、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷時(shí)間：胎兒出生前手段：檢測(cè)染色體是否異常羊水檢查:篩查地中海貧血等孕婦血細(xì)胞檢查:檢查胎兒性別、外觀B超檢查:檢測(cè)基因異常病基因診斷:三、人類遺傳病Part34、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防禁止近親結(jié)婚①我國(guó)婚姻法禁止直系血親和三代以內(nèi)旁系血親通婚。②目的：降低

性遺傳病的發(fā)病率。③每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。隱預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單、最有效的方法基因治療是指用

取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中

的基因正?；蛴腥毕?、【2024湖北高考】某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳?。⊿?。┗颊弑憩F(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是________（填序號(hào)）。①血型②家族病史③B超檢測(cè)結(jié)果②牛刀小試Part3①S病為常染色體顯性遺傳病，不能通過(guò)血型進(jìn)行檢測(cè)，錯(cuò)誤;②S病為常染色體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續(xù)得病，可通過(guò)遺傳咨詢進(jìn)行初步診斷，②正確;③B超不能用于檢測(cè)單基因遺傳病，③錯(cuò)誤。牛刀小試Part32、(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是_____（填序號(hào)），判斷理由是________________________________________________________________________________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是________（填序號(hào)）。③(2)①Ⅱ-2、Ⅱ-3患該病，Ⅲ-1不患該病，說(shuō)明該病為顯性遺傳病，Ⅱ-2的母親I-1不患該病，說(shuō)明該病為常染色體顯性遺傳病;②I-1、I-2患該病，I-1不患該病，說(shuō)明該病為顯性遺傳病，Ⅱ-2的女兒Ⅲ-2不患該病，說(shuō)明該病為常染色體顯性遺傳病;③I-1、I-2不患該病，Ⅱ-3患該病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病;④Ⅱ-2的女兒Ⅲ-1不患該病，排除伴X顯性遺傳病，但無(wú)法判斷其是否為常染色體顯性遺傳病;故下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是③:一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②.譜圖③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患該病，Ⅱ-3患該病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病系①②牛刀小試Part32、(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對(duì)該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，電泳結(jié)果如下圖（1是乙，2、3、4均為乙的親屬）。根據(jù)該電泳圖________（填“能”或“不能”）確定2號(hào)和4號(hào)個(gè)體攜帶了致病基因，理由是________。不能乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙（1號(hào)個(gè)體）為雜合子，但無(wú)法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正?；?4)

《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過(guò)基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞，請(qǐng)從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是_______。該類型疾病女性患者的致病基因和正?；蚴请S減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體的分離而分開三、人類遺傳病Part35、人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。無(wú)異型性染色體者：基因組＝染色體組；有異型性染色體者：基因組＝一個(gè)染色體組＋另一條性染色體＝1/2常染色體＋(X＋Y)或(Z＋W)Eg.人體細(xì)胞的一個(gè)染色體組：男性：22條常染色體+X或22條常染色體＋Y女性：22條常染色體＋X牛刀小試Part33.【2022福建高考】科研人員在2003年完成了大部分的人類基因組測(cè)序工作，2022年宣布測(cè)完剩余的8%序列。這些序列富含高度重復(fù)序列，且多位于端粒區(qū)和著絲點(diǎn)區(qū)。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．通過(guò)人類基因組可以確定基因的位置和表達(dá)量B．人類基因組中一定含有可轉(zhuǎn)錄但不翻譯的基因C．著絲點(diǎn)區(qū)的突變可能影響姐妹染色單體的正常分離D．人類基因組測(cè)序全部完成有助于細(xì)胞衰老分子機(jī)制的研究A、基因的表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯，通常是最終翻譯為蛋白質(zhì)，通過(guò)人類基因組測(cè)序可確定基因的位置，但不能知道表達(dá)量，A錯(cuò)誤;A四、基因在染色體上的位置判斷Part4基因位置的判斷細(xì)胞質(zhì)中細(xì)胞核中常染色體上性染色體X染色體上XY的同源區(qū)段Y染色體上（題目有強(qiáng)調(diào)才考慮）四、基因在染色體上的位置判斷Part41、判斷基因位于細(xì)胞核還是位于細(xì)胞質(zhì)（1）實(shí)驗(yàn)方法：正反交實(shí)驗(yàn)遺傳時(shí)只能隨卵細(xì)胞傳遞，表現(xiàn)出“母系遺傳”特點(diǎn)。Eg.現(xiàn)有純種灰身和黑身雌雄果蠅，請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)實(shí)驗(yàn)，探究體色的遺傳是細(xì)胞質(zhì)遺傳還是細(xì)胞核遺傳。正交:P灰身果蠅♀x黑身果蠅♂→F1反交:P黑身果蠅♀x灰身果蠅♂→F1如果正交與反交產(chǎn)生的F1的性狀都與母本相同，則該體色的遺傳為細(xì)胞質(zhì)遺傳;如果正交與反交產(chǎn)生的F1的性狀不都與母本相同，則該體色的遺傳為細(xì)胞核遺傳。四、基因在染色體上的位置判斷Part42、若顯隱性未知，且親本均為純合子時(shí)，則用正反交實(shí)驗(yàn)

常染色體：正交：P:♀aa×♂AA

↓

F1:

Aa（雌雄：顯）

↓?

F2:

雌雄中顯：隱=3：1反交：P:♀AA×♂aa

↓F1:

Aa（雌雄：顯）

↓?

F2:

雌雄中顯：隱=3：1

X、Y同源區(qū)段：P:XAXA×XaYa↓F1:

XAXaXAYa（雌、雄：顯）

↓F2:

X

AX

A

、X

AX

a

、X

AY

a

、XaY

a

（雌全顯，雄顯：隱=1：1）P:XaXa×XAYA↓F1:

XAXaXaYA（雌、雄：顯）

↓F2:X

AX

a

、X

aX

a

、X

AY

A

、XaY

A（雌顯：隱=1：1，雄全顯)X非同源區(qū)段：P:XAXA×XaY↓F1:

XAXaXAY

（雌雄：顯）

P:XaXa×XAY↓F1:

XAXa

XaY

雌:顯雄:隱F1正反交結(jié)果相同→常染色體/X、Y同源區(qū)段→F2F1正反交結(jié)果不同→X染色體結(jié)果相同→常染色體結(jié)果不同→X、Y同源區(qū)段四、基因在染色體上的位置判斷Part43、若顯隱性已知①常染色體還是僅在X染色體上設(shè)計(jì)思路1：隱雌×純合顯雄↓觀察F1表現(xiàn)型子代雌雄全顯性→常染色體子代雌全顯性，雄全隱性→X染色體P:♀aa×♂AA

↓

F1:

Aa（雌雄全顯）

P:XaXa×XAY↓F1:

XAXaXaY

（雌顯雄隱）四、基因在染色體上的位置判斷Part43、若顯隱性已知①常染色體還是僅在X染色體上設(shè)計(jì)思路2：牛刀小試Part44、【2017全國(guó)高考】某種羊的性別決定為XY型，已知其有角和無(wú)角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛對(duì)白毛為顯性，回答下列問(wèn)題：(1)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，讓多對(duì)純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，不能確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù)，如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例，若________________，則說(shuō)明M/m是位于X染色體上；若________________________，則說(shuō)明M/m是位于常染色體上。白毛個(gè)體全為雄性白毛個(gè)體中雌雄比例為1∶1（1）若M／m位于常染色體上，則子二代白毛個(gè)體中雌雄比例為1：1；若M／m位于X染色體上，則子二代的基因型為XMXM、xMxm、XMY、XmY，其中白色個(gè)體均為雄性。4、(2)一般來(lái)說(shuō)，對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對(duì)等位基因(如A/a)位于常染色體上時(shí)，基因型有_______種；當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí)，基因型有________種；當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)，(如圖所示)，基因型有________種。357牛刀小試Part4（2）一般來(lái)說(shuō)，對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對(duì)等位基因（如A／a）位于常染色體上時(shí)，其基因型有AA、Aa、aa3種；當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí)，其基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY，共5種；當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)，其基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYa、XAYa、XaYA，共7種。四、基因在染色體上的位置判斷Part4設(shè)計(jì)思路一：讓“隱性雌性”與“純合顯性雄性”雜交，觀察F1性狀。子代所有雄性均為隱性性狀→僅位于X染色體子代所有雄性均為顯性性狀→位于XY染色體同源區(qū)段3、若顯隱性已知②X染色體還是X、Y染色體的同源區(qū)段上四、基因在染色體上的位置判斷Part4設(shè)計(jì)思路二：讓“雜合顯性雌性”與“純合顯性雄性”雜交，觀察F1性狀。子代雌雄性均為顯性性狀→位于XY染色體同源區(qū)段子代雄性有顯性和隱性→僅位于X染色體3、若顯隱性已知②X染色體還是X、Y染色體的同源區(qū)段上牛刀小試Part45、(2022·長(zhǎng)沙市調(diào)研)科學(xué)家在研究黑腹果蠅時(shí)發(fā)現(xiàn)，剛毛基因(B)對(duì)截毛基因(b)為顯性。若這對(duì)等位基因存在于X、Y染色體上的同源區(qū)段，則剛毛雄果蠅可表示為XBYB或XBYb或XbYB；若僅位于X染色體上，則只能表示為XBY?，F(xiàn)有各種純種果蠅若干，可利用一次雜交實(shí)驗(yàn)來(lái)推斷這對(duì)等位基因是位于X、Y染色體上的同源區(qū)段還是僅位于X染色體上。請(qǐng)完成推斷過(guò)程：(1)實(shí)驗(yàn)方法：首先選用純種果蠅作親本進(jìn)行雜交，雌雄兩親本的表現(xiàn)型分別為母本表現(xiàn)型：________(填“剛毛”或“截毛”)；父本表現(xiàn)型：________(填“剛毛”或“截毛”)。(2)預(yù)測(cè)結(jié)果：若子代雄果蠅表現(xiàn)為________，則此對(duì)基因位于X、Y染色體上的同源區(qū)段，子代雄果蠅基因型為________；若子代雄果蠅表現(xiàn)為________，則此對(duì)基因只位于X染色體上，子代雄果蠅基因型為________。(3)果蠅的剛毛基因和截毛基因的遺傳遵循______________定律。截毛剛毛剛毛XbYB截毛XbY基因的分離四、基因在染色體上的位置判斷Part4設(shè)計(jì)思路一：若限定一次雜交實(shí)驗(yàn)來(lái)證明，則可采用“隱性雌×顯性雄(雜合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]雜交組合，觀察分析F1的表現(xiàn)型。3、若顯隱性已知③常染色體還是X、Y染色體的同源區(qū)段上設(shè)計(jì)思路二：未限定雜交實(shí)驗(yàn)次數(shù)時(shí)，則可采用隱雌×顯雄（純合），觀察F2的性狀四、基因在染色體上的位置判斷Part43、若顯隱性已知③常染色體還是X、Y染色體的同源區(qū)段上四、基因在染色體上的位置判斷Part45、數(shù)據(jù)信息分析法確認(rèn)基因位置若后代中兩種表現(xiàn)型在雌雄個(gè)體中比例一致，說(shuō)明遺傳與性別無(wú)關(guān)，則可確定基因在常染色體上；若后代中兩種表現(xiàn)型在雌雄個(gè)體中比例不一致，說(shuō)明遺傳與性別有關(guān)，則可確定基因在性染色體上。分析如下：如：據(jù)表格信息：每對(duì)性狀單獨(dú)分析，看是否有性別差異灰身與黑身的比例，雌蠅中3∶1，雄蠅中也為3∶1，二者相同，故為常染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例，雌蠅中4∶0，雄蠅中1∶1，二者不同，故為伴X染色體遺傳。四、基因在染色體上的位置判斷Part45、數(shù)據(jù)信息分析法確認(rèn)基因位置牛刀小試Part46、【2023山西高考】果蠅常用作遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料。果蠅翅型的長(zhǎng)翅和截翅是一對(duì)相對(duì)性狀，眼色的紅眼和紫眼是另一對(duì)相對(duì)性狀，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小組以長(zhǎng)翅紅眼、截翅紫眼果蠅為親本進(jìn)行正反交實(shí)驗(yàn)，雜交子代的表型及其比例分別為，長(zhǎng)翅紅眼雌蠅：長(zhǎng)翅紅眼雄蠅=1：1（雜交①的實(shí)驗(yàn)結(jié)果）；長(zhǎng)翅紅眼雌蠅：截翅紅眼雄蠅=1：1（雜交②的實(shí)驗(yàn)結(jié)果）?；卮鹣铝袉?wèn)題。(1)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷，翅型的顯性性狀是__________，判斷的依據(jù)是_________________________________________________。(2)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷，屬于伴性遺傳的性狀是_________