強(qiáng)直性肌病總結(jié)202601020304核心基礎(chǔ)認(rèn)知強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（MD）先天性肌強(qiáng)直診斷與鑒別診斷CONTENTS目錄核心基礎(chǔ)認(rèn)知定義與共性特征骨骼肌收縮后難以立即放松，重復(fù)收縮或保暖后癥狀緩解。定義肌強(qiáng)直遇冷加重，肌電圖特征性強(qiáng)直電位，遺傳背景明確多為單基因遺傳。共性表現(xiàn)包括強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（MD）和先天性肌強(qiáng)直兩大類，遺傳方式與臨床表型差異顯著。主要分類MD是常染色體顯性遺傳，多系統(tǒng)受累，分為MD1和MD2亞型。先天性肌強(qiáng)直是遺傳性離子通道病，分為常染色體顯性和隱性兩種類型。MD1的致病基因?yàn)镈MPK基因CTG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增；MD2的致病基因?yàn)镃NBP基因CCTG四核苷酸重復(fù)擴(kuò)增。強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（MD）先天性肌強(qiáng)直病因與發(fā)病機(jī)制主要分類MD1的致病基因與機(jī)制MD2的致病基因與機(jī)制先天性肌強(qiáng)直的致病基因與機(jī)制MD1由DMPK基因CTG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增導(dǎo)致，超過50次的重復(fù)引發(fā)骨骼肌及多系統(tǒng)損害。MD2由CNBP基因CCTG四核苷酸重復(fù)擴(kuò)增引起，超過75次的重復(fù)導(dǎo)致骨骼肌功能異常。先天性肌強(qiáng)直由CLCN1基因突變?cè)斐?，影響氯離子通道功能，導(dǎo)致肌肉電位不穩(wěn)定和肌強(qiáng)直。病因與發(fā)病機(jī)制強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（MD）MD1和MD2的致病基因核苷酸重復(fù)擴(kuò)增的影響先天性肌強(qiáng)直的基因突變MD1由DMPK基因CTG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增，而MD2則是CNBP基因CCTG四核苷酸重復(fù)擴(kuò)增導(dǎo)致。這種重復(fù)擴(kuò)增會(huì)導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物功能異常，進(jìn)而引發(fā)骨骼肌及多系統(tǒng)損害。先天性肌強(qiáng)直由CLCN1基因突變引起，該基因編碼骨骼肌電壓門控氯離子通道蛋白。病因與發(fā)病機(jī)制010203MD1型表現(xiàn)為肌強(qiáng)直、肌無力與肌萎縮，伴隨多系統(tǒng)受累如白內(nèi)障和心臟傳導(dǎo)阻滯；MD2型起病年齡更晚，癥狀較輕。先天性肌強(qiáng)直主要表現(xiàn)為嬰兒期或兒童期起病，全身普遍性肌強(qiáng)直，重復(fù)動(dòng)作后緩解，無肌萎縮且無多系統(tǒng)受累。肌電圖顯示高頻強(qiáng)直電位，肌肉活檢揭示特征性病理改變，基因檢測是確診的關(guān)鍵手段，心電圖用于排查心臟并發(fā)癥。強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（MD）的臨床表現(xiàn)先天性肌強(qiáng)直的臨床表現(xiàn)輔助檢查在診斷中的作用臨床表現(xiàn)輔助檢查與治療預(yù)后肌電圖顯示高頻強(qiáng)直電位，肌肉活檢揭示肌纖維特征性改變。肌電圖與肌肉活檢基因檢測是確診強(qiáng)直性肌病的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確致病基因及重復(fù)次數(shù)?；驒z測的重要性無根治方法，以對(duì)癥治療為主，需關(guān)注多系統(tǒng)并發(fā)癥管理及預(yù)后差異。治療策略與預(yù)后評(píng)估先天性肌強(qiáng)直01.02.03.MD1由DMPK基因CTG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增，而MD2則是CNBP基因CCTG四核苷酸重復(fù)擴(kuò)增導(dǎo)致。這種重復(fù)擴(kuò)增會(huì)導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物功能異常，進(jìn)而引發(fā)骨骼肌及多系統(tǒng)損害。先天性肌強(qiáng)直由CLCN1基因突變引起，該基因編碼骨骼肌電壓門控氯離子通道蛋白。MD1和MD2的致病基因核苷酸重復(fù)擴(kuò)增的影響先天性肌強(qiáng)直的基因突變病因與發(fā)病機(jī)制TITLEHERE臨床表現(xiàn)強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（MD）的臨床表現(xiàn)MD1型表現(xiàn)為肌強(qiáng)直、肌無力與肌萎縮，伴隨多系統(tǒng)受累如白內(nèi)障和心臟傳導(dǎo)阻滯；MD2型起病年齡更晚，癥狀較輕。先天性肌強(qiáng)直的臨床表現(xiàn)先天性肌強(qiáng)直主要表現(xiàn)為嬰兒期或兒童期起病，全身普遍性肌強(qiáng)直，重復(fù)動(dòng)作后緩解，無肌萎縮且無多系統(tǒng)受累。輔助檢查在診斷中的作用肌電圖顯示高頻強(qiáng)直電位，肌肉活檢揭示特征性病理改變，基因檢測是確診的關(guān)鍵手段，心電圖用于排查心臟并發(fā)癥。010203肌電圖與肌肉活檢基因檢測的重要性治療策略與預(yù)后評(píng)估肌電圖顯示高頻強(qiáng)直電位，肌肉活檢揭示肌纖維特征性改變?；驒z測是確診強(qiáng)直性肌病的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確致病基因及重復(fù)次數(shù)。無根治方法，以對(duì)癥治療為主，需關(guān)注多系統(tǒng)并發(fā)癥管理及預(yù)后差異。輔助檢查與治療預(yù)后診斷與鑒別診斷診斷要點(diǎn)肌強(qiáng)直、肌萎縮、多系統(tǒng)受累和基因檢測陽性是確診強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的關(guān)鍵指標(biāo)。嬰幼兒期起病，伴有肌強(qiáng)直和肌肥大，無多系統(tǒng)損害，CLCN1基因突變是確診的關(guān)鍵。正確鑒別強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良與先天性肌強(qiáng)直對(duì)于選擇正確的治療方案至關(guān)重要。MD的診斷要點(diǎn)先天性肌強(qiáng)直的診斷要點(diǎn)鑒別診斷的重要性010203主要鑒別疾病與強(qiáng)直性肌病類似，但無肌肥大表現(xiàn)。以周期性弛緩性癱瘓為主，血鉀升高為特征。持續(xù)性肌肉顫搐，肌電圖顯示神經(jīng)性強(qiáng)直電位。先天性副肌強(qiáng)直高鉀型周期性癱瘓神經(jīng)性肌強(qiáng)直核心總結(jié)強(qiáng)直性肌病以骨骼肌收縮后不易立即放松為核心特征，表現(xiàn)為肌強(qiáng)直和遺傳背景明確的單基因遺傳。強(qiáng)直性肌病的核心特征MD主要表現(xiàn)為肌強(qiáng)直、肌萎縮及多系統(tǒng)受累，而先天性