早發(fā)性卵巢功能不全總結2026早發(fā)性卵巢功能不全是女性40歲前出現的卵巢功能減退，是卵巢儲備功能減退(DOR)到卵巢早衰(POF)的中間進展階段，核心表現為月經異常、生育力降低、FSH升高，治療以激素補充、癥狀緩解和生育支持為核心。一、核心定義與疾病進展(一)定義POI:40歲前出現卵巢功能減退，表現為月經異常(閉經/稀發(fā)/頻發(fā))、生育力下降，伴FSH升高、雌激素波動性降低，患病率約3.5%。相關階段：o卵巢儲備功能減退(DOR):前驅狀態(tài)，僅卵母細胞數量/質量o卵巢早衰(POF):終末階段，40歲前閉經，FSH>40IU/L,雌激素顯著降低，伴低雌激素癥狀。二、病因(高度異質性)(一)主要病因遺傳因素(30%~35%):最主要病因，以X染色體異常(末端缺失、Turner綜合征相關核型)及BMP15、FMR1等基因突變?yōu)橹鳎Ｈ旧t(yī)源性因素(10%):盆腔手術(損傷卵巢血供/結構)、放療/化療(誘導卵母細胞凋亡)是核心誘因，發(fā)病率逐年升高。免疫因素(15%):與自身免疫性甲狀腺疾病、Addison病等關聯密切，環(huán)境及其他因素：主動/被動吸煙、性腺毒性藥物、有機溶劑、塑化劑特發(fā)性POI(近50%):病因不明，為臨床最常見類型。(一)核心癥狀月經改變(最主要):繼發(fā)性閉經多見，表現為月經頻發(fā)/稀發(fā)→經量雌激素低下表現：潮熱出汗、生殖道干澀、知改變、心血管癥狀(繼發(fā)性閉經者更顯著)。生育力異常：生育力顯著下降，自然妊娠率5%~10%,流產及胎兒染色(二)體征繼發(fā)性閉經：乳房萎縮、陰毛/腋毛脫落、外陰陰道萎縮。(一)輔助檢查基礎內分泌測定(確診核心):月經第2~4日檢測，閉經者隨機檢測；至少2次FSH>25IU/L(間隔>4周),E?初期可升高，后期逐漸病因篩查：染色體核型分析、基因突變檢測(遺傳因素);甲狀腺功能、腎上腺抗體檢測(免疫因素)。(二)診斷標準(3項同時滿足)至少2次血清基礎FSH>25IU/L(間隔>4周)。(三)亞臨床期POI定義：血清FSH15~25IU/L,無或輕微月經改變，為POI前期需排除卵巢抵抗綜合征(FSH升高但卵巢有卵泡)、生殖道發(fā)育異常(超聲見畸形)、完全性雄激素不敏感綜合征(46,XY核型)、Asherman六、治療與管理(慢病管理思維)(一)基礎干預(全人群適用)心理干預：緩解焦慮/抑郁，必要時轉診心理科。骨骼保護：補充鈣劑+維生素D,骨密度降低者強化干預。(二)核心治療：激素補充治療(HRT)適用人群：無禁忌證者均推薦，可緩解低雌激素癥狀，預防心血管病與骨·原發(fā)性POI(青春期起病):11~12歲起小劑量雌激素，2~4年內遞增至成人劑量，子宮發(fā)育后加孕激素?！だ^發(fā)性POI(成年起病):盡早啟動，天然雌激素+孕激素(有子宮),單用天然雌激素(無子宮),治療至自然絕經平均年齡(約隨訪：每年復查，評估依從性與副作用，調整方案。(三)生育相關管理生育咨詢：高風險女性(家族史/遺傳變異)盡早生育，或選擇胚胎/卵母細胞/卵巢組織冷凍保存。生育治療：贈卵IVF-ET為POI患者生育首選，妊娠率>50%;亞臨床期可嘗試自卵IVF-ET(妊娠率低)。骨質疏松：負重運動+鈣劑/維生素D,必要時加用雙膦酸鹽。心血管疾病：控制體重、血脂，定期監(jiān)測血壓/血糖。泌尿生殖癥狀：陰道干澀用局部雌激